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专家访谈
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全国生育健康遗传关怀合作联盟第三次会议圆满结束
本次会议主题为“数据价值共享”，在数据安全至关重要的医疗行业，如何合理、高效、安心地使用和共享数据一直是一个难题。医疗医药及生物信息领域，临床科研转化和药物研发工作往往需要多学科专家参与，多部门跨地域科研协作成为常态，因此数据安全、伦理、隐私以及科研成果保护也决定着科研成败的关键。 生物医学大数据从流通流程来看，囊括了数据产出，数据收集，数据储存，数据加工，数据...
【倒计时1天】全外显子组测序(WES)在遗传病中的临床应用与进展
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，主要分为染色体病、单基因病和多基因病三大类；罕见病是指发病率极低的疾病，全球已知的罕见病有7000多种，其中约80%属于遗传性疾病。 随着时代的进步和技术的突破，下一代测序技术（NGS）为遗传病从分子、基因水平进行深入研究提供了预防、诊断的“利器”。其中，全外显子组测序（WES）技术作为主要的基因检测手...
【直播预告】全外显子组测序(WES)在遗传病中的临床应用与进展
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，主要分为染色体病、单基因病和多基因病三大类；罕见病是指发病率极低的疾病，全球已知的罕见病有7000多种，其中约80%属于遗传性疾病。 随着时代的进步和技术的突破，下一代测序技术（NGS）为遗传病从分子、基因水平进行深入研究提供了预防、诊断的“利器”。其中，全外显子组测序（WES）技术作为主要的基因...
【Nature子刊】人类遗传学视角看——基因变异如何影响我们的免疫细胞，造成COVID-19严重程度不同
新的研究显示了与COVID-19严重病例相关的基因变异如何影响我们的免疫细胞。 这项由拉霍亚免疫研究所(LJI)研究所的科学家们领导，首次深入研究COVID-19严重程度与多种类型的免疫细胞中的基因表达之间的联系。这项研究可以指导新冠病毒疗法的开发，以提高免疫细胞功能。 在他们的研究中，研究人员报告称，一种称为非经典单核细胞的细胞类型中存在...
喜报丨博奥晶典遗传性耳聋基因筛查人数突破500万
500万数字的背后，是超13万新生儿及其母系家庭成员免于药物致残、是为20余万耳聋基因突变携带者拉响的警报，这项工程使我国一跃成为国际上规模最大的遗传性耳聋基因筛查国； 500万数字的背后，是博奥晶典以不断迭代的“芯”利器不断助力临床更快、更准、更多地发现遗传性耳聋基因携带者、环境因素致聋易感者及药物性聋易感基因变异携带者的决心； 500万数字的背后，是博奥晶典遗传...
【Science】RNA药物的时代到来了，前途无量！很快可能就会给更罕见的遗传疾病患者带来福音
三年前，神经学家Tim Yu在美国人类遗传学协会（ASHG）年会上宣布，在短短10个月的时间里，他在波士顿儿童医院的团队已经开发、试验并使用了一种——针对导致一名7岁女孩致命脑部疾病的独特基因突变的药物，这一消息令同事们震惊。milasen（以女孩Mila的名字命名）的故事引发了人们对利用短链RNA（称为反义寡核苷酸（ASOs））进行更多的个性化治疗的希望，这种治疗可以克服基因缺陷。 ...
【Nature】免疫系统的保护作用竟然还能遗传给后代？科学家通过实验告诉你有关表观遗传学的新发现！
如果这一代感染了某种疾病，这是否也会影响着后代的免疫能力？荷兰拉德堡德大学与德国波恩大学、德国萨尔兰大学、瑞士洛桑大学和希腊雅典大学的研究人员对这一问题展开了深入的研究与合作探讨，并且进行了实验与思考。之前科学家在这方面的研究之中就对小鼠做了实验，在之前的他们那些实验中，小鼠父亲因为克服了真菌的感染或受到真菌化合物的刺激，自身的免疫能力增强了许多，随后，他们体内的这种保护作用提高了很多的免疫...
【Blood】基因疗法的治愈效果长达十年甚至有望更久，患致命遗传性疾病的儿童实现正常健康生活！
ADA-SCID（腺苷脱氨酶-重症联合免疫缺陷病），是由产生ADA酶的基因突变引起的，ADA酶对免疫系统的正常运作至关重要。对于患有这种疾病的婴儿来说，接触日常细菌可能会危及生命，如果不治疗，大多数婴儿将在出生后两年内死亡。 该研究论文于近日发表于《Blood》上，名为“Long-term outcomes after gene therapy for adenos...
【Science子刊】如何更有效地治疗表观遗传突变儿童脑肿瘤？科学家带你一探究竟！
胶质瘤本身就是颅内的恶性肿瘤，一旦形成胶质瘤，就会向周围扩散，侵袭原本正常的神经组织，一旦它的侵袭的范围过于庞大，就会造成患者的各种各样的临床症状，轻的出现头痛，头晕，重的就会造成肢体的麻木无力，言语功能障碍，甚至更加严重的就会造成患者神志昏迷，乃至于最终导致患者死亡。 虽然现阶段的医学在治疗某些类型的儿童癌症方面已经取得了长足的进步，但对于科学...
【研究】COVID-19和阿尔茨海默病竟存在共同的遗传风险因素，这或许会关系到后续的治疗！
该发现于昨日（10月7日）发表在《Brain》上，论文名为“A genetic link between risk for Alzheimer's disease and severe COVID-19 outcomes via the OAS1 gene”。这一发现可能为这两种疾病药物开发的新靶点或追踪疾病进展打开了大门，并且表明开发出来的治疗方法可以用于这两种疾病。此外，这一发现对其他相...
【快讯】博奥晶典二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）获国家药监局审批批准！
重磅推出 近日，博奥晶典二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）通过国家药品监督管理局批准【注册证编号：国械注准20213400743】。依托全新微流控SNP芯片检测系统（“I” Microfludic Array PlatformIMAP平台）的二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法），采用微流控芯片技术结合竞争性等位基因特异性扩增技术，可...
【Nature子刊】儿童肝癌是表观遗传变异导致的，起源只是一个肝母细胞！
广岛大学的研究人员分析了近160例儿童肝癌病例的分子研究，并发现了有助于理解和治疗预后巨大差异的分子标记。 这项研究于9月20日发表在《Nature Communications》上，论文名为“Genetic and epigenetic basis of hepatoblastoma diversity”。 肝母细胞瘤(HB...
【柳叶刀子刊】准确率88%！刷脸就能快速识别128种遗传疾病？这不是“天方夜谭”，新儿童遗传综合征评估模型做到了
美国华盛顿国立儿童医院的研究人员开发了一种新的生物特征分析工具，可以通过观察儿童的面部特征来筛查128种基因疾病。虽然该工具尚未被批准用于患者护理，但它已获得MGeneRx的许可，以寻求监管部门的批准和商业化，将其用作诊断和筛查工具。 研究人员本月早些时候在《The Lancet Digital Health》发表了题为“Development and evalua...
Proteintech战略投资表观遗传学专家Active Motif，完善“人类抗体组计划”！
北京时间2021年9月8日，全球著名抗体生产商 Proteintech Group正式宣布：对表观遗传学专家Active Motif 公司进行战略投资！Active Motif 指出，将利用这笔资金扩充其研发创新引擎以及商业布局。 早在2020年，Proteintech 与 Active Motif 就已达成战略合作，通过 Proteintech...
【Nature子刊】迄今为止规模最大的DNAm基因研究：确定了与血液中420,509个DNAm位点的DNAm相关的遗传变异
由于一个新的表观遗传因素遗传效应图谱，了解表观遗传变异的原因可能会更进一步。该图谱是由一个包括埃克塞特大学的研究人员在内的国际组织建立的，它将使科学家能够更多地了解基因调控的机制。 表观遗传变异是研究由DNA序列变化以外的其他机制引起的基因活动遗传性变化，研究涉及DNA甲基化、DNA-蛋白相互作用、染色质可及性、组蛋白修饰等方面的改变。其中DNA甲基化（DNAm）为...
【PLOS Medicine】超好用的液体活检新方法，快速区分遗传病神经纤维瘤是否发生癌病
患有1型神经纤维瘤病（NF1）的遗传性疾病的人，通常会发展成沿神经生长的非癌性或良性肿瘤。这些肿瘤有时会转化为侵袭性癌症，但目前还没有一种好的方法来确定这种转化是否已经发生。 美国国家癌症研究所（NCI）癌症研究中心（隶属于美国国立卫生研究院）和圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员共同开发了一种血液检测方法。他们相信，总有一天，可以提供一种高度敏感且快捷简单的方法来检...
【倒计时2h】安捷伦 & 珀金埃尔默 精准遗传学论坛 第一期
“芯火相传，为爱序航”系列讲座于2020 年5月首发起航，一路探讨遗传与肿瘤学基因检测技术进展与临床应用实践。2021年下半年，我们携手珀金埃尔默一同扬帆，乘风起航，与业界专家一同共话遗传检测技术，探讨案例实战，分享应用心得。 第一期研讨会“ 经典聚焦 —— 基因测序时代下染色体芯片的临床价值与应用”。 ...
芯火相传 为爱序航 | 安捷伦 & 珀金埃尔默 精准遗传学论坛 第一期
“芯火相传，为爱序航”系列讲座于2020 年5月首发起航，一路探讨遗传与肿瘤学基因检测技术进展与临床应用实践。2021年下半年，我们携手珀金埃尔默一同扬帆，乘风起航，与业界专家一同共话遗传检测技术，探讨案例实战，分享应用心得。 第一期研讨会“ 经典聚焦 —— 基因测序时代下染色体芯片的临床价值与应用”。 ...
【研究】梅奥诊所研究建议65岁以上的女性都应该进行遗传性癌症基因检测
梅奥诊所癌症中心的Fergus Couch博士和CARRIERS联合进行了一项新研究，他们建议为65岁以上的乳腺癌女性患者进行遗传性癌症基因检测，以确定他们是否存在某些基因突变，这些突变可能会增加其本人患上其他癌症及其血亲患癌的风险。这项研究发表在了7月22日星期四的《临床肿瘤学杂志》上。 经过医学研究证明：人类一切的疾病都跟基因有关系，基因就是人类生命密码，基因不...
【进展】科学家利用高度枝化聚（β-氨基酯）基因递送平台治疗遗传性皮肤病
非病毒基因疗法治疗遗传性皮肤病的前景十分广阔，然而，致力于这一领域的研究工作和有效的临床转化非常有限。2021年7月20日，暨南大学附属第一医院曾明副教授、副主任医师以第一作者，西安交通大学化工学院周德重教授、上海交通大学医学院附属新华医院李明主任医师、爱尔兰都柏林大学王文新教授为通讯作者， 在Advanced Drug Delivery Reviews ...