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全国免费招募｜WES/WGS阴性智力落后/发育迟缓儿童多组学【OGM+RNA Seq+Methylation Array】再诊断

首页 » 产业 » 快讯 2022-08-16 上海新华医院临床遗传中心赞(2)

导读	经新华医院伦理审批通过(XHEC-C-2022-077)，并在中国临床实验注册中心注册，现面向社会公开招募100名患儿，如患儿父母有意愿参与该观察性研究，并符合以下标准，可以到上海新华医院临床遗传中心就诊，经医生确认和书面同意，可参与本次临床研究。

研究信息

智力落后、发育迟缓患儿是一种复杂、异质和多因素的神经发育障碍，其特征是认知障碍和适应行为困难，在全球儿童和青少年中的患病率约为3%。该类疾病严重影响患儿的生活质量，也对患儿家庭造成极大的精神和经济负担。智力落后、发育迟缓的病因十分复杂，既有外在环境因素又有内在遗传因素。遗传因素可能包括染色体异常、亚显微染色体重排、拷贝数变异（CNV）和基因突变；近年来染芯片、全外显子组测序或全基因组测序已逐渐成为检测此类异常的重要工具，但仍有约一半的患者未能找到致病原因。为进一步鉴定这一大类疾病的致病特征、深度研究相应的疾病分子机理，以期为疾病的预防、再生育风险评估、遗传致病基因的阻断和治疗奠定基础。

目前，我院正在开展不明原因智力落后、发育迟缓患儿的遗传学研究，本研究试图通过Bionano全基因组光学图谱技术（OGM）、转录组测序技术（RNA seq）、甲基化芯片技术（Methylation Array）对临床遗传病因未明确的100个家系进行检测，以指导多组学在儿科临床应用、实验室检测报告，并构建中国患儿多组学数据库。

经新华医院伦理审批通过(XHEC-C-2022-077)，并在中国临床实验注册中心注册，现面向社会公开招募100名患儿，如患儿父母有意愿参与该观察性研究，并符合以下标准，可以到上海新华医院临床遗传中心就诊，经医生确认和书面同意，可参与本次临床研究。

入选标准

1.年龄<18周岁，性别不限；

2.重度智力落后、发育迟缓（智力测定IQ小于40），精神发育缺陷可表现为智障、运动发育迟缓、语言发育迟缓、癫痫等；

3.可伴有或不伴有多发畸形；

4.患儿或家系至少做过全外显子组测序/ 全基因组测序/两项中的一项，且结果为阴性。

排除条件

孕期或围产期感染、

缺血缺氧等非遗传性病因

研究中心

上海新华医院临床遗传中心

联系方式：13651625895，

邮箱：yongguoyu@sjtu.edu.cn。

遗传中心简介

上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心秉承“强强联合，院所共建”宗旨，正式成立于 2019 年，由孙锟院长、蔡威所长任中心主任，余永国任执行主任，中心前身为上海市儿科医学研究所遗传室，包括细胞遗传、分子遗传平台以及遗传咨询门诊。其中细胞遗传室创建于 1978 年，是国内最早建立的检测平台之一。1981 年开设临床遗传咨询门诊，是上海市最早开展临床遗传咨询的单位。分子遗传平台自 1991 年陆续开展遗传代谢病基因检测，是国内最早开展遗传病基因检测和产前诊断的实验室之一。

目前已经完成了数万例出生后样本的基因检测，完成了上千个家系几百种遗传病的产前诊断，实现遗传病从携带者筛查、病因诊断到产前诊断的完整检测体系；2018 年被上海市卫生计生委评审确定为全市唯一一家“上海市罕见病诊治中心”和“上海市儿童罕见病诊治中心”；2019 年发布《全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识》；2020 年东方临床全基因组联盟正式成立，并启动万人基因组计划；2021 年遗传中心获批 P2 实验室资质。为长三角以及全国的出生缺陷患者提供病因诊断到产前诊断的一站式专业遗传检测服务。