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高危妊娠，用数据告诉你扩展性NIPS和染色体芯

【组学】 2020-05-25

一项利用染色体微阵列分析检测致病CNV (<10Mb)的研究表明，大多数(84.1%)CNV在5Mb以下，超过了扩展性NIPS的检测限(5Mb)。此前，法国团队在JAMA发表了一篇文章，发现在T21高风险的孕妇中，先做无创检测，再视情况做有创检测，与直接做有创检查相比，孕妇的流产风险完全一样，如果穿刺的安全问题不再有争议，那么与扩展性NIPS相比，产前CMA可以全面检测基因组内染色体异常的优势是否应该引起关注？

【精华回顾】蔡光伟教授分享染色体芯片vsNIP

【组学】 2020-05-13

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5月10日，安捷伦2020遗传与肿瘤学基因检测技术线上研讨会第二场，主要以产前诊断遗传分析为主题，三位专家在线共同探讨了染色体芯片与二代测序（NGS）技术在产前诊断遗传检测方向的应用与临床价值。以下是小编对第一位专家蔡光伟教授的授课内容进行的重点内容整理。

【重点梳理】染色体芯片与NGS技术在产后遗传检

【组学】 2020-05-10

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5月8日，安捷伦2020遗传与肿瘤学基因检测技术线上研讨会第一场顺利开展。研讨会主要以产后遗传分析为主题，三位专家在线共同探讨了染色体芯片与二代测序（NGS）技术在产后遗传检测方向的应用与临床价值。以下是小编对研讨会内容的重点梳理。

科学家发现唐氏综合征基因表达新机制或将带来创

【组学】 2020-02-23

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唐氏综合征又称21三体综合征，并具有一定遗传几率。在加拿大，大约每800名新生儿就有一名会受到影响。在这些个体中，许多基因表达同时出现异常，因此很难确定是哪些基因出现了问题。

【重磅】上海交通大学韩泽广团队单细胞分析揭示新

【组学】 2020-02-09

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为了揭示这种新型冠状病毒是否侵犯其他器官以及通过何种细胞侵犯，上海交通大学系统生物医学研究院韩泽广教授会同一些在校老师开展攻关研究。

“通过早期基因诊断，约50%的遗传病患儿可获得

【组学】 2019-08-14

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我们的主要研究兴趣，主要集中在儿童罕见病的临床转化研究。

代谢组学 | 肿瘤治疗之靶向葡萄糖代谢

【组学】 2019-07-12

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能量代谢重编程是肿瘤的十大特征之一，其中葡萄糖代谢异常是肿瘤代谢最突出的特征。在氧气充足的情况下，肿瘤细胞依然倾向于进行糖酵解，将葡萄糖代谢为乳酸。肿瘤细胞有氧糖酵解能力是正常细胞的20～30倍，为肿瘤代谢提供大量能量和中间产物。因此，靶向糖酵解等异常环节的代谢酶是抗肿瘤治疗的重点。

盘点|CRISPR基因编辑技术研究进展

【组学】 2019-04-24

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CRISPR/Cas这项基因编辑技术自从问世以来，已经吸引了无数欢呼和掌声，在短短几年之内，它已经成为了生物科学领域最炙手可热的研究工具。然而它最近也频频被“泼冷水”，那么基因编辑未来究竟何去何从呢？

《自然医学》双重磅:科学家首次利用基因编辑技术

【组学】 2018-09-26

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今天,基因编辑技术再次迎来里程碑事件。来自剑桥大学的研究团队和迈阿密大学米勒医学院的研究团队，背靠背在著名期刊《自然医学》上发表了两篇重要的研究论文。

Cell首次公布新兴RNA编辑:CRISPR-

【组学】 2018-09-26

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Salk研究所的科学家们首次报道了CRISPR-Cas13d的详细分子结构，这是一种可用于新兴RNA编辑技术的酶。研究人员通过低温电子显微镜（cryo-EM）对酶进行了剖析，这将有助于大家了解CRISPR系统在RNA编辑方面的细节机制。

如何利用CRISPR研究癌症:筛选癌症新靶标

【组学】 2018-09-21

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一个小小的p63在胚胎发育过程中具有重要的作用，如果缺失它，就会导致出生缺陷，如cleft palette，手指融合甚至肢体缺失。不过一旦这个早期的工作完成，p63就会回归沉默，从那时起安静地待在基因组中，除非它被意外重新激活。而当p63在成人基因组中重新被激活时，结果可能是癌症，之前的研究发现皮肤，肺，乳房和头颈部发现的所有鳞状细胞癌中有超过一半的出现了过量p63活性。