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专家访谈
找到约762条结果 (用时0.1656秒)
科学家给2万年前大熊猫做线粒体基因组测序
由于现存大熊猫种群的减少，其基因重建可能无法准确描述这一物种的进化历史，科学家一直在寻找从古代大熊猫化石提取到线粒体基因组或核基因组的方法。 2014年，付巧妹团队成员张颖奇等人在广西乐业的慈竹坨洞发现一熊猫个体，它生存的年代在末次盛冰期前后。在中国南方炎热潮湿的条件下，DNA的保存非常困难，对数万年前的样本进行基因重建...
基因组测序下的输血新时代来临,解锁更多血型,准确率超99% !
一项发表在Lancet子刊《The Lancet Haematology》，依托于全球首个健康成年人全基因组随机试验“MedSeq 项目（MedSeq Project）”的研究开发并验证了一款电脑程序，将全面和经济地测定血型个体差异，准确率为99%以上。 Credit: Wikimedia Commons 输血是医学上最常见的...
Sanger研究所采用SMRT测序技术获得 NCTC 3,000株细菌基因组图谱
英国著名的Wellcome Sanger研究所与Pacific Biosciences（PacBio）合作已完成了对英国公共卫生部国家标准菌库NCTC中 3,000多株细菌的基因组的测序工作，其中包括一些世界上最危险的细菌，如引起鼠疫、痢疾和霍乱的细菌。通过解码DNA，研究人员能够更好地了解细菌引起的疾病以及它们如何形成耐药性。这些公开的基因组图谱也有助于人们开发新型的诊断检测...
重大成果 | Nanopore测序精准鉴定基因组结构变异，让全外显子组检测阴性案例得到确诊，为PGD提供重要参考
导 读 中南大学生殖与干细胞工程研究所、中信湘雅生殖与遗传专科医院的张前军研究员与希望组首席科学家王凯教授等带领的团队采用Nanopore测序技术，在一例全外显子组检测阴性的患儿中精准鉴定出基因组结构变异，不仅对患儿进行了确诊，同时还明确了结构变异的来源，从而为胚胎植入前遗传学诊断提供了重要参考，帮助夫妇成功生育...
Illumina收购Edico Genome,加速基因组数据分析
Edico的DRAGEN™ Bio-IT平台为新一代测序带来了更快更简化的输出 2018年5月15日，Illumina公司宣布收购新一代测序（NGS）数据分析加速解决方案的领先供应商Edico Genome。Edico Genome的DRAGEN™ Bio-IT平台（DRAGEN）利用现成可编程门阵列（FPGA）技术以及专有的软件算法来减少数据占用空间和获得结果的时...
重磅消息|2018年前沿基因组研究学术分享讨论会即将在福州拉开大幕
一个精准的参考基因组是深入进行物种遗传多样性分析、基因组辅助性状选择育种、动植物基因编辑等研究的基础。因此高效的基因组组装技术将为研究者提供极大的便利。为给基因组研究领域的科研工作者提供一个交流的平台，安诺优达将携手基因组研究领域的资深专家一起举办基因组学研究的研讨会。届时将围绕“前沿基因组研究策略”、“基因组学与分子育种”及“单分子实时测序技术在基因组研究领域的...
Illumina收购Edico Genome，加速基因组数据分析
Edico的DRAGEN™ Bio-IT平台为新一代测序带来了更快更简化的输出 圣迭戈——2018年5月15日——Illumina公司（纳斯达克代码：ILMN）宣布收购新一代测序（NGS）数据分析加速解决方案的领先供应商Edico Genome。Edico Genome的DRAGEN™ Bio-IT平台（DRAGEN）利用现成可编程门阵列...
重磅消息|2018年前沿基因组研究学术分享讨论会即将在福州拉开大幕
一个精准的参考基因组是深入进行物种遗传多样性分析、基因组辅助性状选择育种、动植物基因编辑等研究的基础。因此高效的基因组组装技术将为研究者提供极大的便利。为给基因组研究领域的科研工作者提供一个交流的平台，安诺优达将携手基因组研究领域的资深专家一起举办基因组学研究的研讨会。届时将围绕“前沿基因组研究策略”、“基因组学与分子育种”及“单分子实时测序技术在基因组研究领域的应用”等多个主...
长读长测序再显优势!基因组复杂结构变异检测实现新突破!
基因组结构变异是很多癌症、遗传病等疾病的重要诱因。目前基于二代测序技术检测基因组结构变异存在很大的局限性，而三代测序存在错误率较高等多种问题，尤其针对复杂结构变异大多软件识别能力较差。针对这一问题，近日，在Nature Methods发表的一项最新研究中，研究人员开发了基因组比对工具NGMLR和结构变异识别工具Sniffles，为变异检测提供了前所未有的灵敏度和精确度，即使在重...
Lancet子刊最新全基因组分析！额颞叶变性与这些遗传变异有关！
FTLD患者皆存在TAR-DNA结合蛋白43（TDP-43，一种调节转录的核蛋白）的异常磷酸化，GRN基因突变是FTLD的常见遗传因素，但不同患者发病年龄和临床表现存在差异，因此，近日有研究人员通过全基因组关联分析对FTLD患者GRN突变外的的遗传因子进行了考察。 研究人员发现TMEM106B(rs199062...
重磅|史上最全的基因组学概述（值得收藏）
点击上方“转化医学网”订阅我们！ 干货 | 靠谱 | 实用 导 读 三维基因组学是后基因组学时代研究的一个热门领域。本文综述了目前三维基因组学研究领域中的主要技术、研究现状、科研进展、存在问题、未来及与精准生物学的关系等内容。 本文来自公众号：iNatureiN ature i...
安诺优达与PacBio达成战略合作，打造亚洲一流国际基因组中心
继2017年宣布引入10台PacBio Sequel测序仪后，近日，安诺优达再次宣布与Pacific Biosciences公司达成战略合作计划，双方将就SMRT单分子测序技术在动植物基因组学基础研究、医学基础研究和转化医学研究等领域的应用展开深度合作。 2017年，安诺优达宣布搭建专属于中国人自己的基因组数据...
《转》访新华医院余永国教授：挑战前所未有！构建我国儿童遗传疾病检测基因组数据库
罕见病，又名“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）将其定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。其中约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，而约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。但目前临床的应用检测手段只能解释30%~40%的病例。为了推动全基因组测序以及罕见病的发展，国内首个《全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测的临床应用共识》会议于2018年3月10日在上海正式...
爱不罕见！“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 正式启动！
里程碑！全基因组正式开始临床服务 未确诊先天缺陷儿童罕见病全基因组测序项目启动 2018年3月10日，由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办，上海交通大学医学院附属新华医院承办的“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 启动仪式在上海隆重召开，这是全基因组即将正式开始应用于临床的里程碑！ 罕见病病因复...
《Nature》连发两文！儿童癌症基因组研究迎来大突破！
Hopp-Children癌症中心的Gröbner等人对961名癌症患者进行泛癌症基因组分析，这些患患有24种不同的肿瘤。另外，St.Jude儿童研究医院的Ma教授等人在1699名儿童癌症患者中取得了肿瘤样本与健康组织的样本，并使用了多种下一代测序技术，寻找两者基因组中存在的不同。这些儿童患者患有6种不同的癌症，具有很好的代表性。这两项研究详细地指出了儿童和成人癌症基因组间的关键性差异。 ...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（四）
展望 儿科基因组学是一个快速发展的领域，对疾病分子基础更深入的理解已经开始改善目前我们可提供疾病治疗的质量。未来很可能会形成更优化的工作流程，可以找到更广泛的临床应用，并带来新的治疗选择。 1.儿科基因组工作流程实施的改进 儿科基因组学尚处于起步阶段，如果以儿童发育水平作类比的话，也许它正处于幼儿阶段。在这个阶段，新技能的探索和获取与频繁的挫折和失败将会交相出现。通...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（三）
临床应用的考量 临床评估基因组变异诊断的重要性，并将值得关注的结果传达给家庭和其他卫生专业人员，这些过程应具备的专业知识，是在卫生保健系统中引入NGS检测的必要前提。一个拖延多年悬而未决的诊断难题，常常会在新技术(如NGS)和新知识(如新致病基因的发现)的出现时迎刃而解，它们在当今的出现使得诊断成为可能，而这在数年前是不可能的。适当使用WES和WGS，有可能为罕见和极罕见的儿科疾...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（二）
数据的整合和解读 在过去的十年中，越来越清楚的是，个体基因组的信息不能单独被解析。需要了解群体中出现的背景变异以过滤常见变异。理想情况下，这些信息来自随机抽样的个体，并且这些个体没有通过任何特定的临床或社会特征来进行选择，需要成千上万个这样的基因组，对变异进行提取、注释和解读。最佳的变异分类，还需要检测个体详细而全面的临床信息，而不是简单的诊断标签。WES和WGS数据...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用
2018新春伊始，智因东方为奋战在儿科遗传病诊断战线上的临床医生、遗传学家奉上一篇《NATURE REVIEWS GENETICS》新近刊登的综述《Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children》（PMID: 29398702）的完整译文，这篇综述将NGS用于儿童遗传病诊断的方方面面进行了阐述，包括以下大家关心的问题： ...