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专家访谈
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JPM健康年会第一天：Illumina100美元基因组测序惊爆全球
等线北美时间2017年1月9日，第35届J.P摩根健康年会如约在旧金山召开。在今年J.P摩根健康年会主会场的第一天，Illumina与Celgene首先出场。在Illumina新一代测序系统NovaSeq公开的同时，号称全球生物医药第一股的Celgene也通过药物临床项目的公开与财务声明满足了业内人士的期许。 在经历了前几天Grail融资脱离与股票震荡之后，Illumina公司不负众望，在今...
【快讯】百元基因组学时代到来！Illumina推出全新测序仪
在今日的摩根大通医疗健康年会上，Illumina公司宣布推出NovaSeq系列测序仪。在新闻通稿中，Illumina指出这个全新的测序框架将重新定义高通量测序。其无可比拟的通量、简捷的操作、低成本以及灵活性有望将基因组测序的成本降低至100美元。 NovaSeq是Illumina至今推出的最为强大的测序仪。设计它的科学家希望它能够满足研究人员对下一代测序技术的需求，并且降...
12.28日“精准医学中国行”系列沙龙第三期“药物基因组学与临床应用微论坛”通知
药物基因组学的出现，使得我们可以从基因组水平出发，研究基因序列多态性与药物效应多样性之间的关系，最终实现个体化用药，以求获得最佳疗效和最少不良反应。尽管药物基因组学为临床医生和临床药师提供了很大程度上改善几百万患者药物治疗效果的机会，但是这个机会的利用却受到阻碍和挑战。比如，目前对于中国人群来讲，我们缺少垂直病种的基础大数据，从基因多态性和突变频率方面都是缺乏的，而且我们国家...
我国建成全球第四个综合基因组权威数据库
近日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心团队题为“The BIG Data Center: from deposition to integration to translation”（北京基因组研究所生命与健康大数据中心：从存储到整合、再到转化）的研究论文被国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线发表。这是我国首次以数据中...
第三代测序重大突破！首次完成人类基因组测序
第二代测序是当今应用最为广泛的技术，但读长短是它的软肋，并且它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。第三代测序技术避免了第二代测序读长短的缺点，近年来渐渐被应用于各大研究中。以前谈到第三代测序，也许你想到的是病毒基因组或细菌基因组测序，而如今随着技术的升级，研究人员有望使用第三代测序仪来进行大规模的人类基因组测序。 ...
新突破！掌上测序仪首次完成人类全基因组测序
最近，英国牛津大学（Oxford University）Wellcome Trust人类遗传学中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布，首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和分析。这项成果是在纽约举行的牛津纳米孔行业会议上公布的，它标志着测序技术的一次突破，打开了大规...
表观基因组对糖尿病发展作用揭示
英国《自然·通讯》期刊近日发表的一篇表观遗传学论文，揭示了表观基因组对疾病发展的作用，探索了环境对Ⅰ型糖尿病发展产生影响的线索。科学家在Ⅰ型糖尿病病人中发现了免疫基因的表观遗传变化，而这些机制对人类来说仍是未解的谜题。 过去十年来，Ⅰ型糖尿病的发病率出现了显著上升，这被认为是环境因素（比如感染和饮食）在疾病发展中扮演了重要角色。其实到目前为止，医学界都还无法控制人体内...
Illumina正将基因组测序引入公益界？我国这家测序机构早已开始行动
就在上周，全球测序领域的执牛耳者Illumina 公司发起了一项全新的慈善性全基因组测序项目，计划与美国加利福尼亚儿童基金会、美国罕见基因研究所（Rare Genomics Institute）、加州大学以及旧金山Benioff儿童医院合作，将于计划启动的第一年对100名罕少见病患儿和他们的父母进行全基因组测序，以促进这些孩子的治疗以及相关罕少见病的研究工作。 Illumina 公司将这...
Nature封面：基因组揭示睾丸癌化疗敏感性差异的原因
美国Dana-Farber癌症研究所的科研人员在11月30日的Nature上报道了他们已经能够鉴定出对于睾丸癌增殖所必须的独特基因组变化，能够解释为什么它们其中有些病例不像大多数实体肿瘤那样，能够用化疗治愈。本期封面所示就为失去杂合性的恶性生殖细胞正在经历凋亡过程。 探究生殖细胞癌化疗敏感性的基础和临床抗性的原因 睾丸的癌症被称为生殖细胞瘤（生殖细胞产生精子...
我国启动中华基因组精标准计划 发力国家基因科学基准
1日，记者从在京召开的“中国生物技术产业质量基础计量与标准会议”上获悉，我国正式启动中华基因组精标准计划（GSCG：Gold standard of China Genome），发力国家基因科学基准、基因组研究权威标准的建设。 当前，生物产业已经成为支撑国家科技、经济竞争优势的重要领域。使生物计量标准成为我国“五大生物重点产业”（即生物医药、生物农业、生物能源、生物制造和生物环保...
无法检测到利用NgAgo进行的DNA引导基因组编辑全文翻译
致编辑： 先前的研究文献报告过使用Argonaute家族蛋白进行的DNA引导的DNA剪切，但由于必须在高温1,2等超生理条件下进行，其实际应用价值一直有限。最近，高峰及同事3报告了将一种从格氏嗜盐碱杆菌（Natronobacterium gregoryi, NgAgo）中分离出的Argonaute（Ago）蛋白作为基因组工程工具，用于编辑人类基因组。在使用编码NgAgo的质粒DNA和长24个...
干货！近期国内外药物基因组学发展状况分析
引言 药物基因组学（Pharmacogenomics, PGx）概念的提出已有数十年时间，其主要目的是明确引起个体间药物反应差异的重要基因变异。PGx是目前将基因组信息整合到临床实践、提供临床决策支持的首选领域，因此，国内外的临床医生和产业界开展相关业务的企业对其发展十分关注。近年来，由于测序技术、生物信息学技术以及计算机技术的突飞猛进，也促使PGx研究得到了较快发展...
两篇Nature子刊发表基因组测序成果 为新药开发提供新线索
科学家们对造成盘尾丝虫病的寄生虫进行基因组测序，揭示了这种寄生虫的活动方式，鉴定了可以被现有药物靶标的蛋白，为新药和疫苗开发提供了线索。这项研究以两篇文章的形式发表在本周的Nature Microbiology杂志上。 据世界卫生组织（WHO）统计，全世界有一千八百万人受到盘尾丝虫病的影响，主要集中在撒哈拉以南的区域。这种疾病通过在河流边生活的蚊虫在人群中传播，这些蚊虫...
利用CRISPR研究基因组“暗物质
CRISPR筛选将会揭示基因组中重要的非编码调控元件的功能。 超过98%的人类基因组由非编码基因组成。这些非编码基因被称为基因组的“暗物质”，它们能调控编码基因的表达，从而影响人类健康和疾病进程。自从人类基因组序列被公开发表以来，科学家们努力解析基因中的功能元件，包括非编码调节区——参与转录调节的顺式调节区和非编码RNA（ncRNA）。转录因子在整个基因组中可能有数百至数千个结合位点，...
中国学者Nature发表突破性宏基因组研究 改写病毒学教科书
中国疾病控制中心与悉尼大学合作十一月二十四日在Nature杂志上发表了一项突破性的宏基因组研究。研究人员深入无脊椎动物的病毒世界，从中发现了1445种病毒，包括不少新病毒家族。 从这项研究来看，过去人们了解的只是病毒世界的皮毛。幸运的是，研究人员发现的病毒绝大多数不会引起人类疾病。悉尼团队的领导者Edward Holmes教授表示，虽然人类每天都被病毒包围着，但这些病毒...
Nature Medicine：全基因组CRISPR筛选找到“癌中之王”的薄弱环节
胰腺癌生长快而且转移率高，是一种非常致命的恶性疾病，被称为“癌中之王”。胰腺导管腺癌（PDA）是胰腺癌的一个主要类型，它拥有抵御化疗的物理屏障，能诱导多种免疫抑制。多伦多大学的研究人员最近通过全基因组CRISPR–Cas9筛选找到了PDAC细胞的弱点，这项研究于十一月二十一日发表在Nature Medicine杂志上。 规律成簇的间隔短回文重复CRISPR与内切酶Cas...
Nature Medicine：全基因组CRISPR筛选找到“癌中之王”的薄弱环节
胰腺癌生长快而且转移率高，是一种非常致命的恶性疾病，被称为“癌中之王”。胰腺导管腺癌（PDA）是胰腺癌的一个主要类型，它拥有抵御化疗的物理屏障，能诱导多种免疫抑制。多伦多大学的研究人员最近通过全基因组CRISPR–Cas9筛选找到了PDAC细胞的弱点，这项研究于十一月二十一日发表在Nature Medicine杂志上。 规律成簇的间隔短回文重复CRISPR与内切酶C...
长痤疮就哭？三阴性乳腺癌患者晕倒在地铁站——表观基因组靶向治疗带来新希望
就在上个月末，湖南有位姑娘因长痤疮影响了美丽容颜而在地铁站伤心大哭，围观群众叫来了警察叔叔对其安抚才使姑娘停止哭泣。看完新闻的小编愁眉苦脸地轻抚自己坑坑洼洼的脸，不由得想对警察叔叔说：“对不起！我们月球表面少女给您添麻烦了！”但是小编也同样清楚，作为女性，何止会受到痤疮的威胁，还有很多远比痤疮更可怕的疾病，比如乳腺癌。可是，您听说过三阴性乳腺癌吗？表观遗传学又跟它有什么关系呢？...
IBM、MIT和哈佛发起新基因组计划:用AI研究癌症
近日，IBM公司的“沃森”人工智能将与麻省理工学院（MIT）及哈佛大学布罗德研究所的科研人员携手，研究数千个对癌症药物产生耐药性的病例，希望通过厘清耐药性产生的机理，研发新一代抗癌药物和疗法。 布罗德研究所基因组学研究中心的研究人员解释称，尽管有越来越多的疗法能抑制癌症数月甚至数年，但大多数癌症最终仍会卷土重来，部分原因在于肿瘤发生了变异，产生了耐药性。该研究所负...
IBM、MIT和哈佛发起新基因组计划：用人工智能研究癌症
据计算机世界网站近日报道，IBM公司的“沃森”人工智能将与麻省理工学院（MIT）及哈佛大学布罗德研究所的科研人员携手，研究数千个对癌症药物产生耐药性的病例，希望通过厘清耐药性产生的机理，研发新一代抗癌药物和疗法。 布罗德研究所基因组学研究中心的研究人员解释称，尽管有越来越多的疗法能抑制癌症数月甚至数年，但大多数癌症最终仍会卷土重来，部分原因在于肿瘤发生了变异，产生...