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单基因遗传病： 先天性间质性角膜营养不良
<P>中文名称： 先天性间质性角膜营养不良</P><P>英文名称：Corneal Dystrophy, Congenital Stromal; Cscd </P><P>OMIM号： 610048 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： 视锥细胞营养不良3a型
<P>中文名称： 视锥细胞营养不良3a型</P><P>英文名称：Retinal Cone Dystrophy 3A </P><P>OMIM号： 610024 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwi...
单基因遗传病： 视网膜色素变性31型
<P>中文名称： 视网膜色素变性31型</P><P>英文名称：Retinitis Pigmentosa 31; Rp31 </P><P>OMIM号： 609923 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=h...
单基因遗传病： 先天性核性白内障2
<P>中文名称： 先天性核性白内障2</P><P>英文名称：Cataract, Congenital Nuclear, Autosomal Recessive 2; Catcn2 </P><P>OMIM号： 609741 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： 真性小眼球2型
<P>中文名称： 真性小眼球2型</P><P>英文名称：Nanophthalmos 2 </P><P>OMIM号： 609549 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简...
单基因遗传病： 进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失3型
<P>中文名称： 进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失3型</P><P>英文名称：Progressive External Ophthalmoplegia With Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, 3 </P><P>OMIM号： 609286 </P&...
单基因遗传病： 进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失2型
<P>中文名称： 进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失2型</P><P>英文名称：Progressive External Ophthalmoplegia With Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, 2 </P><P>OMIM号： 609283 </P&...
单基因遗传病： 家族性肾视网膜营养不良5型
<P>中文名称： 家族性肾视网膜营养不良5型</P><P>英文名称：Senior-Loken Syndrome 5; Slsn5 </P><P>OMIM号： 609254 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cla...
单基因遗传病： 角膜前部营养不良3型
<P>中文名称： 角膜前部营养不良3型</P><P>英文名称：Corneal Dystrophy, Posterior Polymorphous, 3 </P><P>OMIM号： 609141 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： 角膜前部营养不良2型
<P>中文名称： 角膜前部营养不良2型</P><P>英文名称：Corneal Dystrophy, Posterior Polymorphous, 2 </P><P>OMIM号： 609140 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： 先天性蓝色点状白内障3型
<P>中文名称： 先天性蓝色点状白内障3型</P><P>英文名称：Cataract, Congenital, Cerulean Type, 3; Cca3 </P><P>OMIM号： 608983 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P&g...
单基因遗传病： 老年性黄斑变性3型
<P>中文名称： 老年性黄斑变性3型</P><P>英文名称：Macular Degeneration, Age-Related, 3; Armd3 </P><P>OMIM号： 608895 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P>&l...
单基因遗传病： 原发性纤毛运动障碍3型
<P>中文名称： 原发性纤毛运动障碍3型</P><P>英文名称：Ciliary Dyskinesia, Primary, 3 </P><P>OMIM号： 608644 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class...
单基因遗传病： 格子状角膜营养不良3a型
<P>中文名称： 格子状角膜营养不良3a型</P><P>英文名称：Corneal Dystrophy, Lattice Type Iiia </P><P>OMIM号： 608471 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><DI...
单基因遗传病： Ⅰ型角膜前弹力层营养不良
<P>中文名称： Ⅰ型角膜前弹力层营养不良</P><P>英文名称：Corneal Dystrophy Of Bowman Layer, Type I; Cdb1 </P><P>OMIM号： 608470 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</...
单基因遗传病： 长时间的视网膜电反应抑制
<P>中文名称： 长时间的视网膜电反应抑制</P><P>英文名称：Prolonged Electroretinal Response Suppression </P><P>OMIM号： 608415 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：Unknown&l...
单基因遗传病： 常染色体显性Weill-Marchesani综合症
<P>中文名称： 常染色体显性Weill-Marchesani综合症</P><P>英文名称：Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Dominant </P><P>OMIM号： 608328 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗...
新一代测序：将如何改变法医基因组学？
Bruce Budowle博士是北德克萨斯大学健康科学中心（UNTHSC）应用遗传学研究所的执行主任。 自2009年成立以来，该研究所集中了一大批致力于完善遗传学方法的知名科学家，以增强几个研究领域，包括法医DNA。在UNTHSC的法医科学项目（全美只有14个）中登记的学生也参与了研究所的法医DNA项目，其中Budowle博士领导的研究小组不仅开展案例研究...
Nature：从基因到功能，红细胞全基因组关联研究
一项新研究正揭示机体如何生成红血细胞，以及随时调控红细胞中血红蛋白（haemoglobin）量的机制。利用全基因组分析技术，研究人员将有可能与红细胞形成相关的遗传区域数量增加了一倍，随后的果蝇研究获得了关于这些区域功能的一些新认识。相关成果发表在《自然》（Nature）杂志上。 血红蛋白是一种负责从肺脏中捕获氧气，并将其输送给组织的蛋白。它让红细胞的颜色变成红色，每天血液干细胞会生成数以亿计...