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专家访谈
找到约221条结果 (用时0.1656秒)
【即将开播】基因之钥｜河南省儿童医院内分泌卫海燕主任分享全外显子组测序新篇章
外显子测序技术主要关注蛋白质编码区的基因序列，能够高效、准确地识别与遗传性疾病相关的变异，在遗传病筛查和诊断、产前诊断与新生儿疾病筛查、复杂病和罕见病的诊断，以及在肿瘤学领域，对于微小残留病灶的监测和预后评估等方面，都有广泛的应用和重要的意义。 Twist Bioscience的全外显子产品具有高度特异性、高灵敏度的特点，并可进行个性化定制，为客户提供灵活且高效的外...
【招聘】广州市妇女儿童医疗中心陈文雄课题组招聘博士后
01 中心介绍 广州市妇女儿童医疗中心（简称妇儿中心）坐落在粤港澳大湾区重点建设城市——广州，是华南地区规模最大的一所集预防、医疗、保健、科研、教学为一体的公立三级甲等妇女儿童专科医院，是国家儿童区域医疗中心（中南）、国家建立健全现代医院管理制度试点医院、广东省高水平医院重点建设单位。中心已连续九年跻身全国医院百强医院榜（复旦版医院排行榜，2019年排名第63位...
【Circulation】上海儿童医学中心等发表国内多中心临床研究成果，揭示先心病肺高压女性生育希望
背景概要 01 先天性心脏病（congenital heart disease，CHD），简称先心病，是指心脏及大血管在胎儿时期发育异常而引起的心血管畸形。先心病约占各种先天畸形的28%；我国每年新增约15-20万先心病患者，其中有5%-10%病例会逐渐发展为肺高压。 妊娠合并心脏病是产科严重的合并症，发病率为0.5%-3%，是导致孕...
【Human Reproduction】小心！母亲孕前及孕期低饮酒量将影响儿童面部发育
该研究于2月16日发表于国际权威生殖医学期刊《人类生殖》（Human Reproduction）。研究者们首次在孕前3个月内饮酒（但在怀孕期间停止饮酒）的母亲的孩子中发现了这种关联。此外，研究还发现，即使母亲每周的酒精摄入量少于12克（相当于一小杯175毫升葡萄酒或330毫升啤酒所含的酒精量），其后代也存在脸型改变的关联。 https://acad...
美国 St. Jude 儿童研究医院 Junmin Peng 教授：阿尔兹海默症和蛋白质组学 | WeOmics G23
“Westlake Proteomics Series” (WeOmics)系列研讨会 由西湖大学Guomics实验室，西湖实验室iMarker实验室，CN-HUPO，The Proteomic Navigator of the Human Body (π-HuB) Project共同举办，并由西湖欧米承办，SCIEX协办。 本期研讨会主题：阿尔兹海默症和蛋白质组学...
全国免费招募｜WES/WGS阴性智力落后/发育迟缓儿童多组学【OGM+RNA Seq+Methylation Array】再诊断
研究信息 智力落后、发育迟缓患儿是一种复杂、异质和多因素的神经发育障碍，其特征是认知障碍和适应行为困难，在全球儿童和青少年中的患病率约为3%。该类疾病严重影响患儿的生活质量，也对患儿家庭造成极大的精神和经济负担。智力落后、发育迟缓的病因十分复杂，既有外在环境因素又有内在遗传因素。遗传因素可能包括染色体异常、亚显微染色体重排、拷贝数变异（CNV）和基因突变；近年来染芯...
【Nature子刊】苏州大学附属儿童医院团队发现潜在的结核病生物标志物！
根据世界卫生组织据估计，2017年有1000万人新感染结核病。其中，只有640万人被诊断和正式通知。据估计，每年有130万人死于结核病。此外，2016年有100多万儿童罹患活动性结核病，25万名儿童死于该病。Bacille Calmette-Guérin（BCG）是一种减毒活疫苗，于1921年首次施用于人类，此后比历史上任何其他疫苗都多，迫切需要确定新的预防和治疗靶点，这需要进一步研究MTB...
【Nature子刊】突破！“蛋白质活性”揭示儿童急性淋巴细胞白血病新疗法！
一项新的研究表明，阻断蛋白质链反应会使儿童白血病细胞对现有的靶向治疗更加敏感。这项研究仍处于早期阶段，但在研究中使用的药物已经存在，这可能会加快其转化为临床。博士生Valentina Cordo解释说:“我们已经证明，观察蛋白质活性可以更全面地了解白血病的弱点。未来，我们的研究可能有助于为使用标准治疗无效的儿童发现新的治疗策略。” 靶向药物能够杀死癌细胞而不伤害...
【NCRI2021】会议报告了助力患癌儿童逃出癌症“魔爪”的全基因组测序，可以给出更精确的诊断和最适合的治疗方案
今日（11月8日）在2021年英国国家癌症研究所癌症大会（NCRI2021）上展示的研究，为每个被诊断出患有癌症的儿童做基因组测序，可以给出更精准的诊断或者新的治疗方案。这是全基因组测序初步研究的结果。 研究还表明了目前英国为所有患癌儿童推出的全基因组测序要如何改进，才能为患癌儿童带来最大的益处。 这项研究是由英国剑桥大...
【AACR子刊】诊断恶性儿童脑肿瘤的新方法
不列颠哥伦比亚大学(UBC)和不列颠哥伦比亚省（BC）癌症的研究人员与BC儿童医院研究所(BCCHR)合作开发了一种新的检测方法，可以更容易地诊断髓母细胞瘤，这是最常见的儿童恶性脑肿瘤。 该检测能够区分需要放疗的极高风险髓母细胞瘤病例，与低风险且不需要放疗的病例，有助于为患该疾病的儿童提供个性化治疗方案。 温哥华、多伦多、费城、海德堡和莫斯...
【Blood】基因疗法的治愈效果长达十年甚至有望更久，患致命遗传性疾病的儿童实现正常健康生活！
ADA-SCID（腺苷脱氨酶-重症联合免疫缺陷病），是由产生ADA酶的基因突变引起的，ADA酶对免疫系统的正常运作至关重要。对于患有这种疾病的婴儿来说，接触日常细菌可能会危及生命，如果不治疗，大多数婴儿将在出生后两年内死亡。 该研究论文于近日发表于《Blood》上，名为“Long-term outcomes after gene therapy for adenos...
【Science子刊】如何更有效地治疗表观遗传突变儿童脑肿瘤？科学家带你一探究竟！
胶质瘤本身就是颅内的恶性肿瘤，一旦形成胶质瘤，就会向周围扩散，侵袭原本正常的神经组织，一旦它的侵袭的范围过于庞大，就会造成患者的各种各样的临床症状，轻的出现头痛，头晕，重的就会造成肢体的麻木无力，言语功能障碍，甚至更加严重的就会造成患者神志昏迷，乃至于最终导致患者死亡。 虽然现阶段的医学在治疗某些类型的儿童癌症方面已经取得了长足的进步，但对于科学...
【Jama子刊】出乎意料！110多万人的大规模研究：一半的儿童血液中检测出铅！铅正在危害着生命健康
铅是一种重金属，如果人体内的铅超标，对于全身的各个系统都会有影响。铅会对造血系统产生影响，影响血红蛋白的合成，也有可能会诱发溶血，可能会导致患者出现贫血。铅对于神经系统的发育也有很重要的影响，还能够影响到神经递质的释放，导致一系列的神经精神系统的症状。对于消化系统的黏膜也具有很大的破坏能力，它会使消化系统黏膜出现炎症性的变化，铅中毒的患者很多都会有萎缩性胃炎等，胃肠道黏膜的变化表现。对于肾脏...
【Nature子刊】儿童肝癌是表观遗传变异导致的，起源只是一个肝母细胞！
广岛大学的研究人员分析了近160例儿童肝癌病例的分子研究，并发现了有助于理解和治疗预后巨大差异的分子标记。 这项研究于9月20日发表在《Nature Communications》上，论文名为“Genetic and epigenetic basis of hepatoblastoma diversity”。 肝母细胞瘤(HB...
【柳叶刀子刊】准确率88%！刷脸就能快速识别128种遗传疾病？这不是“天方夜谭”，新儿童遗传综合征评估模型做到了
美国华盛顿国立儿童医院的研究人员开发了一种新的生物特征分析工具，可以通过观察儿童的面部特征来筛查128种基因疾病。虽然该工具尚未被批准用于患者护理，但它已获得MGeneRx的许可，以寻求监管部门的批准和商业化，将其用作诊断和筛查工具。 研究人员本月早些时候在《The Lancet Digital Health》发表了题为“Development and evalua...
【快讯】好消息！美国FDA官员发声：5-11岁的儿童有望在今年年底前接种儿童新冠疫苗
美国食品和药品管理局（FDA）的疫苗负责人周五表示，一旦获得所需数据，该机构将迅速评估针对年幼儿童的新冠疫苗接种情况，不会偷工减料。 Peter Marks博士告诉美联社，他“非常、非常有希望”，在今年年底之前能为5-11岁的儿童接种疫苗。也许会更早：辉瑞（Pfizer）公司预计将在9月底之前提交其研究结果，Marks博士表示，该机构有望在几周内对研究结果进行分析。...
【JAMA子刊】科学家找到预测儿童白血病新方法！
最近，发表在《JAMA Oncology》上的一项新研究报告称，当两种不同的DNA变化同时发生时，它们似乎可以预测侵袭性儿童白血病。研究人员发表了一篇题为“Association of Combined Focal 22q11.22 Deletion and IKZF1 Alterations With Outcomes in Childhood Acute Lymphoblastic&nb...
首次！广东省将心理治疗、自闭症儿童康复、中医治未病等项目纳入医保支付范围！
为进一步健全医保目录管理机制，广东省医保局近日联合省人力资源社会保障厅印发《广东省基本医疗保险、工伤保险和生育保险诊疗项目目录（2021年）》（以下简称诊疗项目目录）和《广东省基本医疗保险、工伤保险和生育保险医用耗材目录（2021年）》（以下简称医用耗材目录），将于8月15日正式实施。 其中《诊疗项目目录》中的调整内容如下： ...
【新研究】涨知识了！哈佛大学的研究人员告诉你：“打屁股”如何影响儿童的大脑发育
打屁股是全世界父母使用的最普遍的儿童管教形式之一。 先前有研究的受访者表示，他们抚养或教育儿童必须进行身体上的惩罚。在所研究的孩子惩罚方式中，打屁股占43％。尽管打屁股的发生率很高并得到了社会广泛认可，但是研究早就提出打屁股对儿童生长发育并无正面影响。 该研究于近日发表在《Child Development》杂志上，题为“...
【行业动态】重磅 | 上海市儿童医院“牵手”华为：共建5G+医疗应用联合创新实验室
3月27日，上海市儿童医院与华为技术有限公司正式签署深化合作框架协议。双方将充分发挥儿童医院在医疗信息化实践和医疗专业技术、先进医院管理等方面的优势，同时融合华为公司在新一代信息通信领域的技术优势，全面提升儿童医院的医疗服务效率和质量，推动惠及全民的健康信息服务和智慧医疗服务。 据悉，上海市儿童医院将与华为在五个方面...