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专家访谈
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【Nature子刊】基因组测序加快食管癌早筛
中国是食管癌高发国家，发病率与死亡率均占世界的一半以上，每年新发病例25.9万例，死亡21.1万例，超过90%的中国食管癌为鳞癌，严重地威胁人们的健康和生命。而在近日，国外一项新的研究发现：基因组学和统计学相结合可以来准确预测患者罹患食管癌的风险高低。 这项新的研究由剑桥大学研究人员和欧洲生物信息学研究所（EMBL-EBI）进行，并于9月7日发表在《Na...
【邀请函】第十五届国际基因组学大会即将在武汉召开！诚邀您来！
第十五届国际基因组学大会（ICG-15）将于2020年10月25日-31日在中国武汉举行。正如在4月8日第一轮会议预告中所述，武汉市“解封”三个月以来，大部分社会活动均已恢复，决战新冠疫情已经取得了阶段性胜利。在此，热诚邀请全球生命科学界与生物产业界的老师、朋友及同仁莅临会议。 ICG-15以“组学和人类健康”为主题，将从生命科学尤...
【PLOS子刊】AI融合基因组学研究预测阿尔茨海默病的早期分子标记
近年来，深度学习技术不断推动着人工智能（AI）技术革命。受下一代测序（NGS）技术进步的启发，基于组学的研究数据已经变得易于访问和标准化。近日，韩国脑科学研究所的一项研究使用先进的对抗性生成网络（GANs）的深度学习技术分析了阿尔茨海默氏病（AD）小鼠模型的大脑皮质组织数据。结果发现，β淀粉样蛋白在疾病的早期含量增加并改变胆固醇的生物合成。 &...
【行业动态】世界三大药企之一诺华与基因组医学公司Sangamo宣布基因治疗合作高达7.95亿美元
通过该协议，Sangamo将获得7500万美元的前期许可费，并将有资格获得高达7.2亿美元的其他开发和商业里程碑付款，其中包括高达4.2亿美元的开发里程碑和高达3亿美元的商业里程碑。 诺华公司将拥有Sangamo基因组调控技术的专有权，该技术将针对与神经发育障碍相关（包括智力障碍和自闭症谱系障碍）...
【Cell子刊】里程碑式全基因组研究发现，现代鸡起源于东南亚
近日，中科院昆明动物研究所的王明山领导的研究人员，对鸟类的全基因组进行了首次广泛研究。同时，联合中国农科院北京畜牧兽医研究所畜禽遗传资源联合实验室的首席科学家韩建林，开始了一项为期20年的项目，对亚洲和非洲120多个村庄附近的土著鸡和野生原鸡进行采样。 王等人对836种鸟类的全基因组进行了测序及比较，得出结论：在约公元前7500年左...
【Nature子刊】酗酒基因已确定！43.5万人的全基因组荟萃分析揭晓答案！
耶鲁大学医学院的研究人员于5月25日在《自然神经科学》杂志上报告说，对超过43.5万人的全基因组荟萃分析，发现了29种与酗酒有关的基因变异。 这项研究研究对四个独立生物库或数据集（包括MVP phase1、MVP phase2、PGC和UKB）中包含的欧洲血统人群，进行了全基因组荟萃分析。研究人员在符合酗酒标准的人群中...
CTM期刊 |综合分析尿道上皮癌细胞系基因组信息可以发现一些隐藏的研究偏差和警示
基因突变和其它一些分子生物学操作一起可以影响细胞的表型。例如，膀胱癌细胞系RT4有TACC3-FGFR3融合基因，没有TP53基因突变，而另一种膀胱癌细胞系T24有TP53基因突变，没有FGFR3突变。为了搞清楚是否这些基因型的不同可以影响研究得出的结论，作者对1589篇尿道上皮癌相关的文章进行了分析，这些文章有的用了RT4细胞系，有的文章没有。 2020年4月30日，C...
【精华回顾】胡婷教授分享比较基因组杂交微阵列芯片在产前诊断中的应用
胡婷教授 四川大学华西第二医院副教授，副主任医师 背景介绍 产前诊断技术的发展 从细胞遗传学到分子（细胞）遗传学 常见染色体三体（T21/18/13）—— FISH、QF-PCR、MLPA ...
【Cell子刊】表观基因组可作一种治疗策略来预防视力丧失
研究阐明了与杆状感光细胞、视网膜光敏细胞衰老有关的分子变化和生物学途径。未来的研究可以进一步研究如何预防或延缓衰老过程中的视力丧失，并有望降低相关神经退行性风险。 每个生物体都有一个基因组，一个控制人体所有细胞和组织功能的基因库。这些基因的表达（当存储在DNA中的信息转换成用于制造蛋白质或其他分子的指令时）由有机体的表观基因组进行调...
【Nature】国内前列腺癌大规模基因组分析，和老外存在明显差异
近日，海军军医大学孙颖浩院士领衔，于《Nature》在线发表了文章，对208份中国原发性前列腺癌患者的肿瘤组织样品进行研究，解除了一直以来的牵制，结果发现：41％的肿瘤包含FOXA1突变，18％含有ZNF292和CHD1缺失。 作者分析了来自中国的208例经历前列腺癌根治术的原发性前列腺癌患者肿瘤组织，其中177份前列腺癌组织之前未经...
《Nature》子刊：癌细胞的“达尔文进化论”！依靠基因组倍增来不断生长！
导语：癌症的发展可以被认为类似于无性进化，全基因组加倍（WGD）在癌症中普遍存在，涉及整个染色体补体的加倍，然而，关于WGD在癌症进化中的选择压力尚未得到充分研究。 近日，伦敦大学（University College London）TRACERx团队的联合负责人尼基·麦克拉纳汉（Nicky McGranahan）博士领导的研究团队就全基因组...
《cell》：肠道微生物大规模宏基因组研究突破，助力治疗心血管疾病！
导语：肠道菌群是一个动态且高度多样化的微生物生态系统，会影响宿主生理的许多方面，虽然许多研究侧重于单个微生物分类群对机体健康的影响，但它们的整体代谢潜力尚未得到充分的探索。 近日，《Cell Reports》发表一篇文章中，用整合的宏基因组目录对小鼠的肠道微生物进行了全面地研究，通过互补方法重建大量MAG（超基因组组装基因组）以及将16S r...
【研究】利用高通量表型推断基因型进行基因组选择
导读：研究者建立并检验了一种利用高通量表型推断个体基因型的方法，由此推断出的基因型可用于基因组的选择，有利于使基因组选择发生在温室环境中，从而减少育种计划的周期时间。 近日，预印本网站上biorxiv.org上发表重要结果，可利用高通量表型推断基因型，从而进行基因组选择。 在许多育种项目中，对所有的...
【快讯】国家基因组科学数据中心首次公开新型冠状病毒全基因组序列
国家基因组科学数据中心（NGDC）信息显示，1月26日，该中心收录了由中国医学科学院/北京协和医学院病原生物学研究所提供的5株2019新型冠状病毒全基因组序列。 这是自2019年12月该病爆发以来，国内公共数据平台首次公开发布数据。此前科学家陆续获得的2019新型冠状病毒基因组序列一般递交到全球流感序列数据库（GISAID）和美国国家生物技术...
【快讯】15分钟完成个人全基因组测序分析，华大基因联手阿里云创造新纪录！
15分钟可以做什么？可能连一顿早餐都没吃完。而云计算却检测出了人类基因上30亿个碱基是如何排列的。 1月17日，华大基因向外界宣布，在阿里云上搭建的BGI Online平台创下了新的世界纪录：仅用15分钟，即可完成一个高精度的个人全基因组测序全流程。此前，科学界普遍需要120个小时才能完成类似流程，此次加速解码意味着人类向精准医疗迈出了重要一步。 个人全基因组测序（Whole Ge...
超2亿欧元！人体“第二基因组”具有治疗肿瘤的潜力？
编者注：人体内微生物对健康的影响比我们认为的要大得多。癌症，自身免疫疾病，食物过敏，以及肥胖症，均予之有着千丝万缕的关系。一些科学家将微生物组（Microbiome）称为人体的“第二基因组”。 近日，位于法国的风险投资公司Seventure Partners在BIO-Europe会议上宣布，其在微生物组学，营养学领域的融资活动仍在继续。随着众多行业...
2019全球硬科技创新大会生物技术峰会暨第五届中国药物基因组学学术大会圆满闭幕
为深入贯彻落实习近平总书记关于科技创新的重要思想，加快实施创新驱动发展战略，探索科技成果转化的新机制和新模式，破解实现技术突破、产品制造、市场模式、产业发展的瓶颈，推动精准医学、生物前沿技术在临床、医药和人类健康的研究、应用和实践。10月31日-11月1日，2019科技成果直通车（陕西站）西安全球硬科技创新大会、生物技术峰会暨第五届中国药物基因组学学术大会在西安隆重举行。 ...
第三届国际表观基因组学研讨会在上海金山隆重开幕！
会议邀请了 25 名国内外表观基因组学研究的重量级嘉宾，近 300 名研究者参加本次盛会，共同探讨交流表观遗传学领域的最新研究进展。大会开幕式由于文强教授主持。 上海市公共卫生临床中心党委书记卢洪洲教授 上海市（复旦大学附属）公共卫生临床中心党委书记卢洪洲教授代表主办方——上海市（复旦大学附属）公共卫生临床中心对来自世界各地的参会者表示热...
微基因在 ASHG2019 会议展示基于超十万用户的多项基因组研究成果
2019 年 10 月 15-19 日，2019 年美国人类遗传学会年会（ASHG2019，Annual Meeting of the American Society of Human Genetics）在美国休斯敦举行。 美国人类遗传年会是世界上规模最大的人类遗传学会议，每年秋季在美国和加拿大主要城市召开，邀请超过 6500 名来自世...
让癌症治疗更精准---从癌症蛋白基因组学说起
据神刊杂志CA（影响因子：245）发布的2018年全球癌症统计报告[1]，2018年全球范围内预计有1819万癌症新发病例和960万癌症死亡病例。整体而言，肺癌是最常见的癌症类型（占整体的11.6%），也是癌症死亡的主要原因（占癌症总死亡数的18.4%）。对于发病率，女性乳腺癌（女性11.6%）、结直肠癌（10.2%）、前列腺癌（7.1%）是占比靠前的癌症。对于死亡率，结直肠癌...