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专家访谈
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科亦生物UGT1A1基因多态性检测助力临床合理用药
UGT1A1（尿苷二磷酸糖苷酸转移酶1A1）是UGT大家族中参与酚和胆红素代谢的UGT1家族中重要的一员，其主要分布于肝脏中，以尿苷二磷酸葡萄糖醛酸为糖基供体，与底物发生结合反应，增加底物的水溶性，从而使底物易于溶解，随胆汁或尿液排出体外。 目前已知UGT1A1是伊立替康最主要的同工酶，伊立替康是半合成的可溶性喜树碱衍生物，其抗肿瘤活性比喜树碱高。其首先于日本上市，随后获FDA、...
麻省理工重磅发文！研发新型纳米颗粒首次实现肺mRNA高效递送和基因组编辑
3月30日，该研究论文“Combinatorial design of nanoparticles for pulmonary mRNA delivery and genome editing”发表在《Nature Biotechnology》，为设计治疗性纳米颗粒打开大门，可实现肺上皮的高效基因编辑，为先天性肺病的基因治疗提供途径。 https://www.nat...
【Nature】张锋团队重磅研究！借助AlphaFold开发全新蛋白质递送系统，革新基因疗法和癌症治疗
2023年3月29日，CRISPR基因编辑先驱张锋教授及其团队在《Natrue》期刊发表了题为“Programmable protein delivery with a bacterial contractile injection system”的研究论文。 在这项最新研究中，张锋团队通过AlphaFold辅助蛋白质设计开发了一种蛋白质递送系统——改造、利用独特的细菌“注射器”...
【NEJM】 新发现！幽门螺杆菌引发胃癌的“帮凶”——致病基因变异体
日本理化学研究所综合医学科学中心(IMS)的国际研究员进行的一项大型病例对照研究发现，携带某些胃癌遗传风险因素的人，如果他们也感染了幽门螺杆菌，患胃癌的风险会大大增加。这项研究如今已发表在《The New England Journal of Medicine》期刊上，或可有助于开发用于治疗胃癌的定制基因组药物。 DOI: 10.1056/NEJMoa22118...
倒计时1天 | CRISPR 基因组编辑技术在细胞治疗的应用进展专题研讨会
随着基因编辑技术的不断突破，不仅为功能基因组学的研究人员提供了解析基因组学的强有力工具，而且也推动了基因编辑市场收入的快速增长。基于基因编辑技术的细胞治疗，能利用来自患者或供体的干细胞、免疫细胞，来替代受损或患病的细胞进而刺激身体的免疫反应或再生。基因编辑技术与细胞治疗的结合，由于不需要导入外源基因，而且能采用不同的方式对缺陷基因进行修复，针对的疾病类型更多样，为许多疾病的治...
【PNAS】重磅！斯坦福大学最新研究揭开癌症基因的“欺骗”面纱，提供免疫治疗的潜在靶点
MYC是人类癌症中最常见的失调癌基因之一。近日，斯坦福大学研究人员在《Proceedings of the National Academies of Sciences》发表研究论文“MYC-driven synthesis of Siglec ligands is a glycoimmune checkpoint”。研究发现MYC因果调节癌细胞表面的糖基化，这反过来又促进了免疫逃避。使用M...
【倒计时1天】 Bionano全基因组光学图谱技术中国区学术研讨会 3月25日上午9点在线举办，欢迎免费观看
诚邀您和我们一起，跟着领域内杰出专家和研究者们一同探索新技术可能为临床检测模式带来的改变！ 您将了解： 全基因组光学图谱（Optical genome mapping，OGM）作为一种革新的细胞遗传学技术平台，如何以强大的基因组结构变异发现能力助力于产前及生殖遗传领域，缩短精准诊断时间，拓宽生命之路： • 复发性流产、不孕不育病例中的隐匿性染...
会议预告 | CRISPR 基因组编辑技术在细胞治疗的应用进展
随着基因编辑技术的不断突破，不仅为功能基因组学的研究人员提供了解析基因组学的强有力工具，而且也推动了基因编辑市场收入的快速增长。基于基因编辑技术的细胞治疗，能利用来自患者或供体的干细胞、免疫细胞，来替代受损或患病的细胞进而刺激身体的免疫反应或再生。基因编辑技术与细胞治疗的结合，由于不需要导入外源基因，而且能采用不同的方式对缺陷基因进行修复，针对的疾病类型更多样，为许多疾病的治...
直播预告 | Bionano全基因组光学图谱技术中国区学术研讨会 3月25日上午在线举办，欢迎免费观看
诚邀您和我们一起，跟着领域内杰出专家和研究者们一同探索新技术可能为临床检测模式带来的改变！ 您将了解： 全基因组光学图谱（Optical genome mapping，OGM）作为一种革新的细胞遗传学技术平台，如何以强大的基因组结构变异发现能力助力于产前及生殖遗传领域，缩短精准诊断时间，拓宽生命之路： • 复发性流产、不孕不育病例中的隐匿性染...
【Nature】对所有病毒感染免疫！哈佛大学创造出超级细菌，让合成生物学和转基因更安全
2023年3月15日，哈佛医学院的George Church实验室在《Nature》杂志上发表了一项新的研究，这项研究能够在利用合成生物学技术生产药物或其他有用物质时避免病毒污染带来的巨大损失。而且，该技术还可以用用于转基因生物中，能够防止转基因的逃逸及其可能带来的潜在危害。 https://www.nature.com/articles/s41586-023-05...
专访复旦大学徐书华教授：中国大人群基因组学研究大有可为
近年来，大人群基因组以及多组学研究在慢性病、肿瘤和遗传病的预防、诊断和新药研发领域的价值日益凸显，也推动了个体化精准健康管理和疾病诊疗的变革，为全人类的医疗健康事业做出了巨大贡献，我国也已在精准医学规划中启动部分项目。 近日，由华大智造主办的“第二届大人群基因组研究鼎峰论坛”圆满收官。在此期间，测序中国邀请复旦大学特聘教授徐书华进行了采访。 徐书华...
【快讯】基于Agena MassARRAY平台的首张药物基因组检测第三类医疗器械注册证获批
2023年3月8日，Agena Bioscience（基纳生物）与先声诊断共同推进的“人CYP2C19基因分型检测试剂盒”正式获得国家药品监督管理局（NMPA）第三类医疗器械注册证，这也是国内首个基于飞行时间质谱技术进行药物基因组检测的获证试剂盒。该产品获批用于体外定性检测正在服用或将要服用氯吡格雷进行抗血小板治疗的冠心病和缺血性卒中患者外周血样本中CYP2C19基因的多态性...
【快讯】第二届大人群研究鼎峰论坛圆满召开，大人群基因组研究实现从0到1跨越，产学研医共议未来机遇与挑战
近年来，随着基因测序技术的高速发展，大人群基因组研究逐步实现了从0到1的跨越，助力研究人员持续性深入挖掘"从个体到人群""从序列到序列"的奥秘，从而多维度地破解和解读医学与人类健康遗传的密码。大人群队列研究是一项需要国家、科研单位、产业公司以及商业资本一起携手和配合来共同推动的长期投入性工作。 2023年3月11日，由华大智造主办的“群”观 · “测”万象——第二届...
重磅发布|新“标”尺，见“微”来——慧算基因基于BF marker甲基化的实体瘤MRD检测
导航 ● ctDNA甲基化检测背景介绍 ● ctDNA甲基化-MRD相关临床研究 ● 慧算独家：BF Marker甲基化-MRD产品方案 ● 慧算MRD产品方案对比 ● 慧算基因及慧算专家工作站 ● 参考文献 ...
【快讯】芯像生物推出国产基因测序平台，打造易用、可靠的NGS测序解决方案！
3月2日，芯像生物在上海浦东成功举办了国产基因测序平台新品发布会，重磅推出了基于高精度、高性能、高灵敏度显微成像技术的国产基因测序仪——StarSeq®-100。新平台将从科研和体外诊断两大方面带来整合、易用、可靠的NGS解决方案，进一步助力优化科研服务质量，提升临床疾病诊断水平。 在开幕环节，芯像生物创始人兼CEO严媚博士为新品发布会致开幕词。围绕 “芯像...
【1天倒计时】芯像生物国产基因测序平台新品发布会，诚邀您的参与！
活动背景 随着精准医疗的兴起和NGS技术的快速进步，基因测序技术已成为科研和临床上的常用检测方法。在过去的十余年里，NGS技术发展迅速，基因测序已逐渐涉及到肿瘤诊断及治疗、科研服务、生育服务、环境污染治理、生物多样性保护、农牧业育种、司法鉴定等多个领域，我们见证了科研工作者与患者依托于NGS技术发展而获益，也看到了用户对于NGS技术日益增长的高性价比、低成本、灵...
【Nature子刊】“中毒”的蛋白质如何促癌生长？新研究发现DNA甲基转移酶激活致癌基因的机制
近日，斯克利普斯研究所的科学家与日本冈山大学的研究团队在Nature Communications上发表了题为“Scientists discover how a poisoned form of protein could spur cancer formation”的研究。该研究促进了一种候选药物的开发，这种药物可以将蛋白质恢复到正常形式，阻止肿瘤的形成。研究的资深作者，斯克里普斯研究所分子医...