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专家访谈
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糖尿病和心脏病背后竟藏着同样的遗传变异
通过对25万人的基因组数据的深挖，美国宾夕法尼亚大学科学家终于确定了能够同时导致2型糖尿病和心脏病风险上升的重要基因变异。研究人员同时认为可以开发针对于这种特殊变异的药物同时帮助糖尿病和心脏病的预防与治疗。该研究对应的文章则发表于最新上线的Nature Genetics杂志。 根据相关研究，大约95％的糖尿病患者患有2型糖尿病，虽然2型糖尿病患者的身体能够产生足够的胰...
遗传咨询的茫茫前路，BRCA致癌性远比认识复杂
近日，英国剑桥大学科学家的一项研究表明与乳腺癌和卵巢癌相关的早期BRCA突变携带者癌症风险显著增加，BRCA基因突变的位置以及乳腺癌家族史的程度也影响着相关癌症风险的大小。 研究对应的文章则发表于Journal of the American Medical Association杂志。 携带BRCA1或BRCA2突变的妇女可以采取诸如早期监测，化学预防和手术预防在内的多种预防措施来降...
国际大咖齐聚北京，共邀您参加第二届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程
第二届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程 中国·北京 2017年9月～11月 主办单位 协办单位 苏州珀金埃尔默医学检验所有限公司 邀请函 随着分子遗传学和基因组学技术的快速发展，临床诊断对于遗传咨询的要求越来越高，而我国在遗传咨询领域尚处于初级阶段...
遗传的不仅是基因！新研究发现表观遗传的代传证据
不仅仅只有基因决定着我们的身体与生活，饮食，疾病或生活方式等环境因素所调节的表观遗传学机制同样通过开关基因转录调节着DNA对我们生活的影响。 一个人在整个生命中累积的表观遗传修饰是否可以跨越世代的边界继承给子孙后代一直都为学术界所争论不休。 近日，来自德国弗莱堡马克斯·普朗克免疫生物学和表观遗...
谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了NIH资助的MedSeq项目的研究结果，MedSeq项目是一个包含医生和患者的随机临床试...
报名通知 | “2017年中国长三角遗传学大会”第一轮通知
“2017年中国长三角遗传学大会” 第一轮通知 为了推动我国长三角地区遗传学的发展，交流遗传学领域的新成果、新进展，共同探讨遗传学领域的热点、难点问题，共商合作发...
复旦大学研究者发现雄性大鼠的毒瘾可遗传给雄性后代
大鼠雄性后代对可卡因产生成瘾状行为的可能性与其父亲寻觅可卡因的动机水平相关。这项研究Drug-seeking motivation level in male rats determines offspring susceptibility or resistance to cocaine-seeking behaviour发表在了本周的《自然-通讯》上，它表明觅药行为与DNA甲基化结构变化相关，...
新研究 | 五成智力靠遗传？高智商易患自闭症？
周一，一项发表于Nature子刊的研究引起了业内外人士的广泛关注，在这篇名为Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence的文章中，科学家表示他们发现了52个与人类智力有关的重要基因，而这批基因中的...
邀您参加！2017浦江遗传与分子诊断产学研论坛！
近年来，随着生物、信息与材料技术的飞速发展，伴随着精准医学的热潮，特别是高通量测序技术的迅猛发展，测序成本的持续下降，遗传学及分子诊断技术已经成为当今医学科学研究和临床诊断中发展最活跃、更新最迅速的领域之一。其临床应用涵盖了遗传性疾病、肿瘤、微生物感染、产前诊断、代谢性疾病等诸多领域。有理由相信在可以预见的未来，分子诊断及其相关技术将形成医疗技术革命的又一次浪潮，突破传统医疗模式的窠臼，彻底...
2万人研究！揭秘精神病的遗传机制，男女有差异！
不久之前，诸如创伤后应激障碍（PTSD）等精神方面的综合症患者常常会因相关知识的缺乏而无所适从，陷入恐惧与绝望之中。幸运的是，现在精神医学和分子医学的进步已经能够使广大精神科临床医生准确快速地诊断PTSD症状，使用各种形式的治疗干预帮助患者恢复正常精神状况。然而，导致PTSD等疾病的潜在生物学机制目前还仍然是学术界所面临的一大难题。难以捉摸。 （注：PTSD指...
全基因组扩增实现97%覆盖率，遗传病基因变异检测更灵敏
最新一期《科学》杂志刊登了哈佛大学华人科学家陈崇毅课题组的突破性研究成果：一种名叫“转座子插入线性扩增”（LIANTI）的技术，首次实现了全基因组的线性扩增。 陈崇毅博士接受科技日报记者邮件采访时表示，这一全新技术能实现高达97%的单细胞基因组覆盖率，准确度超越了目前在用的所有扩增技术。 多次退火环状循环扩增技术（MALBAC）是目前最先进的全基因组扩增技术，能检测单细胞中较小...
从表观遗传学入手，逆转“衰老时钟”！
人类（和动物）的老化是一种必然过程，每种物种的寿命或多或少地被预先确定。 最近的一项研究表明，一种表观遗传修饰DNA甲基化可以显示与老化相关的变化。DNA甲基化是一种表观遗传修饰，其可以改变DNA的表达方式而不改变DNA的基本序列。 这些修饰是非常准确的，依照这些修饰可以从身体中的任何组织或液体预测+/- 3.6年人类老化程度（Horvath S. 2013）。 这是迄今为止预测老化的...
癌症到底是来自遗传？环境？还是坏运气呢？《Science》给出答案
为什么一个人会患上癌症？因为他体内有一小撮细胞在不受控制地疯狂生长。为什么这些细胞失控了？因为它们发生了突变，多个突变积累最终导致正常细胞变成癌细胞。但这些突变是哪里来的呢？ 对于这一点，科学界一直都有一种说法，即癌症是“坏运气”，因为干细胞中的突变是偶然产生的，但另外一些科学家则认为环境致癌物在癌症产生中发挥更加重要的作用。这种不一致性主要来自于使用不同的数学模型来...
30亿美元投资下的遗传学研究，为何进入“民间”这么难？
现在，全世界，人类每年花费在遗传学研究上的钱至少有30亿美元，这其中一半的资金便来自各国政府。然而，这其中只有不到3％的资金用于研究如何将遗传学议题纳入医学实践，甚至在有关遗传疾病预防方面的投入更少。 最近几年，人们对遗传学潜力的乐观情绪逐渐高涨。遗传学界的所谓“突破”被不断报道，同时，遗传学研究也逐年占据着各国政府科研投入的大部分资源。遗传学领域的研究人员声称一旦他们...
打破遗传学法则，基因对父母也会厚此薄彼
大多数孩子会说他们对父母的爱是同样的，但有时候，即使最好的孩子都会更喜欢其中的一位家长。细胞对于DNA的态度也是如此。长久以来，人们都认为基因的两份拷贝--分别来自母亲和父亲--在个体细胞中得到的待遇是相同的。一项由美国犹他大学医学院的科学家发表的最新研究显示，大脑中的细胞常常会优先选择激活其中的一份拷贝，而不是另一份。该研究打破了经典遗传学的基础法则，提示我们基因突变可能通...
两大公司倾力合作，收集女性遗传数据是为哪样？
创业公司Celmatix和DNA鉴定公司23 and Me今日宣布，他们计划招募4500名怀孕或有怀孕打算的女性参与到他们构想的生育研究社区计划中来。 公司人员指出：除了收集4500名女性的遗传数据，该研究将同步跟踪4500名女性的临床，环境，生活方式，饮食和生育结果等指标。 该研究目前仅对美国居民开放。 打算怀孕或最近怀孕的18-45岁妇女仅需要向...
152位专家“组团”搭建遗传性肿瘤数据库
近日，中国抗癌协会（CACA）家族遗传性肿瘤协作组工作启动。该协作组的152名专家来自全国48家三甲级医院，由临床肿瘤学、遗传学、分子诊断学、心理学、流行病学等专业专家共同组建，协作组将在全国推进“肿瘤遗传咨询门诊”发展，搭建中国人群遗传性肿瘤数据库。 遗传性肿瘤发病率占5%-10% 据统计，家族性肿瘤和遗传性肿瘤的发病约占全部肿瘤发病的5%-10%。2015年，我国...
走进临床的全外显子组检测丨WES在遗传病临床诊断中的应用
随着精准医学及测序技术的发展，兼顾全面性、有效性和极高性价比的全外显子组检测（whole exome sequencing, WES），近年来在遗传病临床诊断中得到不断应用。WES就是利用杂交捕获技术获取、富集基因组中所有具有蛋白编码功能的外显子区域DNA序列，并对这些DNA序列进行高通量测序的方法。人类外显子组包含约180,000个外显子，约占整个人类基因组的1%左右，大约30Mb（Ng, Tu...
FDA批准首个针对四种遗传病的新生儿筛检系统
近日，美国FDA宣布批准新生儿筛检方案Seeker System，用于四种溶酶体贮积症（Lysosomal Storage Disorders）的筛查。这是首个经FDA批准用于这些疾病筛查的方案。 溶酶体贮积症是一系列遗传性代谢疾病的总称。在正常人的体内，脂类、核酸、蛋白等不需要的代谢产物会被运往溶酶体水解，维持人体的正常代谢。而在溶酶体贮积症体内，这些水解酶的水平往往出现异常，...
甲基化与lncRNA: 表观遗传学与转录组学研究的完美结合
2017年国自然申请的热点什么？circRNA，lncRNA，外泌体。除了这些大家耳熟能详的香馍馍之外，现在很多小伙伴们开始了新的玩法，通过多平台联用，将不同层面的东西结合起来，比如，表观遗传与非编码RNA的结合，就是一个很好的例证。 研究背景 肺癌是一种常见的恶性肿瘤，特别在中国，由于环境的污染，肺癌的发生率也在持续升高。非小细胞肺癌（NSCLC）是肺癌中最常见的...