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专家访谈
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安全精确！南方医科大学第三附属医院等单位合作发文：有前景的基因编辑疗法
近日，南方医科大学第三附属医院与中国医学科学院北京协和医院&苏州系统医学研究所研究团队合作共同在期刊《Advanced Science》上发表了研究论文，题为“Design of Safe and Efficient Adenine Base Editors via Protein Language Model Screening for Osteoarthritis Treatment”，...
Cell重磅研究！科学家绘制首张大规模人类细胞全局遗传相互作用图谱，为理解基因功能、癌症脆弱性与精准医疗提供新蓝图
近日，一项发表于国际顶尖期刊《Cell》的重磅研究，成功绘制了人类单倍体细胞HAP1的首张基因组尺度遗传相互作用网络图。该网络图谱揭示了约8.9万个高置信度的基因-基因相互作用，系统地展示了人类细胞内部基因功能组织的层次化架构。研究首次发现，遗传相互作用网络的基本结构和拓扑学特征在从酵母到人类的演化过程中高度保守。此外，该网络与著名的癌症依赖图谱（DepMap）形成功能互补，能有效揭示此前未...
Cell重磅研究！脑内“基因故障”揭示阿尔茨海默病新机制：小胶质细胞体细胞变异或成促炎重要推手
近日，一项发表于国际顶尖期刊《Cell》的重磅研究为阿尔茨海默病（AD）的发病机制提供了全新视角。研究发现，AD患者大脑中的免疫细胞——小胶质细胞样巨噬细胞（MLBMs）——富含源自血液系统的癌症驱动基因体细胞变异。这些“基因故障”驱动细胞克隆性扩增，并使其表现出强烈的促炎症和增殖状态，可能直接加剧神经退行性病变进程。这项研究为理解AD中的神经炎症提供了新的遗传学解释，并可能为未来治疗策略指...
从抗菌肽到新肺癌驱动基因！复旦中山医院胸外科蒋伟/梁嘉琪团队揭示 DEFB1 新功能与靶向治疗潜力
近日，复旦大学附属中山医院胸外科蒋伟/梁嘉琪团队在肺腺癌研究领域取得重要进展，发表题为《Unveiling DEFB1 as a Novel Driver and Promising Therapeutic Target in Lung Adenocarcinoma》的研究论文。该研究通过全基因组CRISPR筛选、多组学整合分析及抗体转化研究，首次系统揭示抗菌肽DEFB1在肺腺癌中的致癌作用...
Nature里程碑研究！西湖大学杨剑&温州医科大学沈贤团队构建迄今为止规模最大的中国人群泛基因组参考图谱
近日，西湖大学杨剑&温州医科大学沈贤团队在国际知名期刊《Nature》发表一项里程碑式的研究成果：成功构建了迄今为止规模最大的中国人群泛基因组参考图谱——“千人中国泛基因组项目”（1KCP）。这项研究不仅以前所未有的规模和精度描绘了中国人群的基因组多样性全景，更发现了超过4亿个以往参考基因组中缺失的全新碱基序列，为解码中国人复杂疾病遗传机制、推动精准医学发展提供了至关重要的导航图。 ...
精准诊断 破界前行 | 安捷伦携细胞与基因组学明星产品亮相第十五届病理年会
点击下方"阅读原文"走进安捷伦病理年会线上空间，参与病理年会有奖互动 图片 关于安捷伦细胞与基因组学 秉持专业赋能理念，聚焦基础研究、转化医学、生物制药、农业、微生物、应用检测等核心客户，整合微孔板成像、细胞能量代谢、流式细胞术、二代测序、核酸蛋白分析等领域的前沿技术资讯、行业动态、应用案例...
重磅研究！惠利健/纪元/李虹团队首次系统描绘肝癌早期发生的基因组与免疫微环境全景图，揭示肝癌早期恶性转变的分子机制
肝癌是全球癌症相关死亡的主要原因之一，其从癌前病变向早期癌的转变是决定干预成败的关键窗口，但这一过程的驱动机制一直不甚明了。近日，中国科学院分子细胞科学卓越创新中心惠利健、复旦大学附属中山医院纪元、中国科学院营养与健康研究所李虹团队一项发表在《Cancer Cell》上的重磅研究，通过对17个极为罕见的“结节中结节”样本进行深度分析，首次系统描绘了肝癌早期发生的基因组与免疫微环境全景图，挑战...
AI驱动药物发现新突破！Cell发布基因表达谱化学结构预测器深度学习药物发现平台，高效筛选肝癌与肺纤维化新药
近日，国际顶尖期刊《Cell》发表一项重磅研究，研究团队开发了一种名为“基因表达谱化学结构预测器（GPS）”的深度学习药物发现平台。该平台能够仅根据化合物的化学结构，预测其对人全基因组表达的影响，并以此筛选和设计能够逆转疾病相关转录组特征的新药，在肝癌和特发性肺纤维化的临床前研究中取得了显著成果。 图形摘要 核心创新：从结构预测功能，实现大规模虚拟筛...
Cell重磅研究！系统构建小鼠大脑衰老单细胞多组学图谱，揭示转座子去甲基化与基因组结构重塑关键机制
衰老是阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病的首要风险因素，但其背后的表观遗传机制一直不甚明晰。近日，一项发表于国际顶尖期刊《Cell》的研究取得了重要进展。研究团队通过系统构建小鼠大脑衰老单细胞多组学图谱，首次在细胞类型分辨率下系统揭示了衰老过程中转座子（TE）广泛去甲基化以及三维基因组结构重塑的关键变化，为理解大脑衰老的分子基础提供了全新视角。 图形摘要 ...
基因汇邀您共赴第五届长三角单细胞与空间组学大会，开春生命科学盛会，不见不散!
论坛背景 为了加强国内外单细胞和空间生物技术学术交流，促进单细胞&空间组学基础研究、转化与临床研究深入发展，“第五届长三角单细胞组学技术应用论坛暨空间组学前沿论坛”将于2026年3月19-20日在中国·上海召开。 近年来，单细胞与空间组学技术的发展日新月异，在肿瘤微环境与免疫治疗、神经疾病与机制、生殖健康与诊断、药物筛选和疫苗...
Nature | 首次系统揭示KRAS致癌基因在不同组织中遵循截然不同进化规律的机制，为理解癌症基因组提供全新视角
近日，国际顶级期刊《Nature》发表一项突破性研究：首次系统性阐明了同一致癌基因在不同人体组织中如何遵循独特的、可预测的规则驱动癌症进化。这项研究围绕最常见的致癌基因KRAS展开，揭示了胰腺、肺和肠道中KRAS突变癌症遵循完全不同的“进化路径”，其基因改变的顺序、合作对象和时机均受到起源组织的严格编程。 构建革命性研究资源：小鼠癌症细胞系图谱 MCCA...
【JITC】加拿大研究学者发文：可对抗胰腺癌的异基因疗法
近日，加拿大戴尔豪斯大学研究团队在期刊《Journal for ImmunoTherapy of Cancer》上发表了研究论文，题为“Effective allogeneic natural killer cell therapy for pancreatic adenocarcinoma avails conserved activating receptors and evades H...
突破性研究！清华大学李寅青/张学工/朱明团队揭示基因编辑副作用的分子机制，提出三种可最小化干扰、保全细胞功能的新型编辑策略
近日，清华大学李寅青/张学工/朱明团队一项发表于国际知名期刊《Cell Stem Cell》的研究揭示了CRISPR-Cas9基因编辑技术一个此前被忽视的重大副作用：即便在远离基因调控元件的非编码区进行编辑，也可能广泛扰动染色质三维结构，导致干细胞身份丢失。这项研究不仅阐明了其分子机制，更为重要的是提出了三种可最小化此类干扰、保全细胞功能的新型编辑策略，为基因编辑迈向更安全、更广泛的临床应用...
Cell重磅研究！王广川/陈洛南&广州国家实验室景乃禾团队开发新型空间多组学技术平台，系统揭示肿瘤抑制基因缺失如何重塑肿瘤微环境
近日，中国科学院分子细胞科学卓越创新中心王广川/陈洛南&广州国家实验室景乃禾团队在国际顶尖期刊《Cell》发表一项突破性研究，研究团队开发了名为CLIM-TIME的新型空间多组学技术平台。该平台首次实现了在空间分辨率下系统揭示肿瘤抑制基因缺失如何重塑肿瘤微环境，并调控免疫应答，成功鉴定出关键的微环境调控因子，为改善T细胞疗法在转移性肿瘤中的疗效提供了全新策略。 ...
重磅综述！增强子RNA在基因调控网络中的核心作用及疾病治疗中的潜力，有望成为新一代生物标志物和治疗靶点
近日，发表于国际知名期刊《信号转导与靶向治疗》（Signal Transduction and Targeted Therapy，IF=52.7）的综述文章《Deciphering the regulatory landscape of enhancer RNAs in health and disease》系统阐述了增强子RNA（eRNA）在基因调控网络中的核心作用及疾病治疗中的潜力。研究...
重磅研究！广东医科大学张晶晶团队绘制首个斑马鱼脑血管发育的时空图谱，揭示血脑屏障形成的关键基因
1月31日，广东医科大学张晶晶团队在国际知名期刊《Nature Communications》发表了一项重磅研究：绘制首个斑马鱼脑血管发育的时空图谱。该研究首次整合三维血管网络重建、单细胞转录组测序和空间转录组技术，系统绘制了斑马鱼胚胎至幼鱼阶段（3-11天）脑血管发育的高分辨率全景图谱，并鉴定出三个对血脑屏障完整性至关重要的新基因。 多维技术突破，揭示脑血管发育规律 ...
樊嘉院士领衔！发布胆囊癌蛋白基因组学图谱，揭示胆囊癌关键临床病理特征的分子机制
近日，复旦大学附属中山医院樊嘉院士、中国科学院上海药物研究所周虎研究员、中国科学院分子细胞科学卓越创新中心高大明研究员、复旦大学附属中山医院高强教授、上海交通大学医学院附属新华医院龚伟教授团队在国际知名期刊《Cancer Cell》发表一项重磅研究：通过整合多组学数据，首次系统性构建了胆囊癌（GBC）的蛋白基因组学图谱，为这一恶性程度高、预后差的肿瘤提供了新的分子分型框架和潜在治疗策略。 ...
突破性研究！空军军医大学雷杰/姜涛团队利用单细胞核RNA测序技术揭示两种罕见肺癌亚型的全新致病机制，锁定关键驱动基因
近日，空军军医大学雷杰/姜涛团队在国际知名期刊《Clinical and Translational Medicine》发表一项突破性研究：通过对20例肺肉瘤样癌（PSC）、7例原发性肺肉瘤（PPS）和2例正常对照组织进行单细胞核RNA测序，揭示了这两种罕见肺部恶性肿瘤的细胞起源和分子特征差异。研究发现，PSC主要由上皮来源的AT2细胞通过上皮-间质转化（EMT）恶性演化而形成，而PPS则主...
多组学研究揭示渐冻症生存期新机制！同济大学张明团队等发现BAG6基因甲基化状态是潜在跨人群预后标志物
肌萎缩侧索硬化症（ALS，渐冻症）是一种致命的神经退行性疾病，患者生存期存在显著差异——大多数人在诊断后仅能存活3-5年，而著名物理学家霍金却与疾病共存了55年。这种生存异质性一直困扰着医学界。近日，同济大学医学院张明教授团队等在权威期刊《eBioMedicine》（柳叶刀子刊）发表一项重磅多组学研究：首次通过整合基因组和表观基因组数据，揭示了BAG6基因的甲基化状态是ALS生存期的潜在跨人...
全球最大肺单细胞基因调控图谱发布！南京医科大学马红霞/沈洪兵/朱猛团队首次在单细胞精度系统揭示肺癌遗传易感新机制
近日，南京医科大学马红霞/沈洪兵/朱猛团队等在国际知名期刊《Cell Genomics》上发表一项重磅研究：通过对222个样本87万个肺细胞进行测序，构建了迄今为止最大的肺单细胞 eQTL 图谱，发现了4341个独立的基因表达数量性状位点。首次在单细胞精度系统揭示肺癌遗传风险的细胞特异性调控机制。eQTL是基因组中调控基因表达的关键开关，近半数（47%）已确立的非小细胞肺癌风险位点表现出细胞...