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专家访谈
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预防“蚕豆病”从G6PD基因检测开始
2012年的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷约90万，其中70%-80%与遗传因素有关，出生缺陷已成为我国重大公共卫生问题。 什么是G6PD缺乏症？ G6PD缺乏症全称葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphatedehydrogenase, G6PD）缺乏症，是一种X连锁不完全显性遗传性溶血性疾病，是...
基因检测-铺就宝贝回家路
基因检测-铺就宝贝回家路 2023年9月18日，贵阳市中级人民法院的庭审大厅座无虚席，一场备受瞩目的审判正在进行，最终法院一审判处人贩子余华英死刑。余华英一共拐卖了11名儿童，杨妞花就是其中一个，也正是她的报案才让警察抓到了余华英，也侦破了她更多犯罪事实。 1990年，杨妞花出生在贵州，因父母在贵阳务工，杨妞花和姐姐随父母住在贵阳租的房子里。1995年，隔壁搬来“...
蚕豆为何致命？G6PD基因检测让你知
蚕豆为何致命？G6PD基因检测让你知 一、什么是蚕豆病？ 蚕豆病是指葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-phosphate, G6PD）缺乏症，是由G6PD基因突变，造成该酶活性降低，进而导致NADPH生成减少，使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤，最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。因患者常食用蚕豆后发病，故而得名“蚕豆病”。 ...
为什么喝酒脸会红？基因检测告诉你原因
生活中有很多人不是在酒局， 就是在去酒局的路上： 走亲访友，公司聚会，商务会谈... 不论是传统文化中“小酌怡情”， 还是多年前报道少量饮酒可以“疏通血管”， 似乎都在告诉我们 “喝一点，没有关系” 然而事实真的如此吗？ 01 酒精中毒案例 ...
【直播倒计时1天】NGS技术在肿瘤基因检测中的应用与进展
近年来，下一代测序（NGS）的蓬勃发展正推动着肿瘤临床研究的加速变革。NGS技术作为高通量的基因测序手段，能一次性检测出更多、更广、更全的基因位点，识别各种与肿瘤相关的基因变异类型，正被广泛用于肿瘤诊断和分子分型、指导治疗药物选择、遗传风险相关基因评估等研究，是当下帮助患者获得临床肿瘤精准诊疗的重要手段之一。 为促进各企业、研究机构、医院等相关基因检测行业的技术...
【直播预告】NGS技术在肿瘤基因检测中的应用与进展
近年来，下一代测序（NGS）的蓬勃发展正推动着肿瘤临床研究的加速变革。NGS技术作为高通量的基因测序手段，能一次性检测出更多、更广、更全的基因位点，识别各种与肿瘤相关的基因变异类型，正被广泛用于肿瘤诊断和分子分型、指导治疗药物选择、遗传风险相关基因评估等研究，是当下帮助患者获得临床肿瘤精准诊疗的重要手段之一。 为促进各企业、研究机构、医院等相关基因检测行业的技术...
【重磅成果转化】复旦大学附属肿瘤医院与鼎晶生物达成“乳腺癌多基因检测”技术成果转化战略协议，助力乳腺癌精准治疗
乳腺癌的诊治已迈入精准医学时代，综合患者的基因检测报告有望制定个性化的诊疗计划并提升疗效。精准检测是实施精准治疗的前提，如何开发中国人群特异的精准检测方案并实现临床转化是制约精准医学发展的重要问题。为进一步落实国家“创新驱动”的发展战略，实现肿瘤的精准预防、精准诊断，复旦大学附属肿瘤医院和浙江绍兴鼎晶生物医药科技股份有限公司，围绕 “乳腺癌多基因检测”技术成果开展转化合作，签约总价高达310...
【快讯】全国首个基于质谱技术的耳聋基因检测试剂盒正式获批
2023年1月5日，广州市达瑞生物技术股份有限公司“二十项遗传性耳聋基因突变检测试剂盒（飞行时间质谱法）”正式获批国家药品监督管理局（NMPA）第三类医疗器械认证，是国内首个基于飞行时间质谱技术进行耳聋基因检测的获证试剂盒。 【临床意义】 在我国，耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰，遗传因素致聋比例达50%~60%，虽然耳聋相关基因众多，...
HLA-B*5801基因检测|关于“痛风性关节炎”——从检测到安全用药
每年的10月12日，是世界关节炎日，提醒人们，对关节炎要早预防、早诊断、早治疗，防止致残。 关节炎是指关节内以炎症损害为主要特点的一类风湿性疾病。关节炎可由多种原因引起，包括老化、免疫、感染等，而痛风是其常见病因之一。痛风性关节炎（gouty arthritis，GA）是由痛风引发的多因素关节病，患者由于血尿酸（uric acid，UA）长期处于高水平，最终形成尿酸盐结晶，沉积于关节滑膜囊、...
基因检测与用药模型，助力华法林精准用药
华法林自上世纪50年代起便广泛应用于血栓栓塞性疾病的治疗和预防。但由于华法林的药动学及药效学个体间和个体内变异大，疗效易受到年龄、体重、遗传因素及合并用药等的影响。同时，华法林的治疗窗窄，易出现抗凝不足或过度的现象，因此需要定期监测凝血功能评估抗凝疗效，并进行个体化的精准用药。 表1 不同适应症的INR范围[1] 华法林个体差异重要因素——基...
芝友医疗再获新证，HLA-B*5801基因检测产品震撼上市
近日，武汉友芝友医疗科技股份有限公司旗下新产品“人类白细胞抗原B位点5801基因检测试剂盒（PCR-荧光探针法）”，经国家药品监督管理局审批，获得国家药品监督管理局（NMPA）三类医疗器械注册证，医疗器械注册证号：国械注准20223401434。 这是继今年3月高血压药物基因检测产品获批上市后，芝友医疗在药物基因组学领...
获证┃芝友医疗再获新证，HLA-B*5801基因检测产品震撼上市
芝友医疗 别嘌呤醇指导用药 人类白细胞抗原B位点5801基因检测试剂盒获NMPA批准上市！ 近日，武汉友芝友医疗科技股份有限公司旗下新产品“人类白细胞抗原B位点5801基因检测试剂盒（PCR-荧光探针法）”，经国家药品监督管理局审批，获得国家药品监督管理局（NMPA）三类医疗器械注册证，医疗器械注册证号：国械注准2022340143...
痛风 | HLA-B*5801基因检测指导别嘌醇安全用药
随着中国经济的腾飞，国民的生活水平和饮食结构都随之改变。高热量、高脂肪、高嘌呤食物在饮食结构中比例升高、酒文化盛行造成的过度饮酒、现代生活和工作压力造成的精神压力，种种因素使得高尿酸血症和痛风发病率升高，威胁当代中国人的健康。然而，目前我国痛风规范化诊疗的推广力度和患者的依从性尚不尽人意。2020年，我国先后发布了《痛风及高尿酸血症基层诊疗指南（实践版）》《高尿酸血症/痛风患者实践指南》等，...
新商机来了！聚焦出生健康和生殖遗传，看互联网如何赋能基因检测？
5月20日，国务院办公厅发布《关于印发“十四五”国民健康规划的通知》。在“保护妇女和儿童健康”章节明确指出： 改善优生优育全程服务。实施母婴安全行动提升计划，全面落实妊娠风险筛查与评估、高危孕产妇专案管理、危急重症救治、孕产妇死亡个案报告和约谈通报等母婴安全五项制度，提供优质生育全程医疗保健服务。实施出生缺陷综合防治能力提升计划，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿...
专访求臻医学周启明博士：用技术创新打造肿瘤基因检测市场新生态
周启明博士，求臻医学科技（北京）有限公司联合创始人、总裁兼首席技术官；中国科学院微生物研究所博士，中国科学院生物物理...
喜讯 | 国内首款全单核苷酸位点微卫星不稳定（MSI）基因检测试剂盒获批上市！
本试剂盒是国内首款基于全单核苷酸位点的微卫星不稳定检测试剂盒，通过荧光PCR+毛细管电泳法，可用于体外定性检测人结直肠癌福尔马林固定石蜡包埋组织切片样本中6个微卫星位点（BAT-25、BAT-26、NR-21、NR-24、NR-27、MONO-27）的不稳定状态，从而判断MSI分型状态，辅助诊断错配修复基因突变的结直肠癌。 ...
【快讯】博奥晶典二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）获国家药监局审批批准！
重磅推出 近日，博奥晶典二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）通过国家药品监督管理局批准【注册证编号：国械注准20213400743】。依托全新微流控SNP芯片检测系统（“I” Microfludic Array PlatformIMAP平台）的二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法），采用微流控芯片技术结合竞争性等位基因特异性扩增技术，可...
芝友医疗BRAF基因检测线上学术交流圆满完成
为促进临床对于肿瘤精准诊疗的认识，芝友医疗邀请了北京医院病理科的王征教授、诸暨市人民医院病理科的胡孟钧教授和襄阳市人民医院甲乳外科兼血管外科的陈德杰教授，针对BRAF基因在甲状腺癌、肺癌和结直肠癌等肿瘤的临床诊断和治疗检测中的应用，于9月23日晚开展了一场BRAF基因检测线上学术交流。 学术汇报由来自北京医院病理科的王征教授主持，在...
【热议】更统一、准确的基因检测如何实现？ 震惊！两家顶尖基因检测公司给同一批癌症患者做了液体活检，结果竟然大不相同
在当下液体活检风头正盛的时候，约翰霍普金斯大学医学院的两位研究人员曾在《JAMA Oncology》杂志上发表研究指出，不同机构进行的检测得到的结果差异非常大，两家权威机构同时检测的40名患者样本中，除去6例检测结果被认为无效的外，其余34例中检测结果完全一致的只有12例。 在这项研究中，“接受考验”的两家机构分别是Guardant Health和Personal ...
【研究】梅奥诊所研究建议65岁以上的女性都应该进行遗传性癌症基因检测
梅奥诊所癌症中心的Fergus Couch博士和CARRIERS联合进行了一项新研究，他们建议为65岁以上的乳腺癌女性患者进行遗传性癌症基因检测，以确定他们是否存在某些基因突变，这些突变可能会增加其本人患上其他癌症及其血亲患癌的风险。这项研究发表在了7月22日星期四的《临床肿瘤学杂志》上。 经过医学研究证明：人类一切的疾病都跟基因有关系，基因就是人类生命密码，基因不...