推荐活动

科普:22q11微缺失综合征

首页 » 产业 » 杂谈 2014-09-30 遗传与疾病论坛 赞(11)
分享: 
导读
22q11微缺失综合征是由人类染色体22q11.21-22q11.23区域杂合性缺失引起的一类临床症候群,其发病率占活产儿的1/ 6000 -1/ 4000。国外22q11 DS的流行病学研究及其发病率调查,明确了22q11 DS是一种较常见的综合征,其发病率仅次于唐氏综合征。


  22q11微缺失综合征(22q11 Deletion Syndrome, 22q11 DS)是由人类染色体22q11.21-22q11.23区域杂合性缺失引起的一类临床症候群,是迄今为止少数已明确病因的先天性疾病之一,其发病率占活产儿的1/ 6000 -1/ 4000。国外22q11 DS的流行病学研究及其发病率调查,明确了22q11 DS是一种较常见的综合征,其发病率仅次于唐氏综合征。
  22q11 DS临床表型复杂多样,多数涉及先天性心脏病、上腭异常、面部不规则以及言语和学习困难,部分患者可能存在免疫缺陷和低钙,少数患有这种疾病的孩子可能有喂养问题、肾脏问题、听力丧失、生长激素不足、自身免疫性疾病、癫痫发作或骨骼畸形。在20世纪90年代初期,22q11微缺失综合征的原因被发现之前,大多数患有此综合征的儿童根据临床症状被诊断为如DiGeorge 综合征、Shprintzen综合征、Caylor心-面综合征、腭-心-面综合征及先天性面容异常综合征等。据报道,90%以上有相似临床表现的患者可检测到22号染色体长臂近端大小约3Mb碱基片段的微缺失,该区域编码约30个基因,任何一个基因缺失均可导致22q11的微缺失。
  大多数22q11 DS都是新生突变,但能以常染色体显性遗传的方式遗传,根据孟德尔遗传规律,其后代遗传率50%,约8%-28%的患儿由症状轻微的双亲传递而来,父母往往病情较为轻微,可以成活至生育年龄,而后代则可能表现为严重的综合征,其再发风险远远高于普通人群。此外,该病常累及多个系统,影响患儿的身心健康,造成家庭和社会的沉重负担。因此,早期筛查和诊断可以进一步筛查家族中的可疑病例,避免有严重综合征患儿的出生,指导遗传咨询。早期发现和及时治疗亦有助于提高患儿生存率,发掘其智力潜力,增强社会适应性,改善生活质量,减轻家庭压力及社会的经济负担。(转化医学网360zhyx.com)

评论:
评 论
共有 0 条评论

    还没有人评论,赶快抢个沙发

相关阅读