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专家访谈
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【NEJM】重磅！CRISPR基因编辑新突破：可治疗罕见遗传病
德国马克斯·普朗克病原学研究所的Emmanuelle Charpentier博士以及美国加州大学伯克利分校的Jennifer A. Doudna博士因发现了CRISPR / Cas9基因剪刀而获得2020年诺贝尔化学奖。正如人们所说的那样，这一革命性的发现为整个生物技术领域提供了无限可能。 CRISPR基因编辑擅长修复实验室培养细胞的疾病突变。但是使用 CRIS...
【快讯】韦翰斯生物完成近亿元Pre-B轮融资，打造国内一流单基因遗传疾病检测平台
获悉，上海韦翰斯生物医药科技有限公司（下称“韦翰斯生物”）宣布完成近亿元人民币Pre-B轮融资，由华耀资本独家投资。本轮融资所筹资金将用于进一步推动核心产品技术研发，拓展产品管线，完善产业链布局等。 此前，韦翰斯生物曾获得经纬中国、盛山资产等行业内知名机构的多轮投资。 韦翰斯生物成立于2016年，是一家以遗传病检测为基点，布局生育健康领...
【Cell】CRISPR基因编辑升级版：一个不改变DNA序列的可逆可遗传高特异性的技术
在过去的十年中，CRISPR-Cas9基因编辑技术彻底改变了基因工程领域。科学家可以使用基因编辑技术对生物体的DNA进行进行修剪、切断、替换或添加，Emmanuelle Charpentier和Jennifer Doudna 两大科学家也因CRISPR基因编辑荣获诺贝尔化学奖。 尽管基因编辑技术在基因研究、疾病防治和遗传改良...
【我的2020第9期】复旦大学人类表型组研究院副研究员安宇博士：关注医学遗传学发展现状，致力为遗传咨询做贡献！
2019年，转化医学网推出《我的2019》年度思考分享盛宴，行业专家、从业者聚焦癌症治疗、临床多组学、基因检测、新药研发、免疫治疗、精准医学、新技术新产品临床转化。2020年，新冠疫情打乱了一切：这一年的开端，没有拜年、没有喧嚣，更多的磨难、更多的思考。这一年，我们不忘初心、...
【Science子刊】颠覆认知！全外显子组测序揭示小细胞肺癌或是一种遗传病！
目前，人们普遍认为小细胞肺癌患者大概率是由于接触了烟草，而产生了易感性。 近日，美国国家癌症研究所（NCI）、乔治敦大学和沃尔特·里德国家军事医学中心的研究人员已经确定，小细胞肺癌（SCLC）是一种遗传病，这一发现可能为相应的基因疗法带来飞跃式的发展。 该研究于2021年1月27日发表于《科学...
【Nature子刊】癌细胞“强强联手”，自发性细胞融合扩大肿瘤内的遗传多样性
细胞不断变异，新的细胞特征不断产生，使癌症发展出在新的组织环境中生长的能力，并对抗癌药物产生耐药性。癌细胞系中细胞特征的多样性可以通过许多充分表征的机制来产生，包括小片段突变、缺失、大片段DNA的获得和重组，以及非遗传性突变。 同时，科学家们普遍认为，肿瘤细胞...
【NEJM 】癌症可以遗传？活久见！ 全球首次发现宫颈癌母婴传播，导致孩子罹患肺癌
母体癌症向后代的传播极为罕见，据估计，每500,000名患有癌症的母亲中大约有1名婴儿发生，而每1000名活产儿中大约有1名涉及癌症母亲。如果母亲患有宫颈癌，则婴儿可能会暴露在产道中的液体中的肿瘤细胞中，并可能将肿瘤细胞吸入肺部。 因此，在患有宫颈肿瘤的女性中，母婴传播肿瘤可能是阴道分娩的风险。 但是，缺乏有关这种母婴传播的数据。 &emsp...
【新研究】科学家发现内耳基因疗法可治疗遗传性听力受损，恢复耳朵正常功能！
耳聋是全世界最常见的感觉障碍。根据世界卫生组织的数据，当今全球约有十亿人存在听力受损，每200名儿童中就有1名患有听力障碍，而每1000名儿童中就有1名聋人。这些情况中大约一半耳聋是由基因突变引起的。 目前，大约有100种与遗传性耳聋相关的基因。 科学家能够防止患有耳聋基因突...
【快讯】Illumina和Emedgene宣布建立合作，全球罕见遗传病患者将受益！
12月16日周三，Illumina和Emedgene宣布建立合作关系。 根据协议，Illumina将把Emedgene的临床罕见疾病应用程序集成到Illumina的TruSight软件套件中。协议中没有没有披露合作金额和其他条款。 Illumina作为全球最大的测序技术（...
NEJM：锋芒尽显，CRISPR基因编辑人类临床试验，治愈两种遗传性贫血症
地中海贫血症和镰刀状细胞贫血症，是由于珠蛋白单基因突变而引起血红蛋白生成障碍。骨髓移植是根治这两种遗传疾病的方法，然而，骨髓移植费用巨大、配型极其困难，因此，绝大多数患者只能依赖频繁输血维持生命，不仅给家庭带来极大经济负担，患者的生活质量也很低。 地中海贫血症是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病...
【Nature子刊】新冠症状严重程度与患者自身遗传因素有关
2020年11月10日，深圳市第三人民医院联合深圳华大生命科学研究院在国际知名学术期刊《细胞发现》（Cell Discovery）发表了题为“Initial whole-genome sequencing and analysis of the host genetic contribution to COVID-19 severity and susceptibilit...
2020中国遗传学会遗传诊断分会年会 第二轮通知
由中国遗传学会遗传诊断分会、上海市实验医学研究院和上海市遗传学会主办的2020中国遗传学会遗传诊断分会年会将于2020年11月17-18日在上海明天广场召开。 本次大会凝聚来自全国的遗传诊断和实验医学相关领域专家学者，就基因诊断技术在肿瘤、遗传病、多基因疾病、感染性疾病、产前诊断和辅助生殖等方面的应用进展作专题报告，为领域的...
【新发现】不减肥理由+1：遗传性肥胖竟对乳腺癌和前列腺癌有保护作用
伦敦布鲁内尔大学（Brunel University London）博士生Hasnat Amin于10月26日在2020年美国人类遗传学会年会虚拟会议上介绍了这项研究。 在该研究中，研究人员发现，体重增加与乳腺癌和前列腺癌...
【新进展】科学家开发新型“表观遗传时钟”可洞悉人脑衰老进程 预测疾病风险
人类DNA甲基化数据已被用于开发表征衰老的生物标记物，称为“表观遗传时钟”。但现有的DNA甲基化时钟准确性较低。近日，埃克塞特大学的科学家开发一种新的表观遗传时钟。由于使用了人脑组织样本，因此新时钟比以前的版本要精确得多，可以洞悉大脑中的加速衰老与痴呆症等脑疾病的关系。 该研究于10月28日发表在《大脑》，题为...
【精彩回顾】安捷伦肿瘤与遗传测序主题研讨会
虽然本场活动已落下帷幕，但大家的学习热情并没有因此减退。安捷伦诊断与基因组学团队精心剪辑并整理了两场研讨会的精彩视频回顾，供大家会后继续学习！欢迎您扫描下方活动回顾二维码了解更多内容！ 研讨会精彩内容回顾 序说肿瘤专场精彩看点： ◆ 来自安捷伦科技的全球产品经理...
【精彩继续】安捷伦肿瘤与遗传测序主题研讨会——序说遗传专场
本周二的“安捷伦肿瘤与遗传测序主题研讨会——序说肿瘤专场”已落下帷幕 ，“序说遗传”专场将在本周五与您再度相约。高通量基因测序技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序、全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。 携带者筛查应如何选择既适合中国人群且又经济适用的疾病筛查谱？ 中国二代测序遗传病检测...
【倒计时1天】安捷伦肿瘤与遗传测序主题研讨会——序说肿瘤专场
肿瘤的复杂性使得伴随诊断、液态活检、肿瘤异质性等内容成为长期热门的研究课题，安捷伦作为生命科学与疾病诊断的市场领导者，与行业伙伴合作，在肿瘤领域积极拓展与探索，推动肿瘤领域的突破与发现。 10月20日下午13:30，安捷伦将推出与燃石医学、联川生物携手打造的“安捷伦肿瘤...
【在线研讨会】安捷伦肿瘤与遗传测序主题研讨会与您相约金秋十月
肿瘤是个复杂的整体，伴随诊断、液态活检、突变负荷、肿瘤异质性等等都是研究热点。美国FDA在不久前批准了首个基于NGS的液体活检伴随诊断产品，让基于血液的肿瘤测序方案成为近期最为热门的话题；而这一应用在中国的临床表现又是怎样的呢？同时，肿瘤异质性的广泛存在已被证实，肿瘤异质性的临床意义、肿瘤异质性如何影响药物治疗策略的相关学术发现不断涌现，NGS 如何...
2020中国遗传学会遗传诊断分会年会 第一轮通知
由中国遗传学会遗传诊断分会、上海市实验医学研究院和上海市遗传学会主办的2020中国遗传学会遗传诊断分会年会将于2020年11月17-18日在上海明天广场召开。 本次大会凝聚来自全国的遗传诊断和实验医学相关领域专家学者，就基因诊断技术在肿瘤、遗传病、多基因疾病、感染性疾病、产前诊断和辅助生殖等方面...
【Nature子刊】多组学研究揭示阿尔茨海默氏病表观遗传驱动因子
这项研究表明，迟发性阿尔茨海默氏病是由大脑中的表观遗传学变化（某些基因开启和关闭的方式和时间）驱动的。研究人员通过整合阿尔茨海默氏病患者死后，大脑的转录组学、蛋白质组学和表观基因组分析，以识别参与阿尔茨海默氏病的分子途径；再通过RNA测序分析揭示了转录和染色质相关基因的上调，发现H3K27ac和H3K9ac是阿尔茨海默氏病患者大脑中特有的富集成分。这一发...