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专家访谈
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【新品】全球首个可冻干基因分型血液直扩qPCR预混液上市！
基因分型检测 基因分型(genotyping）是确定种群中个体间遗传变异的过程。SNPs（单核苷酸多态性）或点突变是最常见的遗传变异类型，是构成个体之间表型多样性的主要部分。其中， 造成个体差异的基因序列变异 90%以上属于SNPs，SNP 主要是指由基因组核苷酸水平上的变异引起的 DNA 序列多态性，在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中，绝大多数核苷酸序列一致而只有...
癌症的“新克星”！港大最新研究发现一种新的肿瘤抑制基因，可促进癌症的个性化治疗反应
近日，香港大学李嘉诚医学院的研究小组发现，肿瘤抑制基因AKTIP的体细胞缺失可促进管腔内乳腺癌的发展和对内分泌治疗的抵抗力。研究论文“AKTIP loss is enriched in ERα-positive breast cancer for tumorigenesis and confers endocrine resistance”发表在期刊《Cell Reports》上。 ...
【Nature子刊】瑞士巴塞尔大学团队找到驱动T淋巴细胞耗尽的基因，提高细胞免疫治疗有效性
一场艰苦的战斗需要耐力。对于白细胞——尤其是参与免疫系统对抗癌细胞的T淋巴细胞或T细胞——而言也是如此。然而，在与癌症的战斗中，T细胞可能会筋疲力尽。近日，瑞士巴塞尔大学生物医学系及巴塞尔大学医院的研究人员发现了一种驱动T淋巴细胞耗尽的基因，相关研究发表于《自然通讯》（Nature Communications）杂志。 https://www...
【Nature】非洲会成为基因组学研究的未来吗？
基因组学研究中只有22%的参与者是非欧洲人的遗产，大多数可用的遗传数据仅来自三个国家-英国，美国和冰岛。2020年，一项涉及426个非洲国家研究人员的15个非洲基因组的分析发现了人类基因组中的3万个新变异。这一发现有助于开发一种工具，使研究人员能够识别非洲人群中的遗传关联。 缺少非洲拼图 01 截至 2021 年，全球全基因组关联研...
吉凯基因邀您参加第二届长三角单细胞组学技术应用论坛
大会背景 细胞作为生命最为基本的一个单元概念，是生命活动的基石。单细胞技术可通过极高的分辨率，精准识别每个细胞和细胞群所具有的特征，在单个细胞层面进行研究和分析。2011年，Nature Methods将单细胞测序列为年度值得期待的技术之一；2013年，Science将单细胞测序列为年度最值得关注的六大领域榜首；2017年，与“人类基因组计划”相媲美的“人类细胞...
使心脏年轻十岁，百岁老人们携带的一种基因突变将推动新的心脏疗法
随着年龄的增长，我们的心脏会逐渐衰老，心血管功能也将减弱。目前，还没有一种治疗方法可以阻止心脏衰老这一过程。15多年来，来自意大利的一个研究小组一直致力于研究百岁老人的心血管状况——这些"超级老人"是指活过100岁的人，并且显示出比一般70或80岁老人更低的心脏病发病率。 近日，该研究小组联合英国布里斯托大学等机构的研究人员，在 Cardiovascular R...
北大李川昀课题组提出人类特有新基因起源自lncRNA的“偷渡者假说”，揭秘“人之所以为人”分子基础
众所周知，现有基因在复制和修饰的过程中将有可能产生新蛋白质编码基因（new protein-coding genes）；然而近几年的研究发现，从头起源（de novoorigination）同样在新基因的产生中发挥着重要作用：在这一模型下，新基因从人类祖先的非编码DNA区域横空出世，形成前所未有的编码蛋白。 然而，这些新基因是如何从非编码区域逐步产生的呢？北京大...
【我的2022】瑞普基因首席技术官王涛：发挥BT+AI双引擎特色优势，推进AI技术在精准医疗领域的临床落地
自2019年底，转化医学网推出《我的2019》年度思考分享，栏目邀请了行业专家、从业者，聚焦癌症治疗、基因检测、新药研发、精准医学、临床应用等各领域，为大家呈上了2019年度思考盛宴。2020年，《我的2020》年度思考分享适应时代需求，以视频方式全面呈现，传递大咖观点，倾听一线声音。2021年，《我的2021》年度思考分享汇聚众多行业大咖，讲述年度故事，共话疫情...
【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌：对技术精雕细琢，以客户应用场景为核心，用特色服务提供基因捕获整体解决方案
自2019年底，转化医学网推出《我的2019》年度思考分享，栏目邀请了行业专家、从业者，聚焦癌症治疗、基因检测、新药研发、精准医学、临床应用等各领域，为大家呈上了2019年度思考盛宴。2020年，《我的2020》年度思考分享适应时代需求，以视频方式全面呈现，传递大咖观点，倾听一线声音。2021年，《我的2021》年度思考分享汇聚众多行业大咖，讲述年度故事，共话疫情下的产业发展挑...
【Nature】重磅！哈佛等科学家确定基因靶标以提高癌症免疫治疗的有效性
1月12日，由麻省总医院（MGH）、麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所（Broad Institute）的研究人员在国际期刊《Nature》发文，确定了一种在这些细胞中被打开的免疫逃避基因，且发现，沉默（silencing）该基因增强了细胞对免疫疗法的敏感性。 https://www.nature.com/articles/s41586-023-05704-6 ...
【Cell】衰老非基因突变！哈佛医学院首次证实表观遗传信息的丢失是衰老的主要驱动因素
近日，哈佛医学院David Sinclairr团队在Cell上发表了题为“Loss of epigenetic information as a cause of mammalian aging”的研究。这项研究工作表明，表观遗传信息的破坏导致小鼠衰老，而恢复表观基因组的完整性可以逆转衰老的迹象。这项研究是首个表明表观遗传变化是哺乳动物衰老的主要驱动因素的研究。 研究团队进行了一系列实验...
【我的2022】广州微远基因创始人许腾：心怀敬畏与感恩，肩负感染诊断行业从业人员使命，助力一线医护人员捍卫公众健康！
自2019年底，转化医学网推出《我的2019》年度思考分享，栏目邀请了行业专家、从业者，聚焦癌症治疗、基因检测、新药研发、精准医学、临床应用等各领域，为大家呈上了2019年度思考盛宴。2020年，《我的2020》年度思考分享适应时代需求，以视频方式全面呈现，传递大咖观点，倾听一线声音。2021年，《我的2021》年度思考分享汇聚众多行业大咖，讲述年度故事，共话疫情下的产业发展...
【快讯】全国首个基于质谱技术的耳聋基因检测试剂盒正式获批
2023年1月5日，广州市达瑞生物技术股份有限公司“二十项遗传性耳聋基因突变检测试剂盒（飞行时间质谱法）”正式获批国家药品监督管理局（NMPA）第三类医疗器械认证，是国内首个基于飞行时间质谱技术进行耳聋基因检测的获证试剂盒。 【临床意义】 在我国，耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰，遗传因素致聋比例达50%~60%，虽然耳聋相关基因众多，...
【我的2022】广东腾飞基因董事长杨呈勇：坚持发展是硬道理，打造一流微流控解决方案，为更多患者提供低成本和可靠的分子诊断检测！
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【我的2022】陕西佰美基因副总经理颜桦：健康无小事，枝叶总关情，专注于精准医疗产品开发，为居民健康保驾护航！
自2019年底，转化医学网推出《我的2019》年度思考分享，栏目邀请了行业专家、从业者，聚焦癌症治疗、基因检测、新药研发、精准医学、临床应用等各领域，为大家呈上了2019年度思考盛宴。2020年，《我的2020》年度思考分享适应时代需求，以视频方式全面呈现，传递大咖观点，倾听一线声音。2021年，《我的2021》年度思考分享汇聚众多行业大咖，讲述年度故事，共话疫情下的产业发展...
【快讯】英国国家医疗服务体系宣布五年战略：将推动基因组学加速应用于医疗体系！
近日，英国国家医疗服务体系(NHS England)公布了一项五年战略，旨在加速基因组学在NHS中的应用。新战略将基因组学置于致力为患者提供可持续的医疗保健模式的核心。 英国基因组计划 01 2012年12月，英国启动“十万人基因组计划”，希望通过收集10万人的基因组测序信息来帮助科学家、医生更好的了解罕见病和癌症，创造一种新型基因组医学服务框架。 ...
【Nature】重磅发现！经典癌基因能够形成蛋白质球体，保卫癌细胞的基因组
MYC基因是较早发现的一组原癌基因，其编码的MYC蛋白是一种多能转录因子，在细胞增殖、代谢、血管生成、凋亡、粘附和分化等方面具有广泛的作用。最近，有研究团队发现MYC基因还具有对癌细胞的重要保卫作用。 2022年11月23日，来自德国维尔茨堡大学的由Martin Eilers和Elmar Wolf领导的研究小组在Nature杂志上发表了一项研究成果。该研究发现，MYC可以形成大量MYC蛋白，...
《药精准》第十期直播圆满结束，业界大咖共话肿瘤融合基因靶向药物与检测技术新进展！
12月28日，由泛生子和转化医学网共同策划的“聚焦药靶 精准伴随”系列直播栏目《药精准》第十期直播圆满结束，本次直播围绕“肿瘤融合基因靶向药物与检测技术新进展”相关热点内容展开。 报告环节，首先是来自基石药业临床科学总监姚晟博士，作了题为“RET融合及选择性抑制剂研发进展”的主题分享。 首先，姚博士介绍了RET基因变异与相关背景，R...
【Nature子刊】中国医学科学院詹启敏/刘芝华等：表征中国人群队列食管癌体细胞基因组结构变异
10月22日，中国医学科学院詹启敏、刘芝华和山西医科大学崔永萍等研究者在《自然通讯》（Nature Communications）发表题为“Characterization of somatic structural variations in 528 Chinese individuals with Esophageal squamous cell carcinoma”的文章。该研究对52...
HLA-B*5801基因检测|关于“痛风性关节炎”——从检测到安全用药
每年的10月12日，是世界关节炎日，提醒人们，对关节炎要早预防、早诊断、早治疗，防止致残。 关节炎是指关节内以炎症损害为主要特点的一类风湿性疾病。关节炎可由多种原因引起，包括老化、免疫、感染等，而痛风是其常见病因之一。痛风性关节炎（gouty arthritis，GA）是由痛风引发的多因素关节病，患者由于血尿酸（uric acid，UA）长期处于高水平，最终形成尿酸盐结晶，沉积于关节滑膜囊、...