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专家访谈

《转》访朱虹光教授:AI可以取代病理科医生吗?
专访Carl Novina教授:肿瘤是多个疾病长在一个肿块里!
专访 | 焦顺昌教授:精准医学需要以全面、精准的检测为基石
《转》访世界中联血液病大会胡晓梅教授:精准医疗,传承创新,跨越国界,标准先行
液体活检:将癌症扼杀在“摇篮”中!
《转》访中国医科大学马锐教授:EGFR,总把新桃换旧符
《转》访同济大学附属东方医院吴文娟教授 | 感染病精准治疗——多挑战VS新技术
《转》访瑞金医院倪语星教授 | 每年导致70万人死亡,面对超级细菌,打出“组合拳”
《转》访田文志博士:深耕免疫学30年丨畅谈癌症“终结者”
《转》访上海交通大学医学院附属新华医院眼科专家季迅达丨与病魔抗争 守护您的眼睛!
功能医学之问:功能医学与临床医学——“治未病”与“治已病”
《转》访公利医院陈晓平教授:新生儿耳聋基因筛查意义非凡,耳聋研究成果与挑战并存!

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《Nat Genet》超70万人研究!揭秘最全肥胖基因谱!

2018-01-16

我们在现实中往往会遇到胡吃海喝体重也不会明显增加的人,也会遇到“喝口水”体重都蹭蹭往上涨的人。肥胖已经成为了现代人的一块心病。很多人坚持跑步、控制饮食,但是体重依旧不见得会得到很好的控制。 事实确实如此。因为和肥胖息息相关的,不仅是我们的饮食和运动习惯,还和我们的基因密切相关。 最新发表在《Nature Genetics》上面的一篇题为“Protein-alterin...

重磅来袭!结直肠癌临床基因组新突破!

2018-01-15

转移性结直肠癌(mCRC)是一个很大的公共健康问题:它是世界范围内癌症死亡的第三大常见原因,年轻患者中常发生转移的结直肠癌的发病率也在不断上升。 然而,mCRC可以表现出从可治愈的寡聚转移疾到迅速发展的致命性病变一系列的临床表现。 这项研究的目标是定义转移性肿瘤的基因组谱,并确定预后和预测靶向标志物。 此外,通过分析临床环境中的mCRC,研究人员旨在评估基因组分析为临床提供可行治疗信息的概率...

《Science》长文带您一览30年来基因编辑技术发展!

2018-01-15

在刚刚过去的2017年,美国FDA首次批准了两种针对血液疾病的CAR-T细胞免疫疗法和一种针对眼科遗传病的疗法Luxturna。1月12日,Cynthia E. Dunbar等六名科学家联名在《Science》上以《Gene therapy comes of age》为题发表了综述,文中论述了基因治疗史上的几大重要进展,并展望了基因治疗的未来。今天小编据此文整理了基因治疗发展史上的重大进展,...

Nat Genet:又一隐形基因突变被确定会导致肥胖!

2018-01-11

近年来,肥胖成为困扰人类生活的一大问题。全球肥胖人数在过去的40年里,从1975年的1亿5百万上升至2014年的6亿4千1百万。而到现在,几乎每十个人中就有1个是胖子。针对肥胖的遗传因素以及相关的研究一直在进行,而在近日,一项新的研究表明:基因突变也会导致肥胖! 这项新的研究由伦敦帝国理工学院牵头,并于1月8号发表在《Nature Genetics》上,题为“Loss-of-fu...

基因疗法又添新用途!有望治疗糖尿病!

2018-01-10

治疗1型糖尿病的成功策略需要恢复被免疫系统破坏的胰腺β细胞的功能,并克服胰岛素产生细胞的进一步破坏。研究人员注入了携带伴随Pdx1和MafA表达的腺病毒,通过胰管将α细胞重编程为功能性β细胞,并在β细胞 - 毒素诱导的糖尿病小鼠和自身免疫性非肥胖糖尿病(NOD)小鼠中恢复了他们的血糖水平。在重建自身免疫性糖尿病之前,毒素诱导的糖尿病小鼠和新胰岛素+细胞中的血糖正常持续存在于自身免疫NOD小鼠...

《Nature》长文!最热的基因编辑技术有难了:或可引发强烈免疫反应!

2018-01-10

随着基因领域研究的不断深入,基因编辑技术在医学治疗方面被寄予厚望。而在基因编辑中,CRISPR基因编辑技术以其快速、高效、自由度高被称为“基因魔剪”。而在过去的时间内,CRISPR也不辜负我们的期望,让我们看到了又一个突破。 然而近日,来自于斯坦福大学儿科血液学家Matthew Porteus和Kenneth Weinberg领导的研究小组却发现了CRISPR-Cas9一个可能...

金域医学与全球基因测序巨头Illumina合作 共同为中国患者开发肿瘤及遗传病检测系统

2018-01-05

根据双方签订的协议,Illumina与金域医学将在Illumina基因测序平台的基础上合作开发一款整合的NGS系统,并提供兼具性价比、易用的体外诊断(IVD)方法用于分子肿瘤及遗传性肿瘤检测。该系统以Illumina的MiniSeq测序系统及相关的测序耗材为基础,将金域医学专有的检测组件(包括文库制备试剂盒与分析软件)与测序仪进行整合。今后,该整合系统将有望通过金域医学超过8000家的二、三...

10万人肥胖基因检测计划,近日宣布启动!

2018-01-03

基因决定了人的很多特质:肤色,头发,手指长度。人们越来也意识到基因对于人类表型的重要性。 那么基因和肥胖呢? 销售个人DNA测试成套工具的Mountain View宣布了该公司将进行一项大规模研究,该研究打算揭露饮食和锻炼对不同人有不同作用差异性的基因缘由。  23andMe表示,将招募10万...

《Nature》子刊揭开哮喘新基因位点!

2017-12-28

通过对来自种族多样化人群的全球哮喘全基因组相关联的研究(23,948例哮喘病例,118,538例对照)进行Meta分析,研究人员检测出了哮喘风险的常见变异。  这确定了五个新的哮喘位点,在两个已知的哮喘位点发现了两个新的关联,在之前的两个位点上建立了哮喘的关联性,其中牵涉到哮喘伴花粉症的合并症,并明确了9个已知的位点。  ...

《Nature》子刊:特定基因突变,是导致乳腺癌早期死亡率增加的罪魁祸首!

2017-12-25

一项来自南安普敦大学的新研究发现,特定基因的遗传变异可能是导致早发性乳腺癌患者生存率降低的原因。 乳腺癌是女性癌症相关死亡的第二大原因,每年约有450000人死亡。而该病经确诊后,年龄在15-39岁的女性,较39岁以上的女性相比存活率更低(虽然该病存活率一般都很高)。 这种差异的部分原因是由于年轻女性肿瘤恶化发生率高,但即使考虑了肿瘤类型与...

《柳叶刀》逾千人研究!这项和阿尔兹海默症傻傻分不清的疾病,出基因谱了!

2017-12-21

路易体痴呆(DLB)是一组在临床和病理表现上重叠于帕金森病(PD)与阿尔兹海默症(AD)之间以波动性认知功能障碍、视幻觉和帕金森综合征为临床特点,以路易体为病理特征的神经变性疾病。 近日,一项发表在《柳叶刀神经病学杂志》的研究,揭示了路易体痴呆的基因谱特征。在12月15日《The Lancet Neurology》上“Dementia with Lewy b...

今日重磅!美国首个针对体内基因突变的疗法获批!

2017-12-21

美国食品和药物管理局今天批准了一种新的基因治疗方法Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)治疗遗传性弱视的儿童和青壮年患者,这种遗传性弱视在人类的成长后期会发展为失明。Luxturna是第一个在美国被批准的可直接用于临床的基因疗法,用于特定基因突变引起的疾病。       ...

华大基因举办“传递健康 科技共享”公开课,助力“健康中国”战略

2017-12-20

  今年的十九大报告着重强调要进一步实施“健康中国”战略,并把“共建共享、全面健康”作为了建设“健康中国”的战略主题。“大健康”、“精准医疗”、“养老”等关键词已经成为民生所关注的热门话题。作为生命科学领域的领军者,“健康中国”的先行者,华大基因集团凭借其技术、平台、工具等优势,在造福民生方面砥砺奋进,深耕细作,已经取得了显著的成绩。   12月20日,华大基因集团在深圳国家基因库举办了“...

这种基因突变导致1/4的人罹患癌症,并且还助力癌症生长!

2017-12-18

癌症的发生与原癌基因的突变有关。研究表明,原癌基因例如Ras基因发生突变,会导致25%的人类癌症的发生。 近日弗兰西斯克里克研究所的Matthew Coelho博士做了相关实验后发现,Ras基因发生突变还可以抑制免疫系统的抗癌反应。相关研究成果以题为《Oncogenic RAS Signaling Promotes Tumor Immunoresistance by...

《Nature》两篇连发免疫学重大发现!特定基因逆转免疫细胞分化!

2017-12-18

记忆T淋巴细胞的名字源于它能够使免疫系统获得免疫记忆——帮助机体获得机体内发生过的感染或接种过的疫苗的相关记忆。但是为了成为记忆T细胞,这些细胞会随着时间的推移而退化,并逐步退出免疫步兵行列。 这个突破是在12月13日《Nature》上刊载的两篇文章中发现的。文章的结果在免疫学界引发了一场关于记忆T细胞发育对开发疫苗的潜在影响方面的争论。 ...

聚势•超越•共创辉煌——瑞乐基因举办合作商年会暨“基因+”开放平台合作交流会

2017-12-17

邃志生物科技股份有限公司董事长 李清喆 虽然举办年会已经成为惯例,但此次年会为邃志生物推出“瑞乐基因”品牌以来,举办的第一次专门针对“基因+”合作模式说明、推广及新政策发布的专题交流会。会议开始,邃志生物董事长李清喆对本次交流会做了精彩致辞。李总表示,在全球精准医疗发展势头迅猛的大背景下,邃志生物不断创新与超越,完成了产品的全面升级。在瑞乐基因,基因检...

CRISPR好不好用,还要看基因?张锋成果获PNAS报道验证!

2017-12-15

来自哈佛医学院、波士顿儿童医院和蒙特利尔大学的研究团队发现“一刀切”的基因编辑疗法可能并不会对所有患者产生有相同的疗效,基因编辑技术或许也需要根据每位患者的基因序列加以调整,以实现最大化的功效和防止潜在有害的脱靶效应。 “人类的基因序列各有不同,而将“标准化”的基因序列作为参考并不能顾及所有差异性,”来自达纳法伯波士顿儿童癌症和血液疾病中心的医学博士Stuart&...

2017,最优质的CRISPR基因编辑技术突破盘点

2017-12-15

2003年的一个闷热的下午,正在度假的西班牙微生物学家Francisco Mojica告诉他的妻子,他不打算回家了。多年来, Mojica一直在从事CRISPR研究,引导他进入这个研究领域的是一次偶然的发现:一个神秘的细菌DNA片段被插入了其他病毒的序列。 这个不归家的下午,后来成就了超过2000篇的文章,其中包括《Nature》、《Science》、《Cell》...

没想到吧?基因编辑技术可以让蚊子“断子绝孙”!

2017-12-14

登革热、基孔肯雅热、黄热病和寨卡病毒等在内的大量致病性病毒都是由埃及伊蚊传播的,如何从源头防止致病性病毒的传播? 携带寨卡病毒的蚊子 近日,加州大学河滨分校(UCR)研究人员开发出了埃及伊蚊的转基因品种,该品种可在其生殖系统中稳定表达Cas9酶,加快了CRISPR基因组编辑速度和效率,并展示了经 “基因驱动”策略...

初战告捷,喀地一院完成南疆首例病原高通量基因检测

2017-12-05

案例回放 患者,86岁男性。5天前开始出现头昏、乏力,多在变换体位时加重,休息后可缓解。拟“胸闷气短9年,头晕乏力5天”,2017年10月1日入院于喀什地区第一人民医院心内科。 既往史:有高血压病史10年,1994年行胃大部切除术,1997年行前列腺电切术,2010年行冠状动脉造影和PCI术。有输血史 (具体不详)。 ...