名企活动

2018首届国际癌症大会暨第三届国际癌症代谢与治疗大会
2018第二届现代临床分子诊断研讨会

专家访谈

《转》访南京大学附属泰康仙林鼓楼医院副院长陈锦飞教授,肿瘤临床医生如何拥抱人工智能时代?
《转》访大连理工大学高端特聘教授、美国克瑞顿大学终身教授肖桂山 | 创办Science子刊,打造影响因子10分以上的科研期刊!
《转》访华西医院朱育春教授:肾上腺肿瘤的诊断和治疗
《转》访华西医院彭星辰:聚焦鼻咽癌的治疗进展!
《转》访浙医二院肿瘤外科主任徐栋:精准医疗下结直肠癌患者的诊疗
《转》访中国科学院院士唐本忠:荧光点亮的肿瘤诊治领域!
《转》访复旦大学肿瘤医院王建华教授:谈20年的抗癌之路!
《转》访自贸壹号产业园总经理李文廷,如何帮助生物医疗企业形成竞争优势?
零距离对话金式麦首席科学家王孝举:肿瘤筛查与早期诊断
《转》访复旦大学柳素玲教授:专注乳腺肿瘤干细胞研究,助力癌症靶向治疗!
专访桐树生物张素芬:创新型NGS文库制备试剂盒是如何问世的?
《转》访上海市精神卫生中心院长徐一峰:玩转VR、融入药物基因组学,精神专科焕发新活力

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《自然医学》双重磅:科学家首次利用基因编辑技术在动物体内修复线粒体DNA突变,线粒体遗传病终于迎来治疗希望 | 科学大发现

2018-09-26

今天,基因编辑技术再次迎来里程碑事件。 来自剑桥大学的研究团队和迈阿密大学米勒医学院的研究团队,背靠背在著名期刊《自然医学》上发表了两篇重要的研究论文。 他们分别使用老牌的基因编辑技术ZFN[1]和TALENs[2]成功在活体内消除了线粒体中导致疾病的突变DNA(CRISPR因为多种原因,没能拔得头筹)。 这是科学家首次...

高光坪教授《Nature》子刊提出CRISPR无疤基因编辑:再次证明可以纠正遗传病中的DNA突变!

2018-08-16

这一研究成果公布在8月13日Nature Biotechnology杂志上,领导这一研究的是麻省大学医学院的高光坪教授。高教授是当今全球基因治疗领域的领导者之一,他早年毕业于四川大学华西药学院,从事基因治疗研究20余年,特别是在腺相关病毒(AAV)基因治疗研究领域取得了杰出成就。文章的第一作者为王丹(Dan Wang,音译)博士。 高光坪教授 ...

测有陷之病,叙无限可能--Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛

2018-07-25

2018年6月30日,Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛在上海新发展亚太JW万豪酒店隆重召开。会议邀请了众多临床一线专家分享了自己的经验与体会,由复旦大学生命科学学院卢大儒教授住持会议,出席会议的专家有:北京大学第一医院杨艳玲教授,卫生部临床检验中心李金明教授,云南省第一人民医院朱宝生教授,贝勒医学院John Belmont教授,山东大学刘奇迹教授,北京第一医院马祎楠教授,首都医科...

突破成果:基因编辑再创“首次”,为治疗心脏病和某些遗传病带来希望

2018-07-13

据美国《科学》杂志官网 9 日 报道 ,美国研究人员首次在成年猴子身上使用基因编辑工具,让肝脏内的一个基因“偃旗息鼓”,降低了猴子血液中的胆固醇水平,表明其可治疗心脏病。此外,该研究还为治疗由有缺陷的蛋白导致的某些遗传疾病铺平了道路。 对灵长类动物进行基因编辑并不鲜见,但研究人员希望将 CRISPR 和其他基因编辑器直接送入患者体内,以纠正突变基因或以其他方式治疗疾病。 ...

燃点今夏 |“测有陷之病·叙无限可能”— Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛 热点回顾(上)

2018-07-04

每年盛夏时节,Illumina生殖与遗传高峰论坛都是倍受业内关注和期待的基因测序领域盛会之一。2018年,该高峰论坛已连续走过了3个年头,覆盖的领域从胚胎植入前遗传学检测,到产前筛查携带者筛查,再到罕见病、遗传疾病的检测……基因测序与遗传检测有说不完的故事。今年,高峰论坛在上海再次胜利召开,本次论坛围绕着遗传病的检测展开了众多精彩讨论,我们将分两期推送为大家重温会议盛况。 ...

基因治疗行业深度报告:从癌症到罕见遗传病

2018-07-03

第一部分:介绍基因治疗的定义、发展历程、主要的分类,包括体内和体外基因疗法; 第二部分:详细介绍基因治疗在肿瘤领域的应用,主要是通过体外基因改造、培养T细胞,以CAR-T或TCR-T的形式,重新回输到体内,攻击癌细胞。CAR-T技术目前相对成熟,领先公司包括诺华、Kite等;TCR-T在实力瘤领域被寄予厚望,代表公司有Adaptimmune Therapeutic...

【39】基因治疗行业深度报告:从癌症到罕见遗传病

2018-07-02

第一部分:介绍基因治疗的定义、发展历程、主要的分类,包括体内和体外基因疗法; 第二部分:详细介绍基因治疗在肿瘤领域的应用,主要是通过体外基因改造、培养T细胞,以CAR-T或TCR-T的形式,重新回输到体内,攻击癌细胞。CAR-T技术目前相对成熟,领先公司包括诺华、Kite等;TCR-T在实力瘤领域被寄予厚望,代表公司有Adaptimmune Thera...

好消息!GVT阻断线粒体遗传病临床研究对象火热招募啦!

2018-04-13

目前已发现100多种线粒体遗传病,发病率约为1/(5000~10000)。对于线粒体遗传病患者,只能依靠药物适当缓解病症,无法治愈。 2016年4月世界首个“一父二母”的试管婴儿诞生,这是人类第一次一个生命由三个人的遗传物质结合起来,是试管婴儿技术的一项新的突破。这标志第四代试管婴儿核质置换技术(GVT)成功运用于阻...

金域医学与全球基因测序巨头Illumina合作 共同为中国患者开发肿瘤及遗传病检测系统

2018-01-05

根据双方签订的协议,Illumina与金域医学将在Illumina基因测序平台的基础上合作开发一款整合的NGS系统,并提供兼具性价比、易用的体外诊断(IVD)方法用于分子肿瘤及遗传性肿瘤检测。该系统以Illumina的MiniSeq测序系统及相关的测序耗材为基础,将金域医学专有的检测组件(包括文库制备试剂盒与分析软件)与测序仪进行整合。今后,该整合系统将有望通过金域医学超过8000家的二、三...

全基因组扩增实现97%覆盖率,遗传病基因变异检测更灵敏

2017-04-18

最新一期《科学》杂志刊登了哈佛大学华人科学家陈崇毅课题组的突破性研究成果:一种名叫“转座子插入线性扩增”(LIANTI)的技术,首次实现了全基因组的线性扩增。 陈崇毅博士接受科技日报记者邮件采访时表示,这一全新技术能实现高达97%的单细胞基因组覆盖率,准确度超越了目前在用的所有扩增技术。 多次退火环状循环扩增技术(MALBAC)是目前最先进的全基因组扩增技术,能检测单细胞中较小...

走进临床的全外显子组检测丨WES在遗传病临床诊断中的应用

2017-02-14

随着精准医学及测序技术的发展,兼顾全面性、有效性和极高性价比的全外显子组检测(whole exome sequencing, WES),近年来在遗传病临床诊断中得到不断应用。WES就是利用杂交捕获技术获取、富集基因组中所有具有蛋白编码功能的外显子区域DNA序列,并对这些DNA序列进行高通量测序的方法。人类外显子组包含约180,000个外显子,约占整个人类基因组的1%左右,大约30Mb(Ng, Tu...

FDA批准首个针对四种遗传病的新生儿筛检系统

2017-02-07

近日,美国FDA宣布批准新生儿筛检方案Seeker System,用于四种溶酶体贮积症(Lysosomal Storage Disorders)的筛查。这是首个经FDA批准用于这些疾病筛查的方案。 溶酶体贮积症是一系列遗传性代谢疾病的总称。在正常人的体内,脂类、核酸、蛋白等不需要的代谢产物会被运往溶酶体水解,维持人体的正常代谢。而在溶酶体贮积症体内,这些水解酶的水平往往出现异常,...

胎儿是否有遗传病 孕6周抽血就能查

2017-01-06

美国最新一期《临床化学》杂志刊登香港中文大学医学院教授赵慧君团队的研究成果:通过抽取孕妇血液即可检测出胎儿遗传自父母的多种单基因变异,有些变异甚至可提前到孕6周测出。赵慧君教授5日接受记者采访时表示,新检测方法不但更安全,操作也大大简化,几乎一般有分子分析经验的医院病理室都可开展,抽血一到两周后即可取得检测结果。 目前,大约每100个新生儿中就有一个携带基因变异。赵慧君团队曾开发...

北京希望组新购5台Sequel测序平台,推动三代测序在遗传病诊断领域的创新

2017-01-05

北京希望组生物科技有限公司(GrandOmics Biosciences, Co., Ltd., 以下简称“希望组”)与美国太平洋生物公司(Pacific Biosciences of California, Inc.,以下简称称“PacBio”)今日宣布达成战略合作,希望组与旗下科技服务公司“未来组”向PacBio采购五台Sequel测序仪,在进一步提高动植物基因组学研...

精益求精、读懂基因—中科晶云发布晶读™遗传病NGS数据解读平台

2016-12-19

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年以10-50种的速度递增。由于单基因遗传病种类多,单个病种的发病率低,大多数疾病的发病机制不明,所以单基因遗传病的诊断一直是临床医生面临的“老大难”问题。为辅助临床医生诊断单基因遗传病,北京中科晶云科技有限公司(以下简称中科晶云)团队耗时两年精心打造了晶读TM--基于NGS的遗传病解读平台。2016年12月17日,来自遗传病诊断领...

染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识

2016-06-23

在欧美国家,染色体基因组芯片分析(CMA)目前已成为一项常规的临床遗传学诊断工具。近几年我国CMA的临床应用在逐步推广,为众多遗传病患者提供了精确分子诊断。值得注意的是,由于此项技术是一项复杂的临床检测项目,涉及临床适用指征、芯片要求、实验流程和质量控制、数据分析、芯片结果验证、临床相关性解释、患者遗传咨询及转化研究等许多重要环节,我国CMA的临床应用存在诸多不规范行为,因此中...

新生儿测序研究凸显NGS未知疾病诊断潜能

2016-06-01

  澳大利亚东安大略儿童医院的研究人员最近通过实验对的测序诊断技术在临床新生儿遗传病诊断中的应用可行性进行了测试。   这项研究的相关成果发表于最新的加拿大医学协会期刊,“这项研究向人们证明了NGS技术在高效快速分子诊断中的无限潜能。”文章的作者写道。   研究过程中,东安大略儿童医院的研究人员分别从两家医...

第五届全国临床医师临床遗传学基础理论与遗传病遗传咨询培训班即将召开!

2016-03-11

  遗传病是由遗传物质的改变所导致的疾病。目前在我国,针对遗传病的预防、诊断及治疗基本还是由各级医疗机构的普通临床医生来完成,他们往往缺乏专业的临床遗传学理论知识和系统培训,面对纷繁复杂的遗传疾病,常常有束手无策之感。   而另一方面,遗传学检测技术的发展日新月异(尤其是染色体芯片技术及下一代测序技术(NGS)的发展),已被迅速应用于临床遗传病的诊断和产前咨询,如何准确解...