推荐活动

转化医学网企业会员
2024单细胞蛋白质组学技术与产业应用研讨会
转化医学网直播间

专家访谈

《转》访无锡市第九人民医院科教科主任赵刚
《转》访Olink亚太副总裁Andrea Ballagi博士:新一代蛋白组学如何加速精准医疗新进程
【我的2022】瑞普基因首席技术官王涛:发挥BT+AI双引擎特色优势,推进AI技术在精准医疗领域的临床落地
【我的2022】佰诺全景创始人焦磊:降低使用成本和难度,推动全景病理技术在中国的临床转化落地
【我的2022】墨卓生物创始人兼COO刘寒:日日精进,久久为功,把一个好的单细胞中国解决方案带给客户
【我的2022】迈杰医学董事长兼首席执行官张亚飞:数智化赋能商业模式转型,为客户提供更优质的伴随诊断整体解决方案
【我的2022】深圳绘云生物总经理林景超:专注慢病早筛类临床质谱检测产品,从临床痛点出发,为临床医学检验解决更多难题
【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌:对技术精雕细琢,以客户应用场景为核心,用特色服务提供基因捕获整体解决方案
【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志:开放与合作,深耕外泌体技术开发与临床转化,为创新药研发提供坚实的肩膀!
【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang:持续拓展颠覆性分子诊断原料,为体外诊断行业提供创新型解决方案
【我的2022】司羿智能科技创始人尹刚刚:以人为本,用科技传递温度,让老百姓用得起实用有效的创新康复产品!
【我的2022】晶能生物总经理邹晓文:拥抱变化,敢于担当,确保样品检测数据按时交付,分担疫情风险

找到约775条结果 (用时0.1656秒)

单基因遗传病: 视网膜色素变性31型

2012-12-09

<P>中文名称: 视网膜色素变性31型</P><P>英文名称:Retinitis Pigmentosa 31; Rp31 </P><P>OMIM号: 609923&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=h...

单基因遗传病: 先天性核性白内障2

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性核性白内障2</P><P>英文名称:Cataract, Congenital Nuclear, Autosomal Recessive 2; Catcn2 </P><P>OMIM号: 609741&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方...

单基因遗传病: 真性小眼球2型

2012-12-09

<P>中文名称: 真性小眼球2型</P><P>英文名称:Nanophthalmos 2 </P><P>OMIM号: 609549&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简...

单基因遗传病: 进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失3型

2012-12-09

<P>中文名称: 进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失3型</P><P>英文名称:Progressive External Ophthalmoplegia With Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, 3 </P><P>OMIM号: 609286&nbsp;</P&...

单基因遗传病: 进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失2型

2012-12-09

<P>中文名称: 进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失2型</P><P>英文名称:Progressive External Ophthalmoplegia With Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, 2 </P><P>OMIM号: 609283&nbsp;</P&...

单基因遗传病: 家族性肾视网膜营养不良5型

2012-12-09

<P>中文名称: 家族性肾视网膜营养不良5型</P><P>英文名称:Senior-Loken Syndrome 5; Slsn5 </P><P>OMIM号: 609254&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV cla...

单基因遗传病: 角膜前部营养不良3型

2012-12-09

<P>中文名称: 角膜前部营养不良3型</P><P>英文名称:Corneal Dystrophy, Posterior Polymorphous, 3 </P><P>OMIM号: 609141&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AD</P>...

单基因遗传病: 角膜前部营养不良2型

2012-12-09

<P>中文名称: 角膜前部营养不良2型</P><P>英文名称:Corneal Dystrophy, Posterior Polymorphous, 2 </P><P>OMIM号: 609140&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AD</P>...

单基因遗传病: 先天性蓝色点状白内障3型

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性蓝色点状白内障3型</P><P>英文名称:Cataract, Congenital, Cerulean Type, 3; Cca3 </P><P>OMIM号: 608983&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AD</P&g...

单基因遗传病: 老年性黄斑变性3型

2012-12-09

<P>中文名称: 老年性黄斑变性3型</P><P>英文名称:Macular Degeneration, Age-Related, 3; Armd3 </P><P>OMIM号: 608895&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AD</P>&l...

单基因遗传病: 原发性纤毛运动障碍3型

2012-12-09

<P>中文名称: 原发性纤毛运动障碍3型</P><P>英文名称:Ciliary Dyskinesia, Primary, 3 </P><P>OMIM号: 608644&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class...

单基因遗传病: 格子状角膜营养不良3a型

2012-12-09

<P>中文名称: 格子状角膜营养不良3a型</P><P>英文名称:Corneal Dystrophy, Lattice Type Iiia </P><P>OMIM号: 608471&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AD</P><DI...

单基因遗传病: Ⅰ型角膜前弹力层营养不良

2012-12-09

<P>中文名称: Ⅰ型角膜前弹力层营养不良</P><P>英文名称:Corneal Dystrophy Of Bowman Layer, Type I; Cdb1 </P><P>OMIM号: 608470&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AD</...

单基因遗传病: 长时间的视网膜电反应抑制

2012-12-09

<P>中文名称: 长时间的视网膜电反应抑制</P><P>英文名称:Prolonged Electroretinal Response Suppression </P><P>OMIM号: 608415&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:Unknown&l...

单基因遗传病: 常染色体显性Weill-Marchesani综合症

2012-12-09

<P>中文名称: 常染色体显性Weill-Marchesani综合症</P><P>英文名称:Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Dominant </P><P>OMIM号: 608328&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗...