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专家访谈
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基因技术阻断遗传性乳腺癌发病
现代医学研究表明，乳腺癌家族史是乳腺癌发病风险因素的重要预测因子，危险度与血缘关系的亲密程度、家系中患病人数等有关。对于家族遗传性乳腺癌病人，若能尽早预防其后代发病，则可以大大降低家族遗传性乳腺癌的发病。 2015年起，国妇婴掌上医院开始对乳腺癌致病相关基因序列进行检测，通过高通量测序平台分析确定病因，并利用植入前胚胎遗传学诊断...
日本发现 一个遗传性渐冻症致病基因
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。 据日本《每日新闻》3日报道，日本庆应大学等机构的研究小组发现，遗传性渐冻症患者体内一个名为“FUS”的基因表现异常。他们利用健康人的细胞培养出iPS细胞，并通过基因组编辑技术改变其中的FUS基因，结果这些iPS细胞...
缩短人类寿命的可遗传变异
最近，科学家们确定了一些DNA变化，可以使一个人的寿命减少多达三年的时间。 他们发现了人类基因组的两个不同区域，在那里DNA密码的差异可能会影响一个人的寿命。这两个变化——被称为变异，在人群中是相对常见的。超过三分之二的人将从母亲或父亲那里继承其中一个变异的一个拷贝。 研究发现，携带其中一个变异的一个拷...
Nature重大发现改写表观遗传理论
传统的观点认为，5-甲基胞嘧啶(5-methylcytosine, 5mC)是哺乳动物中唯一的甲基化形式。发表于3月30日《自然》（Nature）杂志上的一篇新论文将改写这一理论，来自耶鲁大学和其他研究机构的科学家们报告称，他们在小鼠胚胎干细胞(ESCs)中发现了N6-甲基腺嘌呤(N6-methyladenine，N6-mA)。通过这一研究项目，该研究小...
单细胞ATAC-seq——肿瘤表观遗传学研究的利器
人类细胞的DNA约有6英尺长，如何将这些DNA装入直径仅为5微米大小的细胞核中是细胞面临的一个巨大的拓扑学挑战。细胞的解决方案是将DNA进行不同层次的折叠形成可以调控的结构，这其中最重要和最基本的结构就是核小体，进一步再由核小体包装形成染色质[1]。 在每个细胞中组成基因组的60亿个碱基中只有小部分具有生物学活性，能与转录元件结合开始合成RNA，而剩下不活跃的DNA则被包装成高度凝聚的染...
Nature遗传学：所有人都有自闭症基因？
Bristol大学、Broad研究所和麻省总医院（Broad）的研究人员在Nature Genetics杂志上发表文章，揭示了自闭症谱系障碍（ASD）与普通人ASD相关性状的遗传学关联。这项研究表明，自闭症的风险基因广泛存在于普通人中。 自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交行为变化。患者通常起病于3岁之前，生...
遗传检测只是“纸老虎”
一项研究指出，即使知道了患上某种特殊疾病的遗传风险，公众也没有因此而改变不健康行为。 来自剑桥大学行为与健康研究部的研究人员指出，虽然遗传检测离我们越来越近，不少人都通过疾病风险生物标记物来了解自己的身体状态，但是这对于健康并没有太大影响。 这一研究成果公布在3月15日的BMJ杂志上，文章指出了解遗传风...
光遗传学技术恢复老年性痴呆患者的记忆力
最新一项动物实验结果提示，老年性痴呆患者所以会忘记人脸和容易迷路，是因为痴呆患者大脑无法将记忆储存到合适的部位。最新研究今天发表在《自然》杂志。最新研究颠覆了老年性痴呆患者大脑不能产生新记忆的观点，提示采用刺激大脑的方法能提供提高老年性痴呆早期患者的记忆力。 最新研究是MIT神经科学家Susumu Tonegawa小组完成的，去年该小组研究发现某些某些类型的遗忘，这种...
光遗传学首次用于控制肿瘤发生
最近，美国塔夫斯大学的生物学家，利用一种蛙模型首次证明，他们能够用光来控制细胞间的电子信号，从而防止肿瘤的形成和并使肿瘤正常化。相关研究结果发表在2016年3月16日的《Oncotarget》杂志，首次报道了利用光遗传学特定地操纵生物电信号，来预防和抑制由癌基因诱导的肿瘤。 青蛙是癌症基础科学研究的一个很好模型，因为青蛙和哺乳...
Nature遗传学：不良饮食习惯祸延子孙
近年来越来越多的证据表明，特定的获得性性状可以遗传给下一代。不过，获得性性状的遗传仍然存在争议，因为人们还不了解这一现象背后的确切分子机制。 表观遗传学修饰能在不改变DNA序列的情况下调控基因的表达。三月十四日的三月十四日Nature Genetics杂志发表的一项研究证实，父母的行为会通过表观遗传影响孩子的健康。科学家们发现...
《转》访傅启华教授：分子诊断助力精准医疗的实施
导语：“两会”的召开代表着“民生”问题不断的被重视。去年国家对二胎政策的开放，生育年龄势必延后，遗传因素连同环境、社会危险因素的增加不可避免会造成出生缺陷率上升的风险，分子诊断技术尤其是无创产前诊断技术在降低出生缺陷率、提高人口质量方面具有重要的作用。在上海遗传学会遗传与分子诊断专业委员会（以下简称“专委会”）成立之际，转化医学网有幸邀请到专委会主任委员...
第五届全国临床医师临床遗传学基础理论与遗传病遗传咨询培训班即将召开！
遗传病是由遗传物质的改变所导致的疾病。目前在我国，针对遗传病的预防、诊断及治疗基本还是由各级医疗机构的普通临床医生来完成，他们往往缺乏专业的临床遗传学理论知识和系统培训，面对纷繁复杂的遗传疾病，常常有束手无策之感。 而另一方面，遗传学检测技术的发展日新月异（尤其是染色体芯片技术及下一代测序技术（NGS）的发展），已被迅速应用于临床遗传病的诊断和产前咨询，如何准确解...
Veritas Genetics开启移动端遗传咨询服务
美国基因组服务公司Veritas Genetics上周向媒体公开了其最新的“know-your-genome”服务。通过这项服务，消费者只要通过手机应用或者网站视频就可以向遗传学专家咨询针对个人的遗传学问题，深入认识自己的基因组。令人瞩目的是，Veritas Genetics仅为这项服务定价999美元。 Veritas Genetics的这项测序与咨询服务将...
MyGene2共享孟德尔遗传病基因，造福罕见病患者
图片：MyGene2网站的标志，意味着病人、家属、医生和研究人员共享医疗和DNA测序信息以帮助提前发现孟德尔疾病基因。 一个新的网站，MyGene2，使得患者及其家属参与临床医生和科学家寻找罕见疾病相关基因成为可能。健康信息共享也将提高人们对于基因变异如何影响孟德尔遗传病的症状和其他临床特征的认识。 由单基因突变产生的疾病被称为孟德尔遗传病。 ...
十种遗传变异影响头与面部毛发
英国伦敦大学学院的一个研究小组发现了10种遗传变异，这些变异会影响人类头与面部毛发的颜色、形状以及分布。 人类头面部毛发的外观和分布在不同族群之间，甚至同一族群之中都存在很多差异。例如，欧洲人的头发大多以褐色或栗色为主，亚洲人绝大多数是一头黑发。眉毛和胡须上的差异则更为明显，每个人都有自己的特点，即便在同一族群当中也是如此。但一...
“关爱妇幼健康，关注基因惠民”——博奥检验公益活动月正式启动
2016年3月3日是第17次全国爱耳日，也是第四次国际爱耳日，中国残疾人联合会、民政部、国家卫生计生委等15部门近日联合发出通知，确定此次全国爱耳日活动主题为“关注儿童听力健康”。2016年3月8日是国际三八妇女节，关爱妇女，从关注健康做起。2016年3月21日是国际唐氏综合征日。三月，集中了三个关爱妇幼主题的重要节日，博奥检验将以无创产前基因检测和遗传性耳聋基因检测为公益...
喜讯！遗传学会遗传与分子诊断专业委员会在沪成立
2016年2月23日上海遗传学界传来喜讯，遗传学会遗传与分子诊断专业委员会正式成立！这是国内首家分子诊断专业性学术机构。在盛大的成立仪式上，多名专家纷纷致辞，向专委会的成立表示祝贺。上海市遗传学会理事长卢大儒教授、秘书长王久存教授等遗传学会领导及遗传与分子诊断专委会委员、会员等80多名专家出席了本次会议。卢大儒理事长宣读了上海市遗传学会常务理事会决议及遗传与分子诊断专...
深圳新生儿4种遗传代谢筛查个人仅付21.8元 今后或全免费
记者从深圳市卫计委获悉，为提高出生人口素质和减少先天残疾发生，推动新生儿疾病筛查工作健康发展，2月18日起深圳市财政将对新生儿遗传代谢病筛查费用进行补助。补助之前，新生儿监护人个人需负担109元/例，补助以后，新生儿监护人个人只需负担20%，即21.8元/例。 据介绍，目前深圳开展的代谢性疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能...
人体十大最糟糕的遗传特征
虽然人体内的基因有99.9%都和父母体内的完全相同，但仍有0.1%的不同，而正是这个0.1%，成就了一个人的独特性。然而不幸的是，家庭遗传并非常常都是优秀的，以下结出的10个遗传特征就被称为“最糟的”。 色盲：美国有1000万人辨别不清红色和绿色，但却只有60万妇女出现类似症状。这是因为男人只能继承母亲身上一个 X染色体的基因...
你向父亲继承的不只是基因？
雄性老鼠将一个意外遗产留给了它们的子孙后代。本周在线发表于《科学》(Science)上的两项研究揭示:啮齿类动物的精子携带了可改变他们后代新陈代 谢的RNA片段。这两项研究聚焦于通常有助于合成蛋白质的RNA，因此研究结果指向一种非传统的遗传方式。结果“令人兴奋和惊讶，但并不是不可能，” 华盛顿西北太平洋的西雅图糖尿病研究中心的遗传学家Joseph Nad...