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重磅研究！复旦大学邓恋&南方医科大学徐湘民团队系统揭示β-地中海贫血突变的多中心起源与进化图谱
近日，复旦大学邓恋&南方医科大学徐湘民团队在知名期刊《Nature Communications》发表了一项重磅研究：通过对中国南方20,222名个体及510名β-地中海贫血患者进行靶向测序，系统揭示了β-地中海贫血突变的多中心起源与演化路径。该研究不仅追溯了关键突变的时空扩散历程，还发现了与临床表现相关的关键单倍型群，为精准诊疗提供了新视角。 东亚南部β-地中...
效果明显！北京医院马洁/赵云博/肖飞团队NK细胞联合治疗晚期胰腺癌肿瘤显著缩小，首次绘制治疗过程中免疫系统动态变化图谱
11月21日，北京医院马洁/赵云博/肖飞团队在《信号转导与靶向治疗》（Signal Transduction and Targeted Therapy，IF=52.7）发表的一项1b/2期临床试验结果显示：NK细胞联合治疗使31.6%的晚期胰腺癌患者肿瘤显著缩小，疾病控制率达到73.7%。研究团队通过单细胞RNA测序技术，首次绘制了NK细胞治疗过程中免疫系统的动态变化图谱，揭示了响应治疗的患...
重磅研究！中山大学李伟忠&清华大学张学工团队构建目前最全面的人类肺部单细胞图谱：整合62个数据集，920万细胞，1807名样本
近日， 中山大学李伟忠&清华大学张学工团队在国际知名期刊《eBioMedicine》（柳叶刀子刊）发表了目前最全面的人类肺部单细胞图谱—uniLUNG，该研究整合了62个公共数据集、920万个细胞及1807名捐赠者的样本，覆盖健康状态和17种肺部疾病，为肺病机制研究和精准治疗提供了突破性资源。这一图谱不仅构建了多层次细胞注释框架，还发现了与免疫紊乱相关的罕见细胞亚群，为肺癌转移防治和免疫治疗...
重磅研究！高分辨率肺部空间单细胞图谱发布，揭示细胞分布密码与慢阻肺早期变化
近日，瑞典研究团队在《Nature Communications》上发表一项重磅研究：通过整合三种空间转录组学技术，成功构建了健康成人肺部的空间单细胞图谱，并首次系统性揭示了慢阻肺（COPD）早期阶段的细胞组成失衡与空间分布异常，这一成果为理解肺部疾病机制及开发靶向疗法提供了关键参考。 突破性技术组合：绘制肺部细胞三维地图 基于HybISS...
脑科学重大突破！多分辨率胎儿脑图谱发布，精准评估帕金森病模型
近日，《Science Advances》发布了一项重要研究：研究团队成功构建了多分辨率人类胎儿脑图谱，并开发出创新性的BrainSTEM框架，为帕金森病研究和细胞治疗建立了新的评估标准。这一突破性研究解决了长期困扰该领域的核心问题：如何准确评估体外培养的中脑多巴胺能神经元与真实脑细胞的相似度。 构建胎儿全脑单细胞图谱识别了不同神经细胞类型的脑区特异性基因表达特...
精准肿瘤诊疗“芯”范式——全景式 NGS 大 Panel，从基因图谱到临床获益的实战解析
前言 当前，传统的基于组织病理学分型的“一刀切”治疗模式，正逐渐被基于肿瘤基因组学特征的个体化治疗策略所取代。基因检测，特别是二代测序（Next-Generation Sequencing, NGS）技术的广泛应用，已成为连接基础研究与临床实践的关键桥梁，为癌症的诊断、治疗选择、预后判断及遗传风险评估提供了前所未有的精确信息。在临床实践中，面对复杂的肿瘤基因组，到底应该选择覆盖少...
Science专题报道：中国启动灵长类脑图谱国际协作计划，用25年时间联合全球顶尖力量绘制迄今最精密人脑蓝图
针对近期成立的“国际灵长类介观脑图谱联盟”（ICPBM），10月1日《Science》杂志进行了专题报道，以下为详细内容： 人类大脑绝非未知之地。数十年前我们就已知道，记忆在海马体中形成，而我们的战斗或逃跑反应则在杏仁核中触发。但科学家们对于我们860亿个神经元和数量大致相当的神经胶质细胞，远未完成全面清查，更不用说绘制出不同细胞类型如何连接成神经回路以实现思维的图谱了。一项新的...
沈洪兵院士领衔！绘制35469人肺部三维结构遗传图谱：发现174个显著位点，破解肺发育与疾病的基因密码
近日，南京医科大学沈洪兵/马红霞&浙江省肿瘤医院程向东团队在国际顶级期刊《Nature Communications》发表一项突破性研究。该研究通过对35469名中国汉族人群的低剂量CT影像进行深度解析，首次完成肺部影像表型的全基因组关联研究（GWAS），揭示了影响肺部三维结构的174个遗传位点——其中36个调控肺组织密度，138个影响肺叶形态。这些发现不仅阐明了胎儿期肺发育基因对成人肺结构...
重磅发布！中国医学科学院肿瘤医院李印/刘芝华团队绘制食管鳞癌免疫生态系统全景图谱，破解免疫治疗响应密码
食管鳞癌（ESCC）作为我国高发的消化道恶性肿瘤，其复杂的肿瘤免疫微环境（TME）一直是治疗的主要挑战。10月20日，中国医学科学院肿瘤医院李印/刘芝华团队一项发表于《信号转导与靶向治疗》（Signal Transduction and Targeted Therapy，IF=52.7）的重要研究，通过高精度单细胞技术绘制了食管鳞癌免疫生态系统的全景图谱——通过分析25例患者的1000多万免...
重磅突破！全球首个大规模单细胞图谱揭示细菌性肺炎免疫全景，为精准治疗提供新靶点
近日，由解放军总医院呼吸与危重症医学部解立新、肖坤教授与首都儿研所王毅教授等团队领衔的开创性研究，首次绘制了细菌性肺炎患者外周免疫系统的大规模单细胞转录组图谱。这项研究揭示了疾病严重程度与特定免疫细胞亚群功能状态之间的深刻联系，为理解细菌性肺炎的发病机制、开发新的免疫调节疗法以及预测疾病预后提供了宝贵资源和关键见解。该研究成果已发表于国际呼吸医学领域的权威期刊《美国呼吸与重症监护医学杂志》（...
斯坦福大学牵头！绘制首份人类动脉血管系统细胞与转录组图谱，揭示不同部位疾病易感性的分子机制
近日，斯坦福大学牵头的研究团队在《Cell Genomics》发表重磅成果：他们首次构建了健康人类动脉多节段的细胞与转录组图谱，通过单细胞测序结合空间转录组技术，解析了不同动脉段（如冠状动脉、升主动脉、颈动脉）的细胞组成、胚胎起源印记及疾病相关基因表达差异，为理解“为何同一根动脉的不同部位易患不同疾病”这一困扰医学界多年的问题提供了关键线索。 图形摘要 ...
Science重磅发布！人类泛疾病血液蛋白质组图谱：系统分析8262人5416种蛋白质揭示健康与疾病分子动态规律
近日，一项《Science》期刊发表的重磅研究发布了人类泛疾病血液蛋白质组图谱，通过对8,262名个体、59种疾病及多达5,416种蛋白质进行系统分析，揭示了血液蛋白质组在健康与疾病状态下的动态变化规律。该研究由瑞典皇家理工学院领衔的国际团队完成，为疾病早期诊断、患者分层及精准治疗提供了前所未有的分子维度资源。 健康个体的纵向蛋白质组图谱 研究背景与...
【直播倒计时1天】多维融合！空间多组学绘制三维生命图谱，解锁精准医学新维度线上研讨会9月10日开展
组学技术日新月异，正深刻变革生命认知与疾病研究。生命奥秘，组学解码！转化医学网联合欧易生物重磅推出 “多组学解码，全链条破译生命密码——贯穿单细胞-时空多组学-精准代谢-高深度蛋白全链条深度挖掘”系列直播。本系列围绕技术本质、科研思路、临床转化与数据分析四大核心维度，特邀领域专家带来四场层层递进的深度解析，助您系统掌握时空组学、空间多组学、精准代谢组学、高深度蛋白...
【会议预告】多维融合！空间多组学绘制三维生命图谱，解锁精准医学新维度线上研讨会9月10日开展
组学技术日新月异，正深刻变革生命认知与疾病研究。生命奥秘，组学解码！转化医学网联合欧易生物重磅推出 “多组学解码，全链条破译生命密码——贯穿单细胞-时空多组学-精准代谢-高深度蛋白全链条深度挖掘”系列直播。本系列围绕技术本质、科研思路、临床转化与数据分析四大核心维度，特邀领域专家带来四场层层递进的深度解析，助您系统掌握时空组学、空间多组学、精准代谢组学、高深度蛋白...
Cancer Cell | 首个肝细胞癌中TLS的全景发育图谱！Stereo-seq助力肝癌研究再获新突破
近年来，精准靶向肿瘤的免疫激活策略成为癌症研究的前沿方向。三级淋巴结构（Tertiary Lymphoid Structures, TLS）作为肿瘤微环境中具有器官样结构的淋巴聚集体，其在肿瘤内的空间定位及功能表型与免疫治疗应答的相关性备受关注。临床研究表明，TLS 的存在与肿瘤患者接受免疫检查点抑制剂治疗后的预后改善显著相关，提示其作为预测性生物标志物的潜在价值。然而，传统组...
壶腹腺癌的基因图谱：复旦大学的综合蛋白质基因组学研究
2025年1月7日，复旦大学人类表型组研究院丁琛教授团队在期刊《Cell Discovery》上发表了题为“Integrated proteogenomic characterization of ampullary adenocarcinoma”的研究论文。基因组数据表明，4q缺失会导致脂肪酸积累和细胞增殖。蛋白质组学分析发现了3个不同的群组（C-FAM、C-AD、C-CC），其中最具侵袭...
【Cell】53,026个生命故事：华山医院郁金泰团队绘制血浆蛋白质组图谱揭示健康奥秘
2024年11月22日，复旦大学附属华山医院神经内科郁金泰教授团队在期刊《Cell》上发表了题为“Atlas of the plasma proteome in health and disease in 53,026 adults”的研究论文。该图谱揭示了168,100种蛋白质-疾病关联和554,488种蛋白质-特征关联。至少有50种疾病共享650多种蛋白质，1,000多种蛋白质显示出性别...
【Cell子刊】西湖大学郑钜圣团队：绘制中国健康人群衰老过程中肠道微生物结构变异的图谱
2024年11月9日，西湖大学医学院、生命科学学院郑钜圣团队在期刊《Cell Reports》上发表了题为“Mapping the gut microbial structural variations in healthy aging within the Chinese population”的研究论文。研究结果揭示了与衰老相关的SV中的拷贝数丢失模式，检测到35个核心SV。团队的分析还...
【Nature子刊】美国艾伦脑科学研究所揭示阿尔茨海默病的革命性多模态细胞图谱
2024年10月14日，美国艾伦脑科学研究所Ed S.Lein团队在期刊《Nature Neuroscience》上发表了题为“Integrated multimodal cell atlas of Alzheimer’s disease”的研究论文。团队使用定量神经病理学，将供体置于疾病假性进展评分中。假性进展分析揭示了两个疾病阶段：病理学缓慢增加的早期阶段，存在炎性小胶质细胞、反应性星形...
【Science】中国科学院刘赐融团队：揭示小脑皮层的跨物种单细胞空间转录组图谱
2024年9月，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心刘赐融团队在期刊《Science》上发表了题为“Cross-species single-cell spatial transcriptomic atlases of the cerebellar cortex”的研究论文。在这项研究中，团队使用大规模单核RNA测序（sn-RNA-seq）和空间转录组方法来绘制猕猴、狨猴和小鼠小脑皮层中的...