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专家访谈

《转》访:上海市浦东医院检验科主任常东教授:与临床近距离对话,顺应智能化趋势,检验医学必将实现长足的发展
《转》访中国科学院毛红菊研究员:基于微流控的器官芯片技术的发展!
《转》访中国科学院天津工业生物技术研究所毕昌昊研究员:基因编辑技术将推动生命科学进入第二次爆发期
《转》访上海肺科医院吴凤英教授:检测助力临床决策,延长肺癌患者生存
《转》访复旦大学 施奇惠研究员:单细胞测序技术助力液体活检,可无创获得肿瘤分子信息
《转》访嘉会国际医院朱秀轩教授:IMbrave150的成功,为肝癌免疫治疗打开了一扇“天窗”
《转》访复旦大学中山医院 武多娇教授:单细胞测序技术为免疫代谢领域带来了新的机遇和挑战
《转》访沈辉院长:谈长三角一体化基因检测联盟及金山医院的未来规划
《转》访福建省肿瘤医院许春伟博士:新型NGS技术临床应用前景广阔,肿瘤精准医疗未来可期!
《转》访恒特基因CTO陈力博士:从“融”应变解决临床问题,布局转化精准造福患者
《转》访百济神州沈志荣博士:乐在科研赤子心,精准抗癌正当时
《转》访浙江省肿瘤医院宋正波博士:临床肺癌高通量基因检测的现状和发展趋势

找到约758条结果 (用时0.1656秒)

Science:科学家绘制HSP遗传病的基因突变图

2014-02-07

一个国际科研小组 30 日说,他们绘制出导致遗传性痉挛性截瘫的基因突变图,向着开发这种疾病的疗法迈出第一步。 遗传性痉挛性截瘫(简称 HSP)是一种罕见的家族遗传神经系统退行性变性疾病,临床表现为双下肢痉挛性肌无力,可伴有癫痫、失明、痴呆、精神发育迟滞与肌萎缩等症状。 来自美国加州大学圣迭戈分校等机构的研究人员在新一期《科学》(S...

外显子测序:成诊断遗传病新希望

2013-10-08

      当一个婴儿迟迟不会爬或说话,或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时,家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试,但仍不能得出一个特定的诊断结果。   现在,价格便宜的DNA测序能有助于揭示这些神秘疾病的原因。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%(外显子组)进行...

华大基因:与GENNET医学中心共同开展单基因遗传病检测

2013-03-11

2013年3月8日,华大基因与捷克一家致力于遗传、胎儿医学和辅助生殖的医学中心——GENNET签署合作备忘录,并宣布双方将联合开展单基因遗传病检测,助力提高健康生育,降低捷克和斯洛伐克人口出生缺陷率。 据协议,华大基因和GENNET将会采用全外显子测序技术来鉴定与单基因病相关的基因突变。针对那些携带有致病基因的患者,他们还将采用体外人工授精和...

5岁男孩患罕见遗传病 不会说话医疗费需数十万

2013-02-27

       时间:2013-01-05 10:54 来源:新华网      “都五岁了,连句爸爸妈妈都不会叫……”1月4日下午,平度市祝沟镇山里石家村的石德强看着眼前的儿子既心疼又犯愁。2008年,石德强的小儿子文豪呱呱坠地,一家人沉浸在喜悦当中,可随着时间的推移,家人开始着急起来,因为文豪都两岁了还不会说话...

宝宝不会哭闹原是罕见遗传病

2013-02-27

2012年06月30日14:37  海峡都市报    N本报记者 章微 通讯员 王志红 张文明    本报讯 今年3岁大的男宝宝,从小到大常抓破皮肤和咬破舌尖、手指,医生给他打针、挂瓶,他都不会哭闹。原来这是因为宝宝先天基因缺陷,痛觉不敏感。近日,福州总院就接诊了我省首例的“先天性无痛无汗症患者”。    近日,福州总院接诊了一名来自平潭的特殊宝宝。他今年3岁...

第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

2012-12-09

会议标题:第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会 会议类型:国内会议 学科分类: 妇产科 会议时间:2012-08-11 至 2012-08-15 <!--more--> 会议详情: 由北京协和医学院(黄尚志教授)申报的2012国家级继续医学教育项目 “<br/><strong>第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会<...

单基因遗传病: 遗传性稀毛症和复发性皮肤水泡

2012-12-09

<P>中文名称: 遗传性稀毛症和复发性皮肤水泡</P><P>英文名称:Hypotrichosis And Recurrent Skin Vesicles </P><P>OMIM号: 613102&nbsp;</P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR</...

单基因遗传病: MACS综合征

2012-12-09

<P>中文名称: MACS综合征</P><P>英文名称:Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, And Scoliosis </P><P>OMIM号: 613075&nbsp;</P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR<...

单基因遗传病: 点状非表皮松懈型掌跖角化病

2012-12-09

<P>中文名称: 点状非表皮松懈型掌跖角化病</P><P>英文名称:Palmoplantar Keratoderma, Nonepidermolytic, Focal; Fneppk </P><P>OMIM号: 613000&nbsp;</P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P&...

单基因遗传病: 艾卡迪综合征5型

2012-12-09

<P>中文名称: 艾卡迪综合征5型</P><P>英文名称:Aicardi-Goutieres Syndrome 5 </P><P>OMIM号: 612952&nbsp;</P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=...

单基因遗传病: 常染色体隐性皮肤松弛症2b型

2012-12-09

<P>中文名称: 常染色体隐性皮肤松弛症2b型</P><P>英文名称:Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Iib; Arcl2B </P><P>OMIM号: 612940&nbsp;</P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式...

单基因遗传病: 角化症掌跖病纹状体2型

2012-12-09

<P>中文名称: 角化症掌跖病纹状体2型</P><P>英文名称:Keratosis Palmoplantaris Striata Ii; Ppks2 </P><P>OMIM号: 612908&nbsp;</P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AD</P&...

单基因遗传病: Ehlers-Danlos样综合征

2012-12-09

<P>中文名称: Ehlers-Danlos样综合征</P><P>英文名称:Spondylocheirodysplasia, Ehlers-Danlos Syndrome-Like </P><P>OMIM号: 612350&nbsp;</P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P&g...

单基因遗传病: 鱼鳞病,鳞蛋白相关

2012-12-09

<P>中文名称: 鱼鳞病,鳞蛋白相关</P><P>英文名称:Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive, Ichthyin-Related </P><P>OMIM号: 612281&nbsp;</P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P&...

单基因遗传病: Crouzon综合征伴黑棘皮症

2012-12-09

<P>中文名称: Crouzon综合征伴黑棘皮症</P><P>英文名称:Crouzon Syndrome With Acanthosis Nigricans; Can </P><P>OMIM号: 612247&nbsp;</P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:...

单基因遗传病: 局部少毛症3型

2012-12-09

<P>中文名称: 局部少毛症3型</P><P>英文名称:Hypotrichosis, Localized, Autosomal Recessive, 3 </P><P>OMIM号: 611452&nbsp;</P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR</...

单基因遗传病: XFE早衰样综合征

2012-12-09

<P>中文名称: XFE早衰样综合征</P><P>英文名称:XFE Progeroid Syndrome </P><P>OMIM号: 610965&nbsp;</P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwik...

单基因遗传病: 鱼鳞病合并少毛症

2012-12-09

<P>中文名称: 鱼鳞病合并少毛症</P><P>英文名称:Ichthyosis With Hypotrichosis, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号: 610765&nbsp;</P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR&l...

单基因遗传病: CorneliadeLange综合征3型

2012-12-09

<P>中文名称: CorneliadeLange综合征3型</P><P>英文名称:Cornelia De Lange Syndrome 3 </P><P>OMIM号: 610759&nbsp;</P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AD</P>&l...

单基因遗传病: 着色性干皮病

2012-12-09

<P>中文名称: 着色性干皮病</P><P>英文名称:Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group B </P><P>OMIM号: 610651&nbsp;</P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR</P&g...