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专家访谈
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胎儿是否有遗传病 孕6周抽血就能查
美国最新一期《临床化学》杂志刊登香港中文大学医学院教授赵慧君团队的研究成果：通过抽取孕妇血液即可检测出胎儿遗传自父母的多种单基因变异，有些变异甚至可提前到孕6周测出。赵慧君教授5日接受记者采访时表示，新检测方法不但更安全，操作也大大简化，几乎一般有分子分析经验的医院病理室都可开展，抽血一到两周后即可取得检测结果。 目前，大约每100个新生儿中就有一个携带基因变异。赵慧君团队曾开发...
北京希望组新购5台Sequel测序平台，推动三代测序在遗传病诊断领域的创新
北京希望组生物科技有限公司（GrandOmics Biosciences, Co., Ltd., 以下简称“希望组”）与美国太平洋生物公司（Pacific Biosciences of California, Inc.，以下简称称“PacBio”）今日宣布达成战略合作，希望组与旗下科技服务公司“未来组”向PacBio采购五台Sequel测序仪，在进一步提高动植物基因组学研...
新研究揭秘肿瘤异质性的遗传基础，解释为何靶向疗法难奏效！
近日,来自美国希德斯-西奈医疗中心(Cedars Sinai Medical Center)研究人员的一项新研究在食管肿瘤组织样本中鉴定出超过2,000个遗传突变,在阐明了癌症复杂性的同时,他们的研究结果显示甚至是在同一肿瘤组织的不同区域,不同的肿瘤细胞也有着大相径庭的遗传模式。 该研究对应的论文发表在最新出版的NatureGenetic上。该研究在一定程度上解释了为什么根据特定遗传缺陷...
精益求精、读懂基因—中科晶云发布晶读™遗传病NGS数据解读平台
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年以10-50种的速度递增。由于单基因遗传病种类多，单个病种的发病率低，大多数疾病的发病机制不明，所以单基因遗传病的诊断一直是临床医生面临的“老大难”问题。为辅助临床医生诊断单基因遗传病，北京中科晶云科技有限公司（以下简称中科晶云）团队耗时两年精心打造了晶读TM--基于NGS的遗传病解读平台。2016年12月17日，来自遗传病诊断领...
遗传学大牛Nature Methods发表新成果 用CRISPR打造DNA条码
细菌一直在与病毒或入侵核酸进行斗争，为此它们演化出了多种防御机制，CRISPR–Cas9适应性免疫系统就是其中之一。规律成簇的间隔短回文重复CRISPR与内切酶Cas9的组合，可以在引导RNA的指引下，靶标并切割入侵者的遗传物质。2012年研究者们利用这一特点，将CRISPR系统制成了强大的基因组编辑工具。 哈佛医学院和加州大学的研究人员最近在CRISPR–Cas9的基础...
遗传发育所揭示黑色素瘤转移机制
TGF-β诱导TET2和TET3基因发生甲基化而沉默与发生类EMT过程模型 上皮间质转化（Epithelial Mesenchymal Transition，EMT）描述了上皮来源的细胞通过特定程序转变成间充质样细胞的过程。EMT的发生是肿瘤转移的重要过程。恶性黑色素瘤是起源于黑色素细胞的一种恶性肿瘤，虽然并非上皮肿瘤，其发展过程中表现出很多类似EM...
Nat Commun:I型糖尿病发病机制或与表观遗传变化有关
11月29日，自然旗下子刊《Nature Communication》杂志在线发表了一篇题为“Increased DNA methylation variability in type 1 diabetes across three immune effector cell types”的文章，研究揭示了表观遗传变化等环境因素或与1型糖尿病的发病机制有关。伦敦大学学院Dir...
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。 大多数人类基因是制造蛋白的“食谱”。由每3个核苷酸组成的DNA序列——密码子会指定哪个氨基酸应当被加入不断增长的氨基酸链以创造蛋白。这个过程一直持续到制造蛋...
Cell重要发现：揭示表观遗传改变与自闭症的关系
近日发表在《Cell》上的一项研究表明，罕见及常见类型自闭症谱系障碍（ASD）患者的脑中具有共同的表观遗传修饰模式——组蛋白乙酰化，超过68%的ASD患者都出现了这种表观遗传改变。这一表观遗传模式影响了脑中共同的分子通路，可能是这种精神疾病的多种表现的基础。 文章共同通讯作者、新加坡基因组研究所的Shyam Prabhakar说，“我们发现大多数ASD患者都存在表观...
国际合作项目刊登两篇Cell分析17万人血细胞遗传差异与疾病关系
11月18日在Cell上，2篇 BLUEPRINT 和 IHEC consortia项目支持的里程碑式研究文章显示血细胞与三大免疫细胞的特性和数量如何变化以至于影响一个人出现复杂疾病如心脏病，类风湿性关节炎、哮喘、腹腔疾病和1型糖尿病这些自身免疫性疾病的风险。 连同其它发表在别的高影响力期刊的文章，这是一个为期五年研究带来的高潮，£2500万（€3000万）的项目...
遗传疾病连锁分析定位研究方案
在遗传病家系研究中，连锁分析定位是一种稳定可靠的方法。使用基因芯片对家系样本进行分型，并使用连锁分析将遗传病相关基因定位于一段基因区域中，随后再进行测序寻找这段基因区域内的遗传变异，可将候选范围缩小至数个位点。连锁分析通常用于单基因遗传病研究，或者用于定位复杂疾病中致病性高的遗传变异。 研究案例 连锁分析和外显子测序在Dowling-Degos病例...
培训 | 二代测序在DNA及RNA表观遗传研究中的应用
甲基化是表观遗传学的研究重点，也是复杂转录调控系统中的重要组成部分。在真核生物中，甲基化在正常的细胞发育和维持组织稳定性方面有着重要作用。同时，甲基化还与基因组印记、X染色体失活及肿瘤发生等多种生物学过程相关。 羟甲基化和m6A甲基化是目前表观研究的热点。 hMeDIP-seq是基于抗体富集原理进行测序的全基因组甲基化检测技术，利用该技术可有效地寻找基因组上的甲基化区域，从而比较不同细...
Nature遗传学：生孩子由DNA决定？
什么时候生孩子、生几个孩子，这些问题似乎纯粹是个人选择。牛津大学和格罗宁根大学的研究人员首次揭示了这些生殖行为的生物学基础。他们十月三十一日在Nature Genetics杂志发表文章指出，人类生殖行为与12个DNA区域密切相关。 研究人员对62个数据集进行了深入研究，分析了238,064名男女首次生育的年龄，以及330,000名男女的子女数量。他们在此基础上分离了与人类生殖行为有关的一些遗...
著名遗传学家Nature发表lncRNA重要发现
人们发现，有些lncRNA通过RNA-蛋白互作招募调控复合物，进而影响附近基因的表达。可能正是因为这个原因，lncRNA表达往往与附近基因的表达相关。不过，这种关联分析起来并不容易。Broad研究所的科学家们最近在这方面取得了重要成果。他们在Nature杂志上发表文章揭示了lncRNA对基因表达的本地调控机制。 生物通报道：长非编码RNA（lncRNA）是一些长度超过二百个核苷酸的RNA分...
Nature Genetics：谭旭、杨勇课题组阐明遗传学皮肤病的新机制
比利时的科研团队近日在欧洲生殖医学会杂志《Hum Reprod》上刊文称，他们通过实验证实，利用第二代试管婴儿技术进行受精产下的男性，在成年后与普通男性相比，精子的浓度更低且活跃精子的数量较少。（转化医学网360zhyx.com） 这是科学家首次证实，男性不育症会通过显微受精的方式遗传。 单精子卵胞浆显微注射（ICSI，又称：第二代试管婴儿技术）是将单个精子通过显微注射的...
清华Nature子刊发表表观遗传学新成果
高等生物的基因组DNA围绕着由四种组蛋白组成的八聚体，形成碟状的核小体结构。基因组DNA以这样的形式包装成为染色质，使DNA受到良好的保护。通过“读取”模块识别组蛋白共价修饰是表观遗传学调控的一个主要机制。 最近人们发现了多种组蛋白赖氨酸酰化，比如巴豆酰化（Kcr）、丁酰化（Kbu）和丙酰化（Kpr），它们大大拓展了组蛋白赖氨酸修饰的编码能力。清华大学医学院的研究人员发现，双PHD锌指（DP...
徐国良院士Nature发表表观遗传学新成果
表观遗传学修饰可以在不改变DNA序列的情况下调控基因的活性，而且这种修饰会受到环境因素的影响。DNA甲基转移酶（DNMT）介导的胞嘧啶甲基化是哺乳动物基因组最常见的一种表观遗传学修饰，在基因组印记、X染色体失活等重要过程中起到了关键性作用。TET家族的双加氧酶能够逐步氧化5-甲基胞嘧啶，由此实现去甲基化。 迄今为止，人们还不完全清楚胞嘧啶甲基化和去...
Nature遗传学：化疗推动癌细胞耐药性
膀胱癌是泌尿系统中最常见的一种恶性肿瘤，构成膀胱的各种组织均可发生癌变。膀胱癌在中国的发病率和死亡率均占泌尿系肿瘤的首位。Nature Genetics杂志发表的一项研究显示，化疗在杀死绝大多数膀胱癌细胞的同时，促使剩余癌细胞发生遗传学演化，由此获得耐药性。 尿路上皮癌是膀胱癌的一种，目前还没有很好的治疗方式。在开始化疗的几个月内，绝大多数患者会对...
PNAS惊人发现：沉默基因的RNA可直接遗传
近年来人们发现，父母的生活经历会对后代产生显著的影响。营养不良、接触毒素或罹患疾病会改变父母的基因表达模式，这种改变在某些情况下能传递给下一代。然而，这种非基因遗传机制一直是一个谜。 十月十七日马里兰大学的研究人员在美国国家科学院院刊PNAS杂志上发表文章指出，非基因遗传机制其实可能非常简单。他们在线虫中首次观察到，沉默基因的双链RNA（dsRNA...
Nature：人类遗传学被彻底改变
每个人体内基因中都潜伏着大约54种会引发疾病，甚至致死的遗传突变，但实际上这并不会发生，Sonia Vallabh希望 D178N 就是其中之一。 2010年，Vallabh眼睁睁看着她的母亲死于一种神秘的疾病：致死性家族失眠症（fatal familial insomnia），病理原因在于患者体内错误折叠的朊病毒蛋白群集中在一起，破坏大脑。此后第...