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Veritas Genetics开启移动端遗传咨询服务

首页 » 《转》译 2016-04-12 转化医学网 赞(4)
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导读
美国基因组服务公司Veritas Genetics上周向媒体公开了其最新的“know-your-genome”服务。通过这项服务,消费者只要通过手机应用或者网站视频就可以向遗传学专家咨询针对个人的遗传学问题,深入认识自己的基因组。令人瞩目的是,Veritas Genetics仅为这项服务定价999美元。

  美国基因组服务公司Veritas Genetics上周向媒体公开了其最新的“know-your-genome”服务。通过这项服务,消费者只要通过手机应用或者网站视频就可以向遗传学专家咨询针对个人的遗传学问题,深入认识自己的基因组。令人瞩目的是,Veritas Genetics仅为这项服务定价999美元。

  Veritas Genetics的这项测序与咨询服务将在四月份正式启动。由于这项服务能够同时为客户提供尽可能多的有效遗传咨询,该公司预计其将替代市场上现有的所有遗传测试产品。根据相关信息,这项服务将对客户全基因组60亿个碱基进行测序,并通过基于已有医学理论的算法对测序数据进行有效分析。通过这项服务,消费者可以解决从“我的耳垢是湿的还是干的”到“我是不是带有高致病性突变”的所有遗传疑问。除此之外,这项服务最令人瞩目的功能是告诉消费者他们是否带有例如BRCA乳腺癌致病突变的癌症相关基因,帮助人们避免一些列或将突如其来的灾难。
  目前,市场上现有的绝大多数遗传测试服务都以测序与数据分析相互分离的方式运作。诸如患癌风险测试等遗传测试需要消费者在购买测序服务之后再次购买数据分析与遗传咨询服务,无意中成倍地增加了客户的财政压力。Veritas Genetics也提供诸如此类的分离式服务,但是Veritas Genetics CEO及合伙人Mirza Cifric则表示现今的全基因组测序再也不会像从前那样因为成本太高而吓跑厂家和客户,从此测序与分析合二为一的服务便应运而生。
  无疑,Veritas Genetics将要投向市场的这一伟大遗传咨询产品将受到美国FDA的严格审查,在一次采访中,Cifric向媒体坦白说他并不认为这个时代的基因组数据分析能完全代替医生的诊断,Veritas的全基因组测序与咨询服务也不会向其他特异基因测试那样具有极高的准确性。“这是一次筛检实验,并不是一次诊断。”Cifric说。
  Veritas将于四月开始收集客户的血液与唾液样本,该公司的第一个客户将在六月收到他的测序与分析结果。该项服务的应用程序目前仍处于测试阶段,根据设计,消费者可以通过这一应用程序与他们的私人教练或医师分享遗传信息,除此之外,该应用也将根据客户的个人DNA序列为他们推送医疗信息。
  出于好奇或患有癌症以及其他无法诊断的疾病,很多人已经做过了全基因组测序。但是即使如此,他们仍然需要专业的医师与遗传咨询师来设计深入测试并分析测序数据。这一套做下来的话目前的市场最低价是6000美元,整个过程也会因为厂商的改变而变得特别复杂。
  “1000美元的全基因组测序”这句话最早是Illumina在2014年提出来的。但这里的1000美元指的是测序公司生产原始数据的开机成本。Veritas的创新就在于这家公司不仅提供数据,更为客户提供这些数据的分析结果,并且以999美元这个全球最低价兜售。
  目前,那些努力寻找自己DNA健康数据的消费者们已经被不断下滑的测序市场价、FDA的监管以及自己意愿的逐渐消弭而紧紧包围。即使这样,Veritas仍然坚挺,因为他相信个人基因组时代的到来是大势所趋。二月份,美国犹他州的同行Sure Genomics公布其将以2500美元的低价出售全基因组测序服务。业内大鳄Illumina更是自己开发了“DNA app store”Helix用于简化客户访问其基因组信息的程序。大牛J. Craig Venter的创业公司Human Longevity去年也开始通过保险公司为客户提供基因组数据。
  受制于现阶段的技术水平,Veritas的用户仍需专业医师为其设计遗传测试并通过电话或app获得相关遗传咨询。同时,也正因专业医师的参与,Veritas躲过了美国FDA对直销DNA测试产品的苛刻审查,被归为诸如血细胞计数与胆固醇水平测定等监管较为宽松的医学检测分类。
  在通过美国FDA审查方面,Veritas无疑打了一个擦边球,尤其是将app作为其遗传检测产品的一部分。当然,更多的人将会怀疑Veritas在低价兜售产品的情况下是否会维持盈利。“我们在维持项目的同时并不存在任何损失。”Cifric向股东保证。除了常规的消费项目以外,Veritas还可以通过为客户提供额外的遗传咨询来获取每单最低100美元的附利。
  作为非盈利的个人基因组计划副产品,Veritas由哈佛大学的科学家们在十年前创立。这家公司的创立初衷是激发人们对个人基因组计划的兴趣,鼓励人们进行个人基因组测序并将他们的基因组数据贡献于医学研究。
  如果你正在寻找诸如重大疾病患病风险等自己身体的动态信息,那么认识自己的基因组必然是十分具有建设性的一步。但是从目前的市场整体来看,个人基因组测序行业的发展瓶颈在于测序获得的遗传信息尚不能满足很多人的购买初衷。质疑个人基因组计划的人们认为即使是站在浴室的体重秤上,人们能知道的也比测序知道的更多。
  几年前,杜克大学基因组科学与政策研究所教授Misha Angrist通过哈佛大学的个人基因组计划完成了自己的全基因组测序。Angrist认为Veritas还需要对他的这一新服务做出更多的说明,诸如如何传达消极的测序结果、如何解释功能尚不明确的基因信息、如果公司破产那么客户的遗传信息将会被如何处理等问题都是Veritas亟需向客户回答的。

  “当个人基因组时代到来之时,魔鬼往往藏在这些细节里。”Angrist说。-by Antonio Regalado in MITtechnologyreview(转化医学网360zhyx.com)

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