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专家访谈
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《转》访贺林院士：真正的价值是在遗传信息的解读上，也就是遗传咨询要做的事
2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。以下是对贺林院士的访谈内容，精彩内容请看现场视频。 转化医学网：现阶段预防出生...
智商和才能与父母的遗传因素有一定关系
据统计，父母的智力高、孩子的智力往往也高；父母智力平常，孩子智力也一般；父母智力有缺陷，孩子有可能智力发育不全。无数事实表明，智慧与才能虽不是完全由遗传所决定，但是与遗传有一定的关系。 遗传对智力发展的作用是客观存在的。目前普遍使用的智力测量标准是“智商”。智商为200分制，即最高的分数是200，最低的是0。 &e...
改写遗传程序，一种简便的细胞重编程方法
图中绿色的心肌细胞是天然细胞。橙色的是成纤维细胞。成纤维细胞可以直接重编程，转化成心肌细胞。 直接将成熟细胞转化为另一种类型细胞的方法能大幅推动再生医学的发展。 当一个细胞分化成皮肤细胞后，它到死都只会是个皮肤细胞——至少科学家们以前是这么以为的。过去10年，科学家们已经发现，细胞身份并不是固定不变的，而是可以通过激活特定程序进行改写的。如今，再生医学...
复旦、中科院、遗传学会“基因组和表观基因组大数据分析” 2016年上海市研究生暑期学校盛大开幕
2016年6月19 日上午，2016上海研究生暑假学校如期在复旦大学邯郸校区举行开幕式。复旦生科院教授、上海遗传学会秘书长王久存教授主持；复旦生科院教授、复旦研究生院院长钟扬教授致辞，并发表专题讲座；复旦生科院副院长、上海遗传学会理事长卢大儒教授致辞。会上百号学员济济一堂，正式开启“基因组和表观基因组大数据分析” 的学习和交流之旅。 随着基因分型、新...
表观遗传学市场总览：定性和定量分析
本文探讨了目前的国际表观遗传学市场格局，最近几年表观遗传学领域发展势头强劲，推动了多种不同疾病的研究以及疗法开发。 图1，表观遗传学文献增长；图2，表观遗传学文献增长地理分布 表观遗传学知识基础分析 为了准确高效地对这一细致且多样的学科进行分...
染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识
在欧美国家，染色体基因组芯片分析(CMA)目前已成为一项常规的临床遗传学诊断工具。近几年我国CMA的临床应用在逐步推广，为众多遗传病患者提供了精确分子诊断。值得注意的是，由于此项技术是一项复杂的临床检测项目，涉及临床适用指征、芯片要求、实验流程和质量控制、数据分析、芯片结果验证、临床相关性解释、患者遗传咨询及转化研究等许多重要环节，我国CMA的临床应用存在诸多不规范行为，因此中...
【重磅】轰动生物界的最新发现：DNA中神秘的第二层遗传信息
编者按：2003年4月15日，也是一个人类史上里程碑性质的日子，中、美、日、英、法、德六国元首或政府首脑签署文件，六国科学家联合宣布：人类基因组序列图完成。这意味着人类的基因里所有的碱基对序列都已经破译完成，似乎接下来的问题就只剩下怎么来具体应用了。然而事隔13年之后，最新的研究结果表明，密码破解的事情远没有完，DNA里还隐藏着第二层遗传信息，而最有趣的是，发现这一...
全球华人遗传学大会—2016杭州
经国家教育部批准，“全球华人遗传学大会”将于2016年9月23日至25日在杭州举行。 大会由浙江大学、中国遗传学会和美洲华人遗传学会共同主办，其主题是“遗传学与人类未来”，主要涉及人类遗传学，医学遗传学，植物遗传学，动物遗传学和微生物遗传学等领域，以期进一步加强全球华人遗传学家和工作者之间学术交流与合作，促进遗传学发展，推动并提升我国生命科学研究的地位。 本次大会...
新生儿测序研究凸显NGS未知疾病诊断潜能
澳大利亚东安大略儿童医院的研究人员最近通过实验对的测序诊断技术在临床新生儿遗传病诊断中的应用可行性进行了测试。 这项研究的相关成果发表于最新的加拿大医学协会期刊，“这项研究向人们证明了NGS技术在高效快速分子诊断中的无限潜能。”文章的作者写道。 研究过程中，东安大略儿童医院的研究人员分别从两家医...
世界首次！颜宁、高福等科学家解析出NPC1蛋白结构
近日，清华大学颜宁课题组与中国疾控中心、中科院微生物组高福院士课题组合作的一项最新成果，在世界上首次解析出NPC1蛋白的清晰结构，并初步揭示了它的工作过程，从而为干预、治疗罕见遗传疾病“尼曼—皮克病”和埃博拉病毒打开了新大门。 颜宁教授过去9年一直针对胆固醇代谢调控通路进行系统的结构生物学与生物化学研究，高福院士一直从事包括...
科学家完成中国人群人类白细胞表面抗原遗传变异图谱绘制
我国科学家完成中国人群人类白细胞表面抗原遗传变异图谱绘制，成功建立世界上最大样本量的中国人群人类白细胞表面抗原全区域完整遗传变异数据库，将对复杂疾病的精准医学研究起重要作用。24日，国际著名遗传学杂志《自然遗传学》以论著形式在线发表该研究成果。 人类白细胞表面抗原与人类免疫系统功能密切相关，涉及原发性免疫缺陷病、自身免疫性疾...
《欢乐颂》安迪的精神病遗传概率有多大？
近期热播的电视剧《欢乐颂》中，女主角安迪虽然是高学历的海归，但身世却令人唏嘘：她的亲生母亲和外婆都有家族遗传性的精神病，因此安迪极有可能会患上精神病。安迪认为自己精神疾病发病率是46.3%，真的是这样吗？北京回龙观医院心身医学科病区主任边云说，从电视剧中透露的各种信息来看，安迪的患病率肯定低于46%，但应该高于10%，“介于两者之间”。 发病年龄越早预后越差 精...
不一样的疾病，一样的遗传变异
在分析基因与性状之间的关联时，人们往往采用全基因组关联研究（GWAS）。不过，纽约基因组中心和23andMe的研究人员似乎并不满足于GWAS分析。他们收集了大规模研究中研究过的所有性状，想看看这些看似无关的性状之间是否存在关联。他们果然有收获，还发表在《Nature Genetics》上。 “尽管基因组学研究已经成功鉴定了影响...
晶能生物“神经系统遗传性疾病百人免费检测计划”&“肿瘤基因百人免费检测计划”同步启动
神经系统遗传性疾病介绍 众所周知，神经系统遗传性疾病是人类健康的一大威胁，它主要是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要表现的一类遗传性疾病，多数为单基因遗传病。依据引起遗传物质改变的起源组织不同，可将神经系统遗传性疾病分为两种类型：Ⅰ型系由神经元外胚层来源的基因表达异常...
科学家或解开遗传机制数十亿年不变之谜：DNA本身存在限制
科学家认为，遗传机制之所以不再变化，可能是因为DNA翻译产生蛋白质的方式本身存在着某种限制。 科学家们认为转运RNA没有足够的识别要素，因此遗传机制数十亿年来再也没有改变过。转运RNA能够将合成蛋白质的“砖块”运送到“装配线”上，但品种有限，只能对应20种氨基酸。科学家们认为转运RNA没有足够的识别要素，因此遗传机制数十亿年来再也没有改变过。转运RN...
Nature：最大规模遗传研究寻找“高学历”基因
由253名科学家组成的一个国际研究小组，完成了迄今为止最大规模的一项遗传研究，鉴别出了与个体接受正规教育的年数相关的74个遗传变异。这项研究发布在5月11日的《自然》（Nature）杂志上。 论文的通讯作者、南加州大学Dornsife信函、艺术与科学学院经济和社会研究副教授Daniel Benjamin 说：“这项研究是建立在...
遗传学初创企业 Twist Bioscience 与微软协作，旨在利用 DNA 进行数据存储
作为一家制造并利用合成 DNA 存储数字化数据的初创企业，Twist Bioscience公司已经与微软及华盛顿大学签订合作协议，旨在凭借合成基因承载海量信息。 大数据时代的来临意味着企业能够收集到大量对投资者及股东极具价值的数据，但由此带来的存储需求则可能造成令企业难以承受的庞大成本支出。 另外，...
研究发现，结巴也可能会遗传
虽然语言障碍有多种起因，但人们常用行为疗法治疗类似结巴这类语言障碍。有研究表明结巴可能会遗传，最新研究也证实了这一说法。发表在当代生物学上的一篇研究发现，携带特定人类突变基因的年幼小白鼠结巴的可能性更大。 研究人员们在2010年发现N-乙酰氨基葡萄糖-1-磷酸盐转移酶基因上的突变在口吃之人身上更为常见，拥有正常说话方式的人身上没...
遗传性疾病疼痛的个性化基因疗法新进展
耶鲁大学医学院和康奈迪克州健康系统的研究人员已经成功地将量身定做的止痛疗法应用到遗传性红斑疼痛患者身上。 遗传性红斑疼痛是由基因突变引起的，会导致身体的疼痛感知系统阈值降低，导致疼痛的爆发和接触温热物体或中等强度锻炼时就会产生灼热感。 研究人员根据每个患者染色体中基因突变的具体位置，采用了分子模型和...
Cancer Cell：表观遗传的肿瘤异质性
表观遗传学修饰可以在不改变DNA序列的情况下调控基因的活性，广泛参与了细胞对基因表达的控制，在细胞生长、细胞分化、细胞增殖和疾病状态中起到了关键性的作用，由此不少科学家都展开了表观遗传与癌症发生发展的研究。 而对于肿瘤而言，在患者第一次被确认患上癌症的时候，其体内已经存在了上千万个癌细胞了，这些细胞之间存在异质性, 这种差异涉及...