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专家访谈
找到约1340条结果 (用时0.1656秒)
【新进展】迄今为止最大规模研究：科学家用脐带血成功治疗罕见遗传病
健康捐献者的造血干细胞移植，可以治愈或改善各种非恶性疾病的病理，包括原发性免疫缺陷疾病、血红蛋白病、骨髓衰竭综合征和先天性代谢紊乱等。然而，未经化疗的患者干细胞移植失败的发生率较高，限制了其广泛应用。近日，匹兹堡大学的研究人员用脐带血成功治疗了儿童罕见遗传病，而且失败率大大降低。 这项研究由匹兹堡大学医学中心匹兹堡儿童医院的Paul Szabolcs博士领导，并发表在《B...
【Nature子刊】南加州大学联合10X Genomics开发新单细胞技术，揭示癌症的遗传多样性
肿瘤的遗传信息，通常通过对数百万个肿瘤细胞进行测序而获得的。虽然这种方法提供了对组织的基因组成的宽泛的认识，但它可能会忽略肿瘤中与大多数细胞不同的少量癌细胞。在癌症组织中识别亚克隆的能力可以提供重要的生物学见解，以了解癌症如何发展，如何扩散以及为什么会对治疗产生抵抗力。由于当前基因组测序的局限性，了解肿瘤内单个细胞的遗传多样性仍然是一个挑战。 &emsp...
【Science子刊】巴西最新研究：遗传变异会增加患癌症的风险
变异在生物体上泛指生物种与个体之间的各种差异，包括形态、生理、生化以及行为、习性等各方面的歧异，变异是生物进化和人类育种的根源，包括可遗传的和不可遗传的变异。 由于环境影响和基因型之间相互作用，表现为种群的个体表型变异、环境变异、遗传变异，这是生物进化的一个主要因素。 圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children’s Research Hospital）的科学家们与...
【Nature子刊】迄今规模最大的基因研究！揭秘2型糖尿病相关的新型遗传变异
2型糖尿病是最常见的糖尿病类型，该病由多种病因引起，导致体内胰岛素分泌不足或者人体不能有效利用胰岛素，从而出现血糖水平持续升高，进而危害心脏、肾脏、眼睛等器官。近日，一项迄今为止在同类研究中最大规模的基因研究发现了数百种以前从未发现与该病相关的基因变异。 这项研究由美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院和退伍军人健康管理局下士迈克尔J.克...
【快讯】遗传病分子流行病学沙龙在上海张江成功举办！
今日，遗传病分子流行病学沙龙在张江·中国药谷生物医药创新交流中心举办，会议围绕“遗传病分子流行病学”这一主题开展，吸引了80多位遗传病相关的专家、企业家和从业者参与，会场座无虚席。 据不完全统计，全球已发现的遗传病约有7000多种，已经明确致病基因约4000多种。一方面，基因组学技术极大推动了遗传病研究，不断取得致病基因研究的突破和应用转化。另外一方面，...
【综述】遗传病学的分类及治疗方法
遗传病严重危害人类健康，据不完全统计，全球已发现的遗传病约有7000多种，已经明确致病基因约4000多种。 遗传病的概念及分类 遗传病指由于遗传物质改变所导致的疾病，主要包括染色体疾病和基因病，染色体疾病主要是因为染色体异常所导致，如三体综合征，即通常所说的唐氏综合征；基因病又有单基因病和多基因病...
《转》享：遗传病分子流行病学沙龙
遗传病严重危害人类健康，据不完全统计，全球已发现的遗传病约有7000多种，已经明确致病基因约4000多种。一方面，基因组学技术极大推动了遗传病研究，不断取得致病基因研究的突破和应用转化。另外一方面，由于单基因遗传病单个发病率低，我国依然有较多遗传病至今没有准确的发病率，只能参考国外的相关疾病发病率，而国内外人群遗传结构存在较大的不同，这严重影响了我国遗传病诊断和治疗的研究及应用。此外，遗...
《转》享：遗传病分子流行病学讨论沙龙
遗传病严重危害人类健康，据不完全统计，全球已发现的遗传病约有7000多种，已经明确致病基因约4000多种。一方面，基因组学技术极大推动了遗传病研究，不断取得致病基因研究的突破和应用转化。另外一方面，由于单基因遗传病单个发病率低，我国依然有较多遗传病至今没有准确的发病率，只能参考国外的相关疾病发病率，而国内外人群遗传结构存在较大的不同，这严重影响了我国遗传病诊断和治疗的研究及应用。此外，遗...
【福利】从遗传学角度研究吸烟，分分钟带你涨知识！
热点 全基因组关联研究GWAS 在遗传学和流行病学中，通常使用全基因组关联研究 （ GWAS， Genome wide association studies ）方法来判断某一特征是否与特定的基因变异相关联。研究首先需要招募成千上万的参与者，根据形状特征分组，获得个体...
【Nature子刊】首个证据表明遗传基因影响癌症转移
近日，纽约洛克菲勒大学的科学家进行的动物和人类研究，首次获得证据表明，一个人原有的基因组成可能会影响癌症进展和转移的可能性。这一发现可能会改变科学家对癌症转移的思考方式，并使人们更好地了解患者的风险，从而有助于为治疗决策提供依据。该研究发表在《自然医学》杂志上。 背景 癌细胞一般是如何发生转移的呢？癌细胞逃脱原始组织，并在身体其他部位建立新的...
【Nature子刊】发现与心脏心律不齐有关的200多种遗传因素
一项由伦敦玛丽皇后大学，麻省理工学院和哈佛大学广泛的研究人员发起的对近30万人的研究表明，人们的DNA与心脏的电活动之间存在数百种新的联系。此项发现发布在Nature Communications上并描述了“心电图PR间隔的多族系全基因组关联研究识别出202个潜在的心脏传导基因”的研究。 这个研究结果可能在未来某日...
【重点梳理】染色体芯片与NGS技术在产后遗传检测方向的应用与临床价值
王剑 教授 二代测序在产后遗传病检测上的中国应用实践 非常感谢有这次机会能给大家分享二代测序在我们儿科产后的遗传病诊断中的应用实践。随着我们对基因组的了解，会发现现在所有的疾病都或多或少的跟基因组或基因变异有关，从整条染色体的异常到拷贝数的变异再到单个基因的变异。基因的突变或变异，几乎与现在所有的疾病相关。当然有一些疾病呢，特别是罕见病，就有着单基因因素的因果关系。那...
“芯”火相传，为爱“序”航 | 染色体芯片 vs 二代测序，产后遗传分析应当何去何从？
期待已久的安捷伦 2020 遗传与肿瘤学基因检测技术线上研讨会第一场将于5 月 8 日拉开序幕，本次研讨会将以产后遗传分析为主题，在线与您共同探讨染色体芯片与二代测序（NGS）技术在产后遗传检测方向的应用与临床价值。 本场研讨会邀请到上海儿童医学中心研究员，分子诊断实验室主任王剑教授，首都儿科研究所医学遗传研究室研究员陈晓丽教授以及...
【Cell子刊】新的肿瘤采样方法能准确检测其遗传学改变
近日，克里克（Crick）、罗氏诊断公司（Roche Diagnostics）和英国皇家马斯登（Royal Marsden）国民健康保险制度（NHS）基金会信托的研究人员开发了一种全面的肿瘤采样方法，能更准确地检测肿瘤中的遗传学改变。这很关键，因为能对每位患者和每种治疗方式都进行个性化的处理。这项新的研究发表在《细胞报告》（Cell Reports）期刊上。 ...
【新发现】帕金森治疗的新进展：光遗传学+深部脑刺激
美国杜克大学（Duke University）的生物医学工程师们已经使用以光为基础的大脑深层刺激来治疗一个帕金森症动物模型的运动功能障碍。在早期尝试失败的地方取得成功，这一新方法有望为深入了解大脑刺激的工作原理，以及在患者基础上如何改进提供了新的见解。 这一结论在4月20日在线发表在《神经科学杂志》上。 杜克大学生物医学工程学院特聘教授沃伦·格里...
"芯"火相传，为爱“序”航 | 安捷伦 2020 遗传与肿瘤学基因检测技术线上研讨会
在全国人民，特别是医务工作者的巨大努力和付出下，许多城市都迎来了期盼已久的 “ 0 增长”。在这个春暖花开的季节，安捷伦精心推出“ 2020 遗传与肿瘤学基因检测技术线上研讨会” ，为各位诊疗先锋开启全新的学习分享之旅。 安捷伦致力于通过不断的技术创新，践行关爱生命的承诺。自 5 月 8 日至 5 月 12 日，我们为您准备了三场...
【Science Advances】没有证据支持哺乳动物中细菌表观遗传标记的存在
导言：在早期阶段，自然界就开始了在不改变细菌细胞DNA组织顺序的前提下来使其DNA发挥不同的功能，而这就是通过给DNA亚基上添加化学标记来实现的。DNA甲基化是哺乳动物的关键表观遗传机制，其中5-甲基胞嘧啶（5mc）是最常见的DNA修饰之一。6mdA是细菌限制性修饰系统的基本组成成分，目前在哺乳动物中缺乏已知的限制性修饰系统。先前有不少研究报道，6mdA也存在于哺乳动物中，但并无证据支持。 ...