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腾讯登录Cell 子刊 | 可区分基因变体到底来源父母哪方，三代测序还能这样用？
| 导读 | 4月25日09:30 相约云端！ |
2022 年 12 月，Cell Genomics 上发表了一篇基于纳米孔 DNA 甲基化测序进行亲缘检测及染色体长度分型的研究文章[1]。该研究通过对 5 个父-母-子组（Trio）中 DNA 序列及 DNA 甲基化单倍型进行分析，鉴定出 5 个基因背景差异较大的双亲。结果表明，单核苷酸变异（SNV）和插入/删除（Indel）的错配率分别为 0.31% 和 1.89%。通过该文章研究，有望进一步提高对多种遗传性疾病的诊断和治疗水平。
纳米孔测序技术是一种新的高通量测序技术，在不需要 PCR 扩增和化学标记的情况下，就能检测到单一的核酸分子信息。这一新技术在病毒病原体的快速鉴定、疾病诊断治疗等领域都有多项研究进展。北京大学第一医院神经内科和山东大学齐鲁医院合作在 AM J HUM GENET 发表了眼咽远端肌病新致病基因的相关研究[2]。华中科技大学同济医学院在 PLOS GENETICS 上发表关于长读长测序检测结直肠癌的新结构变异[3]。
2023 年 4 月 25 日，我们将举办 Oxford Nanopore 纳米孔测序在人类基因组学和癌症遗传学中的应用线上研讨会，特邀请 Oxford Nanopore 大中华区技术团队和国内专家，为大家分享纳米孔测序技术应用更新以及研究成果！
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会议日程
随着 Kit14/R10.4.1 新产品的推出，使得 Oxford Nanopore 纳米孔测序技术平台更加准确：DNA 单链序列的 Simplex 数据已经达到 Q20+（> 99%）的单分子准确度，在人类全基因组遗传变异方面也表现出高性能、全覆盖的能力。而依靠 DNA 互补序列的双链测序 Duplex 测序也实现了更高的准确度，目前可达到 Q30（> 99.9%），适用于更具挑战性的应用，提供了新的生物学洞察方式。未来将有哪些科研机遇与方向，欢迎关注直播，一起交流探讨！
参考文献
[1] Vahid Akbari, Vincent C.T. Hanlon, Kieran O’Neill, Louis Lefebvre, Kasmintan A. Schrader, Peter M. Lansdorp, Steven J.M. Jones. Parent-of-origin detection and chromosome-scale haplotyping using long-read DNA methylation sequencing and Strand-seq. Cell Genomics, 2022; 100233 DOI: 10.1016/j.xgen.2022.100233
[2] Yu Jiaxi,Shan Jingli,Yu Meng,Di Li,Xie Zhiying,Zhang Wei,Lv He,Meng Lingchao,Zheng Yiming,Zhao Yawen,Gang Qiang,Guo Xueyu,Wang Yang,Xi Jianying,Zhu Wenhua,Da Yuwei,Hong Daojun,Yuan Yun,Yan Chuanzhu,Wang Zhaoxia,Deng Jianwen. The CGG repeat expansion in RILPL1 is associated with oculopharyngodistal myopathy type 4.[J]. American journal of human genetics,2022(prepublish).
[3] Xu Luming,Wang Xingyue,Lu Xiaohuan,Liang Fan,Liu Zhibo,Zhang Hongyan,Li Xiaoqiong,Tian ShaoBo,Wang Lin,Wang Zheng. Long-read sequencing identifies novel structural variations in colorectal cancer.[J]. PLoS genetics,2023,19(2).
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