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基因简介
中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员3 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 3
分布:膜 片断|质膜|融入膜|片状小体
活性:核苷酸结合|转运蛋白 |ATP 结合|ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运输底物
参与:运输| 应答药物
病变:表面活化剂缺陷, 新生儿
OMIM/位置:601615 16...
基因简介
中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员4 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 4
分布:膜 片断|融入质膜|膜
活性:核苷酸结合|转运蛋白|ATP 结合 |ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运输底物
参与:运输|视觉感知| 光传导, 可见光|应答刺激
病变:视锥视杆营养不良3|眼底 黄素斑| 黄斑性退...
基因简介
中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员5 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 5
OMIM/位置:17q24.3
...
基因简介
中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员6 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 6
OMIM/位置:17q24.3
...
基因简介
中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员7 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 7
OMIM/位置:605414 19p13.3
...
基因简介
中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员8 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 8
活性:核 苷酸结合|ATP 结合|ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运输底物
参与:运输
OMIM/位置:17q24
...
基因简介
中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员9 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 9
活性:核 苷酸结合|ATP 结合|ATP 酶
OMIM/位置:17q24.2
...
基因简介
中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族B(MDR/TAP), 成员1 ATPbinding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1
分布:膜片断|细胞表面|膜|融入膜
活性:核苷酸结合|转运蛋白 |ATP 结合|ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运输底物
参与:运输| 应答药物
病变:秋水仙素抗性
OMIM/位置:171050 7q21...
基因简介
中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族B(MDR/TAP), 成员10 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 10
分布:线粒体|膜|融入膜|ATP 结合家族(ABC)转运蛋白 复合体
活性:核苷酸结合|ATP 结合|ATP 酶|ATP 酶, 偶联 跨膜运输底物
参与:运输
OMIM/位置:605454 1q42
...
基因简介
中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族B(MDR/TAP), 成员11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11
分布:膜片断|融入质膜|膜
活性:核苷酸结合|转运蛋白 |ATP 结合|钠输出ATP 酶, 磷酸化机制|胆酸输出ATP 酶 |ATP 酶
参与:运输
病变:胆汁淤积, 进行性家族性肝内2
OMIM/位...
基因简介
中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族B(MDR/TAP), 成员4 ATPbinding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 4
分布:膜片断|融入质膜|膜
活性:核苷酸结合|ATP 结合|ATP 酶 |ATP 酶, 偶联跨膜运输底物
参与:脂代谢|运输|应答异型 生物质刺激|应答药物
病变:胆汁淤积, 家族性肝内, , 妊娠 |胆汁淤...
基因简介
中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族B(MDR/TAP), 成员5 ATPbinding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 5
分布:融入膜
活性:核苷酸结合|ATP 结合|ATP 酶|ATP 酶, 偶联 跨膜运输底物
参与:运输
OMIM/位置:7p15.3
...
基因简介
中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族B(MDR/TAP), 成员6 ATPbinding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 6
分布:线粒体包膜|膜|融入膜|ATP 结合家族(ABC)转运蛋白复合 体
活性:核苷酸结合|ATP 结合|ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜 运输底物
参与:运输|铁离子稳态
OMIM/位置:605452 ...
基因简介
中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族B(MDR/TAP), 成员7 ATPbinding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 7
分布:线粒体|线粒体内膜|膜|融入膜
活性:核苷酸结合|ATP 结 合|血红素转运蛋白|ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运输底物
参与:运输
病变:贫血, 成高铁红细胞, 伴共济失调
OMIM/位置:30...
基因简介
中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族B(MDR/TAP), 成员8 ATPbinding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 8
分布:膜片断|线粒体包膜|膜|融入膜|ATP 结合家族(ABC)转运 蛋白复合体
活性:核苷酸结合|转运蛋白|ATP 结合|ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运输底物
参与:运输
OMIM/位置:60546...
基因简介
中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族B(MDR/TAP), 成员9 ATPbinding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 9
分布:溶酶体|内质网|膜|融入膜|ATP 结合家族(ABC)转运蛋白 复合体
活性:核苷酸结合|转运蛋白|ATP 结合|寡肽转运蛋 白|ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运输底物
参与:寡肽运输|精 子发生|...
基因简介
中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族C(CFTR/MRP), 成员1 ATPbinding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 膜片断|融入质膜|膜
活性:核苷酸结合|转运蛋白|ATP 结合|ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运输底物
参与:运输|应答 药物
OMIM/位置:158343 16p13.1
...
基因简介
中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族C(CFTR/MRP), 成员10 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 10
分布:融入膜
活性:核苷酸结合|ATP 结合|ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运输底物
参与:运输
OMIM/位置:6p21.1
...
基因简介
中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族C(CFTR/MRP), 成员11 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 11
分布:融入膜
活性:核苷酸结合|ATP 结合|ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运输底物
参与:运输
病变:耳垢, 湿/干
OMIM/位置:607040 16q12.1
...
基因简介
中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族C(CFTR/MRP), 成员12 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 12
OMIM/位置:607041 16q12.1
...
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