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专家访谈
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“十三五”重大专项——「常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立」项目正式启动
11月9日，国家科技部“十三五”国家重点研发计划——「常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立」项目启动会在中国人民解放军总医院召开。卫计委科技发展中心有关领导、解放军总医院领导出席会议并讲话。项目负责人以及参与单位在会上对项目目标及实施方案进行了汇报，并接受了专家组的评议指导。 「常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台...
摩尔定律是否已是过去，未来人类的财富增长真的要靠基因组科学吗？
正如互联网之父Gordon Moore所提出的摩尔定律一样，20世纪末科技创新经历着指数级的增长。事实上，科技创新毋庸置疑的改变着我们的世界和世界观，技术的进步使工业大生产成为可能，并创造了大量我们能负担得起的消费品。 1985年之前，计算机成本下降一半的周期是17年；1985年之后，这一数字下降至10个月。数据处理能力...
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。该研究中的Illumina Infinium Human OminiZhongHua-8基因芯片和...
卢煜明教授PNAS发布第二代无创胎儿基因组分析结果
今年9月，堪称“中国诺贝尔”的未来科学大奖揭晓。香港中文大学李嘉诚健康科学研究所的卢煜明（Dennis Ming Yuk Lo）教授因发现可以从母亲血液中提取到胎儿DNA，而获得高达100万美元的生命科学大奖奖金。 作为无创DNA产前检测的奠基人，卢教授早在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿...
PNAS：在小鼠细胞中利用CRISPR-Cas9技术高效进行基因组编辑
为了利用CRISPR-Cas9基因编辑系统切割基因，人们必需设计一种与靶基因的DNA相匹配的RNA序列。大多数基因具有上百个这样的在基因组中的活性和独特性上存在差异的序列。因此，寻找最佳的序列很难通过手工实现。一种新的“CrispRGold”程序有助科学家们鉴定出最为高效的和最为特异性的RNA序列。这种程序是由德国马克斯-德尔布吕克分子医学中心科学家Klaus Rajewsky...
全基因组关联研究缺乏人口多样性，Illumina等测序公司是如何解决的
基因收集的绝大多数数据来自欧洲血统的人，但研究人员正试图改变这一点。当洛杉矶生物医学研究所的遗传学家肯特·泰勒（Kent Taylor）在两年前开始写一篇资助研究西班牙裔人2型糖尿病的遗传风险因素时，他竟然找不到很多研究数据。他咨询了所有已发表的全基因组关联研究的资料，也就是GWAS目录，发现了19项关于欧洲人2型糖尿病，亚洲人14项，西班牙人3项，墨西哥人1项，美国亚利桑那印第安人1项。 ...
【首聚】英法韩中四国基因组负责人首聚中国--P4 China2016国际精准医疗大会
P4 China2016国际精准医疗大会 海内外精准医疗领域精英的专业年度盛典 官网：www.bmapglobal.com/p4china2016 个体化精准诊疗医学是近年卫生保健领域发展最广泛、最快速的学科，涵盖遗传学、临床医学、检验医学、病理学、人类基因组学、药物基因组学和环境因素等各个领域。在系统生物学、网络化消费者不断增长以及通讯与信息技术数...
基因组研究再创佳绩，转录因子异常背锅小儿白血病
应用基因组测序技术、RNA测序技术、染色质免疫共沉淀测序技术等前沿手段，来自华盛顿大学附属美国圣裘迪儿童研究院儿童癌症基因组项目的研究人员完成了1900例儿童及成人急性B淋巴细胞白血病患者遗传信息的检测。他们发现这些白血病患者体内DUX4基因的多次重组与异构体的异常表达或删除引起的ERG功能缺失密切相关。该研究所对应的具体论文发表于最新上线的Nature Genetics杂志上，标题为“Der...
重金创建基因组数据库 贝瑞和康卡位基因解读
目前我国婴儿的出生缺陷率达到5.6%，全民患肿瘤风险达到1/1000，如果能用基因测序的方式排除这些巨大的隐患，就具有重大的社会意义。 “科研领域，任何一个项目都不可能有100%成功的把握，但是我会尽力而为。尤其是最有挑战性的技术项目，花再多的钱也值得尝试!”接受健康界采访时，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（以下简称贝瑞和康）CEO周代星如此评价公司正在重金建设的“神州基因组数据云”项目。...
Science：新生儿测序遇冷，“基因组计划”行路难
新生儿测序是近年来比较热门的话题，中国新生儿基因组也于今年8月份正式起航，不过在此之前，美国已经开展了一项名为“BabySeq”的新生儿测序计划。10月19日，在加拿大温哥华召开的美国人类遗传学协会（ASHG）年会上，科学家们表示首个探讨利用新生儿基因测序来指导健康护理的研究项目——BabySeq进入了意想不到的坎坷期：很少有家长对婴儿的基因组感兴趣。 &em...
百迈客第三届基因组学峰会创科技未来
2016年10月18日，第三届全国功能基因组学学术峰会在京举行。今年峰会较前两届更注重学术精髓，扩大科研领域问题并加深内容挖掘，旨在通过一场真正意义上的学术知识对话，吸引国内外生物科技行业精英与科研界年轻人的关注，能够从中得到启发，实现自己的科研之梦，并促进重要科研成果快速的传播，共同探讨如何利用生物科学技术加深各领域之间的合作，解决当前科研环境下的＂产学研＂发展难题，联合每一位科研工作者，共同实...
Quest和IBM推出肿瘤基因组测序服务；微软云平台使测序分析速度快7倍
Quest Diagnostics公司和IBM Watson Health近日宣布推出一项服务，为美国医生提供肿瘤基因组测序和分析以及癌症治疗建议。这项服务代表着IBM先进的基因组学智能计算平台Watson for Genomics已经不仅能服务于患者和肿瘤学家，而且能广泛地服务于提供大部分癌症治疗的社区肿瘤医生。作为合作的一部分，纪念斯隆-凯特琳癌症中心（MSKCC）的精...
Nature：CRISPR实施全基因组筛选鉴定肠道病菌感染靶标
10月20日Nature上刊登的一项研究用CRISPR实施全基因组筛选，鉴定了新兴的威胁生命的胃肠道艰难梭菌（Clostridium difficile）感染的关键靶标。美国波士顿儿童医院的Min Dong博士和Liang Tao博士领导的研究小组的工作揭示了这种细菌最强效的毒素如何进入细胞，这是开发抵抗它的疗法的第一步。 艰难梭菌会导致严重腹泻和...
基因组研究持续存在“欧洲偏向”
科学家近日在《自然》杂志评论版块撰文表示，目前基因组学持续存在一种“欧洲偏向”，即大部分研究以欧洲群体为主，这导致其多样性严重不足。而正是历史、文化、科学和情理因素交织在一起，使基因组学研究维持了这种“尴尬的偏向”。全基因组关联研究（GWAS）扫描成千上万人的基因组，通过对大规模的群体DNA（脱氧核糖核酸）样本进行全基因组高密度遗传标记分型，以寻找与疾病性状相关的遗传变异。这一研究被认为具有多...
Nature：胰腺癌的进化出现“大爆炸”式的基因组重排
来自加拿大、英国、美国和西班牙的研究人员开发了一种新的信息学方法，称为CELLULOID，以深入研究100多个胰腺导管腺癌患者的肿瘤样本中的DNA拷贝数模式和基因组重排。他们在许多肿瘤中发现了间断进化（punctuated evolution，在大突变、遗传漂变及其他偶然因素的影响下，种群内的少数个体快速分异而形成新种的跳跃式进化过程），包括可能并行发生的明显染色体碎裂（c...
基因编辑技术助力人类基因组的暗物质研究
2003年，当人类基因组计划接近完成的时候，生物学家在欢呼这一成就的同时，惊奇地发现人类基因数量比原先估计的少许多。人们本来认为，人类应该有10万个基因，测序结果发现只有大约2.5万到4万基因。奇怪的是，线虫有2万个基因，拟南芥基因数量比人类稍多，水稻基因数则是人类的2倍。随着研究的深入，人们再次发现，人类基因数比10年前估计的还要少，人类基因数量只有19000个左右，更重要的是，这些基因只占基因...
Complete Genomics和PGP开放共享至今最大实验单体型定相全基因组测序成果 ...
2016年10月11日，美国加州山景城——华大基因子公司Complete Genomics（简称CG）与个人基因组计划项目（简称PGP）共同发布了过百人的实验单体型定相全基因组测序结果。这组数据采用长片段阅读技术（简称LFR）读取，是目前最大的有全面实验确认单体型的高覆盖度全基因组组装。“绝大多数现有的基因组数据都没有实验获得的单体型。”CG高级研究主任和项目主导人Broc...
南京大学团队：新型基因组编辑系统尚需打磨
基因组编辑是生命科学领域近几年最热门的话题。内切酶经过改造可以成为强大的编辑工具，比如ZFN、TALEN、风头正劲的CRISPR–Cas系统和引起争议的NgAgo技术。不过这些技术都是通过序列识别来实现靶向切割的，会受到序列偏好的限制。 九月十五日Genome Biology杂志发表了南京大学的一项突破性成果。南京大学医学院附属金陵医院周国华研究员...
Nature访谈：为什么这家大型制药公司要收集200万基因组数据
宣布收集200万人基因组序列计划五个月后，制药巨头阿斯利康委任哥伦比亚大学遗传学家DavidGoldstein来领导这项任务。 在基因组学项目雄心勃勃的时代，这项长达10年、规模达200万人的基因组计划似乎是合理的步局。制药行业在应用基因组学方面的历史参差不齐。很多公司在世纪之交时投入了巨资，一些分析师将其归咎于不断上升的研发成本和投资回报较差。但业内已了解到，内容丰富的数据库，并不是总...
Human Longevity发表万人基因组深度测序数据，发现1.5亿个基因变异 ...
J. Craig Venter研究所和基因组学公司HLI（Human Longevity）的研究人员对10500多人进行基因组深度测序（deep sequencing），以便从主要的人类祖先群体中鉴定新的、已知的和罕见的基因变异。研究者使用Illumina的HiSeq X Ten对10545个人进行平均覆盖度为30X~40X的基因组测序。 这项研究...