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基因简介
中英文全称:酰基辅酶A脱氢酶, 长链 acyl-Coenzyme A dehydrogenase, long chain
分布:线粒体
活性:酰基辅酶A脱氢酶| 长链酰基辅酶A脱氢酶|氧化还原酶
参与:电子传递|脂代 谢|脂肪酸代谢
病变:酰基辅酶A 脱氢酶, 长链, 缺陷,
OMIM/位置:609576 2q34-q35
...
基因简介
中英文全称:酰基辅酶A 脱氢酶, C-4 至C-12 直链 acyl- Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain 线粒体|线粒体基质
活性:酰基辅酶A 脱氢酶|氧化还 原酶
参与:电子传递|脂代谢|脂肪酸代谢|脂肪酸β 氧化
病变:酰基辅酶A脱氢酶, 介质链, 缺陷,
OMIM/位置:607008...
基因简介
中英文全称:酰基辅酶A脱氢酶, C-2 至C-3 短链 acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-2 to C-3 short chain
分布:线粒体
活性:丁酰辅酶A 脱氢酶|氧化还原酶
参与:电子传递|脂代谢| 脂肪酸代谢|脂肪酸β 氧化
病变:酰基辅酶A 脱氢酶, 短 链, 缺陷,
OMIM/位置:606885 12q22-qter
...
基因简介
中英文全称:酰基辅酶A 脱氢酶, 短/分支链 acyl-Coenzyme A dehydrogenase, short/branched chain
分布:线粒体
活性:酰 基辅酶A 脱氢酶|氧化还原酶
参与:电子传递|脂代谢|脂 肪酸代谢
病变:2 甲基丁酰甘氨酸尿
OMIM/位置:600301 10q26.13
...
基因简介
中英文全称:酰基辅酶A脱氢酶, 极长链 acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain
分布:线粒体
活性:酰基辅酶A 脱氢酶|长链酰基辅酶A脱氢酶|氧化还原酶
参与:电子传 递|脂代谢|脂肪酸代谢|脂肪酸β 氧化|氧化有机化合物能 量来源
病变:VLCAD 缺陷
OMIM/位置:609575 17p13-p11
...
基因简介
中英文全称:乙酰辅酶A 乙酰转移酶1(乙酰乙酰辅酶A 硫解酶) acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 (acetoacetyl Coenzyme A thiolase)
分布:线粒体
活性:乙酰辅酶A C 乙酰转 移酶|酰基转移酶|转移酶
病变:α 甲基乙酰乙酸尿症
OMIM/位置:607809 11q22.3-q23.1
...
基因简介
中英文全称:乙酰辅酶A 乙酰转移酶2(乙酰乙酰辅酶A 硫解酶) acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 2 (acetoacetyl Coenzyme A thiolase)
分布:细胞质
活性:乙酰辅酶A C 乙酰转 移酶|酰基转移酶|转移酶
参与:脂代谢
病变:ACAT2 缺陷
OMIM/位置:100678 6q25.3-q26
...
基因简介
中英文全称:含酰基辅酶A 结合域3 acyl-Coenzyme A binding domain containing 3
分布:线粒体|高尔基堆叠|融入膜 酰基辅酶A结合
参与:类固醇生物合成|运输
OMIM/位置:606809 1q42.12
...
基因简介
中英文全称:含酰基辅酶A 结合域4 acyl-Coenzyme A binding domain containing 4
活性:酰基辅酶A结合
OMIM/位置:17q21.31
...
基因简介
中英文全称:含酰基辅酶A 结合域5 acyl-Coenzyme A binding domain containing 5
分布:细胞内|核糖体
活性:酰基辅酶 A结合|核糖体结构形成
参与:蛋白生物合成
OMIM/位置:10p12.1
...
基因简介
中英文全称:含酰基辅酶A 结合域6 acyl-Coenzyme A binding domain containing 6
OMIM/位置:1q25.2-q25.3
...
基因简介
中英文全称:含酰基辅酶A 结合域7 acyl-Coenzyme A binding domain containing 7
活性:酰基辅酶A结合
OMIM/位置:10p13
...
基因简介
中英文全称:氨氯吡嗪脒敏感阳离子通道1, 神经元(退化蛋白) amiloride-sensitive cation channel 1, neuronal (degenerin)
分布:膜片断|融入质膜|膜
活性:离子通道|蛋白结合|氨氯 吡嗪脒敏感钠通道|钠离子结合
参与:离子运输|钠离子运 输|突触传递|中枢神经系统发育|周围神经系统发育
OMIM/位置:601784 17q1...
基因简介
中英文全称:氨氯吡嗪脒敏感阳离子通道2, 神经元 amiloridesensitive cation channel 2, neuronal
分布:融入质膜|膜 离子通道|钙离子结合|蛋白结合|氨氯吡嗪脒敏感钠通 道|钠离子结合
参与:离子运输|钠离子运输|钙离子运输| 信号转导|应答pH
OMIM/位置:602866 12q12
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基因简介
中英文全称:氨氯吡嗪脒敏感阳离子通道3 amiloride-sensitive cation channel 3
分布:膜|融入膜
活性:离子通道|氨氯吡嗪 脒敏感钠通道|钠离子结合
参与:离子运输|钠离子运输
OMIM/位置:7q35
...
基因简介
中英文全称:氨氯吡嗪脒敏感阳离子通道4, 垂体 amiloridesensitive cation channel 4, pituitary
分布:膜|融入膜
活性:离子通道|钠通道|钠离子结合
参与:离子运输|钠离子运输
OMIM/位置:606715 2q35
...
基因简介
中英文全称:氨氯吡嗪脒敏感阳离子通道5, 肠 amiloride-sensitive cation channel 5, intestinal
OMIM/位置:4q31.3-q32
...
基因简介
中英文全称:肾上腺皮质发育不良同源物(小鼠) adrenocortical dysplasia homolog (mouse)
OMIM/位置:609377 16q22.1
...
基因简介
中英文全称:血管紧张肽I 转化酶(肽基二肽酶A)2 angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 2
分布:胞外区| 膜|融入膜
活性:病毒受体|羧肽酶|肽基二肽酶A|蛋白结 合|锌离子结合|金属离子结合
参与:蛋白水解|病毒进入宿 主细胞
OMIM/位置:300335 Xp22
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基因简介
中英文全称:apobec-1 互补因子 apobec-1 complementation factor 细胞质|载脂蛋白B mRNA 编辑酶复合体
活性:核苷 酸结合|核酸结合|双链RNA 结合|单链RNA 结合|蛋白结 合
参与:mRNA 编辑|mRNA 加工|胞苷尿苷编辑|蛋白稳 定化
OMIM/位置:10q11.23
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