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专家访谈
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【Nature】刷新认知！科学家首次发现, 83%的肺癌晚期遗传分歧被误判为早期了！
近日，TRACERx研究联盟在国际顶级期刊《Nature》上发表了一篇题为“The evolution of non-small cell lung cancer metastases in TRACERx”的论文。该研究从非小细胞肺癌（NSCLC）“进化树”的角度，揭示了癌症转移灶许多特点的成因：肿瘤转移在原发肿瘤进化过程中的发生时间点，以及导致转移灶的癌细胞是否来自多个不同亚克隆，都会影...
座无虚席，精彩纷呈！中国群体遗传学研究及精准医学转化峰会（北京站）顺利举办！
当前，全球精准医学、大数据基建和人工智能技术快速发展，基于队列的高通量样本研究在中国得到越来越广泛的重视和应用；与此同时，多组学大数据的应用也极大地推动了医疗健康领域的新发现和新突破。基于此背景，因美纳于3月4日主办了中国群体遗传学研究及精准医学转化峰会（北京站）。本次峰会围绕“基于多组学大数据的队列研究”主题，集结了群体基因组项目和队列研究领域的众多专家学者，现场座无虚...
【Nature】重磅！科学家揭示了控制细胞内遗传活动的关键机制
今日，Nature杂志发表了一项重大新研究，揭示了一种控制细胞内遗传活动的“红绿灯”机制，这种系统可能被已经在开发中的抗癌药物靶向。研究题为“H3K4me3 regulates RNA polymerase II promoter-proximal pause-release”，描述了DNA结构的“表观遗传”变化如何作为决定是否应该读取基因的“停-行”信号。 https://doi.org/...
首次！西湖大学郑钜圣、郭天南团队合作揭示中国汉族人群血液蛋白质组的遗传机制
近日，西湖大学郑钜圣、郭天南团队联合中山大学、剑桥大学等团队首次在中国汉族人群中揭示了血液蛋白质组的遗传机制。研究论文“Genome-wide genotype-serum proteome mapping provides insights into the cross-ancestry differences in cardiometabolic disease susceptibili...
吃板栗竟能防癌？20年随访研究证明：膳食补充剂可以预防遗传性癌症
近日，英国纽卡斯尔大学转化与临床医学研究所约翰·伯恩教授团队在《CANCER PREVENTION RESEARCH》发表了了研究性论文，文章在CAPP2的基础上评估了抗性淀粉对于预防Lynch综合征相关结直肠癌的效果。 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35878732/ 研究背景 01 ...
【Science】约翰霍普金斯大学联合耶鲁：表观遗传学结合数学以诊断及预测癌症
近日，约翰霍普金斯大学和耶鲁大学的研究者在国际顶尖学术期刊《Science》上发表了研究论文。这篇综述论文指出，通过数学建模可以将癌症的表型可塑性与驱动癌症的表观遗传变化联系起来。这种新的表观遗传定量方法可以更好地定义和测量基因功能中的表观遗传学缺陷及其与癌症遗传景观的相互作用，从而更好、更早地诊断癌症并预测其行为。 https://www.science.org/...
【Science子刊】科学家揭示遗传变化如何导致癌细胞大小有差异
近日，伦敦癌症研究所（ICR）的研究人员在Science Advances上发表了题为“Characterization of proteome-size scaling by integrative omics reveals mechanisms of proliferation control in cancer”的研究。该研究将生化分析技术与数学分析相结合，揭示了遗传变化如何影响癌细胞的大...
【Cell】衰老非基因突变！哈佛医学院首次证实表观遗传信息的丢失是衰老的主要驱动因素
近日，哈佛医学院David Sinclairr团队在Cell上发表了题为“Loss of epigenetic information as a cause of mammalian aging”的研究。这项研究工作表明，表观遗传信息的破坏导致小鼠衰老，而恢复表观基因组的完整性可以逆转衰老的迹象。这项研究是首个表明表观遗传变化是哺乳动物衰老的主要驱动因素的研究。 研究团队进行了一系列实验...
【STTT】浙江大学李兰娟/郑树森揭示肝细胞癌肿瘤内细菌与代谢物和遗传学改变相互作用
9月28日，浙江大学李兰娟和郑树森团队在Signal Transduction and Targeted Therapy上在线发表了一篇题为“Intratumoral bacteria interact with metabolites and genetic alterations in hepatocellular carcinoma”的研究论文。该研究揭示了肿瘤微生物群与宿主代谢、表观遗传和...
【Science】中科院周斌研究组：开发永久追踪邻近细胞的创新遗传学技术，揭示细胞世界的“孟母三迁”
细胞世界也有“孟母三迁” 01 《孟母三迁》的故事家喻户晓，孟轲的母亲多次迁居，就是为了给孩子选择良好的教育环境。细胞和人们一样，不断地受到其周围环境的影响；在不同环境下，细胞在形态结构和生理功能等方面都会表现出不同特征，甚至细胞的命运也会因环境而变化。 体内细胞相互作用过程呈现高度动态，传统方法难以精确捕获。近30年来，研究者们利用...
【Nature子刊】100多种新遗传风险被发现与结直肠癌密切相关
该论文的共同第一作者、福瑞德·哈金森癌症研究中心公共卫生科学研究员和生物统计学家Li Hsu表示：“我们的研究结果为结直肠癌提供了新的见解，并大大扩展了我们对基因变异对遗传性结直肠癌的影响的认识。” 该研究结果于12月20日发表于《自然遗传学》（Nature Genetics）。Hsu及其同事汇集了先前全基因组关联研究的数据，并利用这些数据进行了全基因组关联研究...
【PNAS】甜不一定产生快乐！阿斯巴甜诱导小鼠焦虑样行为，还会跨代遗传
口服后，阿斯巴甜被分解成天冬氨酸、苯丙氨酸和甲醇——这些物质都会对中枢神经系统产生强烈的影响。由于苯丙氨酸是单胺神经递质的前体，因此，对阿斯巴甜神经行为效应的研究主要集中在单胺神经递质信号传导上。然而，关于阿斯巴甜对大脑单胺含量或行为（如记忆或抑郁）的影响，先前的临床或临床前研究文献均未对此达成共识。类似地，尽管已有研究报道了阿斯巴甜在致癌和代谢方面的副作用，但这些研究也均未达成共识。美国F...
首次发现，上海十院找到甲癌精准表观遗传学分子标志物
甲状腺结节很常见，甲状腺超声检查的患病率约为 70%，其中约 5% 是恶性的。准确评估以区分恶性甲状腺结节和良性甲状腺结节对于其适当的临床管理至关重要。超声影像学联合细针穿刺 （FNA） 活检是甲状腺结节现有的诊断主要方法。 近日，上海市第十人民医院甲状腺中心/上海市甲状腺疾病研究中心在全球范围内首次发现甲癌精准表观遗传学分子标志物。该项研究应用定量显色印迹基因原位...
【PNAS】香港大学卢煜明团队基于cfDNA片段模式推断甲基化模式新算法，证实cfDNA遗传和表观遗传信息可同时获得
近日，发表在期刊《Proceedings of the National Academy of Sciences》（PNAS）的论文“Epigenetic analysis of cell-free DNA by fragmentomic profiling”，证明了使用 cfDNA 片段化模式来推断 cfDNA 分子甲基化模式的可能性，从而摆脱了亚硫酸氢盐测序（bisulfite sequ...
直播预告 | 2022年遗传与分子病理诊断学习班暨第二届辅助生殖遗传咨询培训班（第三轮）（内含日程）
为推动我国生殖医学遗传咨询体系的建立，加强遗传咨询的能力建设，由上海市遗传学会主办，亿康医学承办的国家级继续医学教育项目“遗传与分子病理诊断学习班暨第二届辅助生殖遗传咨询培训班【2022-01-04-127 (国)】”将于2022年10月29-30日、11月5-6日、11月12日正式开班，进行为期五天的线上直播培训。 本期培训班将系统地进行生殖遗传咨询综合性能力...
第五届全球华人遗传学大会第二轮通知【12月08日-11日，杭州】
为加强全球华人遗传学界学术交流与合作，持续推动遗传学创新驱动发展，由中国遗传学会国际交流委员会和浙江省遗传学会共同主办的“第五届全球华人遗传学大会暨生物产业高峰论坛”兹定于2022年12月08日至11日在杭州举行（12月08日报到）。本次大会以“遗传与健康”为主题，届时将有人类和医学遗传学、植物遗传学、动物遗传学和微生物遗传学等领域的国内外专家、学者与会。 ...
【Cell Research】北大汤富酬团队：一种长读单细胞ATAC测序方法，同步检测染色质可及性和遗传变异
为了将长读测序的优势整合到scATAC-seq中，北京大学生命科学学院生物医学前沿创新中心汤富酬教授团队开发了一种基于纳米孔测序平台的转座酶可及性染色质单细胞测定方法（scNanoATAC-seq）——该方法是一种基于微板的scATAC-seq方法，可以与TGS测序平台相兼容。相关研究成果于10月11日发表于Cell Research杂志。 https://ww...
【Nature】刷新线粒体DNA遗传认知！剑桥团队基于66083人的全基因组序列分析
为了确认这些线粒体DNA片段的来源，剑桥大学Patrick Chinnery教授带领的研究团队分析了66083人的全基因组序列。这些参与者来自英格兰罕见病项目，其中包括12000多名癌症患者。这一结果近期发表于《Nature》上。 https://www.nature.com/articles/s41586-022-05288-7#Sec9 线粒体DNA...