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专家访谈
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50万年前的基因突变，带给了人类非凡的认知能力
人类与尼安德特人和丹尼索瓦人的亲缘关系比与任何现存的灵长类动物的关系更密切，尼安德特人基因组的约40%仍然可以分布在整个人类中。但研究人员研究这些古老物种大脑的方法有限——软组织保存得不好，大多数研究都依赖于检查化石头骨的大小和形状。 一个基因脱颖而出 01 “这是一个令人惊讶的重要基因，”加州大学旧金山分校的神经学家...
痛风 | HLA-B*5801基因检测指导别嘌醇安全用药
随着中国经济的腾飞，国民的生活水平和饮食结构都随之改变。高热量、高脂肪、高嘌呤食物在饮食结构中比例升高、酒文化盛行造成的过度饮酒、现代生活和工作压力造成的精神压力，种种因素使得高尿酸血症和痛风发病率升高，威胁当代中国人的健康。然而，目前我国痛风规范化诊疗的推广力度和患者的依从性尚不尽人意。2020年，我国先后发布了《痛风及高尿酸血症基层诊疗指南（实践版）》《高尿酸血症/痛风患者实践指南》等，...
填补国内外空白！基因测序可靠性有了计量支撑
基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术是下一个改变世界的技术。 填补了空白 01 基因测序有多准确，现在有了计量标准。中国计...
大人群基因组助力群体遗传知识发现与应用转化——大人群基因组研究鼎峰论坛·精华回顾
近年来，在基因组学和测序技术的飞速发展的背景下，大人群队列在精准医疗领域的重要价值开始逐步凸显，日益成为国际生命科学与疾病领域的前沿与焦点。2022年8月20日-21日，由深圳华大智造科技股份有限公司主办，深圳华大生命科学研究院、深圳华大基因股份有限公司协办的群“测”聚力，乘“序”追因——大人群基因组研究鼎峰论坛顺利举行。论坛首日聚焦于群体遗传学与大人群基因组的学...
嘉宾阵容公布| 第九届全国功能基因组学高峰论坛嘉宾阵容公布！报名从速！
第九届全国功能基因组学高峰论坛是中国基因产业具有影响力的行业峰会之一，为展示我国功能基因组学在多组学和大数据背景下重大研究进展，促进功能基因组学各研究领域的交流与合作，加强行业信息与资源的共享以及成果转化，在最新高通量测序技术、多组学分析方法及生物云蓬勃发展的背景下，本届大会将邀请各界领域领军者共同探索功能基因组学的新技术和新思路，以及大数据时代下的功能基因组学发展方向与未...
【Nature子刊】研究发现预防冠心病的新变异基因
基于FinnGen数据集，该数据集包含超过260，000名芬兰生物样本库样本供体。该研究发布于《Communications Biology》。 https://www.nature.com/articles/s42003-022-03552-0 预防冠心病的变异基因 01 在赫尔辛基大学协调的基因组研究中发现了芬兰人口中典型...
【Cell子刊】免疫基因组分析——预测食管癌新辅助化疗反应
针对上述情况，近日，来自日本理化学研究所综合医学中心（Riken Center for Integrative Medical Sciences）等机构的研究者开发了一种基于机器学习的诊断模型，来用于预测ESCC患者对铂类新辅助化疗（NAC）的反应。 该模型综合考虑了转录组学、免疫及拷贝数变异（CNV）方面的相关因素（也包含了吸烟状态等其他指标），并将这些因素结合到...
【Nature子刊】全基因组测序验证近四分之三的DNA受到严重损害
8月11日，发表在《Nature Genetics》上的一篇研究论文“Substantial somatic genomic variation and selection for BCOR mutations in human induced pluripotent stem cells”，在干细胞系中发现了大量受到严重损害的DNA，这些受到损害DNA可能会影响其在研究中的应用，尤其是基于...
【Cell子刊】新方法！利用基因嵌入鉴定阿尔茨海默病的风险基因
贝勒的研究人员确定PLEC和UTRN是阿尔茨海默症的“新的以及未被怀疑的候选基因”。该研究发布于《Cell Genomics》。 https://www.cell.com/cell-genomics/fulltext/S2666-979X(22)00104-5#secsectitle0010 新算法GeneEMBED 01 芝...
【Nature子刊】跨祖先全基因组关联研究——揭示了肺癌的新遗传风险因素
近日，《Nature Genetics》发表了一篇由贝勒医学院（Baylor College of Medicine）进行的研究“Cross-ancestry genome-wide meta-analysis of 61,047 cases and 947,237 controls identifies new susceptibility loci contributing to lun...
【Nature子刊】高通量测序——亚洲人群癌症基因改变的差异
精准肿瘤学使基于越来越准确和高分辨率的癌症分子分层的个体诊断、预后和治疗成为可能，主要集中在基因组靶向治疗上。具有高通量优势的下一代测序（NGS）技术可以同时识别数百个基因上所有类别的基因组改变。 近日，来自中山大学中山纪念医院、青岛大学附属医院的研究团队对来自中国10000多名患者的肿瘤组织和血液标本进行深入的下一代DNA测序（NGS），相关成果发表在《Nature Commu...
【7月25日直播】前沿研究：利用纳米孔测序进行快速病原体基因组监测系列2
纳米孔测序技术可即时获取关键基因组流行病学数据，从病原体鉴定和抗菌素耐药性 (AMR) 分析，到高质量基因组组装和变体鉴定，对传染病样本进行全面、实时洞察，用于有效控制传染病暴发。 7月25日，我们邀请到Oxford Nanopore战略客户经理王海，河南省疾病预防控制中心传染病预防控制所BSL-3实验室主任赵嘉咏，中国科学院微生物研究所博士后曹佳宝，带来前沿研究：...
北大肿瘤医院柯杨团队：首次揭示“食管癌前病变进展”基因组学早期预警标志物
北京大学肿瘤医院柯杨教授团队深耕于我国食管癌防治一线，聚焦食管癌病因学及精准防治。2022年5月，柯杨教授团队依托其之前在我国食管癌高发区开展的大规模食管癌人群筛查队列（“ESECC”研究），进行了巢式病例对照研究，首次揭示了同一个体食管癌前阶段基因改变与最终癌变之间关联——发现“NOTCH1基因突变水平降低”与“CDKN2A基因缺失增加”可有效预测病变进展为食管癌的整体风险，为实现“食管癌...
重磅！真迈生物GenoCare 1600单分子基因测序仪获NMPA上市批准
7月14日，国家药监局官网发布医疗器械批准证明文件，真迈生物GenoCare 1600单分子基因测序仪通过国家药品监督管理局（NMPA）审核，获准临床应用。 GenoCare 1600获批临床应用是真迈生物发展的重要里程碑，从启动GenoCare 1600研发到获得NMPA上市批准，真迈生物实现了做中国人自己的测序仪的梦想；同时，也是真迈生物国产...
【即将开播】打造基因测序整体方案，助力肿瘤分子分型研究，7月19日晚上七点，欢迎参加！
会议背景 肿瘤由于发病机制复杂，在组织病理学及分子生物学上都具有高度异质性等原因，导致了不同患者之间在疾病进展、临床疗效、放化疗敏感性及预后等方面差异巨大。随着下一代测序（NGS）技术的不断发展，深入探讨癌症分子生物学特征及其与临床表现、放化疗敏感性的相关性，为从传统的形态学分型转向精准的分子分型提供了强有力的支撑，为个体化的精准医疗奠定了基础。这将有利于实现从...
【MOL BIOL EVOL】从大象身上学习抗癌——基因组守护者p53“握手互动”的新发现
佩托悖论 每当细胞分裂一次，DNA就有可能发生突变，这些突变可能引发癌症。如果所有细胞发生突变的概率大体一致，那么在那些体型庞大、相对长寿的动物体内，细胞分裂的次数更多，突变及引发癌症的几率也越高——而那些体型较小、寿命较短的动物，细胞分裂次数、患癌几率则应该相对较低。 然而，1977年，理查德·佩托爵士（Sir Richard ...
【Nature子刊】科学家发现影响白血病前期风险的基因！
14种遗传性基因突变的发现显著地增加了一个人患上与某些类型的癌症和心脏病发作相关的无症状血液疾病的风险，这一研究发表于《Nature Genetics》上。这一发现是通过对421，738人的遗传数据进行分析的同类研究中规模最大的研究之一，这一研究可以为预防和早期发现包括白血病在内的癌症的潜在新方法铺平道路。 https://www.nature.com/articl...