Nature遗传学：所有人都有自闭症基因？

  Bristol大学、Broad研究所和麻省总医院（Broad）的研究人员在Nature Genetics杂志上发表文章，揭示了自闭症谱系障碍（ASD）与普通人ASD相关性状的遗传学关联。这项研究表明，自闭症的风险基因广泛存在于普通人中。
  自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交行为变化。患者通常起病于3岁之前，生活基本不能自理, 可能需要持续一生的治疗。到目前为止，人们还没有找到可以治愈自闭症的药物。自闭症的主要特征是社交障碍、沟通困难、重复和刻板行为以及言语发育迟缓，这些症状是诊断ASD的核心依据。不过，普通人也存在不同程度的ASD相关表现。
  近年来，ASD遗传景观图在基因组测序的帮助下开始成形。人们意识到，ASD风险主要来自于许多影响较小的遗传变异，是它们共同起作用的结果。有些ASD也和影响较大的遗传变异有关，这些变异通常是新出现的，不涉及患者的父母。
  为了将ASD风险基因与特定性状联系起来，研究人员收集了普通人群的行为、认知和遗传学数据。他们分析了普通人社交困难与临床ASD之间的基因关联，由此对ASD症状有了更深入的了解。研究结果显示，ASD风险基因（包括遗传性突变和de novo突变）在普通人群中影响了一系列行为和发育性状，而ASD患者的这些性状表现得更为严重。“自闭症遗传风险存在于我们所有人体内，影响着我们的行为和社交，”文章资深作者Dr Mark Daly说。（原文：Genetic risk for autism spectrum disorders and neuropsychiatric variation in the general population）
（转化医学网360zhyx.com）