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团体票优惠即将截止!2021基因治疗与核酸药物开发高峰论坛

2021-11-23

细胞与基因治疗已经成为全球最具发展潜力的医药领域之一,随着各地政策的支持,生命科学技术的不断迭代升级,为细胞与基因治疗的发展提供了持续动力。涉及细胞与基因治疗相关领域的机构通过收购、合作开发、自主研究等形式共同推动基因治疗的发展,使得基因治疗已逐步走向快速发展的黄金赛道。但是,基因治疗当下的发展仍然有很多的局限性,无论是从技术研发到临床以及商业化的推动,各个阶段都面临着机遇与挑战。同时,随着...

【Nature子刊】人类遗传学视角看——基因变异如何影响我们的免疫细胞,造成COVID-19严重程度不同

2021-11-22

新的研究显示了与COVID-19严重病例相关的基因变异如何影响我们的免疫细胞。 这项由拉霍亚免疫研究所(LJI)研究所的科学家们领导,首次深入研究COVID-19严重程度与多种类型的免疫细胞中的基因表达之间的联系。这项研究可以指导新冠病毒疗法的开发,以提高免疫细胞功能。 在他们的研究中,研究人员报告称,一种称为非经典单核细胞的细胞类型中存在...

【Cell】从根源开始研究基因变异——“抽奖”一样的规则

2021-11-18

了解生殖细胞中的突变是如何产生的,这一点很重要,因为这些突变可能会导致流产和遗传性疾病。研究论文于昨日(11月17日)发表在《Cell》上,名为“De novo deletions and duplications at recombination hotspots in mouse germlines”。 https://www.cell.com/cell/ful...

【Clinical Infectious Diseases】AI结合全基因组测序,还可以监测并预防传染病的爆发?可以且精准!

2021-11-18

昨日(11月17日)发表在《Clinical Infectious Diseases》上的一项研究论文表明,卫生系统可以识别并阻止医院传染病的爆发,从而降低成本,拯救生命。该研究论文名为“Whole Genome Sequencing Surveillance and Machine Learning of the Electronic Health Record for Enhanced ...

喜讯 | 国内首款全单核苷酸位点微卫星不稳定(MSI)基因检测试剂盒获批上市!

2021-11-17

本试剂盒是国内首款基于全单核苷酸位点的微卫星不稳定检测试剂盒,通过荧光PCR+毛细管电泳法,可用于体外定性检测人结直肠癌福尔马林固定石蜡包埋组织切片样本中6个微卫星位点(BAT-25、BAT-26、NR-21、NR-24、NR-27、MONO-27)的不稳定状态,从而判断MSI分型状态,辅助诊断错配修复基因突变的结直肠癌。 ...

【AACR子刊】突破!TCR转基因T细胞疗法有望为恶性脑肿瘤患者带来福音

2021-11-16

德国癌症研究中心(DKFZ)和海德堡大学曼海姆医学院的医生和科学家首次利用小鼠实验模型成功试验了一种新抗原特异性转基因免疫细胞治疗恶性脑肿瘤的方法。11月15日,研究人员将这项研究发表于《Clinical Cancer Research》上,发表了一篇题为“T cell receptor therapy targeting mutant capicua transcriptional rep...

【Cell子刊】癌症基因组的非编码区域——新的预后生物标志物的发现

2021-11-16

在以前很少有人关注的领域,已经发现了一批新的预后癌症生物标志物。研究人员公布了一份166种预后生物标志物的目录,这些生物标志物是通过分析长链非编码RNA(lncRNA)产生的——在癌症研究中这些生物标志物研究不足。此外,研究显示,目录中的一种生物标志物在将神经胶质瘤(脑癌)分类为低风险或高风险方面非常有效。该发现证明了lncRNA作为临床生物标志物和潜在治疗靶标的潜力,在生物标志物和癌症生物...

【Cell】利用单细胞测序技术分析近60万个人类细胞,任兵团队绘制超大规模人类基因组单细胞染色质可及性图谱!

2021-11-15

近日,研究人员在《Cell》上发表了一篇题为“A single-cell atlas of chromatin accessibility in the human genome”的文章,加州大学圣地亚哥分校任兵(音译)博士等研究人员绘制了人类基因组的单细胞染色质图谱。 染色质最早是1879年Flemming提出的用以描述核中染色后强烈着色的物质。现在...

喜报丨博奥晶典遗传性耳聋基因筛查人数突破500万

2021-11-15

500万数字的背后,是超13万新生儿及其母系家庭成员免于药物致残、是为20余万耳聋基因突变携带者拉响的警报,这项工程使我国一跃成为国际上规模最大的遗传性耳聋基因筛查国; 500万数字的背后,是博奥晶典以不断迭代的“芯”利器不断助力临床更快、更准、更多地发现遗传性耳聋基因携带者、环境因素致聋易感者及药物性聋易感基因变异携带者的决心; 500万数字的背后,是博奥晶典遗传...

【NCRI2021】会议报告了助力患癌儿童逃出癌症“魔爪”的全基因组测序,可以给出更精确的诊断和最适合的治疗方案

2021-11-08

今日(11月8日)在2021年英国国家癌症研究所癌症大会(NCRI2021)上展示的研究,为每个被诊断出患有癌症的儿童做基因组测序,可以给出更精准的诊断或者新的治疗方案。这是全基因组测序初步研究的结果。 研究还表明了目前英国为所有患癌儿童推出的全基因组测序要如何改进,才能为患癌儿童带来最大的益处。 这项研究是由英国剑桥大...

【Science】单细胞测序——在无脑的海绵的基因组中找到神经细胞如何进化的线索!

2021-11-08

海绵是很原始的生物,没有神经系统和内部器官。就像你水槽边的那些,大多数都温顺地躺在海底,一动不动。他们缺乏肌肉、肺或鳃、肠道和明显的神经细胞,吃任何漂浮来的营养物质。然而,一项新的研究表明,它们的细胞有一个出人意料的类似神经细胞的特征:它和与其相互作用的细胞具有一些与神经细胞相同的工作基因。这两种细胞可能共同协调进食,就像我们复杂的大脑为我们做的那样。尽管如此,一些海绵生物学家仍质疑这一突出...

【BMJ】惠及全人类!罕见病诊断之痛将成历史,全基因组测序是医学发展的必然趋势!

2021-11-04

目前的基因检测法未能诊断出来的患者大约有40%,这对患者及其家人,还有他们采用的医疗服务都产生了重大影响。 今天(11月4日)一项名为“Use of whole genome sequencing to determine genetic basis of suspected mitochondrial disorders: cohort study”的新研究发表...

【突破】科学家发现新冠变异病毒基因组中的缺失片段,有望为更有效治疗新冠患者带来希望!

2021-11-04

近日,比勒费尔德大学生物技术中心和伯特利福音医院的研究人员在他们开展的新研究中发现:如果新冠病毒的基因组中有由于突变而从中缺失的基因片段,那么新冠病毒样本的自动基因分析就始终会遗漏这些缺失了的基因片段。该研究团队通过他们的实验发现:在他们分析的新冠病毒样本中,ORF8基因片段中的一大部分都缺失了。很多科学家认为这个基因区域可以有助于延缓(降低)人体对入侵的病原体的防御反应,如果这个基因区域消...

【Science】从转基因猪身上移植皮肤、神经可以帮助人类,但异种器官移植新时代还未到来

2021-11-03

另一些人说,尽管研究负责人宣称这项手术为“器官无限供应带来了新希望”,但上个月广为宣传的将基因改造猪的肾脏移植到脑死亡的人类受体身上的做法,并没有带来什么跨物种器官交换。尽管如此,基因工程猪在今天的用途可能不那么浮华:作为皮肤和神经移植物的捐赠者,长期心脏瓣膜的提供者,以及无过敏肉类的来源。 异种器官移植,是用手术的方法将某一种属个体的器官或组织移植到另一种属个体的...

【Nature子刊】扩大全基因组关联研究的多样化和全面性!交叉人口荟萃分析62.8万人群,发现5000多个新的基因组位点

2021-10-26

全基因组关联研究(Genome-Wide Association Studies,GWAS)是指在全基因组层面上,开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究,是通过对大规模的群体DNA样本进行全基因组高密度遗传标记(如SNP或CNV等)分型,从而寻找与复杂疾病相关的遗传因素的研究方法,全面揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因。 纵观大部分医学史,医生根据对...

【Science】破解细菌体内可交换的基因组有望抵御噬菌体的杀伤!

2021-10-26

细菌病毒,即所谓的噬菌体,可以破坏细菌。细菌经常受到病毒的攻击。维也纳大学的微生物学家Martin Polz领导的一个研究团队已经研究了细菌如何抵御病毒捕食者的。这项研究表明,细菌具有可交换的基因元素,这些基因因素是专门为抵御病毒而设计的,这使得细菌种群能够以惊人的速度转换其固有的先天免疫功能。细菌如何以及如何快速产生对病毒的耐药性,对于开发基于噬菌体的抗细菌感染疗法至关重要。这项研究于近日...

【Cell重磅】DNA修复的新研究促进了CRISPR-Cas9基因编辑技术,以及基因编辑大牛刘如谦团队开发的先导编辑技术的发展

2021-10-22

通过改变活细胞内的DNA序列来编辑基因组的能力对于研究来说是强有力的,并且在疾病治疗方面具有巨大的前景。然而,现有的基因组编辑技术经常导致不必要的突变,或者根本无法引入任何变化。这些问题使该领域无法充分发挥其潜力。 10月20日,研究人员在《Cell》发表了一篇题为“Mapping the genetic landscape of DNA double-strand...

【重磅】连发9篇预印本:全基因组测序发现13种耐药结核病的基因组变异,绘制出迄今为止最全面的结核病耐药基因变化图谱!

2021-10-21

利用尖端基因组测序技术,牛津大学的研究人员已经确定了几乎所有使人们对13种最常见的结核(TB)药物治疗产生耐药性的基因组变异。 结核病综合耐药性预测国际联合会(CRyPTIC)研究项目收集了全球有史以来最大的结核分枝杆菌临床样本数据集,包括来自五大洲27个国家的15211个样本。 利用两项关键的进展:一项新的耐药性定量检测和一项识别耐药结核...

【Blood】基因疗法的治愈效果长达十年甚至有望更久,患致命遗传性疾病的儿童实现正常健康生活!

2021-10-18

ADA-SCID(腺苷脱氨酶-重症联合免疫缺陷病),是由产生ADA酶的基因突变引起的,ADA酶对免疫系统的正常运作至关重要。对于患有这种疾病的婴儿来说,接触日常细菌可能会危及生命,如果不治疗,大多数婴儿将在出生后两年内死亡。 该研究论文于近日发表于《Blood》上,名为“Long-term outcomes after gene therapy for adenos...

【Science】蛋白质是如何将基因与疾病联系起来的?科学家通过实验揭晓答案!

2021-10-15

由剑桥大学医学研究委员会流行病学组的科学家领导的一个国际研究团队近日通过对基因组中共同起源的研究,发现了数百种不同人类疾病之间的联系,这对科学界来说是一个非常重要的突破,因为他们的这个新发现挑战了按器官、症状或临床特征对疾病进行分类的学说。 他们将这项研究成果发表在《Science》杂志一篇题目为“Mapping the proteo-genomic converg...