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微驭万物-第二届单细胞&时空组学技术前沿与临床应用研讨会

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单基因遗传病：磷酸丝氨酸转氨酶缺陷

1970-01-01

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中文名称：磷酸丝氨酸转氨酶缺陷英文名称：Phosphoserine Aminotransferase Deficiency OMIM号： 610992 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR...

单基因遗传病：酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏

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中文名称：酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏症英文名称：Acyl-Coa Dehydrogenase Family, Member 9, Deficiency Of OMIM号： 611126 所属系统：内分泌和代谢系统<P&...

单基因遗传病：先天性糖基化病2h型

1970-01-01

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中文名称：先天性糖基化病2h型英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iih OMIM号： 611182 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<...

单基因遗传病：先天性糖基化病2g型

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中文名称：先天性糖基化病2g型英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iig OMIM号： 611209 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<...

单基因遗传病： Isobutyryl-CoA脱

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中文名称： Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症英文名称：Isobutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency OMIM号： 611283 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR&...

单基因遗传病：皮质类固醇结合球蛋白缺乏症

1970-01-01

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中文名称：皮质类固醇结合球蛋白缺乏症英文名称：Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency OMIM号： 611489 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD,AR&l...

单基因遗传病：糖原积累病0型

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中文名称：糖原积累病0型英文名称：Glycogen Storage Disease 0, Muscle OMIM号： 611556 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV c...

单基因遗传病：糖原积累病12型

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中文名称：糖原积累病12型英文名称：Glycogen Storage Disease Xii OMIM号： 611881 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=...

单基因遗传病：酮症倾向的2型糖尿病

【糖尿病】 1970-01-01

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中文名称：酮症倾向的2型糖尿病英文名称：Diabetes Mellitus, Ketosis-Prone OMIM号： 612227 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：Unknown<...

单基因遗传病：卡尔曼氏综合征5型

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中文名称：卡尔曼氏综合征5型英文名称：Kallmann Syndrome 5 OMIM号： 612370 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_t...

单基因遗传病：小儿原发性甲状旁腺功能亢进症

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中文名称：小儿原发性甲状旁腺功能亢进症英文名称：Hyperpigmentation, Cutaneous, With Hypertrichosis, Hepatosplenomegaly, Heart Anomalies, And Hypogona OMIM号： 612391 <...

单基因遗传病：假性假甲状旁腺功能减退症

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中文名称：假性假甲状旁腺功能减退症英文名称：Pseudopseudohypoparathyroidism; Pphp OMIM号： 612463 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD&l...

单基因遗传病：胰岛素依赖型糖尿病22型

【糖尿病】 1970-01-01

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中文名称：胰岛素依赖型糖尿病22型英文名称：Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent, 22 OMIM号： 612522 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR</P&g...

单基因遗传病：先天性全身脂质营养不良3型

1970-01-01

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中文名称：先天性全身脂质营养不良3型英文名称：Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 3 OMIM号： 612526 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR&l...

单基因遗传病：糖尿病微血管并发症,易感5型

【糖尿病】 1970-01-01

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中文名称：糖尿病微血管并发症,易感5型英文名称：Microvascular Complications Of Diabetes, Susceptibility To, 5 OMIM号： 612633 所属系统：内分泌和代谢系统&...

单基因遗传病：糖尿病微血管并发症,易感7型

【糖尿病】 1970-01-01

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中文名称：糖尿病微血管并发症,易感7型英文名称：Microvascular Complications Of Diabetes, Susceptibility To, 7 OMIM号： 612635 所属系统：内分泌和代谢系统&...

单基因遗传病：内分泌脑骨发育不良

1970-01-01

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中文名称：内分泌脑骨发育不良英文名称：Endocrine-Cerebroosteodysplasia; Eco OMIM号： 612651 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<D...

单基因遗传病：墨蝶呤还原酶缺乏型多巴胺反应性

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中文名称：墨蝶呤还原酶缺乏型多巴胺反应性张力失常英文名称：Dystonia, Dopa-Responsive, Due To Sepiapterin Reductase Deficiency OMIM号： 612716 所属系统：内分泌和代谢系统&...

单基因遗传病：精氨酸/甘氨酸脒基转移酶缺乏症

1970-01-01

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中文名称：精氨酸/甘氨酸脒基转移酶缺乏症英文名称：Arginine:Glycine Amidinotransferase Deficiency OMIM号： 612718 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：A...

单基因遗传病： GAMT缺乏症

1970-01-01

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中文名称： GAMT缺乏症英文名称：Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency OMIM号： 612736 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR</P&g...

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