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专家访谈
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全国爱耳日 | 破解遗传性耳聋密码 远离无声世界
2024年3月3日 科技助听 共享美好生活 2024年3月3日是第二十五个全国爱耳日，今年爱耳日的主题为：科技助听，共享美好生活。 听觉在我们生命的各个阶段都发挥着至关重要的作用。聆听不仅给予人美的享受，赋予生命美学的意义，更是我们学习和社交的媒介。听力损失通常被称为“...
“表观遗传修饰”参与肝癌发生！北京大学张宏权团队：发现抗肝癌药物治疗新靶点
1月10日，北京大学张宏权研究团队在期刊《Clinical And Translational Medicine》上发表了研究论文，题为“Focal adhesions Kindlin-1 and Kindlin-2 affected by epigenetic modifying in hepatocarcinogenesis”。本研究探讨了Kindlin-1和Kindlin-2的遗传和表...
【快讯】逆势融资—韦翰斯生物完成B1轮近亿元融资，持续发力遗传病基因检测及出生缺陷三级防控
国内遗传病基因检测及出生缺陷三级防控领导品牌韦翰斯生物于近日宣布完成B1轮近亿元融资，投资方为上海青融创智集团等。本轮融资将进一步夯实公司在遗传病基因检测及出生缺陷三级防控方向的产品布局及注册申报，拓展公司在全国LDT实验室的布局。公司已连续完成5轮投资，投资方为盛山资本、经纬中国、华耀资本、青融创智等知名机构。 作为国内遗传病基因检测及出生缺陷三级防控领导品牌的韦翰斯生物，曾...
健康密码-医学遗传学 | 2023上海市医学会医学遗传学专科分会学术年会胜利召开
2023年12月23日上海市医学会医学遗传学分会学术年会暨遗传缺陷病的精准诊疗与进展国家级继教班在上海市第六人民医院胜利召开。本届年会是新冠疫情结束后召开的首次线下会议；会议主题为“健康密码——医学遗传学”；特邀医学遗传领域的院士、专家教授，聚焦遗传热点问题，分享国内外医学遗传领域的最新进展和前沿动态，共谋基础遗传学转化、临床遗传缺陷病诊疗的发展与进步。 ...
盛会邀请丨2023遗传性疾病高峰论坛日程公布
基因组学测序技术不断创新、数据算法及变异注释与解读愈加成熟，以及各类实验室自动化平台的逐步应用，为遗传性疾病精准诊疗的快速发展提供了重要平台。 为进一步分享人全外显子组测序在产前诊断、新生儿筛查等不同领域的应用方案、剖析拷贝数变异CNV等较为挑战的变异类型的临床检测路径，以及探讨中美两国在遗传性疾病领域的最佳实践和经验，安捷伦（Agilent）联合瑞孚迪（Revv...
【Nature子刊】广东药科大学李雄团队发现磷酸化激酶PLK1调节癌症表观遗传新功能
近日，广东药科大学附属第一医院李雄团队在Nature子刊《Cell Death Discovery》上发表了题为“PLK1 Maintains DNA Methylation and Cell Viability by Regulating Phosphorylation-Dependent UHRF1 Protein Stability”的研究论文，该研究中，研究人员发现当PLK1被敲低、...
2024年复旦大学生命科学学院生物与医药工程硕士遗传咨询方向开始招生（非全日制）
复旦大学生命科学学院-2024年生物与医药工程硕士（非全日制） 遗传咨询方向火热招生中 欢迎大家来报名！ 在基因组时代背景下，随着基因组医学和基因检测技术的发展，基因诊断以及精准医学迅速普及，不断完善提高，在遗传病、遗传性肿瘤等多种疾病的防诊治以及健康促进方面发挥越来越重要作用，遗传咨询的专业化需求愈加强烈，特别是具有分子诊断报告的解读能力和遗...
JTM | 徐富强/王杰团队整合药理遗传学磁共振成像及病毒示踪技术发现特异类型神经元激活相关的全脑功能网络的结构基础
2023年08月14日，中国科学院精密测量科学与技术创新研究院王杰研究员和徐富强研究员（中国科学院深圳先进技术研究院）团队在《Journal of Translational Medicine》发表了题为“Investigations of brain‑wide functional and structural networks of dopaminergic and CamKIIα‑po...
湘雅医院：新突破！RNA测序揭示乳腺癌遗传模型，促进乳腺癌疫苗开发
乳腺癌占每年新发癌症病例的12%，已成为成人恶性肿瘤中最常见的癌症。HER2靶向治疗已经显著改善了乳腺癌的治疗。MMTV-neu和MMTV-PyMT小鼠已被广泛研究作为乳腺癌研究的模型。 近日，湘雅医院团队在《Cell Discovery》上发表题为“New mouse genetic model of breast cancer from IKKα defects in den...
【直播倒计时1天】全外显子组测序技术在遗传病检测研究中的新进展
根据OMIM数据库（人类孟德尔病数据库）数据统计，单基因遗传病发现呈逐年增加趋势，目前明确已知的单基因遗传病的病种数量超7000多种，且往往伴有严重的临床症状。大多数单基因遗传病，不仅严重危害患者自身的身心健康，也给家庭与社会带来巨大压力。 遗传病虽然病种多，但具体到一种疾病、一个患者来看，又有临床罕见、病情复杂、病因异质性强，难于确诊的特征。如何高效精准帮助患...
会议预告 | 全外显子组测序技术在遗传病检测研究中的新进展
根据OMIM数据库（人类孟德尔病数据库）数据统计，单基因遗传病发现呈逐年增加趋势，目前明确已知的单基因遗传病的病种数量超7000多种，且往往伴有严重的临床症状。大多数单基因遗传病，不仅严重危害患者自身的身心健康，也给家庭与社会带来巨大压力。 遗传病虽然病种多，但具体到一种疾病、一个患者来看，又有临床罕见、病情复杂、病因异质性强，难于确诊的特征。如何高效精准帮助患...
【快讯】被看见的力量：罕见遗传病的分析与诊断技术沙龙在上海成功举办！
5月13日，“被看见的力量：罕见遗传病的分析与诊断技术沙龙”在上海圆满召开，本次沙龙由丹纳赫生命科学联合转化医学网共同举办。主要围绕“流式细胞术罕见病的检测及质量控制、遗传代谢病质谱检测新进展、二代测序在神经遗传性疾病诊治中的应用和外显子测序在产前场景下的应用思考”等议题展开讨论和交流分享。 活动开始由丹纳赫生命科学平台战略市场部高级市场技术科学家冯超致辞，她首先对本...
被看见的力量：罕见遗传病的分析与诊断技术沙龙
会议背景 罕见病大多数是遗传性疾病，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发展提出的迫切需求。随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术及组学技术的进步，罕见病诊断取得了重大发展。在传统基因检测技术基础上，二代测序技术迅速发展并广泛应用于罕见病的诊断和研究中...
【倒计时1天】 NGS靶向捕获测序在生殖遗传临床诊断中的应用与进展专题研讨会
2022年，中国人口出现近61年来的首次人口负增长。适龄人口的生育问题不仅与生育意愿下降、婚育时间推迟、育龄人口减少有关，其中也有一部分有生育意愿的育龄青年深受生育疾病的困扰。不孕不育症已被WHO列入21世纪人类三大疾病之一，我国就约有数千万不孕症患者，研究显示其中30%的不育患者是因为遗传因素所致。 这些遗传相关的不育患者虽然临床表征相似，但具体到每个患者而言，又...
【邀请函】被看见的力量：罕见遗传病的分析与诊断技术沙龙
会议背景 罕见病大多数是遗传性疾病，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发展提出的迫切需求。随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术及组学技术的进步，罕见病诊断取得了重大发展。在传统基因检测技术基础上，二代测序技术迅速发展并广泛应用于罕见病的诊断和研究...
【直播预告】NGS靶向捕获测序在生殖遗传检测中的应用与进展
2022年，中国人口出现近61年来的首次人口负增长。适龄人口的生育问题不仅与生育意愿下降、婚育时间推迟、育龄人口减少有关，其中也有一部分有生育意愿的育龄青年深受生育疾病的困扰。不孕不育症已被WHO列入21世纪人类三大疾病之一，我国就约有数千万不孕症患者，研究显示其中30%的不育患者是因为遗传因素所致。 这些遗传相关的不育患者虽然临床表征相似，但具体到每个患者而言，又...
【直播预告】Oxford Nanopore 纳米孔测序在人类基因组学和癌症遗传学中的应用线上研讨会
会议背景 Oxford Nanopore 纳米孔测序是独一无二的将可扩展性与实时数据传输相结合的测序技术，能够直接实时分析任意长度的原始DNA或RNA片段来阐明丰富的生物数据，我们始终致力于为用户提供基于纳米孔测序平台的建库、测序和分析全流程解决方案。 随着Kit14/R10.4.1新产品的推出，使得Oxford Nanopore纳米孔测序技术平...