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专家访谈

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《肿瘤早筛系列访谈》第2期 | ​南京大学医学院附属泰康仙林鼓楼医院副院长陈锦飞教授:大家团结一致,共同迎接肿瘤早筛的蓝天
《肿瘤早筛系列访谈》第1期 | 复旦生物医学研究院于文强教授:将研究真正转化成临床应用,让老百姓更愿意,更放心的做肿瘤早筛检测!
《转》访:上海市浦东医院检验科主任常东教授:与临床近距离对话,顺应智能化趋势,检验医学必将实现长足的发展
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【NEJM】重磅!CRISPR基因编辑新突破:可治疗罕见遗传病

2021-06-30

德国马克斯·普朗克病原学研究所的Emmanuelle Charpentier博士以及美国加州大学伯克利分校的Jennifer A. Doudna博士因发现了CRISPR / Cas9基因剪刀而获得2020年诺贝尔化学奖。正如人们所说的那样,这一革命性的发现为整个生物技术领域提供了无限可能。 CRISPR基因编辑擅长修复实验室培养细胞的疾病突变。但是使用 CRIS...

【Science子刊】颠覆认知!全外显子组测序揭示小细胞肺癌或是一种遗传病!

2021-01-28

  目前,人们普遍认为小细胞肺癌患者大概率是由于接触了烟草,而产生了易感性。   近日,美国国家癌症研究所(NCI)、乔治敦大学和沃尔特·里德国家军事医学中心的研究人员已经确定,小细胞肺癌(SCLC)是一种遗传病,这一发现可能为相应的基因疗法带来飞跃式的发展。   该研究于2021年1月27日发表于《科学...

【快讯】Illumina和Emedgene宣布建立合作,全球罕见遗传病患者将受益!

2020-12-17

  12月16日周三,Illumina和Emedgene宣布建立合作关系。   根据协议,Illumina将把Emedgene的临床罕见疾病应用程序集成到Illumina的TruSight软件套件中。协议中没有没有披露合作金额和其他条款。   Illumina作为全球最大的测序技术(...

【新进展】迄今为止最大规模研究:科学家用脐带血成功治疗罕见遗传病

2020-07-17

  健康捐献者的造血干细胞移植,可以治愈或改善各种非恶性疾病的病理,包括原发性免疫缺陷疾病、血红蛋白病、骨髓衰竭综合征和先天性代谢紊乱等。然而,未经化疗的患者干细胞移植失败的发生率较高,限制了其广泛应用。近日,匹兹堡大学的研究人员用脐带血成功治疗了儿童罕见遗传病,而且失败率大大降低。   这项研究由匹兹堡大学医学中心匹兹堡儿童医院的Paul Szabolcs博士领导,并发表在《B...

【快讯】遗传病分子流行病学沙龙在上海张江成功举办!

2020-06-24

  今日,遗传病分子流行病学沙龙在张江·中国药谷生物医药创新交流中心举办,会议围绕“遗传病分子流行病学”这一主题开展,吸引了80多位遗传病相关的专家、企业家和从业者参与,会场座无虚席。   据不完全统计,全球已发现的遗传病约有7000多种,已经明确致病基因约4000多种。一方面,基因组学技术极大推动了遗传病研究,不断取得致病基因研究的突破和应用转化。另外一方面,...

【综述】遗传病学的分类及治疗方法

2020-06-20

  遗传病严重危害人类健康,据不完全统计,全球已发现的遗传病约有7000多种,已经明确致病基因约4000多种。   遗传病的概念及分类   遗传病指由于遗传物质改变所导致的疾病,主要包括染色体疾病和基因病,染色体疾病主要是因为染色体异常所导致,如三体综合征,即通常所说的唐氏综合征;基因病又有单基因病和多基因病...

《转》享:遗传病分子流行病学沙龙

2020-06-19

  遗传病严重危害人类健康,据不完全统计,全球已发现的遗传病约有7000多种,已经明确致病基因约4000多种。一方面,基因组学技术极大推动了遗传病研究,不断取得致病基因研究的突破和应用转化。另外一方面,由于单基因遗传病单个发病率低,我国依然有较多遗传病至今没有准确的发病率,只能参考国外的相关疾病发病率,而国内外人群遗传结构存在较大的不同,这严重影响了我国遗传病诊断和治疗的研究及应用。此外,遗...

《转》享:遗传病分子流行病学讨论沙龙

2020-06-15

  遗传病严重危害人类健康,据不完全统计,全球已发现的遗传病约有7000多种,已经明确致病基因约4000多种。一方面,基因组学技术极大推动了遗传病研究,不断取得致病基因研究的突破和应用转化。另外一方面,由于单基因遗传病单个发病率低,我国依然有较多遗传病至今没有准确的发病率,只能参考国外的相关疾病发病率,而国内外人群遗传结构存在较大的不同,这严重影响了我国遗传病诊断和治疗的研究及应用。此外,遗...

【遗传病专家共识】高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识(第一版遗传病部分)

2020-03-19

  遗传病是指由于基因突变或染色体数目或结构变异导致的疾病。根据遗传物质的改变情况,可分为单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病。目前,人类在线孟德尔遗传数据库(OMIM)已经收录了6 000多种分子基础已知的遗传病。因为遗传异质性和表型多样性,以往的检测方法例如Sanger测序和染色体芯片分析(CMA)等在成本、通量和诊断敏感性等方面难以满足临床应用需求。近年来,高通量测序即下...

Nat Med:延缓30年发病!大型家族遗传病研究有望助力开发阿尔兹海默病基因疗法

2019-11-07

近日,国家药品监督管理局有条件批准了甘露特钠胶囊(商品名“九期一”)上市注册申请,用于轻度至中度阿尔茨海默病,改善患者认知功能。这对于痴呆症患者们来讲简直是雪中送炭。无独有偶,11月4日发表在《自然医学》杂志上的一篇文章中,一个国际研究小组从世界上最大的常染色体显性遗传阿尔茨海默病家族中发现了一名APOE3ch基因突变携带者。该患者在70岁时出现了轻微的认知损害,这比其预期临床...

《Science》:罕见遗传病诊断——转录组分析技术再下一城

2019-10-19

近年来,随着测序技术的飞速发展,多组学分析技术在疾病的诊断中应用越来越广泛。然而,在罕见遗传病的检测中依然有诸多限制。近日,来自哥伦比亚大学的研究人员开发了一种等位基因表达失衡分析技术,能够通过分析两个等位基因的表达失衡来诊断罕见疾病。通过联合其它技术,其将在罕见遗传病的诊断和机理研究中发挥重要作用。 目前,可通过对人类外显子组和基因组参考数据库...

【银丰咖秀厅】访山东省临沂市人民医院遗传科李琳主任 | 遗传病诊断和产前诊断

2019-09-11

近年来,遗传性疾病逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的重要原因,对患儿本身、家庭和社会带来了巨大的危害。对遗传病患者而言,越早发现、越早治疗效果越好。由于遗传病的治疗还没有理想的方法,目前临床遗传的重点是如何诊断遗传病,而产前诊断作为遗传病诊断的重要方法,为有生育需求的家庭提供科学的参考依据,是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。 目前我国产前诊断的现况如何?产前诊断的...

“通过早期基因诊断,约50%的遗传病患儿可获得临床治疗决策的改变”

2019-08-13

“我们的主要研究兴趣,主要集中在儿童罕见病的临床转化研究,在2016年我们启动了中国新生儿基因组计划,在新生儿重症监护病房(NICU)中开展遗传性疾病的早期诊断工作,建立了新生儿出生缺陷的早期干预队列,目前纳入的病例已经超过1万例,通过该项工作对我国NICU新生儿遗传病的发生有了较为全面的阐述,形成了早期筛查和干预的整体化的策略,并进一步在临床上推广应用。” “复旦儿科和明码生...

《自然医学》双重磅:科学家首次利用基因编辑技术在动物体内修复线粒体DNA突变,线粒体遗传病终于迎来治疗希望 | 科学大发现

2018-09-26

今天,基因编辑技术再次迎来里程碑事件。 来自剑桥大学的研究团队和迈阿密大学米勒医学院的研究团队,背靠背在著名期刊《自然医学》上发表了两篇重要的研究论文。 他们分别使用老牌的基因编辑技术ZFN[1]和TALENs[2]成功在活体内消除了线粒体中导致疾病的突变DNA(CRISPR因为多种原因,没能拔得头筹)。 这是科学家首次...

高光坪教授《Nature》子刊提出CRISPR无疤基因编辑:再次证明可以纠正遗传病中的DNA突变!

2018-08-16

这一研究成果公布在8月13日Nature Biotechnology杂志上,领导这一研究的是麻省大学医学院的高光坪教授。高教授是当今全球基因治疗领域的领导者之一,他早年毕业于四川大学华西药学院,从事基因治疗研究20余年,特别是在腺相关病毒(AAV)基因治疗研究领域取得了杰出成就。文章的第一作者为王丹(Dan Wang,音译)博士。 高光坪教授 ...

测有陷之病,叙无限可能--Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛

2018-07-25

2018年6月30日,Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛在上海新发展亚太JW万豪酒店隆重召开。会议邀请了众多临床一线专家分享了自己的经验与体会,由复旦大学生命科学学院卢大儒教授住持会议,出席会议的专家有:北京大学第一医院杨艳玲教授,卫生部临床检验中心李金明教授,云南省第一人民医院朱宝生教授,贝勒医学院John Belmont教授,山东大学刘奇迹教授,北京第一医院马祎楠教授,首都医科...

突破成果:基因编辑再创“首次”,为治疗心脏病和某些遗传病带来希望

2018-07-13

据美国《科学》杂志官网 9 日 报道 ,美国研究人员首次在成年猴子身上使用基因编辑工具,让肝脏内的一个基因“偃旗息鼓”,降低了猴子血液中的胆固醇水平,表明其可治疗心脏病。此外,该研究还为治疗由有缺陷的蛋白导致的某些遗传疾病铺平了道路。 对灵长类动物进行基因编辑并不鲜见,但研究人员希望将 CRISPR 和其他基因编辑器直接送入患者体内,以纠正突变基因或以其他方式治疗疾病。 ...

燃点今夏 |“测有陷之病·叙无限可能”— Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛 热点回顾(上)

2018-07-04

每年盛夏时节,Illumina生殖与遗传高峰论坛都是倍受业内关注和期待的基因测序领域盛会之一。2018年,该高峰论坛已连续走过了3个年头,覆盖的领域从胚胎植入前遗传学检测,到产前筛查携带者筛查,再到罕见病、遗传疾病的检测……基因测序与遗传检测有说不完的故事。今年,高峰论坛在上海再次胜利召开,本次论坛围绕着遗传病的检测展开了众多精彩讨论,我们将分两期推送为大家重温会议盛况。 ...

基因治疗行业深度报告:从癌症到罕见遗传病

2018-07-03

第一部分:介绍基因治疗的定义、发展历程、主要的分类,包括体内和体外基因疗法; 第二部分:详细介绍基因治疗在肿瘤领域的应用,主要是通过体外基因改造、培养T细胞,以CAR-T或TCR-T的形式,重新回输到体内,攻击癌细胞。CAR-T技术目前相对成熟,领先公司包括诺华、Kite等;TCR-T在实力瘤领域被寄予厚望,代表公司有Adaptimmune Therapeutic...