30亿美元投资下的遗传学研究，为何进入“民间”这么难？

现在，全世界，人类每年花费在遗传学研究上的钱至少有30亿美元，这其中一半的资金便来自各国政府。然而，这其中只有不到3％的资金用于研究如何将遗传学议题纳入医学实践，甚至在有关遗传疾病预防方面的投入更少。

最近几年，人们对遗传学潜力的乐观情绪逐渐高涨。遗传学界的所谓“突破”被不断报道，同时，遗传学研究也逐年占据着各国政府科研投入的大部分资源。遗传学领域的研究人员声称一旦他们了解癌症等疾病的遗传组成部分，他们将能够更好地预测，预防甚至治愈癌症，也正是如此，来自政府或者社会的资金资源在最近几年变得越来越倾向于遗传学领域。

然而，一些科学家和医学专家已经开始质疑基因研究投入的资金是否用得其所。我们是否从这笔投资中获得所承诺的好处？

人们想要基因检测吗？

一旦发现个体患有遗传性结肠直肠癌综合征，通常在病例诊断为结肠直肠癌后，临床医生便会向该患者的家属们推荐结直肠癌筛查项目。

如果家族中存在结直肠癌相关突变阳性成员，医生便会推荐这个家族的所有成员接受更为密集的筛查的基因检测以防止未来的结肠直肠癌发生。而尽管存在家族史，那些没有发现突变携带的人也不会被推荐癌症筛查。

我们知道，对于大多数接受了预测性遗传病检测的人来说，筛查或者检测服务可以为他们带来诸多心理层面的益处，提高了他们对于疾病的风险感知。但是，对于基因检测在临床层面的实际意义，专业人士以外的大众群体却是知之甚少。

为什么人们不想进行基因检测？

研究者采访了33位拒绝基因测试的男性和女性，发现他们没有接受基因检测主要有一下四个原因：

1）不知情

2）不是非常情愿

3）有条件地拒绝

4）无条件地拒绝。

四个被认为是“不知情”的受访者表示因为他们并不了解基因检测和基因检测的意义，所以他们不能做出接受检测的提议。九个表示不是很乐意接受基因检测的受访者表示他们虽然对基因检测有着一定了解，但是他们认为自己的认识过于片面而推迟了测试。大多数受访者并不相信基因检测的好处超过风险。

另外九个受访者“有条件地拒绝”了基因测试，即便如此，他们认为在技术成熟的未来，他们或许还是会义无反顾地接受这些测试。他们不想进行测试的原因是它不会产生很大的影响，或者会使测试者产生负面情绪，包括增加对积极结果的担忧或担心会影响人寿保险服务的评估和购买。

在33位受访者中，11位受访者拒绝接受基因检测的理由是“无条件拒绝”，与其他人不同，他们完全不能想象现在或将来进行基因检测。虽然原因与前几组相似，但他们不愿意轻易改变主意。

那么这对基因检测又意味着什么呢？

第一，公众对基因检测的认识存在着极大的偏差。

第二，从业人员对基因检测的科普投入远远少于对技术的炒作。

第三，基因检测的推广还面临着其他许多障碍，特别是人寿保险公司可以使用基因检测的结果拒绝覆盖或调整保险费。

如果基因检测能够实现他们对癌症预防做出贡献的承诺，那么基因检测便会被社会中的绝大多数人视为拥有实际价值的一件事。但是在这个过程的早期，我们需要更多的努力来吸引对这类技术抱有积极态度的人们，努力地克服各种障碍。

忽略消费群体对于基因检测的认识与看法是一件极其愚蠢的事。 基于基因检测的遗传性结肠直肠癌临床筛查在医学上已经显示出了明显的益处，但是这类检测的好处却并没有得到社会大众的广泛认可。

现在，遗传学领域的科研人员和从业者应该至少把这30亿美元中的至少3%用于技术转化和知识传播，确保遗传学领域的科学与技术进展能够真正提高人类的健康水平并让社会各界人士能够意识到遗传学研究的价值所在，让他们感觉到自己对于遗传学研究的投入物有所值。

你是什么观点？

基于目前的了解，你是否愿意接受基因检测呢？目前的顾虑又是怎么样的？

你对基因检测的态度是怎样的？

1. 对自己有益，愿意接受基因检测

2. 不了解基因检测的实际价值，暂时不想做

3. 技术还不是很成熟，先等等看

4. 弊大于利，不接受

（转化医学网360zhyx.com）