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专家访谈

《转》访同济大学附属东方医院吴文娟教授 | 感染病精准治疗——多挑战VS新技术
《转》访瑞金医院倪语星教授 | 每年导致70万人死亡,面对超级细菌,打出“组合拳”
《转》访田文志博士:深耕免疫学30年丨畅谈癌症“终结者”
《转》访上海交通大学医学院附属新华医院眼科专家季迅达丨与病魔抗争 守护您的眼睛!
功能医学之问:功能医学与临床医学——“治未病”与“治已病”
《转》访公利医院陈晓平教授:新生儿耳聋基因筛查意义非凡,耳聋研究成果与挑战并存!
《转》访中科院方向东教授:精准医学“两张皮”--生命组学数据与医疗大数据的规范与整合
《转》访NEJM副主编肖瑞平教授:让中国医疗领域融入国际医学主流
《转》访美国德州大学梁晗教授:要把医疗转化成一个学习的系统
《转》访全球医生组织中国总代表时占祥博士:远程医疗,三米之外即为“远程”
《转》访北京肿瘤医院张力建教授:不忘初心,开展“有中国特色的精准医疗”
《转》访北京同仁医院黄丽辉主任:未语先测听 听力与耳聋基因筛查尤为重要

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基因组是生命“蓝图”?优质DNA或需“后天培养”!

2017-07-04

近日,研究人员发现婴幼儿成长的早期环境可能会成为引发其成年期炎症,进而引起包括心血管疾病,糖尿病,自身免疫性疾病和痴呆在内的大多数老年疾病。 除此之外,这项研究也从另一个从前未被人们所重视的角度揭示了人类炎症形成的内在机制。 将环境暴露与炎症生物标志物联系起来为我们开启了一扇崭新的科学大门,有助于...

谁人能幸免?健康个体全基因组测序,竟发现罕见病遗传风险!

2017-06-27

全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析,是一项先进的生物技术,这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而,对健康人群使用基因组测序是有争议的,因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中,报告了NIH资助的MedSeq项目的研究结果,MedSeq项目是一个包含医生和患者的随机临床试...

支持还是反对?美国公司在华开启新生儿全基因组测序!

2017-06-16

      一家波士顿的DNA测序公司正在为中国新生儿提供全基因组测序,这引发了人们的争议:关于新生儿的遗传信息,父母到底应该了解多少?   Veritas Genetics解释说该测试将由医生开处方进行,将对新生儿950种严重幼年或者晚年疾病风险、200个与药物反应相关的基因以及超过100个身体特征的遗传学信息进行检测。 &emsp...

“精准医学中国行”论坛 暨药物基因组学临床应用系列培训班启动大会

2017-05-17

2017年5月26日 北京·丰台·西国贸大酒店 大会简介 “精准医学中国行”论坛 暨药物基因组学临床应用系列培训班启动大会 2017年5月26日,由测序中国携手中国康复技术转化及发展促进会精准医学与肿瘤康复专业委员会共同打造的“精准医学中国行”系列活动的启动仪式在北京西国贸大酒店举行。 目前,世界上的处方药物已超万种,我国临...

连全基因组测序也不能找出原因,天知道我到底得了什么病

2017-05-03

根据Global Genes统计,全球大约有3.5亿人患有罕见病,其中一半是儿童,约有80%的罕见病属于遗传性疾病。 从上世纪60年代开始,科学家们就开始对一些异常疾病进行DNA筛查;2003年,人类基因组测序完成之后,通过阅读个体测序所得的DNA序列,将其与健康个体的DNA序列进行比较,科学家们可以找到之前未知的DNA变异,而不是像之前那样通过疾病症状推测可能的疾病,这些变异或...

明码生物科技完成7500万美元B轮融资 加速基因组大数据平台发展

2017-05-02

作为致力于打造基因组大数据标准化管理平台的全球基因组学研发服务商(CGO),药明康德集团企业明码生物科技(WuXi NextCODE)今天宣布,公司已经从现有的投资者及合作伙伴等机构获得了7500万美元的B轮融资。 本次融资由淡马锡和云锋基金共同领投,其他投资者包括安进公司(Amgen)的风险投资基金Amgen Ventures,以及聚焦大中国区跨境投资的私募股权公...

全基因组扩增实现97%覆盖率,遗传病基因变异检测更灵敏

2017-04-18

最新一期《科学》杂志刊登了哈佛大学华人科学家陈崇毅课题组的突破性研究成果:一种名叫“转座子插入线性扩增”(LIANTI)的技术,首次实现了全基因组的线性扩增。 陈崇毅博士接受科技日报记者邮件采访时表示,这一全新技术能实现高达97%的单细胞基因组覆盖率,准确度超越了目前在用的所有扩增技术。 多次退火环状循环扩增技术(MALBAC)是目前最先进的全基因组扩增技术,能检测单细胞中较小...

非洲基因组学研究有助制定精准公共卫生政策

2017-04-18

过去5年,国际基金组织已经投资了超过1亿美元的项目来推动非洲基因遗传学研究,有望借此改善对非洲人以及在欧洲和美洲的非洲人后裔的治疗手段。现在,第一轮7000万美元资助发放完毕后,英美两国共同发起的“非洲人类遗传与健康计划项目”第二轮6400万美元项目资金正在接受申请。 虽然有人认为,这笔钱应该用于改善基本医疗保健,但对非洲哈马雷生物医学科技研究所创始人、遗传学家克雷恩·马斯米润波瓦而言,这却是一...

解放基因组力量,Illumina CEO中国媒体见面会在沪举行

2017-04-01

三月的上海,空气里已慢慢有了一丝春的气息, 22日下午,在黄浦区瑞安广场的一间会议室里, Illumina公司新任首席执行官Francis deSouza先生的中国媒体见面会在这里正式举行,转化医学网等7家媒体参加了此次会议,会上deSouza先生就公司的发展战略,新品NovaSeq高通量测序系统以及与IBM、飞利浦等企业合作等情况做出了简要的介绍。 此次是deSouza先生在Illu...

全球首批两台Novaseq6000测序仪来了!扬子科创中心将成中国最大的人类全基因组测序中心!

2017-04-01

北京时间2017年3月30日11:00,全球首批两台Novaseq6000高通量测序仪在南京扬子科创中心安装到位,开始进行调试。 解密Novaseq6000 Novaseq6000是美国Illumina公司最新投产的测序仪,其运营能力是目前世界上运用最广的Hiseq X-ten高通量测序仪的6倍。 NovaSeq系列测序仪包括两种仪器配置——NovaSeq 5...

携带Zika病毒的蚊虫基因组绘制成功,重组人类基因组还会远吗?

2017-03-26

来自莱斯大学贝勒医学院、德州儿童医院、麻省理工学院、哈佛大学研究所的科学家们声称,他们开发了一种新的方法来对基因组进行测序,并且省钱省时地从头组装生物体的基因组。 这个多机构团队报告了一种名为3D基因组重组的方法——这种方法可以从头组装人类基因组,并且价格低廉(低于10,000美元)。这将为创建从患者到肿瘤到地球上所有物种的基因组打开一扇新的大门。该团队将这项研究成果发表在Sci...

国际基因组学大会——生育健康临床应用顺利召开!

2017-03-23

2017年3月18日,由中国优生科学协会主办、华大基因协办的国际基因组学大会:生育健康临床应用(ICG-RH)在全球第四、中国首个国家级基因库成功举办。本次大会全方位探讨了未来全球生育健康发展面临的机遇与挑战,旨在多方群策群力,控制出生缺陷,让基因技术“飞入寻常百姓家”。 专家云集  阵容庞大 大会名誉主席杨焕明院士、深圳市卫生和计划生育委...

当“女神节”遇见基因组学研究“男神”于军 百迈客云大家讲坛第三期火热开讲

2017-03-10

2017年3月8日下午,百迈客云特别邀请了我国基因组学研究的奠基人之一,“男神”级人物---中科院基因组所的于军老师,为大家带来“单分子与硬科技”的报告。 于老师从DNA测序技术历史谈起,在这段历史中,除了大家耳熟能详的Miescher(DNA的发现者)、Watson&Crick(DNA双螺旋结构的发现者)、Sanger(双脱氧测序技术的发明者)等诸多大神之外,于老师重点强调了...

香港中文大学率先成功破解鼻咽癌全基因组图谱

2017-03-08

香港中文大学(中大)7日公布,其医学院研究人员率先成功破解鼻咽癌全基因组图谱,这是在全球已公布的研究中,首个有系统地进行鼻咽癌全基因组测序分析的研究。 研究人员指出,鼻咽癌患者大多涉及感染EB病毒(Epstein-BarrVirus),中大医学院于2015至16年间分析了超过100名感染EB病毒的鼻咽癌患者肿瘤样本。 中大医学院病理解剖及细胞学系教授罗国炜表示,...

人类应该如何平衡基因组编辑的利益和风险

2017-03-06

基因疗法的能力越来越强,但是我们应当对其应用范围有所限制。(图片来源:Shutterstock) 如果你明白“CRISPR介导基因编辑”这个词的含义,那么你一定知道我们现在能更加有效、快速且廉价地改造DNA。 这不可避免地带来了对基因治疗的严肃讨论,该技术通过直接修改某人的DNA来治疗遗传性疾病,如镰状细胞贫血症或血友病。你也可能听说过有目标的基因增强,以实现一个...

Geneformics联手明码生物科技为全球基因组学大数据“瘦身”

2017-02-15

明码生物科技将整合Geneformics基因数据技术,优化基因组测序数据的存储、归档和传输能力,改进技术解决方案,惠及全球合作伙伴 美国加州森尼韦尔市,2017年2月14日——Geneformics数据系统有限公司(以下简称“Geneformics”)宣布携手药明康德集团企业明码(上海)生物科技有限公司(以下简称“明码生物科技”),正式将Geneformics世界...

2017年统计基因组学培训会

2017-02-14

中国科学院院士和来自哈佛大学医学院、美国Broad研究所、Jackson Lab复旦大学、中国科学院等国内外高校、研究所的教授亲自授课! 本次培训为高端生物信息系列培训,内容是关于基因组学及NGS数据分析的综合性培训!包括基因组、转录组、表观基因组和癌症基因组里面常见和最新的分析方法! 全程中文讲解,理论讲授和上机操作搭配进行! 这是一次与国际最顶尖专家零...

我国学者观测到人类基因组DNA上的“年轮”

2017-02-09

1月31日,中科院生物物理研究所刘光慧课题组和徐涛课题组,以及中科院动物研究所曲静课题组合作,研究发现了一种新型三维基因组活细胞成像工具,利用此工具实现了对衰老伴随的端粒缩短和着丝粒异染色质改变的精准成像。更为有趣的是,该研究发现了核仁区核糖体DNA拷贝数的减少可以作为人类衰老的新型标志物。这些成果为在遗传和表观遗传水平认识人类衰老的本质奠定了重要基础。日前,该研究已在线发表...

首届国际功能医学和基因组学临床应用实践大会 会议通知

2017-02-08

首届国际功能医学和基因组学临床应用实践大会 会议通知 The 1st International Conference for the Implementation of Functional Medicine and Genomics in Clinical Practice (ICIFM) ...

新生儿全基因组测序!你做好准备了吗?

2017-01-19

  当你刚生小孩时,护士或者会取走小孩一点血液,并交给实验室进行一系列检测。但是多数情况下你几乎不会得到任何检测结果,因为你的小孩通常足够幸运不会患罕见疾病,如囊胞性纤维症、镰刀型细胞贫血症等。而你作为父母,甚至可能都记不得听说过新生儿筛查这件事。   美国大多数州都要求进行新生儿筛查,除非父母拒绝或者由于宗教或其他因素不能进行检测。父母通常都会接受新生儿筛查,因为筛查只针对一小...