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OJRD期刊：罕见病患者福音！AI消除罕见病诊
罕见病，是指发病率极低的疾病。又称“孤儿病”。 据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。目前已经发现的罕见病约有7000多种，患病人数超过3.5亿。
质谱仪历史本纪！从一座举世闻名的实验室说起
1810年3月10日，一位剑桥大学肄业生逝世，生前他研究了空气的组成，确定了水的成分——在当时，水和空气一直被认为是世界组成的基础成分，而他改变了这一局面。 一生仅仅发表过18篇论文的他，却被普遍认为是牛顿之后英国最伟大的科学家之一。
不惧盲测 | 联川生物大健康定制化服务低至1元
基于联川生物全球专利VariantPro™技术，大健康定制化服务低至1元/碱基，包括样本提取、建库、测序、突变信息分析。
近200年来首次:中国医疗器械登上《柳叶刀》
北京时间9月4日，世界顶级权威医学杂志《柳叶刀》（《The Lancet》）全文刊登了我国民族医疗器械企业微创医疗（位于张江科学城）自主研发的Firehawk（火鹰）冠脉雷帕霉素靶向洗脱支架系统（以下简称“火鹰支架”）在欧洲大规模临床试验（TARGET AC）的研究结果，这是《柳叶刀》创刊近200年来首次出现中国医疗器械的身影。
MolecularMD宣布与赛默飞合作,选择O
MolecularMD于近日宣布，已在实验室验证赛默飞世尔科技Oncomine™肿瘤突变负荷检测试剂盒性能，该试剂适用于临床试验研究，有利于MolecularMD在制药行业免疫治疗药物开发项目的实施。
再传喜讯！诺禾致源获得国内首个基于肿瘤NGS数
2018年9月4日，CFDA评审委员会批准天津诺禾致源生物信息科技有限公司（下文简称“诺禾致源”）配套的“人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突变检测试剂盒（半导体测序法）”分析软件上市，这也是国内首个基于肿瘤NGS数据分析软件的III类医疗器械注册证。
解读|NGS第二弹,诺禾致源NGS-kit审评
近期，审评中心这周刚刚发布了《肿瘤相关突变基因检测试剂（高通量测序法）性能评价通用技术审查指导原则（征求意见稿）》，为解决NGS的技术规范问题，提供很多细致的指导。此指导原则虽还在征求意见中，但文末浓墨重彩的描述着实让小编也感到兴奋。“申报产品上市后，通过上市后数据收集和分析或药物标签中说明明确具有伴随诊断用途的基因，在不改变原有反应体系和检测方式等情况，申请人可通过申请变更其临床用途。”此举，让伴随诊断行业看到了新的希望。
全球抗肿瘤小分子药物靶点概览
现有靶点评估流程是从疾病出发，通过获取不同阶段的药物信息，评估对应的靶点从而指导研发项目的决策。在此过程中，明确靶点与疾病的关联类型显得尤为重要。
微流控芯片技术及其在生物医学中的应用
众所周知，常规PCR需要制样、扩增及检测等步骤，既费时又费力，而当用微流控芯片进行PCR扩增及相关检测时，则可大大简化操作步骤、显著提高检测效率。
全球首款脑胶质瘤基因检测试剂盒获批上市
泛生子自主研发的“人IDH1基因突变检测试剂盒”和“人TERT基因启动子突变检测试剂盒”（以下简称IDH1/TERT基因检测试剂盒）经国家食品药品监督管理局（CFDA）审查，成为全球首款获批上市的适用于脑胶质瘤IDH1/TERT基因的检测试剂盒！
【文献】 新一代测序技术(NGS) 的十年之旅
基因测序从一开始的可望不可即到如今走进寻常百姓家，其背后是测序公司和科研人员们孜孜不倦的努力，推动了整个测序行业不断向前发展，从目前的测序一哥illumina，再到华大智造GISEQ，以及业界新秀Nanopore。下面是Nature Reviews Genetics 的一篇综述，盘点近十年来测序技术的发展
重磅!FDA今日批准首个非基因编辑的同种异体C
CYAD是一家专注于开发CAR-T细胞疗法的临床阶段生物制药公司，今天宣布美国食品和药物管理局(FDA)已接受该公司的CYAD-101的研究性新药(IND)申请，值得注意的是，这是全球第一个非基因编辑的同种异体CAR-T临床项目。
百元消费者基因测序时代来临,价格战下谁能笑到最
中国当前基因检测的人口渗透率为0.2%,而美国的渗透率已达3.75%,增长空间比较大.2016年,中国基因测序市场已突破50亿,预...
PD-1抑制剂Opdivo上市后,最值得关注的
2018年6月15号，中国药监局正式批准PD-1抑制剂Opdivo（O药）上市，商品名“欧狄沃”，适应症是经过系统治疗的晚期非小细胞肺癌。
辉瑞、杨森多款药品降价,最大降幅达51.6%
近日，先有辉瑞，后是杨森，多款药品降价，最大降幅达51.6%。杨森规格50mg/盒的地西他滨注射液（商品名达珂）价格从10327.22元降到了4996元。
“吉三代”神速获批,患者几时能用得起?
5月30日，大名鼎鼎的丙肝新药“吉三代”——Epclusa（索磷布韦400 mg /维帕他韦100 mg，丙通沙）在中国获批，用于治疗基因1-6型慢性丙型肝炎病毒（HCV）的成人感染患者。无需检测基因型，一日一片口服，12周清除丙肝病毒，这样简单有力的治愈手段，几乎将丙肝这一健康杀手降格成了普通的小感冒。
先声诊断结盟AGENA，用高质量诊断技术造福更
2018年3月26日，先声药业旗下先声诊断和美国Agena Bioscience（Agena）正式签署了一项战略合作伙伴协议，目标是开拓核酸质谱平台MassARRAY®系统在中国伴随诊断和药物基因组学检测领域的产业化应用。
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