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专家访谈
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唯一可部分抑制“癌中之王”的机制！靶向表观遗传因子显奇效！
12月11日，研究人员《Journal of Cell Biology》上发表了该项研究成果，文章标题为“SUV420H2 Is an Epigenetic Regulator of Epithelial/Mesenchymal States in Pancreatic&n...
FDA放宽监管，消费者可以直接获得遗传健康风险测试
美国食品和药物管理局（FDA）近日宣布该机构正着手放开DTC（直接面向消费者）遗传健康风险（Genetic Health Risk，GHR）基因检测。 一次申请，全程无忧 FDA在公开征询公众意见的通知中表示该机构已经放开了对诸如维生素D质谱测试系统和遗传健康风险（GHR）评估测试系统等II类（中等风险）基因检测产品的监管限制，即日起，相关DTC基因检测产品在投入市场前将不必在通过...
表观遗传学：癌细胞耐药性，有我一份力！
表观遗传学同药物之间作用 近日，美国范德比尔特大学科学家发现了一种肿瘤对西妥昔单抗（用于治疗晚期结直肠癌）产生抗性的非遗传因素。 该研究对应文章发表于最新上线的Nature Medicine杂志上，名为“lncRNA MIR100HG-Derived miR-100 and ...
表观遗传学与抗癌药物的抗性相关
近日，美国范德比尔特大学科学家发现了一种肿瘤对西妥昔单抗产生抗性的非遗传因素，西妥昔单抗常用于治疗晚期结肠直肠癌。 该研究对应文章则发表于最新上线的Nature Medicine杂志，名为“lncRNA MIR100HG-Derived miR-100 and miR-125b Mediate Cetuximab Resistance via Wnt/β-Catenin Signaling。...
基因治疗的里程碑：FDA咨询委员会认可遗传眼盲基因疗法
美国食品和药物管理局（FDA）顾问为该机构首次批准的基因疗法铺平了道路。 10月12日，FDA外部专家小组一致投票表示，遗传性盲症的基因治疗效果超过其风险。 虽然FDA并不需要完全遵循其顾问的指导，但历史上FDA的政策变革往往正是根据顾问的指导而制定。这种称为voretigene neparvovec（Luxturna）的遗传性盲症基因疗法预计将在明年1月12日之前得到FDA的正式认证。 ...
逆转吸毒成瘾？从表观遗传学着手或可实现
近日，美国南卡罗来纳医科大学（MUSC）科学家研究发现早期吸毒者大脑中表观遗传因子 经历着急剧的变化，这类表观遗传学的变化则在极大程度上加剧了吸毒成瘾这一难以逆转过程的发生。该研究对应文章则发表于最新上线的Neuron杂志，名为HDAC5 and Its Target Gene, Npas4, Function in the Nucleus Accumbens to Regul...
糖尿病和心脏病背后竟藏着同样的遗传变异
通过对25万人的基因组数据的深挖，美国宾夕法尼亚大学科学家终于确定了能够同时导致2型糖尿病和心脏病风险上升的重要基因变异。研究人员同时认为可以开发针对于这种特殊变异的药物同时帮助糖尿病和心脏病的预防与治疗。该研究对应的文章则发表于最新上线的Nature Genetics杂志。 根据相关研究，大约95％的糖尿病患者患有2型糖尿病，虽然2型糖尿病患者的身体能够产生足够的胰...
遗传咨询的茫茫前路，BRCA致癌性远比认识复杂
近日，英国剑桥大学科学家的一项研究表明与乳腺癌和卵巢癌相关的早期BRCA突变携带者癌症风险显著增加，BRCA基因突变的位置以及乳腺癌家族史的程度也影响着相关癌症风险的大小。 研究对应的文章则发表于Journal of the American Medical Association杂志。 携带BRCA1或BRCA2突变的妇女可以采取诸如早期监测，化学预防和手术预防在内的多种预防措施来降...
国际大咖齐聚北京，共邀您参加第二届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程
第二届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程 中国·北京 2017年9月～11月 主办单位 协办单位 苏州珀金埃尔默医学检验所有限公司 邀请函 随着分子遗传学和基因组学技术的快速发展，临床诊断对于遗传咨询的要求越来越高，而我国在遗传咨询领域尚处于初级阶段...
遗传的不仅是基因！新研究发现表观遗传的代传证据
不仅仅只有基因决定着我们的身体与生活，饮食，疾病或生活方式等环境因素所调节的表观遗传学机制同样通过开关基因转录调节着DNA对我们生活的影响。 一个人在整个生命中累积的表观遗传修饰是否可以跨越世代的边界继承给子孙后代一直都为学术界所争论不休。 近日，来自德国弗莱堡马克斯·普朗克免疫生物学和表观遗...
谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了NIH资助的MedSeq项目的研究结果，MedSeq项目是一个包含医生和患者的随机临床试...
报名通知 | “2017年中国长三角遗传学大会”第一轮通知
“2017年中国长三角遗传学大会” 第一轮通知 为了推动我国长三角地区遗传学的发展，交流遗传学领域的新成果、新进展，共同探讨遗传学领域的热点、难点问题，共商合作发...
复旦大学研究者发现雄性大鼠的毒瘾可遗传给雄性后代
大鼠雄性后代对可卡因产生成瘾状行为的可能性与其父亲寻觅可卡因的动机水平相关。这项研究Drug-seeking motivation level in male rats determines offspring susceptibility or resistance to cocaine-seeking behaviour发表在了本周的《自然-通讯》上，它表明觅药行为与DNA甲基化结构变化相关，...
新研究 | 五成智力靠遗传？高智商易患自闭症？
周一，一项发表于Nature子刊的研究引起了业内外人士的广泛关注，在这篇名为Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence的文章中，科学家表示他们发现了52个与人类智力有关的重要基因，而这批基因中的...
邀您参加！2017浦江遗传与分子诊断产学研论坛！
近年来，随着生物、信息与材料技术的飞速发展，伴随着精准医学的热潮，特别是高通量测序技术的迅猛发展，测序成本的持续下降，遗传学及分子诊断技术已经成为当今医学科学研究和临床诊断中发展最活跃、更新最迅速的领域之一。其临床应用涵盖了遗传性疾病、肿瘤、微生物感染、产前诊断、代谢性疾病等诸多领域。有理由相信在可以预见的未来，分子诊断及其相关技术将形成医疗技术革命的又一次浪潮，突破传统医疗模式的窠臼，彻底...
2万人研究！揭秘精神病的遗传机制，男女有差异！
不久之前，诸如创伤后应激障碍（PTSD）等精神方面的综合症患者常常会因相关知识的缺乏而无所适从，陷入恐惧与绝望之中。幸运的是，现在精神医学和分子医学的进步已经能够使广大精神科临床医生准确快速地诊断PTSD症状，使用各种形式的治疗干预帮助患者恢复正常精神状况。然而，导致PTSD等疾病的潜在生物学机制目前还仍然是学术界所面临的一大难题。难以捉摸。 （注：PTSD指...
全基因组扩增实现97%覆盖率，遗传病基因变异检测更灵敏
最新一期《科学》杂志刊登了哈佛大学华人科学家陈崇毅课题组的突破性研究成果：一种名叫“转座子插入线性扩增”（LIANTI）的技术，首次实现了全基因组的线性扩增。 陈崇毅博士接受科技日报记者邮件采访时表示，这一全新技术能实现高达97%的单细胞基因组覆盖率，准确度超越了目前在用的所有扩增技术。 多次退火环状循环扩增技术（MALBAC）是目前最先进的全基因组扩增技术，能检测单细胞中较小...
从表观遗传学入手，逆转“衰老时钟”！
人类（和动物）的老化是一种必然过程，每种物种的寿命或多或少地被预先确定。 最近的一项研究表明，一种表观遗传修饰DNA甲基化可以显示与老化相关的变化。DNA甲基化是一种表观遗传修饰，其可以改变DNA的表达方式而不改变DNA的基本序列。 这些修饰是非常准确的，依照这些修饰可以从身体中的任何组织或液体预测+/- 3.6年人类老化程度（Horvath S. 2013）。 这是迄今为止预测老化的...