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即将开播 | 全外显子组测序在遗传病临床诊断中的应用与进展
根据人类孟德尔遗传在线数据库（OMIM），截至到2022年9月，已经明确相关致病机制的单基因遗传病就有7244种，这些遗传病通常还伴有严重的临床表型，且近95%的患者处于“无药可治”的状态。遗传病不仅严重危害患儿自身的身心健康，也给家庭与社会带来巨大压力。 遗传病虽然病种多，但具体到一种疾病、一个患者来看，又有临床罕见、病情复杂、病因异质性强，难于确诊的特征。如...
会议预告 | 全外显子组测序在遗传病临床诊断中的应用与进展
会议背景 根据人类孟德尔遗传在线数据库（OMIM），截至到2022年9月，已经明确相关致病机制的单基因遗传病就有7244种，这些遗传病通常还伴有严重的临床表型，且近95%的患者处于“无药可治”的状态。遗传病不仅严重危害患儿自身的身心健康，也给家庭与社会带来巨大压力。 遗传病虽然病种多，但具体到一种疾病、一个患者来看，又有临床罕见、病情复杂、病因异质性强...
【倒计时1天】全外显子组测序(WES)在遗传病中的临床应用与进展
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，主要分为染色体病、单基因病和多基因病三大类；罕见病是指发病率极低的疾病，全球已知的罕见病有7000多种，其中约80%属于遗传性疾病。 随着时代的进步和技术的突破，下一代测序技术（NGS）为遗传病从分子、基因水平进行深入研究提供了预防、诊断的“利器”。其中，全外显子组测序（WES）技术作为主要的基因检测手...
【直播预告】全外显子组测序(WES)在遗传病中的临床应用与进展
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，主要分为染色体病、单基因病和多基因病三大类；罕见病是指发病率极低的疾病，全球已知的罕见病有7000多种，其中约80%属于遗传性疾病。 随着时代的进步和技术的突破，下一代测序技术（NGS）为遗传病从分子、基因水平进行深入研究提供了预防、诊断的“利器”。其中，全外显子组测序（WES）技术作为主要的基因...
【PLOS Medicine】超好用的液体活检新方法，快速区分遗传病神经纤维瘤是否发生癌病
患有1型神经纤维瘤病（NF1）的遗传性疾病的人，通常会发展成沿神经生长的非癌性或良性肿瘤。这些肿瘤有时会转化为侵袭性癌症，但目前还没有一种好的方法来确定这种转化是否已经发生。 美国国家癌症研究所（NCI）癌症研究中心（隶属于美国国立卫生研究院）和圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员共同开发了一种血液检测方法。他们相信，总有一天，可以提供一种高度敏感且快捷简单的方法来检...
【NEJM】重磅！CRISPR基因编辑新突破：可治疗罕见遗传病
德国马克斯·普朗克病原学研究所的Emmanuelle Charpentier博士以及美国加州大学伯克利分校的Jennifer A. Doudna博士因发现了CRISPR / Cas9基因剪刀而获得2020年诺贝尔化学奖。正如人们所说的那样，这一革命性的发现为整个生物技术领域提供了无限可能。 CRISPR基因编辑擅长修复实验室培养细胞的疾病突变。但是使用 CRIS...
【Science子刊】颠覆认知！全外显子组测序揭示小细胞肺癌或是一种遗传病！
目前，人们普遍认为小细胞肺癌患者大概率是由于接触了烟草，而产生了易感性。 近日，美国国家癌症研究所（NCI）、乔治敦大学和沃尔特·里德国家军事医学中心的研究人员已经确定，小细胞肺癌（SCLC）是一种遗传病，这一发现可能为相应的基因疗法带来飞跃式的发展。 该研究于2021年1月27日发表于《科学...
【快讯】Illumina和Emedgene宣布建立合作，全球罕见遗传病患者将受益！
12月16日周三，Illumina和Emedgene宣布建立合作关系。 根据协议，Illumina将把Emedgene的临床罕见疾病应用程序集成到Illumina的TruSight软件套件中。协议中没有没有披露合作金额和其他条款。 Illumina作为全球最大的测序技术（...
【新进展】迄今为止最大规模研究：科学家用脐带血成功治疗罕见遗传病
健康捐献者的造血干细胞移植，可以治愈或改善各种非恶性疾病的病理，包括原发性免疫缺陷疾病、血红蛋白病、骨髓衰竭综合征和先天性代谢紊乱等。然而，未经化疗的患者干细胞移植失败的发生率较高，限制了其广泛应用。近日，匹兹堡大学的研究人员用脐带血成功治疗了儿童罕见遗传病，而且失败率大大降低。 这项研究由匹兹堡大学医学中心匹兹堡儿童医院的Paul Szabolcs博士领导，并发表在《B...
【快讯】遗传病分子流行病学沙龙在上海张江成功举办！
今日，遗传病分子流行病学沙龙在张江·中国药谷生物医药创新交流中心举办，会议围绕“遗传病分子流行病学”这一主题开展，吸引了80多位遗传病相关的专家、企业家和从业者参与，会场座无虚席。 据不完全统计，全球已发现的遗传病约有7000多种，已经明确致病基因约4000多种。一方面，基因组学技术极大推动了遗传病研究，不断取得致病基因研究的突破和应用转化。另外一方面，...
【综述】遗传病学的分类及治疗方法
遗传病严重危害人类健康，据不完全统计，全球已发现的遗传病约有7000多种，已经明确致病基因约4000多种。 遗传病的概念及分类 遗传病指由于遗传物质改变所导致的疾病，主要包括染色体疾病和基因病，染色体疾病主要是因为染色体异常所导致，如三体综合征，即通常所说的唐氏综合征；基因病又有单基因病和多基因病...
《转》享：遗传病分子流行病学沙龙
遗传病严重危害人类健康，据不完全统计，全球已发现的遗传病约有7000多种，已经明确致病基因约4000多种。一方面，基因组学技术极大推动了遗传病研究，不断取得致病基因研究的突破和应用转化。另外一方面，由于单基因遗传病单个发病率低，我国依然有较多遗传病至今没有准确的发病率，只能参考国外的相关疾病发病率，而国内外人群遗传结构存在较大的不同，这严重影响了我国遗传病诊断和治疗的研究及应用。此外，遗...
《转》享：遗传病分子流行病学讨论沙龙
遗传病严重危害人类健康，据不完全统计，全球已发现的遗传病约有7000多种，已经明确致病基因约4000多种。一方面，基因组学技术极大推动了遗传病研究，不断取得致病基因研究的突破和应用转化。另外一方面，由于单基因遗传病单个发病率低，我国依然有较多遗传病至今没有准确的发病率，只能参考国外的相关疾病发病率，而国内外人群遗传结构存在较大的不同，这严重影响了我国遗传病诊断和治疗的研究及应用。此外，遗...
【遗传病专家共识】高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识（第一版遗传病部分）
遗传病是指由于基因突变或染色体数目或结构变异导致的疾病。根据遗传物质的改变情况，可分为单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病。目前，人类在线孟德尔遗传数据库（OMIM）已经收录了6 000多种分子基础已知的遗传病。因为遗传异质性和表型多样性，以往的检测方法例如Sanger测序和染色体芯片分析（CMA）等在成本、通量和诊断敏感性等方面难以满足临床应用需求。近年来，高通量测序即下...
Nat Med：延缓30年发病！大型家族遗传病研究有望助力开发阿尔兹海默病基因疗法
近日，国家药品监督管理局有条件批准了甘露特钠胶囊（商品名“九期一”）上市注册申请，用于轻度至中度阿尔茨海默病，改善患者认知功能。这对于痴呆症患者们来讲简直是雪中送炭。无独有偶，11月4日发表在《自然医学》杂志上的一篇文章中，一个国际研究小组从世界上最大的常染色体显性遗传阿尔茨海默病家族中发现了一名APOE3ch基因突变携带者。该患者在70岁时出现了轻微的认知损害，这比其预期临床...
《Science》：罕见遗传病诊断——转录组分析技术再下一城
近年来，随着测序技术的飞速发展，多组学分析技术在疾病的诊断中应用越来越广泛。然而，在罕见遗传病的检测中依然有诸多限制。近日，来自哥伦比亚大学的研究人员开发了一种等位基因表达失衡分析技术，能够通过分析两个等位基因的表达失衡来诊断罕见疾病。通过联合其它技术，其将在罕见遗传病的诊断和机理研究中发挥重要作用。 目前，可通过对人类外显子组和基因组参考数据库...