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专家访谈
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【遗传病专家共识】高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识（第一版遗传病部分）
遗传病是指由于基因突变或染色体数目或结构变异导致的疾病。根据遗传物质的改变情况，可分为单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病。目前，人类在线孟德尔遗传数据库（OMIM）已经收录了6 000多种分子基础已知的遗传病。因为遗传异质性和表型多样性，以往的检测方法例如Sanger测序和染色体芯片分析（CMA）等在成本、通量和诊断敏感性等方面难以满足临床应用需求。近年来，高通量测序即下...
复旦儿科医院携手苏州BioX产研院正式成立遗传咨询人工智能联合实验室
2020年1月7日，由复旦大学附属儿科医院（国家儿童医学中心）与苏州BioX生命智能产业研究院合作的“遗传咨询人工智能联合实验室”成立仪式正式举行。中国科学院贺林院士和复旦大学附属儿科医院黄国英院长共同为联合实验室揭牌，旨在推进人工智能技术在儿童遗传病的辅助诊断及遗传咨询领域的科技创新，打造世界顶尖的人工智能与遗传相结合的科研平台。 复旦大学附属儿科医院系国家卫...
Nat Med：延缓30年发病！大型家族遗传病研究有望助力开发阿尔兹海默病基因疗法
近日，国家药品监督管理局有条件批准了甘露特钠胶囊（商品名“九期一”）上市注册申请，用于轻度至中度阿尔茨海默病，改善患者认知功能。这对于痴呆症患者们来讲简直是雪中送炭。无独有偶，11月4日发表在《自然医学》杂志上的一篇文章中，一个国际研究小组从世界上最大的常染色体显性遗传阿尔茨海默病家族中发现了一名APOE3ch基因突变携带者。该患者在70岁时出现了轻微的认知损害，这比其预期临床...
边切边补，告别DNA双链完全断裂！新“魔剪”剑指89%遗传变异！
导 读：基因治疗是最具革命性的医疗技术之一，它是以改变人遗传物质为基础的生物医学治疗手段。其中以CRISPR/Cas9为代表的基因编辑日新月异的发展极大地推动了基因功能研究进程。但是，“基因魔剪”的应用之路并非一帆风顺，技术本身存在的局限性极大地限制了其发展。 近日，单碱基编辑技术开创者、Broad研究所David Liu教授研究团队在顶级学术期刊Nature发表了...
《Science》：罕见遗传病诊断——转录组分析技术再下一城
近年来，随着测序技术的飞速发展，多组学分析技术在疾病的诊断中应用越来越广泛。然而，在罕见遗传病的检测中依然有诸多限制。近日，来自哥伦比亚大学的研究人员开发了一种等位基因表达失衡分析技术，能够通过分析两个等位基因的表达失衡来诊断罕见疾病。通过联合其它技术，其将在罕见遗传病的诊断和机理研究中发挥重要作用。 目前，可通过对人类外显子组和基因组参考数据库...
【银丰咖秀厅】访山东省临沂市人民医院遗传科李琳主任 | 遗传病诊断和产前诊断
近年来，遗传性疾病逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的重要原因，对患儿本身、家庭和社会带来了巨大的危害。对遗传病患者而言，越早发现、越早治疗效果越好。由于遗传病的治疗还没有理想的方法，目前临床遗传的重点是如何诊断遗传病，而产前诊断作为遗传病诊断的重要方法，为有生育需求的家庭提供科学的参考依据，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。 目前我国产前诊断的现况如何？产前诊断的...
2020年复旦大学生命科学学院生物与医药工程硕士遗传咨询方向开始招生（非全日制）
复旦大学生命科学学院-2020年生物与医药工程硕士（非全日制）遗传咨询方向隆重招生 在基因组时代背景下，随着基因检测技术的发展，基因诊断的普及以及精准医学的完善实施，遗传咨询的专业化需求愈加强烈，特别是具有分子诊断报告的解读能力和遗传咨询能力的综合人才缺乏。为了能培育新时代的遗传咨询专业人才，复旦大学生命科学院生物与医药工程硕士设立了遗传咨询专业方向，专门系统培育相关人才，满足...
“通过早期基因诊断，约50%的遗传病患儿可获得临床治疗决策的改变”
“我们的主要研究兴趣，主要集中在儿童罕见病的临床转化研究，在2016年我们启动了中国新生儿基因组计划，在新生儿重症监护病房（NICU）中开展遗传性疾病的早期诊断工作，建立了新生儿出生缺陷的早期干预队列，目前纳入的病例已经超过1万例，通过该项工作对我国NICU新生儿遗传病的发生有了较为全面的阐述，形成了早期筛查和干预的整体化的策略，并进一步在临床上推广应用。” “复旦儿科和明码生...
恢复肌肉力量！CRISPR基因编辑在治疗遗传性肌营养不良中接连取得重要突破
无需基因突变，治疗先天性肌营养不良1A型 先天性肌营养不良1A型（MDC1A），是肌营养不良症的一种，属于遗传性消耗疾病，因编码层黏连蛋白α2的 LAMA2 基因发生突变导致，之前的研究表明，增加编码层黏连蛋白α1（LAMA1）的表达，可以帮助缓解该疾病小鼠模型的症状，但由于LAMA1基因较大，递送LAMA1基因的常规基因治疗方法难以实现。 2019年7...
改良基因魔剪助力精准治疗耳聋，我们离彻底攻克遗传性疾病还有多远？
作者：Paris 近几年来，CRISPR-Cas9系统在基因编辑领域可谓一直处于风暴中心的地位，给基因编辑领域带来了彻底性的变革，即便去年“基因编辑婴儿事件”的伦理问题引起全球轩然大波，但是基因编辑用于治疗遗传性疾病的探究却并没有止步。日前，哈佛医学院和波士顿儿童医院的一支联合研究团队，利用优化的CRISPR-Cas9基因编辑系统，在耳聋小鼠模型...
会议邀请函丨2019年全球华人遗传学大会第二轮通知
为纪念中国现代遗传学奠基人之一谈家桢先生诞辰110周年，第四届全球华人遗传学大会将于2019年8月23日-25日在上海举行。本次会议由复旦大学、中国遗传学会和美洲华人遗传学会共同主办，以“遗传学：技术创新与协同发展”为主题，集遗传学基础研究与前沿技术为一体，聚海内外华人遗传学家于一堂，把脉国际遗传学发展趋势，打造我国遗传学合作平台，凝心聚力，共谋发展。 ...
【银丰咖秀厅】访皖南医学院许东宝教授 |新生儿遗传代谢性疾病的筛查
提高出生人口素质是提高人口素质的前提条件，是我国的基本国策。新生儿遗传代谢病筛查得到了政府的重视，并颁布了一系列法律法规，新生儿疾病筛查成为母婴保健技术的重要内容之一。皖南医学院许东宝教授对新生儿缺氧缺血性脑病伴颅内出血、新生儿败血症、新生儿呼吸窘迫综合症等新生儿疾病颇有研究，今天许东宝教授作客银丰咖秀厅，为我们解答关于新生儿遗传代谢性疾病的筛查方面的问题。以下为访谈内容： ...
重磅！《人类遗传资源管理条例》签发！
公布日期：2019年6月10日 中华人民共和国国务院令 第717号 《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》已经2019年3月20日国务院第41次常务会议通过，现予公布，自2019年7月1日起施行。 中华人民共和国人类遗传资源管理条例 ...
规模空前！史上最大全外显子组测序！深扒2型糖尿病遗传学细节
2型糖尿病（T2DM）是以进行性胰岛β细胞功能障碍和胰岛素抵抗为特征，由遗传和环境因素共同引发的疾病，其中遗传因素在T2DM发病中起重要作用。寻找疾病易感基因一直是糖尿病分子遗传学领域的研究热点，但相应遗传变异的具体分布和功能至今扑朔迷离。近日，全球百余名遗传学研究人员对约4.5万例T2DM-正常人群体进行了全外显子组测序分析，结合全基因组关联分析（GWAS），大数据显示大量可...
《JEM》:白血病突破表观遗传领域，新靶点被发现，是敌还是友？
的表观遗传蛋白质可以延缓急性髓细胞白血病（AML）的发展，他们在线发表在《JEM》的研究表明:靶向EZH2可能为AML提供了一种很有前途的新治疗方法。这是表观遗传在血液肿瘤治疗方面的一大突破，极大推动了血液肿瘤的发展。 正常核型急性髓细胞白血病（CN-AML）是一类与基因改变和临床结果关系密切相关的异质性疾病。最近的测序研究将越来越多的突变基因按照...
特朗普斥资5亿美元于儿童癌症研究计划！患者遗传数据共享为重中之重！
脑癌幸存者Grace Eline（右）和第一夫人Melania Trump（左） 在演讲中，特朗普特别提到一位勇者—10岁的脑癌幸存者Grace Eline，当时她正坐在第一夫人Melania Trump身边（Melania Trump在患病前曾为儿科癌症研究筹集资金）。特朗普对此表示：我的预想是在未来10年内向国会提出5亿美元资助这项研究。也就是每年500...
【喜讯】长海医院遗传性结直肠癌筛查防治和遗传性肿瘤家庭阻断中心正式成立
“遗传性结直肠癌筛查防治中心”和“遗传性肿瘤家庭阻断中心”该中心是由长海医院肛肠外科、生殖医学中心、消化内科、消化内镜中心、病理科和统计教研室共同整合而成。由李兆申院士任总顾问，长海医院生殖医学中心刘燕敏主任、肛肠外科二病区主任于恩达教授和病理科主任郑建明教授任顾问，肛肠外科主任张卫教授任中心主任，生殖医学中心副主任颜宏利教授、消化内科副主任杜奕齐教授、肛肠外科二病区徐晓东教授、病理科白辰光...
《转》访长海医院生殖中心副主任颜宏利教授：遗传性肿瘤基因阻断公益项目
2019年1月20日，第二届上海市结直肠癌规范化治疗论坛暨长海医院遗传性结直肠癌筛查防治和遗传性肿瘤家庭阻断中心成立大会在上海凯悦酒店成功举办，会上多位业内专家做了分享报告，交流了自己在规范化治疗上的经验心得，会议中，长海医院遗传性结直肠癌筛查防治和遗传性肿瘤家庭阻断中心也成功揭牌并现场颁发聘书。 转化医学网特地在会议间隙采访了此次大会上发言的长海医院生殖医学中心...
FDA批准23andMe为消费者提供遗传学结直肠癌检测！
DNA测试公司为消费者提供遗传学结直肠癌检测。23andMe表示：值得注意的是，这是23andMe获得的第二张癌症风险相关测试的通行证，早在去年3月，FDA就批准了23andMe的BRCA1 / BRCA2。 23andMe通过510（k）提交途径提交了MAP报告，通过该途径证明了BRCA报告的实质等同性。该公司指出，FDA在一份“癌症易感风险评估系统”法规中纳入了新报告和之前授权的BRCA...
PNAS：线粒体DNA遗传自父亲！不仅是母亲！
mtDNA遗传之谜 科学家在患有运动不耐受的男性患者中发现来自于双亲的mtDNA。 出现的mtDNA异质性“失误”（即mtDNA突变并不完全来源于母体）是怎么回事呢？ 提这项研究前，得先解释一个词：mtDNA异质性。当细胞中mtDNA发生突变时，就会出现野生型与突变型mtDNA共存的现象，这种情况被称为mtDNA异质性。mtDN...