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专家访谈
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直播预告 | 2022年遗传与分子病理诊断学习班暨第二届辅助生殖遗传咨询培训班（第三轮）（内含日程）
为推动我国生殖医学遗传咨询体系的建立，加强遗传咨询的能力建设，由上海市遗传学会主办，亿康医学承办的国家级继续医学教育项目“遗传与分子病理诊断学习班暨第二届辅助生殖遗传咨询培训班【2022-01-04-127 (国)】”将于2022年10月29-30日、11月5-6日、11月12日正式开班，进行为期五天的线上直播培训。 本期培训班将系统地进行生殖遗传咨询综合性能力...
第五届全球华人遗传学大会第二轮通知【12月08日-11日，杭州】
为加强全球华人遗传学界学术交流与合作，持续推动遗传学创新驱动发展，由中国遗传学会国际交流委员会和浙江省遗传学会共同主办的“第五届全球华人遗传学大会暨生物产业高峰论坛”兹定于2022年12月08日至11日在杭州举行（12月08日报到）。本次大会以“遗传与健康”为主题，届时将有人类和医学遗传学、植物遗传学、动物遗传学和微生物遗传学等领域的国内外专家、学者与会。 ...
【Cell Research】北大汤富酬团队：一种长读单细胞ATAC测序方法，同步检测染色质可及性和遗传变异
为了将长读测序的优势整合到scATAC-seq中，北京大学生命科学学院生物医学前沿创新中心汤富酬教授团队开发了一种基于纳米孔测序平台的转座酶可及性染色质单细胞测定方法（scNanoATAC-seq）——该方法是一种基于微板的scATAC-seq方法，可以与TGS测序平台相兼容。相关研究成果于10月11日发表于Cell Research杂志。 https://ww...
【Nature】刷新线粒体DNA遗传认知！剑桥团队基于66083人的全基因组序列分析
为了确认这些线粒体DNA片段的来源，剑桥大学Patrick Chinnery教授带领的研究团队分析了66083人的全基因组序列。这些参与者来自英格兰罕见病项目，其中包括12000多名癌症患者。这一结果近期发表于《Nature》上。 https://www.nature.com/articles/s41586-022-05288-7#Sec9 线粒体DNA...
使用自适应采样的无 PCR 靶向测序对遗传性癌症进行全面分析
仅需一张 MinIONTM 测序芯片，即可对人类基因组进行简单的靶向测序，在单一数据集下实现 SNP 识别和定相、甲基化分析，以及低通量全基因组拷贝数变异分析。 联系方式：publications@nanoporetech.com 更多信息请访问：www.nanoporetech.com 和 publications.nanopore...
【Nature子刊】加州大学伯克利分校：年龄和遗传学，谁决定我们如何衰老？
遗传学实际上就不那么重要了 此研究探索了遗传学、衰老和环境的相对影响——这三个因素对约2万个人类基因的表达方式产生了什么样的影响？研究人员发现，随着年龄的增长，相较于遗传变异，衰老和环境更显著地影响着我们许多基因的表达。基因的表达水平——即活性的上升或下降——几乎决定了一切，包括我们激素水平、新陈代谢以及对酶的调动，用以修复机体。 ...
【Cancer Cell】南医大沈洪兵、胡志斌团队揭示肺癌致病变异的遗传新机制
2022年9月15日，南京医科大学沈洪兵团队和胡志斌团队合作在《Cancer Cell》杂志上发表了研究论文。该研究是在中国人群中进行的迄今为止最大的非小细胞肺癌全基因组测序研究，并通过 SNP 阵列进行基因分型。这项成果不仅为未来基于阵列的关联研究提供了高质量的参考面板，而且描绘了 NSCLC 罕见致病变异的全貌。 https://www.cell.com/can...
即将开播 | 全外显子组测序在遗传病临床诊断中的应用与进展
根据人类孟德尔遗传在线数据库（OMIM），截至到2022年9月，已经明确相关致病机制的单基因遗传病就有7244种，这些遗传病通常还伴有严重的临床表型，且近95%的患者处于“无药可治”的状态。遗传病不仅严重危害患儿自身的身心健康，也给家庭与社会带来巨大压力。 遗传病虽然病种多，但具体到一种疾病、一个患者来看，又有临床罕见、病情复杂、病因异质性强，难于确诊的特征。如...
会议预告 | 全外显子组测序在遗传病临床诊断中的应用与进展
会议背景 根据人类孟德尔遗传在线数据库（OMIM），截至到2022年9月，已经明确相关致病机制的单基因遗传病就有7244种，这些遗传病通常还伴有严重的临床表型，且近95%的患者处于“无药可治”的状态。遗传病不仅严重危害患儿自身的身心健康，也给家庭与社会带来巨大压力。 遗传病虽然病种多，但具体到一种疾病、一个患者来看，又有临床罕见、病情复杂、病因异质性强...
【Circulation】陆军医大曾春雨团队等：产前暴露促发高血压跨代遗传，活性氧清除剂成为治疗策略
2022年8月25日，来自中科院、第三军医大学大坪医院等机构的研究者，在国际权威心血管疾病研究期刊Circulation（IF=40）在线发了表题为“Prenatal Lipopolysaccharides Exposure Induces Transgenerational Inheritance of Hypertension”的研究论文。该研究发现，母亲孕期受脂多糖（LPS）暴露感染，...
大人群基因组助力群体遗传知识发现与应用转化——大人群基因组研究鼎峰论坛·精华回顾
近年来，在基因组学和测序技术的飞速发展的背景下，大人群队列在精准医疗领域的重要价值开始逐步凸显，日益成为国际生命科学与疾病领域的前沿与焦点。2022年8月20日-21日，由深圳华大智造科技股份有限公司主办，深圳华大生命科学研究院、深圳华大基因股份有限公司协办的群“测”聚力，乘“序”追因——大人群基因组研究鼎峰论坛顺利举行。论坛首日聚焦于群体遗传学与大人群基因组的学...
【Nature子刊】西湖大学杨剑团队绘制出最全RNA可变剪接遗传调控图谱
https://www.nature.com/articles/s41588-022-01154-4 什么是可变剪接？ 在如上的示例中，具有两个等位基因G和A的遗传变异与基因中的剪接事件（例如外显子跳过）有关，并产生两个转录亚型T 1和 T2 。 具有G等位基因...
【Nature子刊】跨祖先全基因组关联研究——揭示了肺癌的新遗传风险因素
近日，《Nature Genetics》发表了一篇由贝勒医学院（Baylor College of Medicine）进行的研究“Cross-ancestry genome-wide meta-analysis of 61,047 cases and 947,237 controls identifies new susceptibility loci contributing to lun...
【Nature子刊】小心！CRISPR疗法弄丢大量的遗传物质
来自以色列特拉维夫大学（Tel Aviv University）研究人员在近日的一项研究中警告，CRISPR（Clustered Regularly Inter-Spaced Palindromic Repeats）疗法可能会破坏基因组：“CRISPR基因组编辑方法非常有效，但它并不总是安全的。有时，染色体在裂解后无法恢复，进而破坏基因组稳定性。从长远看，这可能会引发癌症。” ...
【Nature子刊】研究发现增加癌症突变可能性的遗传因素
体细胞突变是衰老不可避免的组成部分，也是引发癌症的最重要的原因。体细胞突变，是除性细胞外的体细胞发生的突变，因此通常不会造成后代的遗传改变。由年龄和吸烟等大量因素引起的体细胞突变是癌症的主要原因，也对其他疾病具有一定的影响。 由巴塞罗那生物医学研究所(IRB Barcelona)的ICREA研究人员Fran Supek博士和基因组调控中心(CRG)的Ben Lehner博士领导的...
Nucleic Acids Research丨PiER：专属于遗传靶点量化推荐的在线服务工具
近日，上海交通大学医学院附属瑞金医院/国家转化医学中心（上海）方海研究员在国际知名学术期刊Nucleic Acids Research（IF: 16.9）上发表最新研究成果“PiER: web-based facilities tailored for genetic target prioritisation harnessing human disease ge...
新商机来了！聚焦出生健康和生殖遗传，看互联网如何赋能基因检测？
5月20日，国务院办公厅发布《关于印发“十四五”国民健康规划的通知》。在“保护妇女和儿童健康”章节明确指出： 改善优生优育全程服务。实施母婴安全行动提升计划，全面落实妊娠风险筛查与评估、高危孕产妇专案管理、危急重症救治、孕产妇死亡个案报告和约谈通报等母婴安全五项制度，提供优质生育全程医疗保健服务。实施出生缺陷综合防治能力提升计划，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿...