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2019第二届上海国际癌症大会
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专家访谈

《转》访恒特基因CTO陈力博士:从“融”应变解决临床问题,布局转化精准造福患者
《转》访百济神州沈志荣博士:乐在科研赤子心,精准抗癌正当时
《转》访浙江省肿瘤医院宋正波博士:临床肺癌高通量基因检测的现状和发展趋势
《转》访中国科学院分子影像重点实验室主任田捷教授:影像组学新技术和光学多模融合分子影像
《转》访科济生物创始人李宗海博士:未来免疫细胞疗法必将成为许多肿瘤的重要治疗手段
《转》访苏州大学秦樾教授:细胞核内转录因子无需太多的信号转导,就可以发挥强大作用
《转》访清华大学药学院胡泽平教授:代谢组学与代谢流分析技术
《转》访台北医大何元顺教授:乳腺癌分子标志物开发,精准医疗更上一层楼!
《转》访解放军第九六零医院王宝成教授:肿瘤免疫治疗需要重视和加强毒性管理
《转》访于晓波教授:高通量蛋白芯片技术的精准医学之路
《转》访上海生物信息技术研究中心副主任谢鹭教授:用蛋白质组学破译癌症密码
《转》访中国科学院牛北方研究员 | 设计与实现高性能的数据解读学习模型、算法与软件,是逾越生命信息学“数据鸿沟”的主要手段

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Nat Med:延缓30年发病!大型家族遗传病研究有望助力开发阿尔兹海默病基因疗法

2019-11-07

近日,国家药品监督管理局有条件批准了甘露特钠胶囊(商品名“九期一”)上市注册申请,用于轻度至中度阿尔茨海默病,改善患者认知功能。这对于痴呆症患者们来讲简直是雪中送炭。无独有偶,11月4日发表在《自然医学》杂志上的一篇文章中,一个国际研究小组从世界上最大的常染色体显性遗传阿尔茨海默病家族中发现了一名APOE3ch基因突变携带者。该患者在70岁时出现了轻微的认知损害,这比其预期临床...

《Science》:罕见遗传病诊断——转录组分析技术再下一城

2019-10-19

近年来,随着测序技术的飞速发展,多组学分析技术在疾病的诊断中应用越来越广泛。然而,在罕见遗传病的检测中依然有诸多限制。近日,来自哥伦比亚大学的研究人员开发了一种等位基因表达失衡分析技术,能够通过分析两个等位基因的表达失衡来诊断罕见疾病。通过联合其它技术,其将在罕见遗传病的诊断和机理研究中发挥重要作用。 目前,可通过对人类外显子组和基因组参考数据库...

【银丰咖秀厅】访山东省临沂市人民医院遗传科李琳主任 | 遗传病诊断和产前诊断

2019-09-11

近年来,遗传性疾病逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的重要原因,对患儿本身、家庭和社会带来了巨大的危害。对遗传病患者而言,越早发现、越早治疗效果越好。由于遗传病的治疗还没有理想的方法,目前临床遗传的重点是如何诊断遗传病,而产前诊断作为遗传病诊断的重要方法,为有生育需求的家庭提供科学的参考依据,是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。 目前我国产前诊断的现况如何?产前诊断的...

“通过早期基因诊断,约50%的遗传病患儿可获得临床治疗决策的改变”

2019-08-13

“我们的主要研究兴趣,主要集中在儿童罕见病的临床转化研究,在2016年我们启动了中国新生儿基因组计划,在新生儿重症监护病房(NICU)中开展遗传性疾病的早期诊断工作,建立了新生儿出生缺陷的早期干预队列,目前纳入的病例已经超过1万例,通过该项工作对我国NICU新生儿遗传病的发生有了较为全面的阐述,形成了早期筛查和干预的整体化的策略,并进一步在临床上推广应用。” “复旦儿科和明码生...

《自然医学》双重磅:科学家首次利用基因编辑技术在动物体内修复线粒体DNA突变,线粒体遗传病终于迎来治疗希望 | 科学大发现

2018-09-26

今天,基因编辑技术再次迎来里程碑事件。 来自剑桥大学的研究团队和迈阿密大学米勒医学院的研究团队,背靠背在著名期刊《自然医学》上发表了两篇重要的研究论文。 他们分别使用老牌的基因编辑技术ZFN[1]和TALENs[2]成功在活体内消除了线粒体中导致疾病的突变DNA(CRISPR因为多种原因,没能拔得头筹)。 这是科学家首次...

高光坪教授《Nature》子刊提出CRISPR无疤基因编辑:再次证明可以纠正遗传病中的DNA突变!

2018-08-16

这一研究成果公布在8月13日Nature Biotechnology杂志上,领导这一研究的是麻省大学医学院的高光坪教授。高教授是当今全球基因治疗领域的领导者之一,他早年毕业于四川大学华西药学院,从事基因治疗研究20余年,特别是在腺相关病毒(AAV)基因治疗研究领域取得了杰出成就。文章的第一作者为王丹(Dan Wang,音译)博士。 高光坪教授 ...

测有陷之病,叙无限可能--Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛

2018-07-25

2018年6月30日,Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛在上海新发展亚太JW万豪酒店隆重召开。会议邀请了众多临床一线专家分享了自己的经验与体会,由复旦大学生命科学学院卢大儒教授住持会议,出席会议的专家有:北京大学第一医院杨艳玲教授,卫生部临床检验中心李金明教授,云南省第一人民医院朱宝生教授,贝勒医学院John Belmont教授,山东大学刘奇迹教授,北京第一医院马祎楠教授,首都医科...

突破成果:基因编辑再创“首次”,为治疗心脏病和某些遗传病带来希望

2018-07-13

据美国《科学》杂志官网 9 日 报道 ,美国研究人员首次在成年猴子身上使用基因编辑工具,让肝脏内的一个基因“偃旗息鼓”,降低了猴子血液中的胆固醇水平,表明其可治疗心脏病。此外,该研究还为治疗由有缺陷的蛋白导致的某些遗传疾病铺平了道路。 对灵长类动物进行基因编辑并不鲜见,但研究人员希望将 CRISPR 和其他基因编辑器直接送入患者体内,以纠正突变基因或以其他方式治疗疾病。 ...

燃点今夏 |“测有陷之病·叙无限可能”— Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛 热点回顾(上)

2018-07-04

每年盛夏时节,Illumina生殖与遗传高峰论坛都是倍受业内关注和期待的基因测序领域盛会之一。2018年,该高峰论坛已连续走过了3个年头,覆盖的领域从胚胎植入前遗传学检测,到产前筛查携带者筛查,再到罕见病、遗传疾病的检测……基因测序与遗传检测有说不完的故事。今年,高峰论坛在上海再次胜利召开,本次论坛围绕着遗传病的检测展开了众多精彩讨论,我们将分两期推送为大家重温会议盛况。 ...

基因治疗行业深度报告:从癌症到罕见遗传病

2018-07-03

第一部分:介绍基因治疗的定义、发展历程、主要的分类,包括体内和体外基因疗法; 第二部分:详细介绍基因治疗在肿瘤领域的应用,主要是通过体外基因改造、培养T细胞,以CAR-T或TCR-T的形式,重新回输到体内,攻击癌细胞。CAR-T技术目前相对成熟,领先公司包括诺华、Kite等;TCR-T在实力瘤领域被寄予厚望,代表公司有Adaptimmune Therapeutic...

【39】基因治疗行业深度报告:从癌症到罕见遗传病

2018-07-02

第一部分:介绍基因治疗的定义、发展历程、主要的分类,包括体内和体外基因疗法; 第二部分:详细介绍基因治疗在肿瘤领域的应用,主要是通过体外基因改造、培养T细胞,以CAR-T或TCR-T的形式,重新回输到体内,攻击癌细胞。CAR-T技术目前相对成熟,领先公司包括诺华、Kite等;TCR-T在实力瘤领域被寄予厚望,代表公司有Adaptimmune Thera...

好消息!GVT阻断线粒体遗传病临床研究对象火热招募啦!

2018-04-13

目前已发现100多种线粒体遗传病,发病率约为1/(5000~10000)。对于线粒体遗传病患者,只能依靠药物适当缓解病症,无法治愈。 2016年4月世界首个“一父二母”的试管婴儿诞生,这是人类第一次一个生命由三个人的遗传物质结合起来,是试管婴儿技术的一项新的突破。这标志第四代试管婴儿核质置换技术(GVT)成功运用于阻...

金域医学与全球基因测序巨头Illumina合作 共同为中国患者开发肿瘤及遗传病检测系统

2018-01-05

根据双方签订的协议,Illumina与金域医学将在Illumina基因测序平台的基础上合作开发一款整合的NGS系统,并提供兼具性价比、易用的体外诊断(IVD)方法用于分子肿瘤及遗传性肿瘤检测。该系统以Illumina的MiniSeq测序系统及相关的测序耗材为基础,将金域医学专有的检测组件(包括文库制备试剂盒与分析软件)与测序仪进行整合。今后,该整合系统将有望通过金域医学超过8000家的二、三...

全基因组扩增实现97%覆盖率,遗传病基因变异检测更灵敏

2017-04-18

最新一期《科学》杂志刊登了哈佛大学华人科学家陈崇毅课题组的突破性研究成果:一种名叫“转座子插入线性扩增”(LIANTI)的技术,首次实现了全基因组的线性扩增。 陈崇毅博士接受科技日报记者邮件采访时表示,这一全新技术能实现高达97%的单细胞基因组覆盖率,准确度超越了目前在用的所有扩增技术。 多次退火环状循环扩增技术(MALBAC)是目前最先进的全基因组扩增技术,能检测单细胞中较小...

走进临床的全外显子组检测丨WES在遗传病临床诊断中的应用

2017-02-14

随着精准医学及测序技术的发展,兼顾全面性、有效性和极高性价比的全外显子组检测(whole exome sequencing, WES),近年来在遗传病临床诊断中得到不断应用。WES就是利用杂交捕获技术获取、富集基因组中所有具有蛋白编码功能的外显子区域DNA序列,并对这些DNA序列进行高通量测序的方法。人类外显子组包含约180,000个外显子,约占整个人类基因组的1%左右,大约30Mb(Ng, Tu...

FDA批准首个针对四种遗传病的新生儿筛检系统

2017-02-07

近日,美国FDA宣布批准新生儿筛检方案Seeker System,用于四种溶酶体贮积症(Lysosomal Storage Disorders)的筛查。这是首个经FDA批准用于这些疾病筛查的方案。 溶酶体贮积症是一系列遗传性代谢疾病的总称。在正常人的体内,脂类、核酸、蛋白等不需要的代谢产物会被运往溶酶体水解,维持人体的正常代谢。而在溶酶体贮积症体内,这些水解酶的水平往往出现异常,...

胎儿是否有遗传病 孕6周抽血就能查

2017-01-06

美国最新一期《临床化学》杂志刊登香港中文大学医学院教授赵慧君团队的研究成果:通过抽取孕妇血液即可检测出胎儿遗传自父母的多种单基因变异,有些变异甚至可提前到孕6周测出。赵慧君教授5日接受记者采访时表示,新检测方法不但更安全,操作也大大简化,几乎一般有分子分析经验的医院病理室都可开展,抽血一到两周后即可取得检测结果。 目前,大约每100个新生儿中就有一个携带基因变异。赵慧君团队曾开发...

北京希望组新购5台Sequel测序平台,推动三代测序在遗传病诊断领域的创新

2017-01-05

北京希望组生物科技有限公司(GrandOmics Biosciences, Co., Ltd., 以下简称“希望组”)与美国太平洋生物公司(Pacific Biosciences of California, Inc.,以下简称称“PacBio”)今日宣布达成战略合作,希望组与旗下科技服务公司“未来组”向PacBio采购五台Sequel测序仪,在进一步提高动植物基因组学研...