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【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌:对技术精雕细琢,以客户应用场景为核心,用特色服务提供基因捕获整体解决方案
【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志:开放与合作,深耕外泌体技术开发与临床转化,为创新药研发提供坚实的肩膀!
【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang:持续拓展颠覆性分子诊断原料,为体外诊断行业提供创新型解决方案
【我的2022】司羿智能科技创始人尹刚刚:以人为本,用科技传递温度,让老百姓用得起实用有效的创新康复产品!
【我的2022】晶能生物总经理邹晓文:拥抱变化,敢于担当,确保样品检测数据按时交付,分担疫情风险

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《转》访长海医院生殖中心副主任颜宏利教授:遗传性肿瘤基因阻断公益项目

2019-01-23

2019年1月20日,第二届上海市结直肠癌规范化治疗论坛暨长海医院遗传性结直肠癌筛查防治和遗传性肿瘤家庭阻断中心成立大会在上海凯悦酒店成功举办,会上多位业内专家做了分享报告,交流了自己在规范化治疗上的经验心得,会议中,长海医院遗传性结直肠癌筛查防治和遗传性肿瘤家庭阻断中心也成功揭牌并现场颁发聘书。 转化医学网特地在会议间隙采访了此次大会上发言的长海医院生殖医学中心...

FDA批准23andMe为消费者提供遗传学结直肠癌检测!

2019-01-23

DNA测试公司为消费者提供遗传学结直肠癌检测。23andMe表示:值得注意的是,这是23andMe获得的第二张癌症风险相关测试的通行证,早在去年3月,FDA就批准了23andMe的BRCA1 / BRCA2。 23andMe通过510(k)提交途径提交了MAP报告,通过该途径证明了BRCA报告的实质等同性。该公司指出,FDA在一份“癌症易感风险评估系统”法规中纳入了新报告和之前授权的BRCA...

PNAS:线粒体DNA遗传自父亲!不仅是母亲!

2019-01-18

mtDNA遗传之谜 科学家在患有运动不耐受的男性患者中发现来自于双亲的mtDNA。 出现的mtDNA异质性“失误”(即mtDNA突变并不完全来源于母体)是怎么回事呢? 提这项研究前,得先解释一个词:mtDNA异质性。当细胞中mtDNA发生突变时,就会出现野生型与突变型mtDNA共存的现象,这种情况被称为mtDNA异质性。mtDN...

博奥生物遗传性耳聋基因诊断芯片系统 喜获国家技术发明奖二等奖

2019-01-08

)联合研发的 :证书 获奖 “遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目依托国家863重大科技专项,发明了多重等位基因特异性扩增及通用芯片技术,并在此基础上研制出全球40项 (含中国发明专利16项,国外专利20项),软件著作权证1项,医疗器械注册证书4个。 2012)2054万,其中0-6岁儿童超过80万人3万...

表观遗传新应用!宫颈癌检测率 100%!

2018-12-19

宫颈癌是一种最常见的女性生殖道恶性肿瘤,发病率在女性恶性肿瘤中居第二位,多发于发展中国家,每年有超过 26 万的妇女死于宫颈癌。在推崇精准医疗的当下,宫颈癌的提早检测提早预防是许多研究者的课题,伦敦 Queen Mary 大学的研究者们,在分析了 15744 份女性的临床筛查数据后发现,可以使用一种新的成本较低的基于表观遗传学的检测方法,较为有效的在早期检测宫颈癌。 该研究结果发...

2018年上海市医学会医学遗传学学术年会隆重举行

2018-12-18

2018年12月16日由上海市医学会、上海市医学会医学遗传学专科分会主办,上海交通大学附属第六人民医院、上海市糖尿病临床医学中心协办的 “2018年上海市医学会医学遗传学学术年会”于上海交通大学附属第六人民医院19号教学楼6楼演讲厅隆重举办。大会邀请到了遗传学领域最顶尖的院士、教授带来院士论坛、专家论坛,同时设有青年论坛,内容精彩丰富。 开幕式 ...

​PNAS | 癌症又一重大突破:支原体感染通过影响表观遗传促进癌症发生发展!

2018-12-10

抗生素的应用和发现使人类的平均寿命延长了15年。但细菌进化的速度却超出了人类的预想,这种“意外之外”不仅导致了超级细菌的出现,而且近年来,越来越多的研究将癌症与细菌感染联系在了一起。国际癌症研究中心曾指出,世界上约1/6癌症的罪魁祸首是细菌和病毒[1]。 在炎症见怪不怪的时代,这种统计学数据听起来简直让人“毛骨悚然”!那么,细菌感染与癌症之间的关系为什么如此“缠绵悱...

《转》访上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任徐晨明教授:胚胎植入前遗传诊断及产前诊断的技术及应用

2018-12-05

《转》访是转化医学网的品牌专访栏目,是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台,也是促进行业健康发展的重要力量,《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。近期,转化医学网有机会采访到徐晨明教授,徐晨明教授从事妇产科临床、科研和教学20年,在辅助生殖临床和生殖遗传转化医学研究中具备丰富经验。 问 徐主任您好,这是我们第二次有幸采访您,上一次采访的主题是胚胎植...

全基因组测序,全面剖析结直肠癌遗传密码!

2018-12-05

结直肠癌(CRC)是目前全球普遍可见的消化系统癌症,近年来发病率不断上升,至2018年,CRC的发病率已达9.74%,位居恶性肿瘤发病第3位,成为人类巨大的生命威胁之一。CRC的遗传风险评估对其早期诊断、早期治疗至关重要,近日,美国弗雷德哈钦森癌症研究中心的研究人员成功完成了史上最全面的CRC全基因组关联研究(GWAS),他们不仅验证了55种先前已被证实的遗传变异,还发现了40...

靶向治疗肺癌,参与DNA甲基化,从表观遗传学水平抑制肿瘤基因表达

2018-11-30

非小细胞肺癌是世界范围内导致癌症致死的主要杀手,应用拓扑异构酶II抑制剂依托泊苷只对一小部分患有非小细胞肺癌的病人具有良好疗效,因此,改变药物作用靶点愈来愈成为药物治疗该疾病的重中之重。之前有研究表明,EZH2能与PRC2共同作用对H3K27进行三甲基化,从而起到基因沉默的作用,因此甲基转移酶EZH2成为一个非常具有应用前景的潜在作用靶点。[1] 昨日...

遗传咨询必点!卫健委妇幼司发布:全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲

2018-11-12

2018年7月,国家卫生健康委在山西等12个省(区)启动实施全国出生缺陷防治人才培训项目,全面推进专业人才队伍建设。为落实全国出生缺陷防治人才培训项目方案,促进项目顺利实施,妇幼健康司联合中国出生缺陷干预救助基金会,组织编制了《全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲(试行)》。 2018年7月,国家卫生健康委在山西等12个省(区)启动实施全国出生缺陷防治...

Science:意外!肠道菌群竟可遗传!揭开肠道菌群的传播真相!

2018-10-30

在微生物学诞生后不久,人们就发现结肠中存在丰富的微生物群。据推测,居住在我们肠道内的细菌数量,是人体细胞总数的10倍!如此庞大的细菌群体在肠道内构成了一个极为复杂的集体,即肠道菌群。一直以来,我们对不同细菌谱系在宿主之间的传播方式知之甚少。近日,加利福尼亚大学的研究人员通过一项历经3年的实验将肠道菌群的传播真相公诸于世!他们指出大部分肠道菌群竟是来自母亲的垂直...

快讯!人类遗传资源行政处罚公布!内附详单!2018-10-24

2018-10-25

2018年10月24日,科技部官网最新更新如下信息。 以下为6份行政处罚全文: 来源:科技部官网 (转化医学网360zhyx.com) ...

继往开来 砥砺前行 ——-中国医师协会医学遗传医师分会2018年年会胜利闭幕

2018-10-14

为推动我国出生缺陷和遗传病防控事业的发展,强化对遗传疾病的发生、发展的认识及规范化诊治,中国医师协会医学遗传医师分会2018年年会在上海盛大开幕! 本次会议由中国医师协会中国医师协会医学遗传医师分会主办,上海交通大学医学院附属新华医院承办,上海市医学会分子诊断专科分会协办,围绕“医学遗传学:前沿与挑战”这一主题,国内外权威临床遗传学专家近1000余人齐聚一...

《自然医学》双重磅:科学家首次利用基因编辑技术在动物体内修复线粒体DNA突变,线粒体遗传病终于迎来治疗希望 | 科学大发现

2018-09-26

今天,基因编辑技术再次迎来里程碑事件。 来自剑桥大学的研究团队和迈阿密大学米勒医学院的研究团队,背靠背在著名期刊《自然医学》上发表了两篇重要的研究论文。 他们分别使用老牌的基因编辑技术ZFN[1]和TALENs[2]成功在活体内消除了线粒体中导致疾病的突变DNA(CRISPR因为多种原因,没能拔得头筹)。 这是科学家首次...

高光坪教授《Nature》子刊提出CRISPR无疤基因编辑:再次证明可以纠正遗传病中的DNA突变!

2018-08-16

这一研究成果公布在8月13日Nature Biotechnology杂志上,领导这一研究的是麻省大学医学院的高光坪教授。高教授是当今全球基因治疗领域的领导者之一,他早年毕业于四川大学华西药学院,从事基因治疗研究20余年,特别是在腺相关病毒(AAV)基因治疗研究领域取得了杰出成就。文章的第一作者为王丹(Dan Wang,音译)博士。 高光坪教授 ...

华人女学者用CRISPR技术改善遗传性失明

2018-08-08

根据美国Cedars-Sinai医学中心的一项研究首次证明,一种新技术——可通过去除遗传缺陷治疗遗传性疾病,可阻止患有一种遗传性失明的大鼠的视网膜变性。延伸阅读:用CRISPR制备视网膜神经细胞。 Cedars-Sinai医学中心Governors再生医学研究所的一个研究小组,专注于遗传性视网膜色素变性,这种退行性眼病可能导致失明,目前还没有可治愈的方法。研究人...

测有陷之病,叙无限可能--Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛

2018-07-25

2018年6月30日,Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛在上海新发展亚太JW万豪酒店隆重召开。会议邀请了众多临床一线专家分享了自己的经验与体会,由复旦大学生命科学学院卢大儒教授住持会议,出席会议的专家有:北京大学第一医院杨艳玲教授,卫生部临床检验中心李金明教授,云南省第一人民医院朱宝生教授,贝勒医学院John Belmont教授,山东大学刘奇迹教授,北京第一医院马祎楠教授,首都医科...

基因编辑技术有望治疗子宫内胎儿的遗传疾病

2018-07-16

平均每年有800万患有严重遗传性疾病或先天性缺陷的儿童出生。其实在妊娠期间使用羊膜穿刺术就可以检测出胎儿是否患有遗传疾病。胚胎发育早期,有很多干细胞快速分裂。如果能够在早期纠正基因突变,就可以极大地减少突变对胎儿发育的影响,甚至治愈疾病。但目前还没有在患儿出生前就可以实施有效治疗的方法。 在这项研究中,研究人员使用了一种基于肽核酸(peptide nucleic a...

Nature子刊:测序应该作为儿童遗传疾病的一线诊断工具

2018-07-13

遗传疾病(单基因疾病、基因组结构缺陷和拷贝数变异)是导致10岁以下儿童死亡的主要原因。一项新的分析显示,对于遗传疾病儿童的检测,全基因组测序(WGS)和全外显子组测序(WES)比染色体微阵列(CMA)具有更大的诊断和临床价值。美国圣地亚哥Rady儿童医院基因组医疗研究所的研究人员建议,测序应该被视为遗传疾病的一线诊断工具。 新兴诊断工具 目...