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专家访谈
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AI驱动药物发现新突破！Cell发布基因表达谱化学结构预测器深度学习药物发现平台，高效筛选肝癌与肺纤维化新药
近日，国际顶尖期刊《Cell》发表一项重磅研究，研究团队开发了一种名为“基因表达谱化学结构预测器（GPS）”的深度学习药物发现平台。该平台能够仅根据化合物的化学结构，预测其对人全基因组表达的影响，并以此筛选和设计能够逆转疾病相关转录组特征的新药，在肝癌和特发性肺纤维化的临床前研究中取得了显著成果。 图形摘要 核心创新：从结构预测功能，实现大规模虚拟筛...
Cell重磅研究！系统构建小鼠大脑衰老单细胞多组学图谱，揭示转座子去甲基化与基因组结构重塑关键机制
衰老是阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病的首要风险因素，但其背后的表观遗传机制一直不甚明晰。近日，一项发表于国际顶尖期刊《Cell》的研究取得了重要进展。研究团队通过系统构建小鼠大脑衰老单细胞多组学图谱，首次在细胞类型分辨率下系统揭示了衰老过程中转座子（TE）广泛去甲基化以及三维基因组结构重塑的关键变化，为理解大脑衰老的分子基础提供了全新视角。 图形摘要 ...
基因汇邀您共赴第五届长三角单细胞与空间组学大会，开春生命科学盛会，不见不散!
论坛背景 为了加强国内外单细胞和空间生物技术学术交流，促进单细胞&空间组学基础研究、转化与临床研究深入发展，“第五届长三角单细胞组学技术应用论坛暨空间组学前沿论坛”将于2026年3月19-20日在中国·上海召开。 近年来，单细胞与空间组学技术的发展日新月异，在肿瘤微环境与免疫治疗、神经疾病与机制、生殖健康与诊断、药物筛选和疫苗...
Nature | 首次系统揭示KRAS致癌基因在不同组织中遵循截然不同进化规律的机制，为理解癌症基因组提供全新视角
近日，国际顶级期刊《Nature》发表一项突破性研究：首次系统性阐明了同一致癌基因在不同人体组织中如何遵循独特的、可预测的规则驱动癌症进化。这项研究围绕最常见的致癌基因KRAS展开，揭示了胰腺、肺和肠道中KRAS突变癌症遵循完全不同的“进化路径”，其基因改变的顺序、合作对象和时机均受到起源组织的严格编程。 构建革命性研究资源：小鼠癌症细胞系图谱 MCCA...
【JITC】加拿大研究学者发文：可对抗胰腺癌的异基因疗法
近日，加拿大戴尔豪斯大学研究团队在期刊《Journal for ImmunoTherapy of Cancer》上发表了研究论文，题为“Effective allogeneic natural killer cell therapy for pancreatic adenocarcinoma avails conserved activating receptors and evades H...
突破性研究！清华大学李寅青/张学工/朱明团队揭示基因编辑副作用的分子机制，提出三种可最小化干扰、保全细胞功能的新型编辑策略
近日，清华大学李寅青/张学工/朱明团队一项发表于国际知名期刊《Cell Stem Cell》的研究揭示了CRISPR-Cas9基因编辑技术一个此前被忽视的重大副作用：即便在远离基因调控元件的非编码区进行编辑，也可能广泛扰动染色质三维结构，导致干细胞身份丢失。这项研究不仅阐明了其分子机制，更为重要的是提出了三种可最小化此类干扰、保全细胞功能的新型编辑策略，为基因编辑迈向更安全、更广泛的临床应用...
Cell重磅研究！王广川/陈洛南&广州国家实验室景乃禾团队开发新型空间多组学技术平台，系统揭示肿瘤抑制基因缺失如何重塑肿瘤微环境
近日，中国科学院分子细胞科学卓越创新中心王广川/陈洛南&广州国家实验室景乃禾团队在国际顶尖期刊《Cell》发表一项突破性研究，研究团队开发了名为CLIM-TIME的新型空间多组学技术平台。该平台首次实现了在空间分辨率下系统揭示肿瘤抑制基因缺失如何重塑肿瘤微环境，并调控免疫应答，成功鉴定出关键的微环境调控因子，为改善T细胞疗法在转移性肿瘤中的疗效提供了全新策略。 ...
重磅综述！增强子RNA在基因调控网络中的核心作用及疾病治疗中的潜力，有望成为新一代生物标志物和治疗靶点
近日，发表于国际知名期刊《信号转导与靶向治疗》（Signal Transduction and Targeted Therapy，IF=52.7）的综述文章《Deciphering the regulatory landscape of enhancer RNAs in health and disease》系统阐述了增强子RNA（eRNA）在基因调控网络中的核心作用及疾病治疗中的潜力。研究...
重磅研究！广东医科大学张晶晶团队绘制首个斑马鱼脑血管发育的时空图谱，揭示血脑屏障形成的关键基因
1月31日，广东医科大学张晶晶团队在国际知名期刊《Nature Communications》发表了一项重磅研究：绘制首个斑马鱼脑血管发育的时空图谱。该研究首次整合三维血管网络重建、单细胞转录组测序和空间转录组技术，系统绘制了斑马鱼胚胎至幼鱼阶段（3-11天）脑血管发育的高分辨率全景图谱，并鉴定出三个对血脑屏障完整性至关重要的新基因。 多维技术突破，揭示脑血管发育规律 ...
樊嘉院士领衔！发布胆囊癌蛋白基因组学图谱，揭示胆囊癌关键临床病理特征的分子机制
近日，复旦大学附属中山医院樊嘉院士、中国科学院上海药物研究所周虎研究员、中国科学院分子细胞科学卓越创新中心高大明研究员、复旦大学附属中山医院高强教授、上海交通大学医学院附属新华医院龚伟教授团队在国际知名期刊《Cancer Cell》发表一项重磅研究：通过整合多组学数据，首次系统性构建了胆囊癌（GBC）的蛋白基因组学图谱，为这一恶性程度高、预后差的肿瘤提供了新的分子分型框架和潜在治疗策略。 ...
突破性研究！空军军医大学雷杰/姜涛团队利用单细胞核RNA测序技术揭示两种罕见肺癌亚型的全新致病机制，锁定关键驱动基因
近日，空军军医大学雷杰/姜涛团队在国际知名期刊《Clinical and Translational Medicine》发表一项突破性研究：通过对20例肺肉瘤样癌（PSC）、7例原发性肺肉瘤（PPS）和2例正常对照组织进行单细胞核RNA测序，揭示了这两种罕见肺部恶性肿瘤的细胞起源和分子特征差异。研究发现，PSC主要由上皮来源的AT2细胞通过上皮-间质转化（EMT）恶性演化而形成，而PPS则主...
多组学研究揭示渐冻症生存期新机制！同济大学张明团队等发现BAG6基因甲基化状态是潜在跨人群预后标志物
肌萎缩侧索硬化症（ALS，渐冻症）是一种致命的神经退行性疾病，患者生存期存在显著差异——大多数人在诊断后仅能存活3-5年，而著名物理学家霍金却与疾病共存了55年。这种生存异质性一直困扰着医学界。近日，同济大学医学院张明教授团队等在权威期刊《eBioMedicine》（柳叶刀子刊）发表一项重磅多组学研究：首次通过整合基因组和表观基因组数据，揭示了BAG6基因的甲基化状态是ALS生存期的潜在跨人...
全球最大肺单细胞基因调控图谱发布！南京医科大学马红霞/沈洪兵/朱猛团队首次在单细胞精度系统揭示肺癌遗传易感新机制
近日，南京医科大学马红霞/沈洪兵/朱猛团队等在国际知名期刊《Cell Genomics》上发表一项重磅研究：通过对222个样本87万个肺细胞进行测序，构建了迄今为止最大的肺单细胞 eQTL 图谱，发现了4341个独立的基因表达数量性状位点。首次在单细胞精度系统揭示肺癌遗传风险的细胞特异性调控机制。eQTL是基因组中调控基因表达的关键开关，近半数（47%）已确立的非小细胞肺癌风险位点表现出细胞...
Nature重磅发布！1364例迄今为止最大规模的乳腺癌全基因组测序研究，全面揭示基因组特征
近日，国际知名期刊《Nature》发表一项重磅研究：韩国研究团队通过对1364例乳腺癌患者进行全基因组测序（WGS），并结合详细临床数据，揭示了乳腺癌基因组特征与临床结局之间的复杂联系，是迄今为止最大规模的乳腺癌全基因组测序研究。研究表明，全基因组测序能够识别传统方法难以发现的基因组特征，包括结构变异、拷贝数变异和突变特征等。这些特征为理解肿瘤异质性、治疗反应差异以及预后评估提供了宝贵信息。...
哮喘和慢性鼻窦炎伴鼻息肉两种疾病为何经常同时出现？超75万人基因组数据分析，发现71个共享基因位点
慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）与哮喘经常如影随形，困扰着全球数亿患者。为什么这两种疾病经常同时出现？近日，研究团队在《Nature Communications》上发表一项重磅研究：通过对超过75万人的基因组数据分析，发现了131个与这些疾病相关的基因组位点，其中71个位点对哮喘和慢性鼻窦炎伴鼻息肉有共同影响。这些发现揭示了两种疾病共享的遗传基础，为精准治疗提供了新方向。 ...
重要发现！沈敏洪/康毅滨/卢毅等找到三阴性乳腺癌免疫治疗耐药的关键基因，揭示其双通路作用机制，靶向阻断可显著提高免疫治疗效果
三阴性乳腺癌作为最具侵袭性的乳腺癌亚型，长期以来因缺乏有效靶向治疗靶点而成为临床治疗的难点。近年来，免疫检查点抑制剂的出现为部分患者带来了希望，但总体响应率不足20%，大多数患者面临原发性或继发性耐药。 11月18日，复旦大学附属肿瘤医院沈敏洪、普林斯顿大学康毅滨&同济大学附属第十人民医院卢毅团队等在国际权威期刊《信号转导与靶向治疗》（Signal Transduction an...
精准肿瘤诊疗“芯”范式——全景式 NGS 大 Panel，从基因图谱到临床获益的实战解析
前言 当前，传统的基于组织病理学分型的“一刀切”治疗模式，正逐渐被基于肿瘤基因组学特征的个体化治疗策略所取代。基因检测，特别是二代测序（Next-Generation Sequencing, NGS）技术的广泛应用，已成为连接基础研究与临床实践的关键桥梁，为癌症的诊断、治疗选择、预后判断及遗传风险评估提供了前所未有的精确信息。在临床实践中，面对复杂的肿瘤基因组，到底应该选择覆盖少...
Nat Commun | 83.9万人多祖先队列研究揭示肥胖遗传机制多样性，发现5个新肥胖风险基因
近日，一项发表于《Nature Communications》的创新研究，通过整合英国生物银行（UK Biobank）和全民研究计划（All of Us）两大生物样本库中839,110名六种不同祖先人群的遗传数据，首次实现了跨祖先的肥胖基因大规模荟萃分析。研究团队采用基因负荷关联检验及逆方差加权荟萃分析，最终锁定13个与体重指数（BMI）显著相关的基因，其中YLPM1、RIF1、GIGYF1...
沈洪兵院士领衔！绘制35469人肺部三维结构遗传图谱：发现174个显著位点，破解肺发育与疾病的基因密码
近日，南京医科大学沈洪兵/马红霞&浙江省肿瘤医院程向东团队在国际顶级期刊《Nature Communications》发表一项突破性研究。该研究通过对35469名中国汉族人群的低剂量CT影像进行深度解析，首次完成肺部影像表型的全基因组关联研究（GWAS），揭示了影响肺部三维结构的174个遗传位点——其中36个调控肺组织密度，138个影响肺叶形态。这些发现不仅阐明了胎儿期肺发育基因对成人肺结构...