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微驭万物-第二届单细胞&时空组学技术前沿与临床应用研讨会

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单基因遗传病：延胡索酸酶缺乏症

1970-01-01

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中文名称：延胡索酸酶缺乏症英文名称：Fumarase Deficiency OMIM号： 606812 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tm...

单基因遗传病：小头畸形Amish型

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中文名称：小头畸形Amish型英文名称：Microcephaly, Amish Type OMIM号： 607196 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hd...

单基因遗传病：甲状腺激素生成障碍6型

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中文名称：甲状腺激素生成障碍6型英文名称：Thyroid Dyshormonogenesis 6; Tdh6 OMIM号： 607200 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DI...

单基因遗传病：胆固醇酯转运蛋白缺乏症

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中文名称：胆固醇酯转运蛋白缺乏症英文名称：Cholesteryl Ester Transfer Protein Deficiency OMIM号： 607322 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<...

单基因遗传病： 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症

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中文名称： 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症英文名称：Lathosterolosis OMIM号： 607330 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_t...

单基因遗传病：家族性糖皮质激素缺乏症2型

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中文名称：家族性糖皮质激素缺乏症2型英文名称：Glucocorticoid Deficiency 2 OMIM号： 607398 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV cl...

单基因遗传病：辅酶Q10缺失症

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中文名称：辅酶Q10缺失症英文名称：Coenzyme Q10 Deficiency OMIM号： 607426 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hdwik...

单基因遗传病：家族性高胆烷血症

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中文名称：家族性高胆烷血症英文名称：Hypercholanemia, Familial OMIM号： 607748 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hdw...

单基因遗传病：先天性糖基化病2型

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中文名称：先天性糖基化病2型英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ii OMIM号： 607906 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD</P...

单基因遗传病：先天性糖基化病1j型

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中文名称：先天性糖基化病1j型英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ij OMIM号： 608093 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD</...

单基因遗传病：先天性糖基化病1h型

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中文名称：先天性糖基化病1h型英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ih OMIM号： 608104 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR</...

单基因遗传病：先天性糖基化病1k型

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中文名称：先天性糖基化病1k型英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ik OMIM号： 608540 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR</...

单基因遗传病：芳香族L-胺基酸類脫羧基缺乏症

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中文名称：芳香族L-胺基酸類脫羧基缺乏症英文名称：Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency OMIM号： 608643 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：A...

单基因遗传病： AICAR转甲酰酶/IMP环水

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中文名称： AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症英文名称：Aicar Transformylase/Imp Cyclohydrolase Deficiency OMIM号： 608688 所属系统：内分泌和代谢系统<P&...

单基因遗传病：获得性局部脂肪代谢障碍

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中文名称：获得性局部脂肪代谢障碍英文名称：Lipodystrophy, Partial, Acquired OMIM号： 608709 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD<DIV...

单基因遗传病：脊椎骨骺发育不良,母系蛋白3相

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中文名称：脊椎骨骺发育不良,母系蛋白3相关英文名称：Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Matrilin-3 Related OMIM号： 608728 所属系统：内分泌和代谢系统...

单基因遗传病：胰岛素样生长因子I缺乏症

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中文名称：胰岛素样生长因子I缺乏症英文名称：Insulin-Like Growth Factor I Deficiency OMIM号： 608747 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR...

单基因遗传病：先天性糖基化病2型

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中文名称：先天性糖基化病2型英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Il OMIM号： 608776 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR</P...

单基因遗传病：先天性糖基化病2e型

1970-01-01

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中文名称：先天性糖基化病2e型英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iie OMIM号： 608779 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<...

单基因遗传病：丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症

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中文名称：丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症英文名称：Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency OMIM号： 608782 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<...

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