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专家访谈
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新探索！上海交通大学医学院附属第一人民医院发文：胃癌治疗中可转化的表观遗传策略
近日，上海交通大学医学院附属第一人民医院研究团队在期刊《Clinical And Translational Medicine》上发表了题为“CDO1 as a prognostic biomarker and therapeutic target in gastric cancer: Mechanistic insights into the PI3K/AKT-THBS1 axis and...
重磅发布！赵秉鑫团队绘制史上最大规模“血浆蛋白×多器官影像”图谱：5,067条表型关联、8,116条遗传因果链接
近日，宾夕法尼亚大学赵秉鑫团队在国际知名学术期刊《Nature Communications》发表一项里程碑式研究：研究团队利用英国生物银行（UK Biobank）的大规模数据，成功绘制出迄今为止最大规模的“人体血浆蛋白与多器官影像”关联图谱。这项研究首次在同一队列中，将近3000种血浆蛋白与大脑、心脏、肝脏、肾脏、胰腺、脾脏、肺部、眼睛等十余个器官的1000多项影像特征进行系统性对接，揭示...
Nature重磅发布！迄今为止规模最大的代谢组学研究揭示循环代谢物的遗传图谱，挑战传统疾病关联认知
近日，国际顶尖学术期刊《Nature》发布一项迄今为止规模最大的循环代谢物遗传学研究，通过对619,372人的血液代谢特征进行全基因组关联分析（GWAS），绘制出一幅前所未有的精细遗传图谱。这项研究不仅极大拓展了我们对代谢物遗传调控的理解，更通过深入分析，对某些代谢物与复杂疾病之间的因果关系提出了新的见解，为未来药物靶点发现和精准医疗策略提供了关键数据。 代谢特...
最后通知！2026年国家级继续医学教育项目：出生缺陷与遗传咨询学习班暨复旦大学遗传咨询攀登论坛第六期
由上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专业委员会和复旦大学医学遗传研究院等主办的2026年国家级继续医学教育项目“出生缺陷与遗传咨询”（2026-01-03-402(国)暨复旦大学遗传咨询攀登论坛第六期，定于2026 年 5月15日-5月20日在上海市复旦大学枫林校区隆重举行，线上线下教学，可获得10个学分。 本次学习班的主题是“融通前沿进展，推动...
Cell重磅研究！科学家绘制首张大规模人类细胞全局遗传相互作用图谱，为理解基因功能、癌症脆弱性与精准医疗提供新蓝图
近日，一项发表于国际顶尖期刊《Cell》的重磅研究，成功绘制了人类单倍体细胞HAP1的首张基因组尺度遗传相互作用网络图。该网络图谱揭示了约8.9万个高置信度的基因-基因相互作用，系统地展示了人类细胞内部基因功能组织的层次化架构。研究首次发现，遗传相互作用网络的基本结构和拓扑学特征在从酵母到人类的演化过程中高度保守。此外，该网络与著名的癌症依赖图谱（DepMap）形成功能互补，能有效揭示此前未...
【通知】2026年继续医学教育项目：出生缺陷与遗传咨询学习班暨复旦大学遗传咨询攀登论坛第六期
2026年出生缺陷与遗传咨询学习班 （2026 年5月15日-5月20） 出生缺陷的预防与控制不仅关系到个体家庭的生活质量，也对社会整体的健康与可持续发展具有深远影响。随着基因组医学的快速进步，遗传咨询在衔接前沿技术与公众健康需求之间发挥着日益关键的作用。 由上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专业委员会和复旦大学医学遗传研究院等主办的2...
春风十里，不如学而有你 @ 2026出生缺陷与遗传咨询学习班温馨欢迎你的到来
记得去年此时，我们在线下相聚，共同庆祝小彩虹医学遗传学者会走过的十周年光辉历程。转眼间，2026年的春风又如约而至。 这一年，我们在临床遗传咨询的道路上继续深耕，也越发感受到大家对实操技能、前沿话题和深度思辨的渴望。带着这份期待，2026年国家级继续医学教育项目——出生缺陷与遗传咨询学习班暨复旦大学遗传咨询攀登论坛，今天正式向大家发出温暖的邀约。我们准备好了干货，也备好了茶水，只等...
赵玉沛院士领衔！首次系统提出“代谢-表观遗传-免疫轴”概念，揭示了癌细胞通过动态整合代谢重编程、表观遗传修饰与免疫逃逸机制
近日，中国医学科学院北京协和医学院赵玉沛/由磊/崔明团队在国际知名期刊《信号转导与靶向治疗》（Signal Transduction and Targeted Therapy，IF=52.7）发表了一项重磅综述：首次系统提出“代谢-表观遗传-免疫轴”概念，揭示了癌细胞通过动态整合代谢重编程、表观遗传修饰与免疫逃逸机制，实现持续进化与治疗抵抗的关键机制。这一框架为突破当前肿瘤免疫治疗瓶颈提供了...
全球最大肺单细胞基因调控图谱发布！南京医科大学马红霞/沈洪兵/朱猛团队首次在单细胞精度系统揭示肺癌遗传易感新机制
近日，南京医科大学马红霞/沈洪兵/朱猛团队等在国际知名期刊《Cell Genomics》上发表一项重磅研究：通过对222个样本87万个肺细胞进行测序，构建了迄今为止最大的肺单细胞 eQTL 图谱，发现了4341个独立的基因表达数量性状位点。首次在单细胞精度系统揭示肺癌遗传风险的细胞特异性调控机制。eQTL是基因组中调控基因表达的关键开关，近半数（47%）已确立的非小细胞肺癌风险位点表现出细胞...
超105万人！Nature发布精神疾病遗传学领域迄今为止最全面的分析，首次系统性地绘制出14种精神疾病的遗传共享图谱
近日，一项发表在知名期刊《Nature》上的重磅研究分析了超过105万人DNA数据，首次系统性地绘制出14种精神疾病的遗传共享图谱，识别出五大跨疾病遗传因素，是精神疾病遗传学领域迄今为止最全面的分析。研究人员通过全基因组关联研究（GWAS）汇总数据，识别出五个潜在的基因组因素，这些因素解释了个体疾病的大部分遗传变异。精神疾病在基因组水平上存在广泛的遗传重叠，而这一研究通过多方法交叉验证，系统...
黄荷凤院士领衔！揭示代谢异常与表观遗传交叉调控多囊卵巢综合征新机制，PKM2介导的组蛋白乳酸化或是关键致病因素
多囊卵巢综合征（PCOS）作为育龄女性最常见的内分泌代谢疾病，其病因不明、治疗手段有限，长期困扰临床医学。11月19日，复旦大学附属妇产科医院黄荷凤/杨红波/刘欣梅团队在《信号转导与靶向治疗》（Signal Transduction and Targeted Therapy，IF=52.7）发表最新研究：首次揭示PKM2（丙酮酸激酶M2）通过核易位促进组蛋白乳酸化修饰，重构三维基因组结构，从...
相约北京！2025表观遗传前沿理论与方法学术论坛将于12月5-6日召开，免费注册中！
自2018年至2024年间，表观生物已成功举办了多场表观遗传专题研习班与表观遗传前沿理论与方法学术论坛，积累了丰富的学术交流经验。为持续推动表观遗传领域的深度交流与跨界创新，2025年12月，2025表观遗传前沿理论与方法学术论坛将于北京隆重启幕。 本次论坛由表观生物和丹纳赫生命科学联合主办。论坛特邀来自多家顶尖高校与研究机构的领军学者，围绕表观遗传学的最新理论...
Nat Commun | 83.9万人多祖先队列研究揭示肥胖遗传机制多样性，发现5个新肥胖风险基因
近日，一项发表于《Nature Communications》的创新研究，通过整合英国生物银行（UK Biobank）和全民研究计划（All of Us）两大生物样本库中839,110名六种不同祖先人群的遗传数据，首次实现了跨祖先的肥胖基因大规模荟萃分析。研究团队采用基因负荷关联检验及逆方差加权荟萃分析，最终锁定13个与体重指数（BMI）显著相关的基因，其中YLPM1、RIF1、GIGYF1...
沈洪兵院士领衔！绘制35469人肺部三维结构遗传图谱：发现174个显著位点，破解肺发育与疾病的基因密码
近日，南京医科大学沈洪兵/马红霞&浙江省肿瘤医院程向东团队在国际顶级期刊《Nature Communications》发表一项突破性研究。该研究通过对35469名中国汉族人群的低剂量CT影像进行深度解析，首次完成肺部影像表型的全基因组关联研究（GWAS），揭示了影响肺部三维结构的174个遗传位点——其中36个调控肺组织密度，138个影响肺叶形态。这些发现不仅阐明了胎儿期肺发育基因对成人肺结构...
荣泽生物集团全球首款遗传性心肌病体内基因疗法获批FDA孤儿药认定
2025年4月15日，杭州荣泽生物科技集团有限公司（以下简称“荣泽生物”）自主研发的全球首款Fisrt-in-Class基因治疗产品 RZ-g001BE 碱基编辑注射液（简称“ RZ-g001BE”）获得美国食品药品监督管理局（简称“FDA”）孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation，ODD），用于治疗长QT综合征（long QT syndrome, LQTS）。这也是...
表观遗传机制新发现！中山大学再发文：改善肝癌管理的诊断生物标志物和治疗新靶点
2月15日，中山大学研究团队在期刊《Cell Death&Disease》上发表了研究论文，题为“Nucleolar NOL9 regulated by DNA methylation promotes hepatocellular carcinoma growth through activation of Wnt/β-catenin signaling pathway”，本研究中，研究人...
【Adv. Sci.】中山大学研究团队：鼻咽癌遗传基础和发病机制新见解
1月24日，中山大学研究团队在期刊《Advanced Science》上发表了研究论文，题为“Integrative Transcriptome-Wide Association Study With Expression Quantitative Trait Loci Colocalization Identifies a Causal VAMP8 Variant for Nasophar...
帕金森病患者的福音：北京协和医学院杜冠华教授确定关键遗传靶点，优化药物治疗策略！
2024年11月18日，中国医学科学院、北京协和医学院药物研究院杜冠华团队在期刊《Signal Transduction and Targeted Therapy》上发表了题为“Identifying genetic targets in clinical subtypes of Parkinson’s disease for optimizing pharmacological treat...
【Cell子刊】北京中医药大学胡继强团队：发现心力衰竭与血脂、血压和血糖的共同遗传病因
2024年9月， 北京中医药大学附属东方医院胡继强团队在期刊《Cell Reports》上发表了题为“Multi-trait analysis reveals risk loci for heart failure and the shared genetic etiology with blood lipids, blood pressure, and blood glucose”的研究论...
欢迎参加“第二届中国核苷酸重复扩增疾病（REDs）协同创新研究会议-暨神经罕见病/神经遗传病研讨会”
重复扩增疾病（REDs）的病理机制和临床表型具有很大的异致性，严重影响了患者的生活质量，给患者、家庭及社会带来了沉重的负担。因此，加强对重复扩增疾病（REDs）的临床和基础研究，是当前医学研究的热点方向，对于提高重复扩增疾病（REDs）的诊治水平、改善患者生活质量具有重要意义。 “第二届中国核苷酸重复扩增疾病（REDs）协同创新研究会议-暨神经罕见病/神经遗传病...