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专家访谈
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【重点梳理】染色体芯片与NGS技术在产后遗传检测方向的应用与临床价值
王剑 教授 二代测序在产后遗传病检测上的中国应用实践 非常感谢有这次机会能给大家分享二代测序在我们儿科产后的遗传病诊断中的应用实践。随着我们对基因组的了解，会发现现在所有的疾病都或多或少的跟基因组或基因变异有关，从整条染色体的异常到拷贝数的变异再到单个基因的变异。基因的突变或变异，几乎与现在所有的疾病相关。当然有一些疾病呢，特别是罕见病，就有着单基因因素的因果关系。那...
“芯”火相传，为爱“序”航 | 染色体芯片 vs 二代测序，产后遗传分析应当何去何从？
期待已久的安捷伦 2020 遗传与肿瘤学基因检测技术线上研讨会第一场将于5 月 8 日拉开序幕，本次研讨会将以产后遗传分析为主题，在线与您共同探讨染色体芯片与二代测序（NGS）技术在产后遗传检测方向的应用与临床价值。 本场研讨会邀请到上海儿童医学中心研究员，分子诊断实验室主任王剑教授，首都儿科研究所医学遗传研究室研究员陈晓丽教授以及...
【Cell子刊】新的肿瘤采样方法能准确检测其遗传学改变
近日，克里克（Crick）、罗氏诊断公司（Roche Diagnostics）和英国皇家马斯登（Royal Marsden）国民健康保险制度（NHS）基金会信托的研究人员开发了一种全面的肿瘤采样方法，能更准确地检测肿瘤中的遗传学改变。这很关键，因为能对每位患者和每种治疗方式都进行个性化的处理。这项新的研究发表在《细胞报告》（Cell Reports）期刊上。 ...
【新发现】帕金森治疗的新进展：光遗传学+深部脑刺激
美国杜克大学（Duke University）的生物医学工程师们已经使用以光为基础的大脑深层刺激来治疗一个帕金森症动物模型的运动功能障碍。在早期尝试失败的地方取得成功，这一新方法有望为深入了解大脑刺激的工作原理，以及在患者基础上如何改进提供了新的见解。 这一结论在4月20日在线发表在《神经科学杂志》上。 杜克大学生物医学工程学院特聘教授沃伦·格里...
"芯"火相传，为爱“序”航 | 安捷伦 2020 遗传与肿瘤学基因检测技术线上研讨会
在全国人民，特别是医务工作者的巨大努力和付出下，许多城市都迎来了期盼已久的 “ 0 增长”。在这个春暖花开的季节，安捷伦精心推出“ 2020 遗传与肿瘤学基因检测技术线上研讨会” ，为各位诊疗先锋开启全新的学习分享之旅。 安捷伦致力于通过不断的技术创新，践行关爱生命的承诺。自 5 月 8 日至 5 月 12 日，我们为您准备了三场...
【Science Advances】没有证据支持哺乳动物中细菌表观遗传标记的存在
导言：在早期阶段，自然界就开始了在不改变细菌细胞DNA组织顺序的前提下来使其DNA发挥不同的功能，而这就是通过给DNA亚基上添加化学标记来实现的。DNA甲基化是哺乳动物的关键表观遗传机制，其中5-甲基胞嘧啶（5mc）是最常见的DNA修饰之一。6mdA是细菌限制性修饰系统的基本组成成分，目前在哺乳动物中缺乏已知的限制性修饰系统。先前有不少研究报道，6mdA也存在于哺乳动物中，但并无证据支持。 ...
【遗传病专家共识】高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识（第一版遗传病部分）
遗传病是指由于基因突变或染色体数目或结构变异导致的疾病。根据遗传物质的改变情况，可分为单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病。目前，人类在线孟德尔遗传数据库（OMIM）已经收录了6 000多种分子基础已知的遗传病。因为遗传异质性和表型多样性，以往的检测方法例如Sanger测序和染色体芯片分析（CMA）等在成本、通量和诊断敏感性等方面难以满足临床应用需求。近年来，高通量测序即下...
复旦儿科医院携手苏州BioX产研院正式成立遗传咨询人工智能联合实验室
2020年1月7日，由复旦大学附属儿科医院（国家儿童医学中心）与苏州BioX生命智能产业研究院合作的“遗传咨询人工智能联合实验室”成立仪式正式举行。中国科学院贺林院士和复旦大学附属儿科医院黄国英院长共同为联合实验室揭牌，旨在推进人工智能技术在儿童遗传病的辅助诊断及遗传咨询领域的科技创新，打造世界顶尖的人工智能与遗传相结合的科研平台。 复旦大学附属儿科医院系国家卫...
Nat Med：延缓30年发病！大型家族遗传病研究有望助力开发阿尔兹海默病基因疗法
近日，国家药品监督管理局有条件批准了甘露特钠胶囊（商品名“九期一”）上市注册申请，用于轻度至中度阿尔茨海默病，改善患者认知功能。这对于痴呆症患者们来讲简直是雪中送炭。无独有偶，11月4日发表在《自然医学》杂志上的一篇文章中，一个国际研究小组从世界上最大的常染色体显性遗传阿尔茨海默病家族中发现了一名APOE3ch基因突变携带者。该患者在70岁时出现了轻微的认知损害，这比其预期临床...
边切边补，告别DNA双链完全断裂！新“魔剪”剑指89%遗传变异！
导 读：基因治疗是最具革命性的医疗技术之一，它是以改变人遗传物质为基础的生物医学治疗手段。其中以CRISPR/Cas9为代表的基因编辑日新月异的发展极大地推动了基因功能研究进程。但是，“基因魔剪”的应用之路并非一帆风顺，技术本身存在的局限性极大地限制了其发展。 近日，单碱基编辑技术开创者、Broad研究所David Liu教授研究团队在顶级学术期刊Nature发表了...
《Science》：罕见遗传病诊断——转录组分析技术再下一城
近年来，随着测序技术的飞速发展，多组学分析技术在疾病的诊断中应用越来越广泛。然而，在罕见遗传病的检测中依然有诸多限制。近日，来自哥伦比亚大学的研究人员开发了一种等位基因表达失衡分析技术，能够通过分析两个等位基因的表达失衡来诊断罕见疾病。通过联合其它技术，其将在罕见遗传病的诊断和机理研究中发挥重要作用。 目前，可通过对人类外显子组和基因组参考数据库...
【银丰咖秀厅】访山东省临沂市人民医院遗传科李琳主任 | 遗传病诊断和产前诊断
近年来，遗传性疾病逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的重要原因，对患儿本身、家庭和社会带来了巨大的危害。对遗传病患者而言，越早发现、越早治疗效果越好。由于遗传病的治疗还没有理想的方法，目前临床遗传的重点是如何诊断遗传病，而产前诊断作为遗传病诊断的重要方法，为有生育需求的家庭提供科学的参考依据，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。 目前我国产前诊断的现况如何？产前诊断的...
2020年复旦大学生命科学学院生物与医药工程硕士遗传咨询方向开始招生（非全日制）
复旦大学生命科学学院-2020年生物与医药工程硕士（非全日制）遗传咨询方向隆重招生 在基因组时代背景下，随着基因检测技术的发展，基因诊断的普及以及精准医学的完善实施，遗传咨询的专业化需求愈加强烈，特别是具有分子诊断报告的解读能力和遗传咨询能力的综合人才缺乏。为了能培育新时代的遗传咨询专业人才，复旦大学生命科学院生物与医药工程硕士设立了遗传咨询专业方向，专门系统培育相关人才，满足...
“通过早期基因诊断，约50%的遗传病患儿可获得临床治疗决策的改变”
“我们的主要研究兴趣，主要集中在儿童罕见病的临床转化研究，在2016年我们启动了中国新生儿基因组计划，在新生儿重症监护病房（NICU）中开展遗传性疾病的早期诊断工作，建立了新生儿出生缺陷的早期干预队列，目前纳入的病例已经超过1万例，通过该项工作对我国NICU新生儿遗传病的发生有了较为全面的阐述，形成了早期筛查和干预的整体化的策略，并进一步在临床上推广应用。” “复旦儿科和明码生...
恢复肌肉力量！CRISPR基因编辑在治疗遗传性肌营养不良中接连取得重要突破
无需基因突变，治疗先天性肌营养不良1A型 先天性肌营养不良1A型（MDC1A），是肌营养不良症的一种，属于遗传性消耗疾病，因编码层黏连蛋白α2的 LAMA2 基因发生突变导致，之前的研究表明，增加编码层黏连蛋白α1（LAMA1）的表达，可以帮助缓解该疾病小鼠模型的症状，但由于LAMA1基因较大，递送LAMA1基因的常规基因治疗方法难以实现。 2019年7...
改良基因魔剪助力精准治疗耳聋，我们离彻底攻克遗传性疾病还有多远？
作者：Paris 近几年来，CRISPR-Cas9系统在基因编辑领域可谓一直处于风暴中心的地位，给基因编辑领域带来了彻底性的变革，即便去年“基因编辑婴儿事件”的伦理问题引起全球轩然大波，但是基因编辑用于治疗遗传性疾病的探究却并没有止步。日前，哈佛医学院和波士顿儿童医院的一支联合研究团队，利用优化的CRISPR-Cas9基因编辑系统，在耳聋小鼠模型...
会议邀请函丨2019年全球华人遗传学大会第二轮通知
为纪念中国现代遗传学奠基人之一谈家桢先生诞辰110周年，第四届全球华人遗传学大会将于2019年8月23日-25日在上海举行。本次会议由复旦大学、中国遗传学会和美洲华人遗传学会共同主办，以“遗传学：技术创新与协同发展”为主题，集遗传学基础研究与前沿技术为一体，聚海内外华人遗传学家于一堂，把脉国际遗传学发展趋势，打造我国遗传学合作平台，凝心聚力，共谋发展。 ...
【银丰咖秀厅】访皖南医学院许东宝教授 |新生儿遗传代谢性疾病的筛查
提高出生人口素质是提高人口素质的前提条件，是我国的基本国策。新生儿遗传代谢病筛查得到了政府的重视，并颁布了一系列法律法规，新生儿疾病筛查成为母婴保健技术的重要内容之一。皖南医学院许东宝教授对新生儿缺氧缺血性脑病伴颅内出血、新生儿败血症、新生儿呼吸窘迫综合症等新生儿疾病颇有研究，今天许东宝教授作客银丰咖秀厅，为我们解答关于新生儿遗传代谢性疾病的筛查方面的问题。以下为访谈内容： ...