名企活动

2019第二届上海国际癌症大会
2019现代临床分子诊断研讨会

专家访谈

《转》访中国科学院分子影像重点实验室主任田捷教授:影像组学新技术和光学多模融合分子影像
《转》访科济生物创始人李宗海博士:未来免疫细胞疗法必将成为许多肿瘤的重要治疗手段
《转》访苏州大学秦樾教授:细胞核内转录因子无需太多的信号转导,就可以发挥强大作用
《转》访清华大学药学院胡泽平教授:代谢组学与代谢流分析技术
《转》访台北医大何元顺教授:乳腺癌分子标志物开发,精准医疗更上一层楼!
《转》访解放军第九六零医院王宝成教授:肿瘤免疫治疗需要重视和加强毒性管理
《转》访于晓波教授:高通量蛋白芯片技术的精准医学之路
《转》访上海生物信息技术研究中心副主任谢鹭教授:用蛋白质组学破译癌症密码
《转》访中国科学院牛北方研究员 | 设计与实现高性能的数据解读学习模型、算法与软件,是逾越生命信息学“数据鸿沟”的主要手段
《转》访中国人民解放军总院肝胆外科卢实春主任:肝胆肿瘤外科的治疗现状以及精准医学在肝胆肿瘤治疗方面的应用
《转》访长海医院生殖中心副主任颜宏利教授:遗传性肿瘤基因阻断公益项目
《转》访复旦大学附属华山医院中心实验室主任关明教授:一种被忽视血癌的精准诊断

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新生儿测序研究凸显NGS未知疾病诊断潜能

2016-06-01

  澳大利亚东安大略儿童医院的研究人员最近通过实验对的测序诊断技术在临床新生儿遗传病诊断中的应用可行性进行了测试。   这项研究的相关成果发表于最新的加拿大医学协会期刊,“这项研究向人们证明了NGS技术在高效快速分子诊断中的无限潜能。”文章的作者写道。   研究过程中,东安大略儿童医院的研究人员分别从两家医...

第五届全国临床医师临床遗传学基础理论与遗传病遗传咨询培训班即将召开!

2016-03-11

  遗传病是由遗传物质的改变所导致的疾病。目前在我国,针对遗传病的预防、诊断及治疗基本还是由各级医疗机构的普通临床医生来完成,他们往往缺乏专业的临床遗传学理论知识和系统培训,面对纷繁复杂的遗传疾病,常常有束手无策之感。   而另一方面,遗传学检测技术的发展日新月异(尤其是染色体芯片技术及下一代测序技术(NGS)的发展),已被迅速应用于临床遗传病的诊断和产前咨询,如何准确解...

MyGene2共享孟德尔遗传病基因,造福罕见病患者

2016-03-04

图片:MyGene2网站的标志,意味着病人、家属、医生和研究人员共享医疗和DNA测序信息以帮助提前发现孟德尔疾病基因。   一个新的网站,MyGene2,使得患者及其家属参与临床医生和科学家寻找罕见疾病相关基因成为可能。健康信息共享也将提高人们对于基因变异如何影响孟德尔遗传病的症状和其他临床特征的认识。   由单基因突变产生的疾病被称为孟德尔遗传病。  ...

深圳新生儿4种遗传代谢筛查个人仅付21.8元 今后或全免费

2016-02-17

  记者从深圳市卫计委获悉,为提高出生人口素质和减少先天残疾发生,推动新生儿疾病筛查工作健康发展,2月18日起深圳市财政将对新生儿遗传代谢病筛查费用进行补助。补助之前,新生儿监护人个人需负担109元/例,补助以后,新生儿监护人个人只需负担20%,即21.8元/例。   据介绍,目前深圳开展的代谢性疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能...

安贞医院临床分子诊断中心精准用药及遗传病诊断项目资质获批

2015-12-30

  首都医科大学附属北京安贞医院与北京市心肺血管疾病研究所均由我国胸心血管外科奠基人吴英恺院士所创立,院所为一个医疗科研联合体,集医疗、教学、科研、预防、国际交流五位一体,是以治疗心肺血管疾病为重点的三级甲等综合性医院。医院全年门急诊量近260万人次,完成手术近40,000例,其中各类心脏外科手术10,000余例,冠状动脉搭桥术4,300余例,大血管手术70...

遗传病基因分析大杀器来袭

2015-12-28

  单基因遗传病种类繁多,表型复杂,诊断一直是世界级难题。高通量测序技术(包括全外显子组测序及定制Panel检测)仅仅完成了前半程——基因数据采集,得到的只是原始的突变集合,更为关键的是后半程——基因数据分析,即从海量基因突变数据中大海捞针,精准定位患者的致病突变,这是精准医学时代所关注的焦点。   全谱®遗传...

RNA编辑技术治疗严重罕见病

2015-10-14

  肌肉萎缩症目前还没有治愈的方法,患有这种疾病的儿童在早年失去了重要的肌肉力量。根据来自美国西北大学医学院和芝加哥大学的一项最新研究,一种被称为“外显子跳跃(exon skipping)”的RNA编辑技术,在治疗一种罕见而严重形式的肌肉萎缩症的过程中,已经取得初步成效。相关研究结果发表在十月十二日的《Journal of Clinical Investi...

测序发现4种新的遗传病

2015-10-13

  “解密发育疾病项目”(Deciphering Developmental Disorders,DDD),是迄今为止世界上最大规模、全国性范围的罕见疾病全基因组测序项目,最近,该项目的研究团队,开发出一种新的计算方法,来识别引发儿童疾病的遗传变异。   这种方法将不明遗传原因的严重发育障碍患儿的DNA,与没有明显发育障碍的儿童的DNA...

NICU上演生死时速,26小时诊断遗传病

2015-10-09

  三年前,美国儿童慈善医院(Children's Mercy Hospital)的研究人员发表文章称,利用全基因组测序,他们能够在50小时内诊断危重婴儿。如今,这些研究人员将诊断时间缩短到26小时。他们在《Genomic Medicine》上介绍了这一成果。   之前,他们使用的是STAT-Seq这种全基因组测序方法。如今,STAT-...

第四届中国出生缺陷防控论坛开幕 未来三年3000例新生儿苯丙酮尿症(PKU)基因检测

2015-09-16

  第四届中国出生缺陷防控论坛开幕   未来三年3000例新生儿苯丙酮尿症(PKU)基因检测   2015年9月9日),第四届中国出生缺陷防控论坛暨国家级继续教育项目培训班在京开幕。会上宣布启动3000例新生儿苯丙酮尿症(PKU)基因检测项目    ...

明码生物科技与复旦大学附属儿科医院合作建立儿科遗传病联合实验室

2015-09-16

  中国顶级儿科医院应用世界一流基因组学分析平台,打造国家级的儿科遗传病综合诊断、科研、治疗及护理中心。   中国上海市、美国麻省坎布里奇市、冰岛雷克雅未克市,2015年9月16日--药明康德子公司,全球基因组医学领域的领军企业明码(上海)生物科技有限公司(WuXi NextCODE)与复旦大学附属儿科医院今日签署合作协议,双方将联合...

新"太空药"将投入临床实验 主治儿童遗传病

2015-07-06

  最近国际空间站上的医疗研究活动传来令人鼓舞的消息,因为一种治疗杜氏肌营养不良(DMD)的药物很快将投入临床实验,这种新药是在国际空间站研制开发的。   据西班牙《世界报》网站7月3日报道,DMD是一种X染色体隐性遗传疾病,主要发生于男孩。据统计,全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌...

贝瑞和康——遗传病筛查和诊断的行业领导者

2015-06-12

  北京贝瑞和康生物技术有限公司创立于2010年,一直致力于应用高通量基因测序技术,为临床医学疾病筛查和诊断提供“无创式”整体解决方案。贝瑞和康独具特色的贝比安、科诺安、科孕安、无创微缺失/微重复在内的技术,覆盖基因检测遗传疾病筛查与诊断领域。   北京贝瑞和康生物技术有限公司成立于2010年5月,是致力于应用高通量基因测序技术,...

罗氏 NimbleGen SeqCap EZ外显子组捕获系列产品—助力精准医疗,让遗传病研究Easy to Go

2015-06-11

NimbleGen的外显子捕获产品经过多年的发展与优化,形成了丰富的产品线。在精准医疗日益受到重视的今天,NimbleGen外显子捕获产品越来越多的应用于基础科研及临床研究,帮助研究者定位致病突变,提高诊断精度,让个性化治疗方案造福更多病患成为可能。从2011年起,美国贝勒医学院的专家团队就开始利用NimbleGen人类全外显子组捕获产品结合测序进行遗传病机理挖掘的工作,走在了精准医疗的最前...

Cell:遗传性疾病的惊人发现

1970-01-01

   最近的研究表明,我们人类和其他哺乳动物的基因组被划分为大的功能单位,称为拓扑相关结构域(TAD)。TAD是非常长的DNA片段,包含一个或多个基因及其调控元件。TAD的一个重要功能是形成基因调控的独立区域,同时,将它们与邻近区域隔离开来。最近,根据三种人类罕见疾病,德国马克斯普朗克分子遗传学研究所和柏林夏洛蒂医科大学的科学家已经证明,TAD边界的变化,可...

靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定

2015-04-15

  银屑病,俗称干癣,是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病,被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。   在以往对多基因遗传病的发病机理探索中,研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验,寻找到了两组个体中多态性与该遗传病相关性。然而许多疾病的发病又是后天的,如糖尿病与...

多领域专家探讨:高通量基因测序在遗传病检测中的应用

2015-03-30

唐氏综合症病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人有类同之处,因此最早被称为蒙古痴呆症(mongolian idiocy),而现在一般称为21-三体综合症,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。 会议现场 今年3月21日,恰逢“国际唐氏综合症日”,中国优生科学协会携同河北省遗传咨询委会将全国各省市400多...

NIH奖励 220万美元用于开发儿童罕见遗传病数据库

2015-03-26

  近日,NIH奖励辛辛那提儿童医学中心(CCHMC)220万美元用于开发及维护儿童罕见遗传病的遗传信息数据库。科学家们将会利用纵向的儿科数据资源来研究开发新型技术及疗法,同时来追踪一系列罕见遗传病儿童的健康预后结果。   利用儿童医学中心的计算、数据处理及软件开发能力,CCHMC的生物信息学专家们将会开发出LPDR数据库,...

全基因组测序可检测体外受精胚胎大部分遗传病的新生突变

2015-02-13

  2015年2月12日,美国植入前遗传学诊断(PGD)最大的遗传学实验室Reprogenetics,美国人类全基因组精准测序领导者Complete Genomics,位于中国深圳的国际基因组学研发机构华大基因和纽约大学朗格尼医学中心旗下的生殖中心在《基因组研究》(Genome Research)二月刊发表新临床数据,表明可检测出体外受精(IVF)胚胎的单碱基新生突变。通...

澳健康医疗联盟每年为2500名儿童基因检测

2014-11-27

  近日,澳大利亚媒体报道,数百名患病儿童因为维多利亚州的执政党没能提供资助,而无法进行个性化诊断和治疗。卫生部部长David Davis表示说:“去年,政府已经通过‘种子基金’基因诊断项目1百万美元,用于基因测序项目开发。如果今年工党能再次当选执政党,将继续加大投入。基因检测对病人和科学研究都至关重要,我们很愿意在未来四年内投资2千5百万美元用于该领域的发展及应用。”由于资...