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专家访谈
找到约775条结果 (用时0.1656秒)
全基因组扩增实现97%覆盖率，遗传病基因变异检测更灵敏
最新一期《科学》杂志刊登了哈佛大学华人科学家陈崇毅课题组的突破性研究成果：一种名叫“转座子插入线性扩增”（LIANTI）的技术，首次实现了全基因组的线性扩增。 陈崇毅博士接受科技日报记者邮件采访时表示，这一全新技术能实现高达97%的单细胞基因组覆盖率，准确度超越了目前在用的所有扩增技术。 多次退火环状循环扩增技术（MALBAC）是目前最先进的全基因组扩增技术，能检测单细胞中较小...
走进临床的全外显子组检测丨WES在遗传病临床诊断中的应用
随着精准医学及测序技术的发展，兼顾全面性、有效性和极高性价比的全外显子组检测（whole exome sequencing, WES），近年来在遗传病临床诊断中得到不断应用。WES就是利用杂交捕获技术获取、富集基因组中所有具有蛋白编码功能的外显子区域DNA序列，并对这些DNA序列进行高通量测序的方法。人类外显子组包含约180,000个外显子，约占整个人类基因组的1%左右，大约30Mb（Ng, Tu...
FDA批准首个针对四种遗传病的新生儿筛检系统
近日，美国FDA宣布批准新生儿筛检方案Seeker System，用于四种溶酶体贮积症（Lysosomal Storage Disorders）的筛查。这是首个经FDA批准用于这些疾病筛查的方案。 溶酶体贮积症是一系列遗传性代谢疾病的总称。在正常人的体内，脂类、核酸、蛋白等不需要的代谢产物会被运往溶酶体水解，维持人体的正常代谢。而在溶酶体贮积症体内，这些水解酶的水平往往出现异常，...
胎儿是否有遗传病 孕6周抽血就能查
美国最新一期《临床化学》杂志刊登香港中文大学医学院教授赵慧君团队的研究成果：通过抽取孕妇血液即可检测出胎儿遗传自父母的多种单基因变异，有些变异甚至可提前到孕6周测出。赵慧君教授5日接受记者采访时表示，新检测方法不但更安全，操作也大大简化，几乎一般有分子分析经验的医院病理室都可开展，抽血一到两周后即可取得检测结果。 目前，大约每100个新生儿中就有一个携带基因变异。赵慧君团队曾开发...
北京希望组新购5台Sequel测序平台，推动三代测序在遗传病诊断领域的创新
北京希望组生物科技有限公司（GrandOmics Biosciences, Co., Ltd., 以下简称“希望组”）与美国太平洋生物公司（Pacific Biosciences of California, Inc.，以下简称称“PacBio”）今日宣布达成战略合作，希望组与旗下科技服务公司“未来组”向PacBio采购五台Sequel测序仪，在进一步提高动植物基因组学研...
精益求精、读懂基因—中科晶云发布晶读™遗传病NGS数据解读平台
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年以10-50种的速度递增。由于单基因遗传病种类多，单个病种的发病率低，大多数疾病的发病机制不明，所以单基因遗传病的诊断一直是临床医生面临的“老大难”问题。为辅助临床医生诊断单基因遗传病，北京中科晶云科技有限公司（以下简称中科晶云）团队耗时两年精心打造了晶读TM--基于NGS的遗传病解读平台。2016年12月17日，来自遗传病诊断领...
染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识
在欧美国家，染色体基因组芯片分析(CMA)目前已成为一项常规的临床遗传学诊断工具。近几年我国CMA的临床应用在逐步推广，为众多遗传病患者提供了精确分子诊断。值得注意的是，由于此项技术是一项复杂的临床检测项目，涉及临床适用指征、芯片要求、实验流程和质量控制、数据分析、芯片结果验证、临床相关性解释、患者遗传咨询及转化研究等许多重要环节，我国CMA的临床应用存在诸多不规范行为，因此中...
新生儿测序研究凸显NGS未知疾病诊断潜能
澳大利亚东安大略儿童医院的研究人员最近通过实验对的测序诊断技术在临床新生儿遗传病诊断中的应用可行性进行了测试。 这项研究的相关成果发表于最新的加拿大医学协会期刊，“这项研究向人们证明了NGS技术在高效快速分子诊断中的无限潜能。”文章的作者写道。 研究过程中，东安大略儿童医院的研究人员分别从两家医...
第五届全国临床医师临床遗传学基础理论与遗传病遗传咨询培训班即将召开！
遗传病是由遗传物质的改变所导致的疾病。目前在我国，针对遗传病的预防、诊断及治疗基本还是由各级医疗机构的普通临床医生来完成，他们往往缺乏专业的临床遗传学理论知识和系统培训，面对纷繁复杂的遗传疾病，常常有束手无策之感。 而另一方面，遗传学检测技术的发展日新月异（尤其是染色体芯片技术及下一代测序技术（NGS）的发展），已被迅速应用于临床遗传病的诊断和产前咨询，如何准确解...
MyGene2共享孟德尔遗传病基因，造福罕见病患者
图片：MyGene2网站的标志，意味着病人、家属、医生和研究人员共享医疗和DNA测序信息以帮助提前发现孟德尔疾病基因。 一个新的网站，MyGene2，使得患者及其家属参与临床医生和科学家寻找罕见疾病相关基因成为可能。健康信息共享也将提高人们对于基因变异如何影响孟德尔遗传病的症状和其他临床特征的认识。 由单基因突变产生的疾病被称为孟德尔遗传病。 ...
深圳新生儿4种遗传代谢筛查个人仅付21.8元 今后或全免费
记者从深圳市卫计委获悉，为提高出生人口素质和减少先天残疾发生，推动新生儿疾病筛查工作健康发展，2月18日起深圳市财政将对新生儿遗传代谢病筛查费用进行补助。补助之前，新生儿监护人个人需负担109元/例，补助以后，新生儿监护人个人只需负担20%，即21.8元/例。 据介绍，目前深圳开展的代谢性疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能...
安贞医院临床分子诊断中心精准用药及遗传病诊断项目资质获批
首都医科大学附属北京安贞医院与北京市心肺血管疾病研究所均由我国胸心血管外科奠基人吴英恺院士所创立，院所为一个医疗科研联合体，集医疗、教学、科研、预防、国际交流五位一体，是以治疗心肺血管疾病为重点的三级甲等综合性医院。医院全年门急诊量近260万人次，完成手术近40,000例，其中各类心脏外科手术10,000余例，冠状动脉搭桥术4,300余例，大血管手术70...
遗传病基因分析大杀器来袭
单基因遗传病种类繁多，表型复杂，诊断一直是世界级难题。高通量测序技术（包括全外显子组测序及定制Panel检测）仅仅完成了前半程——基因数据采集，得到的只是原始的突变集合，更为关键的是后半程——基因数据分析，即从海量基因突变数据中大海捞针，精准定位患者的致病突变，这是精准医学时代所关注的焦点。 全谱®遗传...
RNA编辑技术治疗严重罕见病
肌肉萎缩症目前还没有治愈的方法，患有这种疾病的儿童在早年失去了重要的肌肉力量。根据来自美国西北大学医学院和芝加哥大学的一项最新研究，一种被称为“外显子跳跃（exon skipping）”的RNA编辑技术，在治疗一种罕见而严重形式的肌肉萎缩症的过程中，已经取得初步成效。相关研究结果发表在十月十二日的《Journal of Clinical Investi...
测序发现4种新的遗传病
“解密发育疾病项目”（Deciphering Developmental Disorders，DDD），是迄今为止世界上最大规模、全国性范围的罕见疾病全基因组测序项目，最近，该项目的研究团队，开发出一种新的计算方法，来识别引发儿童疾病的遗传变异。 这种方法将不明遗传原因的严重发育障碍患儿的DNA，与没有明显发育障碍的儿童的DNA...
NICU上演生死时速，26小时诊断遗传病
三年前，美国儿童慈善医院（Children's Mercy Hospital）的研究人员发表文章称，利用全基因组测序，他们能够在50小时内诊断危重婴儿。如今，这些研究人员将诊断时间缩短到26小时。他们在《Genomic Medicine》上介绍了这一成果。 之前，他们使用的是STAT-Seq这种全基因组测序方法。如今，STAT-...
第四届中国出生缺陷防控论坛开幕 未来三年3000例新生儿苯丙酮尿症（PKU）基因检测
第四届中国出生缺陷防控论坛开幕 未来三年3000例新生儿苯丙酮尿症（PKU）基因检测 2015年9月9日），第四届中国出生缺陷防控论坛暨国家级继续教育项目培训班在京开幕。会上宣布启动3000例新生儿苯丙酮尿症（PKU）基因检测项目 ...
明码生物科技与复旦大学附属儿科医院合作建立儿科遗传病联合实验室
中国顶级儿科医院应用世界一流基因组学分析平台，打造国家级的儿科遗传病综合诊断、科研、治疗及护理中心。 中国上海市、美国麻省坎布里奇市、冰岛雷克雅未克市，2015年9月16日--药明康德子公司，全球基因组医学领域的领军企业明码（上海）生物科技有限公司（WuXi NextCODE）与复旦大学附属儿科医院今日签署合作协议，双方将联合...
新"太空药"将投入临床实验 主治儿童遗传病
最近国际空间站上的医疗研究活动传来令人鼓舞的消息，因为一种治疗杜氏肌营养不良（DMD）的药物很快将投入临床实验，这种新药是在国际空间站研制开发的。 据西班牙《世界报》网站7月3日报道，DMD是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌...
贝瑞和康——遗传病筛查和诊断的行业领导者
北京贝瑞和康生物技术有限公司创立于2010年，一直致力于应用高通量基因测序技术，为临床医学疾病筛查和诊断提供“无创式”整体解决方案。贝瑞和康独具特色的贝比安、科诺安、科孕安、无创微缺失/微重复在内的技术，覆盖基因检测遗传疾病筛查与诊断领域。 北京贝瑞和康生物技术有限公司成立于2010年5月，是致力于应用高通量基因测序技术，...