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概述
结核杆菌(TB)是人类历史上最“悠久”,对人类威胁最大的病原体之一。结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis)可引起结核病,累及全身多个器官,但以肺结核最为常见。据世界卫生组织报道,全球有活动性肺结核病人约2,000万,每年新发结核病人约800-1,000万,约有300万人死于结核病。虽然有大量抗结核药物已用于临床,但是大量出现的耐药菌...
概述
结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB),简称结核杆菌,是人类历史上最“悠久”,对人类威胁最大的病原体之一,是结核病的元凶,可累及全身多个器官,以肺结核最为常见。据世界卫生组织报道,全球有活动性肺结核病人约2000万,每年新发结核病人约800-1000万,约有300万人死于结核病,且80%以上的患者都是15~49岁的青、壮...
概述
结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB),简称结核杆菌,是人类历史上最“悠久”,对人类威胁最大的病原体之一,是结核病的元凶,可累及全身多个器官,以肺结核最为常见。据世界卫生组织报道,全球有活动性肺结核病人约2000万,每年新发结核病人约800-1000万,约有300万人死于结核病,且80%以上的患者都是15~49岁的青、壮年。...
概述
骨重建的结果取决于骨吸收和骨形成的相互关系。破骨细胞(OC)是骨吸收的主要细胞;而成骨细胞(OB)是骨形成的主要细胞。OC和OB的数目和活性比例决定了骨重建的结果:破骨作用大于成骨作用,将造成骨质丢失、骨质疏松(OP)、甚至病理性骨折。OC参与骨吸收的过程包括OC分化、活化、降解移出骨基质和矿物质。许多研究证明IL-1在上述过程发挥重要作用。因此IL-1被称为“...
基因功能
CYP2D6(cytochrome P450 isozymes)是他莫昔芬的主要代谢酶之一,它能将他莫昔芬活化(转化为4-羟-N-去甲基),使其产生药效。但是,不同患者间CYP2D6活性有很大差异,最大可达1000倍。经过大量临床研究证实:CYP2D6基因型是导致他莫昔芬活性差异的主要原因。
CYP2D6与他莫昔芬药效的关系研究
他莫昔芬(Tamoxifen)是一种选择性雌激...
概述
I型胶原是由2 条COLI1A1 基因编码的α1链和1条COL1A2 基因编码的α2链组成的三螺旋结构,螺旋之间通过氢键紧密地结合在一起。胶原蛋白是骨基质中含量最为丰富的蛋白质,占骨有机成分的80%-90%。
纤维胶原蛋白广泛存在于各种器官的软骨组织中。COL1A 产量不足及结构改变均可导致成骨不全症和先天性骨质疏松症。在临床上...
SNP-单核苷酸多态性 全称Single Nucleotide Polymorphisms,是指在基因组上单个核苷酸的变异,形成的遗传标记,其数量很多,多态性丰富。从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二者之比为2 :1。SNP 在CG序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T ,原因是CG中的C 常为甲基化的,自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶...
基因简介
中英文全称:共济失调蛋白2 结合蛋白1 ataxin 2-binding protein 1
分布:高尔基器
活性:核苷酸结合|核酸结合|RNA 结合
OMIM/位置:605104 16p13.3
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基因简介
中英文全称:α1-B 糖蛋白 alpha-1-B glycoprotein
分布:胞外区
OMIM/位置:138670 19q13.4
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基因简介
中英文全称:α2 巨球蛋白 alpha-2-macroglobulin
分布:胞外区
活性:丝氨酸型内肽酶抑制因子|蛋白载体|广谱蛋白酶抑制因子 |酶结合|白细胞介素8 结合|白细胞介素1 结合|肿瘤坏死 因子结合
参与:细胞内蛋白运输|蛋白同寡聚
病变:阿兹 海默病, 易感|肺气肿因α2 巨球蛋白缺陷
OMIM/位置:103950 12p13.3- p12.3
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基因简介
中英文全称:α2 巨球蛋白样1 alpha-2-macroglobulin-like 1
活性:内肽酶抑制因子
OMIM/位置:12p13.31
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基因简介
中英文全称:α1, 3 半乳糖基转移酶2(异球形三酰神经酰胺合成 酶) alpha 1,3-galactosyltransferase 2 (isoglobotriaosylceramide synthase)
分布:膜
活性:转移酶, 转移己糖基
参与:糖代谢
OMIM/位置:1p35.1
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基因简介
中英文全称:α1, 4 半乳糖基转移酶(球形三酰神经酰胺合成酶) alpha 1,4-galactosyltransferase (globotriaosylceramide synthase)
分布:膜片断|高尔基堆叠|膜|融入膜|融入高尔基膜
活性:半乳糖基转移酶|转移酶, 转移糖基|乳糖神经酰胺 4α 半乳糖基转移酶
参与:鞘糖脂生物合成|质膜组织和生 物发生|脂生物合成
病变...
基因简介
中英文全称:α1, 4-N 乙酰葡糖氨基转移酶 alpha-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase
分布:膜片断|高尔基堆叠|膜|融入 膜
活性:乙酰葡糖氨基转移酶|半乳糖基转移酶|转移酶, 转移糖基
参与:糖代谢|蛋白氨基酸O 连接糖基化|糖蛋白 生物合成
OMIM/位置:3p14.3
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基因简介
中英文全称:AAA1 蛋白 AAA1 protein
OMIM/位置:608596 7p14.3
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基因简介
中英文全称:弛缓不能, 肾上腺皮质不足, 无泪腺症(Allgrove, 三A) achalasia, adrenocortical insufficiency, alacrimia (Allgrove, triple-A)
分布:核孔
参与:调控核/质运输
病变:弛缓不能 Addison 病无泪腺症综合征
OMIM/位置:605378 12q13
...
基因简介
中英文全称:乙酰乙酰辅酶A合成酶 acetoacetyl-CoA synthetase 催化|乙酰辅酶A 连接酶
参与:代谢|类异戊二烯生物 合成
OMIM/位置:12q24.31
...
基因简介
中英文全称:乙酰乙酰辅酶A 合成酶样 acetoacetyl-CoA synthetase- like
OMIM/位置:5q35.3
...
基因简介
中英文全称:芳乙酰胺脱乙酰酶(酯酶) arylacetamide deacetylase (esterase)
分布:内质网膜|微粒体|膜|融入膜
活性:脂肪酶| 脱乙酰酶
参与:代谢
OMIM/位置:600338 3q21.3-q25.2
...
基因简介
中英文全称:芳乙酰胺脱乙酰酶样1 arylacetamide deacetylaselike 1
OMIM/位置:3q26.31
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