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专家访谈
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Nature遗传学：化疗推动癌细胞耐药性
膀胱癌是泌尿系统中最常见的一种恶性肿瘤，构成膀胱的各种组织均可发生癌变。膀胱癌在中国的发病率和死亡率均占泌尿系肿瘤的首位。Nature Genetics杂志发表的一项研究显示，化疗在杀死绝大多数膀胱癌细胞的同时，促使剩余癌细胞发生遗传学演化，由此获得耐药性。 尿路上皮癌是膀胱癌的一种，目前还没有很好的治疗方式。在开始化疗的几个月内，绝大多数患者会对...
PNAS惊人发现：沉默基因的RNA可直接遗传
近年来人们发现，父母的生活经历会对后代产生显著的影响。营养不良、接触毒素或罹患疾病会改变父母的基因表达模式，这种改变在某些情况下能传递给下一代。然而，这种非基因遗传机制一直是一个谜。 十月十七日马里兰大学的研究人员在美国国家科学院院刊PNAS杂志上发表文章指出，非基因遗传机制其实可能非常简单。他们在线虫中首次观察到，沉默基因的双链RNA（dsRNA...
Nature：人类遗传学被彻底改变
每个人体内基因中都潜伏着大约54种会引发疾病，甚至致死的遗传突变，但实际上这并不会发生，Sonia Vallabh希望 D178N 就是其中之一。 2010年，Vallabh眼睁睁看着她的母亲死于一种神秘的疾病：致死性家族失眠症（fatal familial insomnia），病理原因在于患者体内错误折叠的朊病毒蛋白群集中在一起，破坏大脑。此后第...
第五届国际肿瘤表观遗传学大会
由中国人民解放军总医院主办的第五届国际肿瘤表观遗传学研讨会将于2016年10月20-24日在美丽的首都——北京隆重举行。 本届大会的核心内容是肿瘤表观遗传学的最新进展，涵盖以表观遗传学为基础的精准治疗、长链非编码RNA临床应用等前沿研究成果。主要内容包括DNA甲基化、组蛋白修饰、基因组印迹、发育表观遗传学、非编码RNAs、DNA损伤修复的表观遗传机制、表观遗传记忆机制、...
复旦大学研究人员寻找与肥胖相关遗传密码
肥胖，是现代社会面临的重大健康挑战。遗传学家们则将寻找到与肥胖相关的基因作为目标。 近期，在国家自然科学基金项目（项目编号：81570756、81170789）等资助下，复旦大学生命科学学院教授吴晓晖与许田合作，用自行研发技术获得的突变小鼠资源，发现了一种G蛋白偶联受体“Gpr45”与肥胖发生相关，并深入阐明了其如何作用于中枢神经系统而导致肥胖。这项研究在学术期刊《临床...
新兴行业 | 高级遗传咨询师培训课程开班啦~
随着基因组时代的到来，以基因导读为基础的遗传咨询是转化医学的重要方面，遗传咨询已经从经典的遗传病和出生缺陷，扩展到了到多基因病及个性化用药指导等咨询，遗传咨询将在日常的临床工作中发挥越来越多的作用。广大临床一线医护人员的知识结构亟需更新，并通过培训进一步加强其遗传咨询和分子诊断的报告解读能力。 高级遗传咨询师培训课程是我国在基因组时代背景下，由清华大学医学院和北京...
日本科学家成功确认控制细胞老化的遗传基因
诱导凋亡细胞和衰老细胞，比较其基因表达水平 日本神户大学于2016年9月5日宣布，他们使用不同浓度的抗癌药剂对肝癌细胞进行处理，成功诱导凋亡细胞和衰老细胞，通过对它们进行基因表达水平的比较，确认出能够控制细胞老化的遗传基因。由该校生物信号综合研究中心镰田真司教授、长野太辉研究员以及日本国立癌症研究中心江城政人研究小组组成的团队完成了...
基因产业遗传咨询人才不足，靠烧钱能解决吗？
近日，基因圈里有两件事被热议，且都和资本有关。 一件是做液体活检的吉因加拿到了该领域迄今为止金额最大的A轮融资2亿元，由华大基因领投，火山石投资和松禾资本等共同投资。另一件是业内布局基因检测临床应用的公司贝瑞和康拟借壳天兴仪表上市，进入上市静默期，此前行业龙头华大股份已IPO,期待2017年登陆创业板，两家行业龙头走上了资本市场的赛道。 就像基因涛略此前分析的那样...
《Nature》：发现74种“学历基因”，孩子的学历由父母遗传基因决定
在英国知名科学杂志《Nature》上，发表了美国南加利福尼亚大学（University of Southern California）的丹尼尔·本杰明（Daniel Benjamin）教授等人组成的团队完成了相关研究，他们通过研究证实孩子的学习能力以及所能取得的最终学历，与父母遗传基因存在关联性。 决定学历的遗传基因 尽管出生于贫困家庭，却凭借自身的努力在各科研领域...
遗传因素揭示巴雷特食管和食管腺癌
根据一项大规模荟萃分析的结果，囊性纤维化是可能影响巴雷特食管和腺癌与复杂遗传关系的因素之一。相关内容在线发表于《The Lancet Oncology》杂志上，医脉通整理如下。 Puya Gharahkhani博士通过电子说：“我们的研究结果提出未来食管癌临床管理中治疗和干预决策的发展目标。此外，结合增加食管癌风险的基因“错别字”与...
遗传分析发现使用了50年的脑癌细胞系身份有误
瑞典Uppsala大学的研究人员利用短串联重复序列（STR）基因分型和基于芯片的基因表达谱技术，比较了ATCC的U87MG细胞系和Uppsala大学的U87MG细胞系，以及约五十年前用来开发该细胞系时使用的肿瘤样本。它表明，ATCC的U87MG细胞系不是神经胶质瘤，而更接近于之前分析过的胶质母细胞瘤样本。这项研究结果近日在线发表在《Science Tr...
温医大定理学院教授完成国际上首个遗传性骨骼疾病基因数据库
骨骼系统在肌肉附着、人体运动、保护重要器官和保持血管系统稳态方面起到至关重要的作用。任何扰乱骨骼、软骨和关节的发育的基因发生变异都是导致骨骼发育不良，其是出生缺陷患儿中较常见的类型，人群总发病率大约1/1500。遗传性骨骼疾病占骨骼系统疾病的大部分，主要是指具有遗传倾向且有基因确诊的类型。对于严重的骨骼疾病患者来说，存活率不超过一年，大部分均会严重影响患者的生活质量。2010版骨骼疾病分类系...
单基因遗传突变揭示儿童心源性猝死原因
两个研究小组通过对一些失去了孩子的家庭进行基因检测，首次揭示了一种线粒体酶的功能。 几年前，两个家庭找到法国国家健康与医学研究院（INSERM）的遗传学研究员Jeanne Amiel寻求帮助。其中一对父母一连失去了四个孩子，每次孩子的死亡都是突然发生的，这四个孩子年龄都是14个月至15个月大。另一对父母...
惊！寿命长短也遗传？
我们的父母活得越长久，我们自己也可能活得越长，并且我们越有可能在六七十岁时还保持健康。拥有寿命较长的父母意味着我们患一系列心脏疾病和某些癌症的几率要低得多。难道寿命长短也是可以遗传的？ 19万大样本数据研究 这项由医学研究理事会资助...
遗传咨询师：这个高冷的职业你了解多少
“在ＰＬＡ２Ｇ６基因发现ｃ．１６３４Ａ＞Ｇ杂合核苷酸变异。该基因是幼儿神经轴索性营养不良１型的致病基因，建议根据临床表现进一步判断变异是否有临床意义……”相信大部分人看完这段话都会犯晕。没错，这就是一份“不会说人话”的基因检测报告。 要将这份基因检测报告翻译成病人能看懂、医生能参照的诊疗指导意见，离不开遗传咨询师。 遗传咨询师干点啥？行业成熟度如何？发展前景怎样...
上海成立首个儿科临床遗传中心，五年完成十万新生儿基因检测
近年来儿童遗传疾病的发病率呈逐年上升趋势，且病因大多未明，研究儿童遗传病的发病机制，提高儿童遗传病的诊断和预防水平，对于优生优育和提高我国人口出生素质的意义重大。 记者8月7日从复旦大学附属儿科医院获悉，该院牵头在沪成立首个儿科临床遗传中心。该中心的成立将成为临床遗传学在儿科领域的里程碑，将促进上海在临床遗传疾病的病因研究、分子...
Nature：最大规模糖尿病遗传学研究解决世纪争论
一个大型的国际科学家团队的最新研究为2型糖尿病相关基因的提供了更完整的图景，表明了之前已确定的、世界上很多人共享的等位基因都是最大的罪魁祸首，而特异型的变体可能在得这种疾病的人身上也起重要作用。 研究人员还通过他们对来自五个种族个体基因的研究鉴定了一种新的特定东亚人种的变体。这是迄今为止...
第一届神经遗传暨精准医学三峡论坛 & 结节性硬化症病友大会
2016 中国宜昌 第一届三峡国际神经遗传暨精准医学论坛 2016中国结节性硬化症多学科大型义诊（宜昌站）邀请函 尊敬的＿＿＿＿＿＿教授： 您好！“第一届三峡国际神经遗传暨精准医学论坛 & 2016中国结节性硬化症多学科大型义诊（宜昌站）”定于2016年8月8-9日在湖北省宜昌市国贸大酒店召开。本次会...
《转》访邬玲仟教授：中国医师协会医学遗传医师分会成立之后 遗传科亟需建立规范、明朗的培训晋升途径
2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。 转化医学网：您对产前诊断工作的认识和看法。 邬玲仟教授：相当一部分临床医生不...
曹雪涛团队揭示抗病毒免疫应答新型表观遗传机制
中国工程院院士曹雪涛团队发现，DNA甲基化酶Dnmt3a能使天然免疫细胞针对病毒感染处于一种敏感状态，一旦识别病毒入侵就可以显著产生干扰素和启动抗病毒天然免疫反应，该发现揭示了抗病毒免疫应答新型表观遗传机制，也为病毒感染性疾病防治提出了新的潜在分子靶标。成果近日发表于《自然—免疫学》。 树突状细胞与巨噬细胞作为关键性天然免疫细胞，能及时识别病毒入侵并启动有效的天然免疫应答以抵...