名企活动

2019第二届上海国际癌症大会
2019现代临床分子诊断研讨会

专家访谈

《转》访科济生物创始人李宗海博士:未来免疫细胞疗法必将成为许多肿瘤的重要治疗手段
《转》访苏州大学秦樾教授:细胞核内转录因子无需太多的信号转导,就可以发挥强大作用
《转》访清华大学药学院胡泽平教授:代谢组学与代谢流分析技术
《转》访台北医大何元顺教授:乳腺癌分子标志物开发,精准医疗更上一层楼!
《转》访解放军第九六零医院王宝成教授:肿瘤免疫治疗需要重视和加强毒性管理
《转》访于晓波教授:高通量蛋白芯片技术的精准医学之路
《转》访上海生物信息技术研究中心副主任谢鹭教授:用蛋白质组学破译癌症密码
《转》访中国科学院牛北方研究员 | 设计与实现高性能的数据解读学习模型、算法与软件,是逾越生命信息学“数据鸿沟”的主要手段
《转》访中国人民解放军总院肝胆外科卢实春主任:肝胆肿瘤外科的治疗现状以及精准医学在肝胆肿瘤治疗方面的应用
《转》访长海医院生殖中心副主任颜宏利教授:遗传性肿瘤基因阻断公益项目
《转》访复旦大学附属华山医院中心实验室主任关明教授:一种被忽视血癌的精准诊断
《转》访复旦大学生命科学学院卢大儒教授:单倍型分析及其应用

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华大孕前单基因遗传病基因检测服务正式推出

2014-11-13

  日前,华大基因旗下华大医学与滨海华大基因产业研究院正式推出康孕TM -单基因遗传病基因检测-600种,这是国内首个基于高通量测序技术针对夫妻双方在怀孕前或孕早期基因检测服务。   据悉,该服务可检测夫妻双方单基因遗传病致病基因携带情况,结合遗传咨询和产前诊断,有效避免后代罹患严重遗传病的发生,使每个家庭都有一个健康的宝宝。   ...

齿状核红核苍白球路易体萎缩症基因改变特点

2014-10-18

日本人群的发病率约为O.6/10万人口,其他种族及人群罕见。目前DRPLA的疾病基因已被克隆,发现位于染色体12p13.31区域内的DRPLA基因中的一段不稳定三核苷酸序列(CAG)n的杂合性扩增是DRPLA患者发病的分子遗传学基础。正常等位基因为7~34次重复,DRPLA等位基因为49~88次重复。   Smith等(1958)首先发现一例小脑性共济失调患者存在严重...

游走在疏堵间的基因测序

2014-10-08

  一项新技术或产品的问世,给人们带来欣喜的同时,也必然会引起担忧。基因测序技术便是其中之一。   基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破。它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率,减少出生缺陷,还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗。   但目前,国内的基因测序市场却并不让人满意,甚...

RNAi治疗新进展:有望治愈致命遗传病

2014-10-06

  近日,在TheNew England Journal of Medicine期刊上发表的一项研究报告显示,采用RNA干扰技术给甲状腺素运载蛋白淀粉样变性患者注射一种包被着脂质的siRNA,可以直接定位到肝脏并有效降低患者肝脏蛋白质水平,减轻患者症状。这一思路为RNAi药物治疗开启了一扇大门。   RNA干扰(RNAi),基因沉默技...

科普:22q11微缺失综合征

2014-09-30

  22q11微缺失综合征(22q11 Deletion Syndrome, 22q11 DS)是由人类染色体22q11.21-22q11.23区域杂合性缺失引起的一类临床症候群,是迄今为止少数已明确病因的先天性疾病之一,其发病率占活产儿的1/ 6000 -1/ 4000。国外22q11 DS的流行病学研究及其发病率调查,明确了22q11 DS是一种较常见的...

金正恩到底得的什么病? 金氏家族具有严重的遗传病!

2014-09-29

     作为朝鲜最高领导人的金正恩,20多天一直没有在公开场合露面,似乎太不正常;加上朝鲜电视台先前播出的金正恩视察画面中,金正恩走路时一瘸一拐,这引发了韩国媒体关于金正恩健康状况的猜测。   为了回应韩国媒体的猜测,朝鲜的《劳动新闻》9月23日报道说,在天空和大地都要燃烧一样的炎热天气下,三伏天中最热的一天,金正恩仍坚持...

Sci Transl Med:有效诊断遗传疾病的新方法

2014-09-18

  被怀疑患有遗传病的人当中,只有不到一半的的人能真正得到满意的诊断。目前,柏林大学医院中心区分院(Charité - Universit?tsmedizin Berlin)和马克思普朗克分子遗传学研究所的科学家们,将新一代测序技术(NGS)、生物信息学和临床数据进行整合,开发出一种有效的诊断程序,可显著增加受影响患者的诊断前景。该程序免费提供给相关医疗机构,并可以立即使用。相关研究结果发表在最近...

汪建:弃婴岛是医生耻辱 和盖茨谈了5次 炮轰“百度ALS推广”

2014-09-15

  对于这次在深圳举办的 BT(BioTech,生物技术) 领袖峰会来讲,作为东道主华大基因无疑是主角。汪建董事长也在开幕式上做了专题演讲。   在演讲开始,汪建提到了曾经备受关注的济南弃婴岛,这个官方背景的弃婴岛在 11 天里有 119 个孩子被弃。汪建说:   “这不光是人道主义的问题,而是我们做基因的、我们做医生的耻辱。”   何出此言?   在弃婴当中,绝大多数...

10%癌症与遗传密切相关 四种癌症最易遗传

2014-09-08

  如今,随着发病率越来越高,癌症给无数家庭带去了巨大灾难。不仅病人不堪其苦,其子女对“不知哪天病魔就会突然降临”也充满了未知数。“癌症会不会遗传”已成为很多人心头的疑问。   10%癌症与遗传密切相关   “绝大多数癌症不会遗传,但也有约10%—15%的癌症是遗传造成的。”专家表示,在流行病调查中,的确存在关于癌症家族性爆发的记载,拿破仑一家,其父、祖父、3个姐妹和4个兄...

备孕期先排查各种遗传病

2014-09-03

  在怀孕前先要了解未准爸爸妈妈的家族里有哪些遗传病,并且加以预防遗传给宝宝,这是优生优育不能少的一点哦。那么,有哪些疾病会遗传呢?这些疾病又是如何遗传的呢?今天,小编就来为你解答这几个疑问,千万别错过了哦。   什么是遗传病   遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大...

Science:科学家绘制HSP遗传病的基因突变图

2014-02-07

一个国际科研小组 30 日说,他们绘制出导致遗传性痉挛性截瘫的基因突变图,向着开发这种疾病的疗法迈出第一步。 遗传性痉挛性截瘫(简称 HSP)是一种罕见的家族遗传神经系统退行性变性疾病,临床表现为双下肢痉挛性肌无力,可伴有癫痫、失明、痴呆、精神发育迟滞与肌萎缩等症状。 来自美国加州大学圣迭戈分校等机构的研究人员在新一期《科学》(S...

外显子测序:成诊断遗传病新希望

2013-10-08

      当一个婴儿迟迟不会爬或说话,或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时,家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试,但仍不能得出一个特定的诊断结果。   现在,价格便宜的DNA测序能有助于揭示这些神秘疾病的原因。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%(外显子组)进行...

华大基因:与GENNET医学中心共同开展单基因遗传病检测

2013-03-11

2013年3月8日,华大基因与捷克一家致力于遗传、胎儿医学和辅助生殖的医学中心——GENNET签署合作备忘录,并宣布双方将联合开展单基因遗传病检测,助力提高健康生育,降低捷克和斯洛伐克人口出生缺陷率。 据协议,华大基因和GENNET将会采用全外显子测序技术来鉴定与单基因病相关的基因突变。针对那些携带有致病基因的患者,他们还将采用体外人工授精和...

5岁男孩患罕见遗传病 不会说话医疗费需数十万

2013-02-27

       时间:2013-01-05 10:54 来源:新华网      “都五岁了,连句爸爸妈妈都不会叫……”1月4日下午,平度市祝沟镇山里石家村的石德强看着眼前的儿子既心疼又犯愁。2008年,石德强的小儿子文豪呱呱坠地,一家人沉浸在喜悦当中,可随着时间的推移,家人开始着急起来,因为文豪都两岁了还不会说话...

宝宝不会哭闹原是罕见遗传病

2013-02-27

2012年06月30日14:37  海峡都市报    N本报记者 章微 通讯员 王志红 张文明    本报讯 今年3岁大的男宝宝,从小到大常抓破皮肤和咬破舌尖、手指,医生给他打针、挂瓶,他都不会哭闹。原来这是因为宝宝先天基因缺陷,痛觉不敏感。近日,福州总院就接诊了我省首例的“先天性无痛无汗症患者”。    近日,福州总院接诊了一名来自平潭的特殊宝宝。他今年3岁...

第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

2012-12-09

会议标题:第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会 会议类型:国内会议 学科分类: 妇产科 会议时间:2012-08-11 至 2012-08-15 <!--more--> 会议详情: 由北京协和医学院(黄尚志教授)申报的2012国家级继续医学教育项目 “<br/><strong>第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会<...

单基因遗传病: 遗传性稀毛症和复发性皮肤水泡

2012-12-09

<P>中文名称: 遗传性稀毛症和复发性皮肤水泡</P><P>英文名称:Hypotrichosis And Recurrent Skin Vesicles </P><P>OMIM号: 613102&nbsp;</P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR</...

单基因遗传病: MACS综合征

2012-12-09

<P>中文名称: MACS综合征</P><P>英文名称:Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, And Scoliosis </P><P>OMIM号: 613075&nbsp;</P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR<...

单基因遗传病: 点状非表皮松懈型掌跖角化病

2012-12-09

<P>中文名称: 点状非表皮松懈型掌跖角化病</P><P>英文名称:Palmoplantar Keratoderma, Nonepidermolytic, Focal; Fneppk </P><P>OMIM号: 613000&nbsp;</P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P&...

单基因遗传病: 艾卡迪综合征5型

2012-12-09

<P>中文名称: 艾卡迪综合征5型</P><P>英文名称:Aicardi-Goutieres Syndrome 5 </P><P>OMIM号: 612952&nbsp;</P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=...