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专家访谈
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突破成果:基因编辑再创“首次”,为治疗心脏病和某些遗传病带来希望
据美国《科学》杂志官网 9 日 报道 ，美国研究人员首次在成年猴子身上使用基因编辑工具，让肝脏内的一个基因“偃旗息鼓”，降低了猴子血液中的胆固醇水平，表明其可治疗心脏病。此外，该研究还为治疗由有缺陷的蛋白导致的某些遗传疾病铺平了道路。 对灵长类动物进行基因编辑并不鲜见，但研究人员希望将 CRISPR 和其他基因编辑器直接送入患者体内，以纠正突变基因或以其他方式治疗疾病。 ...
有些基因没有遗传效应是否意味着没有作用?
人类基因组是由30亿碱基对构成的庞大结构信息数据库。在人类基因组计划刚刚完成那些年，能够进行功能解读的DNA信息大约占2%，剩余98%功能不明。近些年，研究有所深入，已经有模糊解读的DNA信息，被认为具有功能性的大约占到全部碱基对的50%。仍然存在另外50%的DNA功能意义不明。 和过去研究人员的期待不同，现在通过基因编辑技术，大量的实证研究发现，可能相当比例的DNA...
燃点今夏 |“测有陷之病·叙无限可能”— Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛 热点回顾（上）
每年盛夏时节，Illumina生殖与遗传高峰论坛都是倍受业内关注和期待的基因测序领域盛会之一。2018年，该高峰论坛已连续走过了3个年头，覆盖的领域从胚胎植入前遗传学检测，到产前筛查携带者筛查，再到罕见病、遗传疾病的检测……基因测序与遗传检测有说不完的故事。今年，高峰论坛在上海再次胜利召开，本次论坛围绕着遗传病的检测展开了众多精彩讨论，我们将分两期推送为大家重温会议盛况。 ...
基因治疗行业深度报告:从癌症到罕见遗传病
第一部分：介绍基因治疗的定义、发展历程、主要的分类，包括体内和体外基因疗法； 第二部分：详细介绍基因治疗在肿瘤领域的应用，主要是通过体外基因改造、培养T细胞，以CAR-T或TCR-T的形式，重新回输到体内，攻击癌细胞。CAR-T技术目前相对成熟，领先公司包括诺华、Kite等；TCR-T在实力瘤领域被寄予厚望，代表公司有Adaptimmune Therapeutic...
【39】基因治疗行业深度报告:从癌症到罕见遗传病
第一部分：介绍基因治疗的定义、发展历程、主要的分类，包括体内和体外基因疗法； 第二部分：详细介绍基因治疗在肿瘤领域的应用，主要是通过体外基因改造、培养T细胞，以CAR-T或TCR-T的形式，重新回输到体内，攻击癌细胞。CAR-T技术目前相对成熟，领先公司包括诺华、Kite等；TCR-T在实力瘤领域被寄予厚望，代表公司有Adaptimmune Thera...
让爱无＂陷＂——2018赛默飞生殖遗传高峰论坛现场视频火爆来袭(第一期)
让爱无“陷” 精彩回顾让爱无"陷"——2018赛默飞生殖遗传高峰论坛的现场视频火爆来袭，错过现场的不要遗憾，直接点击会议现场视频直播，见证基因芯片及高通量测序等新技术的快速发展，以及为孕前、辅助生殖、胎儿医学、儿科遗传疾病等的预防、诊断和治疗带来的福音。今天我们先给大家分享第一期视频回顾放送（三个视频），后续还有更多精彩，不要错过哦！ ▲ 会议现场 ...
期待！罕见遗传疾病或将成为基因疗法下一攻破领域！
全世界估计有超过3.5亿人患有罕见病，目前确定的有约7,000种罕见疾病，其中80％是由遗传变异引起的，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，30%的罕见病患者会在5岁之前去世，病情常进展迅速，死亡率高。另一方面，除了通过孕前筛查、产前筛查、产前诊断排除的一部分疾病之外，其余罕见病的诊断过程很漫长，平均需要5～8年时间才能确诊，而且目前具有有效治疗方法或药物的罕见病种类...
中国遗传学会生物产业促进专家委员会即将换届！目标务实又给力，方案开放有创新！
导 读 中国遗传学会英文译名为：The Genetics Society of China, 英文缩写为：GSC。学会是由从事遗传学教学和科研的遗传学工作者自愿组成的、具有独立法人资格的全国性、公益性、学术性社会团体，是非营利的社会组织。 学会的宗旨是：联系和团结全体会员和广大...
深度｜思考癌症本质：从仅有15%的致癌因素是遗传性说开去！
随着社会的进步和医学科技迅速发展的今天，癌症的发病率却居高不下，而仅有15%的致癌因素是遗传性的，超过85%的致癌因素是可以预防的。2006年WHO将“癌症”定义为可控制的慢性疾病。癌症的本质是什么呢，我们该如何全面提高人们对癌症的认识，保证人民远离癌症风险，做好癌症的防治。 重新认识癌症 认识肿瘤让我们从有趣的实验开始，实验...
赛福基因宣布完成数千万元人民币A轮融资，用国际化视野与平台辅助神经性遗传疾病临床诊断
北京时间2018年5月31日，赛福基因宣布完成数千万元人民币A轮融资，将继续增加在神经遗传病领域的产品迭代、市场开拓等方向的投入，为临床提供更为高效的一体化解决方案。赛福基因本轮投资由国中创投领投，凯盈资本和创见资本跟投。 成立于2015年底的赛福基因将在本轮融资完成后继续挖掘和深耕细分领域，在技术上完善遗传病基因数据自动化分析解读平...
Nature | 重大发现,表观遗传居然可以增强CAR-T治疗效果(TET2功不可没)
就在2018年5月30日，就有3篇文章阐阐述CAR-T治疗时引起的细胞因子释放综合征（CRS）和神经毒性的具体机制，这些发现为治疗神经毒性提供了一种治疗策略，并为更安全的CAR T细胞治疗开辟了新的途径（点击阅读）。2018年5月31日，宾夕法尼亚大学June研究组及Melenhorst研究组合作在Nature发表题为“Disruption of TET2 promotes...
《转》访复旦大学于文强教授：从表观遗传学研究中谈科研创新与自信！
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 复旦生物医学研究院表观遗传学中心PI于文强教授，多年来一直在国际著名大学的表观遗传实验室与该领域的顶尖级科学家共同从事表观遗传学研究，取得了许多杰出的研究成果...
警惕了！生活压力竟会通过基因遗传给后代！
生命不止，竞争不息。生物界的各种族群，包括人类，都受有限的生存空间和物质资源的制约，生存资料的限制，就带来了残酷的竞争，正符合了《进化论》的观点——“物竞天择，适者生存”。 生活在共同空间内的同一族群（比如人类），内部也充斥着巨大的竞争压力，而这些压力不仅影响着成熟个体（成人）的生存发展，而且对处于生命早期阶段的个体（儿童）...
新书 |《临床检验一万个为什么》遗传检验分册由人民卫生出版社出版发行
导 读 迄今为止我国尚无一本以遗传检验为主要内容，从临床检验的角度对相关疾病的遗传病因、检验方法及检验技术进行系统性介绍的专著。近日，由上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅启华教授、附属国际和平妇幼保健院徐晨明教授、附属新华医院/上海市儿科医学研究所余永国教授共同主编的《临床检验一...
《临床检验一万个为什么》遗传检验分册由人民卫生出版社出版发行
《临床检验一万个为什么》系列丛书由上海交通大学医学院胡翊群教授、王学锋教授担任总主编，领衔组织上海交通大学医学院12所附属医院的三代检验学人共同编写而成，是一套系列的临床检验科普实用型丛书，由基础检验、血液学检验、输血检验、病原检验、免疫学检验、生物化学检验、分子生物学检验、遗传检验、检验质量管理及特殊检验等10个分册组成，...
历史罕见,仅仅有5个月,朱健康团队发表12篇文章,在表观遗传,植物胁迫及基因编辑取得突破性进展(系统解读,值得收藏)
iNature：截止到2018年5月22日，朱健康研究组总共发表了12篇文章，其中通讯文章达到了8篇。在这里，iNature系统介绍一下这8篇文章(朱健康为通讯作者)：“Multiplex gene editing in rice with simplified CRISPR‐Cpf1 and CRISPR‐Cas9 systems”，该文章开发了简化的CRISPR-Cpf1和...
长垣——华大基因新生儿遗传代谢病检测“筛诊一体”的先行者
引 言 “儿童健康是全民健康的基础， 是经济社会可持续发展的重要保障。” 国家卫生健康委员会发布健康儿童行动计划 (2018-2020) 新生儿遗传代谢病“筛诊一体”的先行者 华大基因新生儿遗传代谢病检测 (简称“新筛”) “筛诊一体”指将串联质谱与测序两种检测技术联合，帮...
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
由业内著名专家共同拟定的“胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识”，2018年4月在最新一期的《中华医学遗传学杂志》公开发表，标志着我国胚胎植入前遗传学诊断/筛查进入规范化、专业化时代。 《胚胎植入前遗传学诊断/筛查专家共识》编写组： 中国妇幼保健协会生育保健专业委员会 中...