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单基因遗传病: XFE早衰样综合征

首页 » 1970-01-01 转化医学网 赞(2)
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导读
<P>中文名称: XFE早衰样综合征</P><P>英文名称:XFE Progeroid Syndrome </P><P>OMIM号: 610965&nbsp;</P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwik...
<P>中文名称: XFE早衰样综合征</P><P>英文名称:XFE Progeroid Syndrome </P><P>OMIM号: 610965&nbsp;</P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>最有特征性的临床表现为皮肤变薄、紧张、干燥、皱折。许多部位可见棕色点状色素沉着。下腹部、大腿和臀部的皮肤呈硬皮病样表现。这些部位的浅表静脉明显,出汗减少。眉毛和睫毛缺如,前囟门凸起。鼻尖呈钩状像鸟喙。面中部和鼻唇部轻度雷诺现象,唇薄,耳尖突起而耳垂小,指甲营养不良。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称:ERCC4&nbsp; <BR>参考序列:NM_005236 <BR>染色体位置:16p13.3-p13.13 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>R153P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>458</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年,费用昂贵,约3000美元/人(单基因遗传病检测的均价),目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少,价格比美国稍便宜,约1500美元/人,随着成本的下降,检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括:<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心(上海)等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Niedernhofer_NATURE_2006</dd></dl></div>
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