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专家访谈
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《Nature》破解精神分裂:几十家全球著名机构新发现50个精神分裂症遗传位点!
近日，最新一期著名学术期刊《自然-遗传》杂志发表了一篇来自英国卡迪夫大学、美国哈佛大学等全球几十家著名研究机构的重磅文章，在纳入超过一万名精神分裂症（chizophrenia）患者的大规模测序研究中，研究者们发现50个新的与精神分裂症相关的基因位点，为这一领域的研究带来了更多遗传学证据。 电影里面常常描绘精神分裂症患者，做各种各样的不可思议的事情，发狂、暴躁...
运动真的能对抗基因！可降低高心脏病遗传风险的发病率！
循环系统由心脏、血管和调节血液循环的神经体液组织构成，循环系统疾病也称为心血管疾病（CVD），包括上述所有组织器官的疾病，其中以心脏病最为多见，能显著地影响患者的劳动力，产生心悸、心绞痛、呼吸困难等症状，目前已成为世界上的“流行病”。 那如何有效的降低心脏病的风险呢？ 斯...
好消息！GVT阻断线粒体遗传病临床研究对象火热招募啦！
目前已发现100多种线粒体遗传病，发病率约为1/(5000~10000)。对于线粒体遗传病患者，只能依靠药物适当缓解病症，无法治愈。 2016年4月世界首个“一父二母”的试管婴儿诞生，这是人类第一次一个生命由三个人的遗传物质结合起来，是试管婴儿技术的一项新的突破。这标志第四代试管婴儿核质置换技术（GVT）成功运用于阻...
什么？环境和遗传因素会导致食物过敏！
该研究的作者--西北大学范伯格医学院的过敏免疫学教授Joan Cook-Mills说：“导致食物过敏的因素包括①能够改变皮肤吸收能力的基因；②使用会在皮肤上留下脂肪酸盐（soap）的婴儿清洁巾；③皮肤会接触到的灰尘中的过敏原以及某些婴儿保健品。当这些因素同时发生时，就会触发食物过敏。这是发生食物过敏的要素，是我们理解食物过敏在生命初期被激发的一个重...
遗传率仅为2%！我们的肠道菌群到底来自哪里？
肠道菌群是近年来研究的热点，越来越多的数据和实验显示，肠道菌群对我们的健康至关重要，维持肠道菌群的稳定可以帮助我们避免消化道的相关疾病 ，降低癌症风险。 在健康人体的胃肠道内拥有数量庞大种类繁多的肠道微生物，据统计，结肠内就有超过400个菌种。虽然我们已经知道人体内到底有哪些肠道菌群，但人与人之间的肠道菌群总有细微上的差异，在个体上存在比列，数量，种类...
失眠会遗传？Nature子刊确定可能引发失眠的基因
失眠是一个世界性的问题，对健康有着非常大的影响。据说有20％的美国人和50％的美国退伍军人有睡眠问题。慢性失眠与心脏病和2型糖尿病等各种长期健康问题，以及创伤后应激障碍（PTSD）和自杀等精神疾病密切相关。 过去的双胞胎研究证明，包括失眠在内的各种睡眠相关特征是可遗传的。基于这些发现，科学家们开始研究与睡眠问题有关的基因变体。目前，研究人员已经确定了可能引发睡眠问题的特定基因，还...
《转》访新华医院余永国教授：挑战前所未有！构建我国儿童遗传疾病检测基因组数据库
罕见病，又名“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）将其定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。其中约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，而约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。但目前临床的应用检测手段只能解释30%~40%的病例。为了推动全基因组测序以及罕见病的发展，国内首个《全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测的临床应用共识》会议于2018年3月10日在上海正式...
爱不罕见！“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 正式启动！
里程碑！全基因组正式开始临床服务 未确诊先天缺陷儿童罕见病全基因组测序项目启动 2018年3月10日，由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办，上海交通大学医学院附属新华医院承办的“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 启动仪式在上海隆重召开，这是全基因组即将正式开始应用于临床的里程碑！ 罕见病病因复...
基因大牛Church出手！用遗传数据换取电子货币！
初创公司Nebula Genomics承诺将提供1000美元以下的全基因组测序和300美元以下的外显子组测序，并以数据区域链保护用户数据。而且用户可以用自己的遗传数据换取加密电子货币，也可以使用电子货币向Nebula Genomics购买基因组测序。 Nebula Genomics是由基因“大牛”George Church、哈佛大学Dennis Grishin博士和Kamal O...
《Science》：父母未遗传给你的那一半基因，也可以影响你？
在基因研究中，亲本基因组中未传递的基因常常被忽略。1月26日发表在《Science》上的一项研究“The nature of nurture: Effects of parental genotypes”表明：父母未遗传给孩子的基因，可以通过影响父母所提供的培养环境来影响孩子的各种特质。研究人员称这种现象为“遗传培育（Genetic Nurture）”。 这项研究利...
金域医学与全球基因测序巨头Illumina合作 共同为中国患者开发肿瘤及遗传病检测系统
根据双方签订的协议，Illumina与金域医学将在Illumina基因测序平台的基础上合作开发一款整合的NGS系统，并提供兼具性价比、易用的体外诊断（IVD）方法用于分子肿瘤及遗传性肿瘤检测。该系统以Illumina的MiniSeq测序系统及相关的测序耗材为基础，将金域医学专有的检测组件（包括文库制备试剂盒与分析软件）与测序仪进行整合。今后，该整合系统将有望通过金域医学超过8000家的二、三...
唯一可部分抑制“癌中之王”的机制！靶向表观遗传因子显奇效！
12月11日，研究人员《Journal of Cell Biology》上发表了该项研究成果，文章标题为“SUV420H2 Is an Epigenetic Regulator of Epithelial/Mesenchymal States in Pancreatic&n...
FDA放宽监管，消费者可以直接获得遗传健康风险测试
美国食品和药物管理局（FDA）近日宣布该机构正着手放开DTC（直接面向消费者）遗传健康风险（Genetic Health Risk，GHR）基因检测。 一次申请，全程无忧 FDA在公开征询公众意见的通知中表示该机构已经放开了对诸如维生素D质谱测试系统和遗传健康风险（GHR）评估测试系统等II类（中等风险）基因检测产品的监管限制，即日起，相关DTC基因检测产品在投入市场前将不必在通过...
表观遗传学：癌细胞耐药性，有我一份力！
表观遗传学同药物之间作用 近日，美国范德比尔特大学科学家发现了一种肿瘤对西妥昔单抗（用于治疗晚期结直肠癌）产生抗性的非遗传因素。 该研究对应文章发表于最新上线的Nature Medicine杂志上，名为“lncRNA MIR100HG-Derived miR-100 and ...
表观遗传学与抗癌药物的抗性相关
近日，美国范德比尔特大学科学家发现了一种肿瘤对西妥昔单抗产生抗性的非遗传因素，西妥昔单抗常用于治疗晚期结肠直肠癌。 该研究对应文章则发表于最新上线的Nature Medicine杂志，名为“lncRNA MIR100HG-Derived miR-100 and miR-125b Mediate Cetuximab Resistance via Wnt/β-Catenin Signaling。...
基因治疗的里程碑：FDA咨询委员会认可遗传眼盲基因疗法
美国食品和药物管理局（FDA）顾问为该机构首次批准的基因疗法铺平了道路。 10月12日，FDA外部专家小组一致投票表示，遗传性盲症的基因治疗效果超过其风险。 虽然FDA并不需要完全遵循其顾问的指导，但历史上FDA的政策变革往往正是根据顾问的指导而制定。这种称为voretigene neparvovec（Luxturna）的遗传性盲症基因疗法预计将在明年1月12日之前得到FDA的正式认证。 ...
逆转吸毒成瘾？从表观遗传学着手或可实现
近日，美国南卡罗来纳医科大学（MUSC）科学家研究发现早期吸毒者大脑中表观遗传因子 经历着急剧的变化，这类表观遗传学的变化则在极大程度上加剧了吸毒成瘾这一难以逆转过程的发生。该研究对应文章则发表于最新上线的Neuron杂志，名为HDAC5 and Its Target Gene, Npas4, Function in the Nucleus Accumbens to Regul...