华大基因：与GENNET医学中心共同开展单基因遗传病检测

2013年3月8日，华大基因与捷克一家致力于遗传、胎儿医学和辅助生殖的医学中心——GENNET签署合作备忘录，并宣布双方将联合开展单基因遗传病检测，助力提高健康生育，降低捷克和斯洛伐克人口出生缺陷率。

据协议，华大基因和GENNET将会采用全外显子测序技术来鉴定与单基因病相关的基因突变。针对那些携带有致病基因的患者，他们还将采用体外人工授精和植入前人工诊断的方法，来帮助他们尽最大可能远离遗传疾病的困扰。

单基因遗传病是指由单一基因突变导致的遗传性疾病。据估计，目前大约有5000个已知的与人类相关的单基因遗传病，如血友病，囊胞性纤维症，镰状细胞性贫血，色盲，苯丙酮尿症，地中海贫血症等。新一代测序技术对生命科学领域带来了新的变革。现在，人们通过基因检测，便可以准确判断自己是否携带有致病基因，并且还可以估算出后代患有此类遗传病的风险。

欧洲华大负责人李宁表示：“随着DNA测序费用的不断下降，在不久的将来，普通百姓就有希望了解他们自己的遗传信息。迄今为止，华大基因的遗传检测技术应用在临床上已经取得了诸多成绩，如染色体疾病遗传检测，单基因病检测，遗传性耳聋检测等。基于双方以前在无创产前基因检测（NIFTY）方面的合作，我们非常高兴能够再次和GENNET展开单基因遗传病方面的合作，并希望我们此次合作能够为人类的健康创造更多价值。”

GENNET的Matej Stejskal博士表示，“我们非常高兴能够与华大基因一起合作，并且有幸将华大基因的技术应用到我们的患者身上。通过无创产前基因检测合作项目的顺利进行，我相信此次将是我们富有成效合作的延伸及深化。与如此强大的科研合作伙伴一起合作，我坚信能够为我们的患者在2013年带来更多的福音。”

来源：华大基因