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5岁男孩患罕见遗传病 不会说话医疗费需数十万
时间:2013-01-05 10:54 来源:新华网 “都五岁了,连句爸爸妈妈都不会叫……”1月4日下午,平度市祝沟镇山里石家村的石德强看着眼前的儿子既心疼又犯愁。2008年,石德强的小儿子文豪呱呱坠地,一家人沉浸在喜悦当中,可随着时间的推移,家人开始着急起来,因为文豪都两岁了还不会说话...
宝宝不会哭闹原是罕见遗传病
2012年06月30日14:37 海峡都市报 N本报记者 章微 通讯员 王志红 张文明 本报讯 今年3岁大的男宝宝,从小到大常抓破皮肤和咬破舌尖、手指,医生给他打针、挂瓶,他都不会哭闹。原来这是因为宝宝先天基因缺陷,痛觉不敏感。近日,福州总院就接诊了我省首例的“先天性无痛无汗症患者”。 近日,福州总院接诊了一名来自平潭的特殊宝宝。他今年3岁...
第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会
会议标题:第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会 会议类型:国内会议 学科分类: 妇产科 会议时间:2012-08-11 至 2012-08-15 <!--more--> 会议详情: 由北京协和医学院(黄尚志教授)申报的2012国家级继续医学教育项目 “<br/><strong>第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会<...
单基因遗传病: 遗传性稀毛症和复发性皮肤水泡
<P>中文名称: 遗传性稀毛症和复发性皮肤水泡</P><P>英文名称:Hypotrichosis And Recurrent Skin Vesicles </P><P>OMIM号: 613102 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR</...
单基因遗传病: MACS综合征
<P>中文名称: MACS综合征</P><P>英文名称:Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, And Scoliosis </P><P>OMIM号: 613075 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR<...
单基因遗传病: 点状非表皮松懈型掌跖角化病
<P>中文名称: 点状非表皮松懈型掌跖角化病</P><P>英文名称:Palmoplantar Keratoderma, Nonepidermolytic, Focal; Fneppk </P><P>OMIM号: 613000 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P&...
单基因遗传病: 艾卡迪综合征5型
<P>中文名称: 艾卡迪综合征5型</P><P>英文名称:Aicardi-Goutieres Syndrome 5 </P><P>OMIM号: 612952 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=...
单基因遗传病: 常染色体隐性皮肤松弛症2b型
<P>中文名称: 常染色体隐性皮肤松弛症2b型</P><P>英文名称:Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Iib; Arcl2B </P><P>OMIM号: 612940 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式...
单基因遗传病: 角化症掌跖病纹状体2型
<P>中文名称: 角化症掌跖病纹状体2型</P><P>英文名称:Keratosis Palmoplantaris Striata Ii; Ppks2 </P><P>OMIM号: 612908 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AD</P&...
单基因遗传病: Ehlers-Danlos样综合征
<P>中文名称: Ehlers-Danlos样综合征</P><P>英文名称:Spondylocheirodysplasia, Ehlers-Danlos Syndrome-Like </P><P>OMIM号: 612350 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P&g...
单基因遗传病: 鱼鳞病,鳞蛋白相关
<P>中文名称: 鱼鳞病,鳞蛋白相关</P><P>英文名称:Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive, Ichthyin-Related </P><P>OMIM号: 612281 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P&...
单基因遗传病: Crouzon综合征伴黑棘皮症
<P>中文名称: Crouzon综合征伴黑棘皮症</P><P>英文名称:Crouzon Syndrome With Acanthosis Nigricans; Can </P><P>OMIM号: 612247 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:...
单基因遗传病: 局部少毛症3型
<P>中文名称: 局部少毛症3型</P><P>英文名称:Hypotrichosis, Localized, Autosomal Recessive, 3 </P><P>OMIM号: 611452 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR</...
单基因遗传病: XFE早衰样综合征
<P>中文名称: XFE早衰样综合征</P><P>英文名称:XFE Progeroid Syndrome </P><P>OMIM号: 610965 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwik...
单基因遗传病: 鱼鳞病合并少毛症
<P>中文名称: 鱼鳞病合并少毛症</P><P>英文名称:Ichthyosis With Hypotrichosis, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号: 610765 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR&l...
单基因遗传病: CorneliadeLange综合征3型
<P>中文名称: CorneliadeLange综合征3型</P><P>英文名称:Cornelia De Lange Syndrome 3 </P><P>OMIM号: 610759 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AD</P>&l...
单基因遗传病: 着色性干皮病
<P>中文名称: 着色性干皮病</P><P>英文名称:Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group B </P><P>OMIM号: 610651 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR</P&g...
单基因遗传病: 冻疮样狼疮
<P>中文名称: 冻疮样狼疮</P><P>英文名称:Chilblain Lupus </P><P>OMIM号: 610448 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾...
单基因遗传病: Buruli溃疡
<P>中文名称: Buruli溃疡</P><P>英文名称:Buruli Ulcer, Susceptibility To </P><P>OMIM号: 610446 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR</P><DIV cla...
单基因遗传病: 艾卡迪综合征4型
<P>中文名称: 艾卡迪综合征4型</P><P>英文名称:Aicardi-Goutieres Syndrome 4 </P><P>OMIM号: 610333 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=...